Parry-Rombergov sindrom (progresivna hemiatrofija lica): simptomi i liječenje

opće informacije

Parry-Rombergov sindrom (progresivna hemiatrofija lica) Je rijetka stečena bolest koju karakterizira sporo progresivna kontrakcija (atrofija) kože i mekih tkiva polovice lica (hemifacijalna atrofija). U rijetkim slučajevima zahvaćene su obje strane lica. Kod nekih ljudi atrofija može zahvatiti i udove, obično na istoj strani tijela kao i atrofija lica.

Ozbiljnost i specifični simptomi Parry-Rombergovog sindroma uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi mogu razviti dodatne simptome, uključujući neurološke poremećaje ili poremećaje koji utječu na oči ili zube. Progresivna hemiatrofija lica obično se javlja tijekom prvog desetljeća života ili početkom drugog desetljeća, ali se razvija u odrasloj dobi. Većina ljudi sa sindromom osjeća simptome prije 20.

znaci i simptomi

Simptomi, napredovanje i ozbiljnost Parry-Rombergovog sindroma uvelike se razlikuju od osobe do osobe i kreću se od blagih do teških. Važno je napomenuti da zahvaćene osobe neće imati sve dolje opisane simptome. Ljudi s blažim simptomima mnogo su češći od ljudi koji su teško pogođeni. Oboljeli bi trebali razgovarati sa svojim liječnikom o njihovom specifičnom slučaju i pridruženim simptomima.

Karakterističan simptom Parry-Rombergov sindrom je stanjivanje ili smanjenje (atrofija) različitih tkiva lica, uključujući masnoću, kožu, vezivno tkivo, mišiće, a kod nekih i kosti. Stupanj atrofije može uvelike varirati: od manjih, jedva primjetnih promjena do značajne asimetrije, u kojoj jedna strana lica izgleda "utonula". Napredovanje atrofičnih promjena također može varirati. Atrofija lica može sporo napredovati tijekom mnogo godina, ili češće sporo napredovati nekoliko godina prije nego što prestane. Ako atrofija prestane napredovati, ponekad se može ponoviti u kasnijoj dobi, ali to je rijetko. Kod drugih ljudi atrofija može napredovati neograničeno dugo. Kod nekih ljudi, kad bolest počne u ranoj dobi, čini se da se progresija ubrzava brže nego kad počinje u kasnijoj dobi.

Početne promjene licapovezane s progresivnom hemiatrofijom lica obično se javljaju blizu sredine lica, na primjer, u području obraza iznad gornje čeljusne kosti (gornja čeljust) ili između nosa i gornje kut usne. Kako se bolest nastavlja, obično je zahvaćen gornji dio lica (na primjer, područje oko oka, obrva i uha), kao i kut usta i donja čeljust. U nekim slučajevima može biti zahvaćena i polovica brade. Na zahvaćena područja dolazi do atrofije tkiva ispod kože (potkožno tkivo), sloja masti ispod kože (potkožno masno tkivo), a ponekad i ispod hrskavice, mišića i kostiju. Područja zahvaćena takvim promjenama mogu imati abnormalno udubljen izgled.

Kod nekih ljudi "linija" može nastati na području gdje se atrofične promjene s jedne strane lica susreću s normalnom, netaknutom kožom s druge strane lica. U nekim slučajevima ta "linija" može biti vrlo jasna i ići okomito ili dijagonalno niz čelo. Abnormalna koža zadebljava i otvrdne (skleroze).

Progresivne atrofične promjene povezane s Parry-Rombergovim sindromom rijetke su, ali mogu uzrokovati i abnormalnosti uha. U ljudi s ovim stanjem uho na zahvaćenoj strani može postati deformirano i neobično malo te se može činiti da abnormalno strši zbog gubitka potpornog tkiva.

Kod nekih ljudi, možda jedne od pet osoba, atrofične promjene povezane s bolešću mogu napredovati, utječući na njih ruka, trup i noge s jedne strane tijela ili s iste strane s atrofičnim promjenama na licu ili suprotno strana.

Osim toga, mnoge zahvaćene osobe također doživljavaju abnormalne promjene koje utječu na kosu na zahvaćenoj strani, uključujući uključujući razvoj abnormalnih ćelavih mrlja na tjemenu (alopecija), nedostatak trepavica i odsutnost srednjeg dijela obrva i / ili izbjeljivanje dlaka. Kod nekih ljudi te se promjene na kosi mogu pojaviti prije drugih poremećaja povezanih s poremećajem.

Neki ljudi s Parry-Rombergovim sindromom mogu razviti poremećaje koji utječu na usta i zube. Kod nekih ljudi razvije se atrofija polovice gornje usne i / ili jedne strane jezika. Osim toga, zbog progresivnih atrofičnih promjena povezanih s poremećajem, područja mandibule može biti neobično kratak na zahvaćenoj strani, a čeljust može biti sklona spontanom prijelom. Neki oboljeli mogu imati poteškoća s otvaranjem ili zatvaranjem čeljusti. Mogu se javiti nehotične kontrakcije mišića korištene tijekom žvakanja (hemi-žvačni grč ili trizam). Jedna strana gornje usne može imati neobično uvijen ili uzdignut izgled, a neki zubi mogu biti abnormalno izloženi, izbijati neobično kasno i / ili imati atrofične korijene. Osim toga, gornji i donji zubi mogu imati nepravilan zagriz.

