Alportov sindrom: što je to, uzroci, simptomi, liječenje, komplikacije

Što je Alportov sindrom?

Alportov sindrom (nasljedni nefritis) je nasljedni poremećaj koji karakterizira bolest bubrega, gubitak sluha i problemi s vidom. Alportov sindrom uzrokuje bubrežne bolesti oštećujući glomerule, sitne filtere u bubregu koji filtriraju krv. Kod Alportovog sindroma, kolagen tipa IV koji se nalazi u glomerulima, unutarnjem uhu i očima je zahvaćen, što ih čini nesposobnima za pravilno obavljanje svojih funkcija. Zauzvrat, bubrezi postaju slabi i sve manje otpada se filtrira iz krvi. To ponekad dovodi do završne faze zatajenje bubrega.

Stanje utječe na uši, što dovodi do gubitka sluha u ranoj adolescenciji ili kasnom djetinjstvu. Osobe s Alportovim sindromom također ponekad imaju problema s vidom, poput nepravilnog oblika leće, što može dovesti do katarakta i / ili kratkovidnost

. Također, ponekad postoje bijele mrlje razbacane po mrežnici, koje se nazivaju točkasta i makularna retinopatija. Međutim, u pravilu ove mrlje oko očiju ne dovode do sljepoće.

Komplikacije Alportovog sindroma češće su i teže kod muškaraca nego kod žena. Vjeruje se da se ovaj sindrom dijagnosticira u 1 na 5000 ljudi.

Simptomi Alportovog sindroma

Glavni simptomi Alportovog sindroma su i njegove glavne komplikacije poput bolesti bubrega, oštećenja vida i gubitka / problema sa sluhom. Ovi se simptomi također obično pojavljuju u ranoj dobi, prije formalne dijagnoze Alportovog sindroma.

Simptomi Alportovog sindroma

• krv u urinu (hematurija). Ovo je prvi znak bolesti;
• bjelančevine u urinu (proteinurija);
• arterijska hipertenzija (hipertenzija);
• oticanje nogu, gležnjeva i područja oko očiju;
• dobroćudni tumori glatkih mišića (leiomiomatoza);
• slučajne aneurizme.

Uzroci Alportovog sindroma

Alportov sindrom uzrokovan je mutacijama u genima COL4A3, COL4A4 i COL4A5. Ti su geni odgovorni za stvaranje dijela kolagena tipa IV. Kolagen je glavni protein u tijelu odgovoran za jačanje i podršku vezivnog tkiva.

Ovaj kolagen tipa IV doista je važan za funkciju glomerula, a mutacije u tim genima uzrokuju abnormalnost kolagena u glomerulima. To pak oštećuje bubrege i onemogućuje njihovo pravilno pročišćavanje krvi.

Ovaj kolagen se također nalazi u unutarnjim ušima, a abnormalnosti u njemu mogu dovesti do senzorineuralnog gubitka sluha. Kolagen tipa IV također je važan za održavanje oblika očne leće i normalnu boju retine, a upravo njegovi poremećaji uzrokuju komplikacije za oči povezane sa sindromom.

Alportov sindrom nasljeđuje se na tri različita načina:

Uzorak u obliku slova X.

Ovo je najčešći način nasljeđivanja za Alportov sindrom, a oko 80 posto ljudi s tim stanjem ima ovaj oblik. Uzrok je mutacija gena COL4A5. Nasljeđivanje u "uzorku u obliku slova X" znači da se gen nalazi na X kromosomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, jedna mutacija gena na tom kromosomu dovoljna je da izazove bubrežnu bolest i druge ozbiljne simptome stanja u njih.

Žene, s druge strane, imaju dva X kromosoma, a time i dvije kopije gena, pa mutiranje gena samo na jednom kromosomu obično ne može uzrokovati ozbiljne komplikacije Alportovog sindroma. Zbog toga žene s Alportovim sindromom vezanim za X obično pate samo od krvi u mokraći, a ponekad se nazivaju i jednostavno nositelji. Često mogu razviti druge ozbiljne komplikacije povezane s bolešću, ali čak ih i tada lakše podnose od muškaraca.

S X-vezanim nasljedstvom, očevi ne mogu prenijeti ovu bolest na svoje sinove, jer biološki muškarci ne prenose svoje X kromosome na svoju mušku djecu. S druge strane, svako dijete ima 50 posto šanse da naslijedi gen ako majka ima defektan gen na jednom od svojih X kromosoma. Dječaci koji naslijede defektni gen obično u nekom trenutku svog života razviju Alportov sindrom.

Autosomno dominantno nasljeđivanje.

Rijetki je oblik nasljeđivanja i javlja se u samo 5% slučajeva sindroma. Ljudi s ovim oblikom imaju jednu mutaciju u genima COL4A3 ili COL4A4, što znači da samo jedan roditelj ima abnormalni gen i prenijet će ga djetetu. U ovom obliku Alportovog sindroma, muškarci i žene imaju slične simptome sa sličnom razinom ozbiljnosti.

Atosomalno recesivno nasljeđivanje.

Ovaj oblik nasljeđivanja javlja se u oko 15% slučajeva Alportovog sindroma. Dijete na ovaj način nasljeđuje bolest samo ako su oba roditelja nositelji i svaki ima kopiju abnormalnog gena COL4A3 ili COL4A4. Međutim, muškarci i žene također pate isto.