Neki bolesnici također mogu doživjeti različiti neurološki simptomi. Migrenske glavobolje (jake glavobolje s vizualnim simptomima, osjetljivost na svjetlo, mučnina i povraćanje) česti su u općoj populaciji, ali mogu biti još češći u osoba s Parryjevim sindromom Romberg. Osobe s tom bolešću mogu imati duže migrene s povezanim abnormalnostima zjenica (crni dio oka). Rjeđe, možda jedna od deset osoba s Parry-Rombergovim sindromom može doživjeti epizode nekontroliranih električnih smetnji u mozgu (epileptički napadaji). Kod ovih osoba napadaje obično karakteriziraju nagli pokreti mišića sa strane tijela na koje ne utječe hemifacijalna atrofija. Ti napadaji, nazvani kontralateralni žarišni napadi, karakterizirani su brzim, trzajućim pokretima mišića koji se mogu protezati gore ili dolje po udu.

Dodatni neurološki simptomikoji se mogu pojaviti uključuju abnormalne osjećaje (poput trnjenja ili peckanja koji se naziva parestezija) u licu i / ili epizode jaka bol u licu koju isporučuje peti kranijalni živac (trigeminalni živac), uključujući usta, obraz, nos i / ili druga područja (trigeminalna neuralgija živac). Ponekad Parry-Rombergov sindrom ima grč čeljusti (trismus), obično na istoj strani kao i hemiatrofija.

Ljudi s Parry-Rombergovim sindromom također mogu doživjeti neke od njih dodatni kožni (dermatološki) poremećajiuključujući abnormalno tamnjenje ili promjenu boje kože koja pokriva zahvaćena područja (hiper- i hipopigmentacija). Ove promjene u pigmentu kože mogu prethoditi atrofičnim simptomima u nekim slučajevima. Rijetko područja kože na rukama, nogama i / ili trupu mogu imati slične poremećaje pigmentacije. Neki oboljeli ljudi imaju stanje tzv vitiligo, kožna bolestu kojima gubitak boje (pigmentacija) područja kože dovodi do pojave abnormalnih bijelih mrlja.

Oni koji su pogođeni također mogu razviti neke očni (oftalmološki) poremećaji. Gubitak masti koji oblaže šupljinu u kojoj se nalazi oko (orbita) i gubitak kosti iz orbite mogu uzrokovati da oko ima abnormalno utonuo izgled (enophthalmos). Dodatni očni simptomi uključuju pomak očne jabučice dalje u orbitu nego inače, spuštanje gornjeg kapka (ptoza), raznobojne oči (heterokromija) i upalu uvee (uveitis) - šarenica i srednji dio oka.

Progresivna hemiatrofija lica može biti povezana s anksioznošću i depresijom zbog utjecaja na izgled lica. Iako se radi o autoimunom poremećaju, nije jasno jesu li osobe s ovim poremećajem sklonije drugima. autoimune bolesti.

Uzroci i čimbenici rizika

Uzrok Parry-Rombergovog sindroma nije poznat i čini se da se slučajno javlja iz nepoznatih razloga (sporadično). Predložene su različite teorije za objašnjenje razvoja poremećaja, uključujući:

• abnormalni razvoj ili upala simpatičkog živčanog sustava;
• virusne infekcije;
• upala mozga i membrana (meninge) koje prekrivaju mozak (meningoencefalitis)
• trauma;
• abnormalnosti u stvaranju krvnih žila (angiogeneza);
• autoimuni procesi.

Jedna specifična teorija je da upala u živcima koji opskrbljuju kožu i masnoću izaziva autoimuni odgovor. Autoimuni poremećaji nastaju kada imunološki sustav tijela greškom napadne zdravo tkivo. Imunološki sustav proizvodi specijalizirane proteine ​​zvane antitijela koja uništavaju strane tvari (poput bakterija, virusa, toksina). Kad antitijela reagiraju na zdravo tkivo, poznata su kao autoantitijela. Postoje neki dokazi iz različitih izvora da se autoimunska upala javlja kod Parry-Rombergovog sindroma, ali nije poznato je li to temeljni uzrok.

Neki ljudi s poviješću progresivne hemiatrofije lica imaju povijest trauma lica ili glave. Međutim, budući da mnogi ljudi s progresivnom hemiatrofijom lica također nemaju povijest traume, to može biti slučajnost. Potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo kakvu ulogu, ako je ima, ova ozljeda ima u razvoju sindroma.

Rijetko su neki ljudi s tom bolešću imali rodbinu s istom bolešću. Međutim, nema posebnih dokaza da genetska komponenta igra ulogu u razvoju Parry-Rombergovog sindroma. Također nema dokaza da se može prenijeti na djecu.