Dijagnostika

Prije svega, liječnik može posumnjati da osoba ima Alportov sindrom na temelju obiteljske povijesti. Prijavljeni simptomi također mogu ukazivati ​​na vjerojatnost bolesti. Liječnik može koristiti dvije vrste dijagnostičkih testova za potvrdu:

• Biopsija kože ili bubrega: Ovaj test uzima vrlo mali komad bubrega ili kože i pregledava ga u laboratoriju pod mikroskopom. Pažljiv mikroskopski pregled uzorka može pokazati je li ispitanik bolestan.
• Genetsko testiranje: Ovaj se test koristi za potvrdu prisutnosti gena koji može dovesti do Alportovog sindroma. Također se koristi za utvrđivanje nasljeđivanja gena.

Rana dijagnoza Alportovog sindroma neophodna je. To je zato što se komplikacije bolesti obično manifestiraju u djetinjstvu / ranoj odrasloj dobi, i bez ranog liječenja, bolest bubrega može biti smrtonosna već u ranoj odrasloj dobi dob.

Druge vrste pregleda mogu biti važne za isključivanje drugih bolesti s popisa diferencijalne dijagnostike, procijeniti stanje pacijenta ili razviti početnu sumnju na Alportovu bolest, međutim, oni nisu dijagnostički ispitivanja. Oni uključuju:

• Analiza urina: Test urina će se koristiti za provjeru sadržaja urina na krv ili proteine.
• EGFR test: Ovo je test funkcije bubrega i procjenjuje brzinu kojom glomeruli filtriraju otpad. Ovaj pokazatelj snažan je pokazatelj ima li pacijent bubrežnu bolest. Krvni testovi, poput razine dušika uree u krvi i kreatinina, mogu pomoći u utvrđivanju zdravlja bubrega.
• Slušni pregled: Ovaj test će se koristiti za utvrđivanje je li oštećen sluh.
• Testovi vida i očiju: Oni su potrebni kako bi se vidjelo je li vid oštećen ili postoji katarakta. Također će se koristiti za provjeru bilo kakvih karakterističnih znakova Alportovog sindroma, poput bijelih mrlja u oku i nepravilnih oblika leća, što može ukazivati ​​na sindrom.

Liječenje Alportovog sindroma

Ne postoji jedinstveno liječenje Alportovog sindroma jer se svaki od simptoma i komplikacija liječi pojedinačno.

Bolest bubrega

Kontrola i usporavanje napredovanja bubrežne bolesti prvo je i najvažnije razmatranje u liječenju Alportovog sindroma. U tu svrhu liječnik može propisati:

• Inhibitori angiotenzin konvertirajućeg enzima (ACE) ili blokatori angiotenzinskih receptora za smanjenje krvni tlak i moguće smanjenje proteina u mokraći te sporo napredovanje bolest bubrega.
• Ograničen unos soli.
• Diuretici, poznati i kao diuretici.
• Prehrana s malo proteina.

Vaš će liječnik vjerojatno preporučiti posjet dijetetičaru koji će vam pomoći da se pridržavate novih ograničenja za održavanje zdrave prehrane.

Međutim, bubrežna bolest često napreduje do završnog stadija bubrežne bolesti, za koji će ili morati na dijalizu ili, alternativno, na transplantaciju (transplantaciju) bubrezi.

• Dijaliza Je li umjetni postupak uklanjanja i filtriranja otpada iz tijela pomoću aparata. Aparat za dijalizu uglavnom zamjenjuje rad bubrega.
• Transplantacija bubrega uključuje kiruršku zamjenu neispravnog bubrega zdravim od donatora.

Prije transplantacije bubrega nije potrebno podvrgnuti dijalizi, a na kraju će liječnik pomoći osobi da odluči koja je najbolja opcija.

Visoki krvni tlak

Specijalist će propisati odgovarajuće tablete / lijekove koji će vam pomoći u kontroli krvnog tlaka. Neki od ovih lijekova su ACE inhibitori, beta blokatori i blokatori kalcijevih kanala. Oni pomažu smanjiti šanse za razvoj kardiovaskularnih bolesti, a također usporavaju napredovanje bolesti bubrega.

Problemi s očima

U slučaju problema s vidom uzrokovanih abnormalnostima u obliku leće, liječnik će uputiti pacijenta oftalmologu. Oftalmolog tada može preporučiti promjenu dioptrijskih naočala ili operaciju za uklanjanje katarakte. Bijele mrlje u očima koje proizlaze iz bolesti ne utječu na vid na bilo koji način, stoga u pravilu oftalmolog na to ne obraća pozornost.

Gubitak sluha

Ako se gubitak sluha razvije zbog Alportovog sindroma, vjerojatno će biti trajan. Srećom, danas postoji veliki izbor slušnih pomagala koji u tome mogu puno pomoći.

Općenito, oboljeli mogu imati koristi i od promjena načina života, poput dobre prehrane, održavanja aktivnosti i održavanja zdrave težine.

Zaključak

Ako je dijagnosticiran Alportov sindrom, o mogućnostima liječenja treba detaljno razgovarati sa svojim liječnikom, jer je svaki pojedinačni slučaj različit u smislu težine i zahvaćenih organa. Imperativ je potražiti pomoć specijaliziranog liječnika koji ima iskustvo u liječenju ovog neobičnog stanja.

Također biste trebali pokušati pregledati obitelj genetskim savjetovanjem kako biste utvrdili tko bi još mogao biti u opasnosti. Alternativno, ako niste bolesni, ali ste nositelj ili imate obiteljsku anamnezu, potrebno je obaviti genetsko savjetovanje prije zasnivanja obitelji. To će vam omogućiti da naučite kako smanjiti vjerojatnost prenošenja genetske mutacije na buduću djecu, ako su planirana.