U drugim vrstama studija koje uključuju meko tkivo, a ponekad i živčani sustav, novije su studije istaknule ulogu "somatske mutacije" gena u nastanku bolesti. Primjer za to je Sturge-Weberov sindrom. Somatske mutacije genetski su problemi koji se javljaju vrlo rano u razvoju nakon o tome kako spermatozoidi oplođuju jajnu stanicu, ali kada je osoba u razvoju još uvijek "lopta" Stanice ". U ovoj vrlo ranoj fazi, jedna od ovih stanica može razviti spontanu genetsku mutaciju, što zatim dovodi do problema u stanicama. Nije poznato je li Parry-Rombergov sindrom uzrokovan somatskom mutacijom, ali ovo je druga hipoteza.

Potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdili specifični uzroci Parry-Rombergovog sindroma. Moguće je da uzrok kod jedne osobe može biti različit od uzroka kod druge osobe, a razvoj poremećaja može zahtijevati mnogo različitih čimbenika koji se udružuju.

Pogođene populacije

Progresivna hemiatrofija lica rijetko je stanje. Prava incidencija je nepoznata. Budući da se poremećaj često ne dijagnosticira ili pogrešno dijagnosticira, teško je odrediti stvarnu učestalost Parry-Rombergovog sindroma u općoj populaciji.

Liječnici koji proučavaju poremećaj procijenili su da 1 od 250.000 ljudi u općoj populaciji može biti pogođeno. Čini se da Parry-Rombergov sindrom pogađa žene nešto češće od muškaraca, ali nedostaju odgovarajuća istraživanja.

Parry-Rombergov sindrom obično se javlja tijekom prvog ili ranog drugog desetljeća života, a većina oboljelih osoba pokazuje simptome prije 20. godine. Međutim, poremećaj je identificiran i kod dojenčadi i kod starijih od 50 godina.

Parry-Rombergov sindrom izvorno je opisan u medicinskoj literaturi 1825. (Caleb Hillier Parry) i 1846. (Moritz Heinrich Romberg). Postoje nepotvrđeni izvještaji o pogoršanju bolesti kod nekih trudnica tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda.

Dijagnostika

Dijagnoza progresivne hemiatrofije lica temelji se na identifikaciji karakterističnih simptoma, detaljnoj povijesti bolesti, pažljivoj kliničkoj procjeni i raznim specijaliziranim testovima. Specifični testovi koji se koriste ovise o tome koji su simptomi prisutni i koji se znakovi prvi pojavljuju.

Na primjer, magnetska rezonancija (MRI) može se koristiti kod osoba s neurološkim simptomima. MRI koristi magnetsko polje i radio valove za stvaranje presjeka pojedinih organa i tkiva u tijelu.

Kirurško uklanjanje i mikroskopski pregled (biopsija) zahvaćenog kožnog tkiva mogu se koristiti kod osoba s linearnom sklerodermijom.

Liječenje Parry-Rombergovog sindroma

Liječenje Parry-Rombergovog sindroma fokusira se na specifične simptome koje ima svaka osoba. Liječenje može zahtijevati koordinirane napore tima stručnjaka. Pedijatri ili terapeuti, kirurzi (osobito plastični kirurzi), stomatolozi, oftalmolozi, dermatolozi, neurolozi i / ili drugi zdravstveni djelatnici možda će trebati sustavno i sveobuhvatno planiranje liječenja žrtva. Na primjer, migrena, epilepsija ili se uveitis može liječiti na isti način kao i svaka druga situacija.

Za poboljšanje kozmetičkog izgleda kod oboljelih osoba koriste se različite kirurške tehnike. Uspješnost ovih kirurških zahvata vrlo je promjenjiva. Kirurško liječenje obično se ne preporučuje dok atrofične promjene ne prestanu i dok se ne zna stupanj deformacije lica koji se javlja. Neki liječnici savjetuju onima s Parry-Rombergovim sindromom da odgode bilo kakve kirurške zahvate sve dok lubanja i lice nisu potpuno razvijeni i simptomi nestanu, barem za godina.

Kirurške metode koje se koriste za liječenje osoba s Parry-Rombergovim sindromom uključuju injekcije masti ili silikona, koštane implantate. Ovi tretmani mogu biti učinkoviti u postizanju kozmetičkog poboljšanja. Valja napomenuti, međutim, da se injekcije masti mogu reapsorbirati kada se daju tijekom aktivne faze bolesti.

U nekim slučajevima dodatne mjere mogu pomoći u liječenju nekih patologija koje su posljedica bolesti. Pridružene zubne abnormalnosti mogu se liječiti komplementarnim kirurškim i / ili drugim korektivnim tehnikama. Dodatne kirurške, korektivne i / ili potporne mjere mogu pomoći u poboljšanju problema s vidom koji su posljedica hemifacijalne atrofije. Liječenje antikonvulzivnom terapijom lijekovima može pomoći u sprječavanju, smanjenju ili kontroliranju napadaja koji su potencijalno povezani s poremećajem. Osim toga, bolesnici s trigeminalnom neuralgijom mogu imati koristi od određenih lijekova i / ili operacije u nekim slučajevima.