Aniridia: što je to, uzroci, simptomi, fotografije, liječenje

Što je Aniridia?

Aniridija Rijetko je genetsko oštećenje vida koje karakterizira abnormalni razvoj šarenice oka. Iris Je okrugla membrana u sredini očne jabučice. Bolest se javlja kao posljedica genetske patologije, kao i kao posljedica nedovoljnog razvoja vidnog živca i središnjeg dijela mrežnice. Patologiju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo šarenice (vidi. Fotografija). Identificirani su različiti oblici aniridija, od kojih se svaki može razlikovati po popratnim simptomima.

znaci i simptomi

Aniridiju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo šarenice oka. Vid je očuvan u nekim blagim slučajevima bolesti. Šarenica se možda neće normalno razviti prije rođenja na jednom ili oba oka. Vjeruje se da postoje najmanje četiri vrste aniridija.

Prvi tip obilježeno nepotpunim izrazom poremećaja. Neki ljudi s ovom vrstom aniridije možda nisu svjesni problema s vidom jer se čini da su zjenice normalne i da je samo jedno oko pogođeno stanjivanjem šarenice.

Na drugi tip aniridijske abnormalnosti šarenice mogu se pojaviti same ili u kombinaciji s drugim poremećajima. Komorbidni poremećaji mogu uključivati katarakta (zamućenje očne leće), glaukom (postupni gubitak vida zbog povećanog pritiska unutar očne jabučice, koji može biti popraćen različitim stupnjevima boli) ili površinskog zamućenja rožnice (rožnica panus).

Treći tip aniridija je povezana s mentalnom retardacijom, i četvrti tip nastaje u vezi s Wilmsov tumor, abnormalnosti genitourinarnog sustava, kao i moguća mentalna retardacija.

Uzroci

Donedavno se smatralo da su dva odvojena gena odgovorna za dva različita oblika aniridije. Međutim, studije dokaza pokazale su da je ono što se smatralo da su dva oblika zapravo jedan i da je samo jedan gen odgovoran. Poznat je kao gen PAX6.

Vjeruje se da ovo stanje slijedi autosomno dominantni obrazac, a neki pacijenti imaju spontanu genetsku mutaciju. Drugi tip aniridije povezan je s mentalnom retardacijom, a treći tip, koji se javlja u vezi s Wilmsovim tumorom, također se vjeruje da slijedi autosomno dominantni tip.

Dominantni genetski poremećaji javljaju se kada je za pojavu bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena. Abnormalni gen može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja, ili može biti posljedica nove mutacije (promjena gena) u oboljele osobe. Rizik prijenosa abnormalnog gena s oboljelog roditelja na potomstvo iznosi 50% za svaku trudnoću. Rizik za muškarce i žene je isti.

Pogođene populacije

Sve vrste aniridija u jednakom broju utječu na muškarce i žene. Vjeruje se da se bolest javlja kod otprilike jednog na 60.000 do 100.000 živorođenih.

Slični poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod aniridije. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

Irido-goniodisgeneza Je li genetski poremećaj strukture oka prisutan pri rođenju. Karakterizira ga nerazvijenost osnovne tvari (strome) šarenice. Javlja se i glaukom, nakon čega se šarenica mijenja i postaje svjetlija. Glaukom je oštećenje vida karakterizirano postupnim gubitkom vida i povećanjem pritiska unutar očne jabučice, moguće popraćeno različitim stupnjevima boli.

Riegerov sindrom, također poznat kao somatska iridogoniodysgeneza, karakteriziran je defektnim embrionalnim razvojem srednjeg sloja rožnice i šarenice oka. Prati ga abnormalnost u zjenici, odnosno otvor koji regulira količinu svjetlosti koja ulazi u očnu jabučicu. Rubovi rožnice su zamagljeni pri rođenju, a može se pojaviti i glaukom.

Nasljedni juvenilni glaukom je genetsko oštećenje vida koje može biti prisutno pri rođenju. Međutim, simptomi se mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji. Drugi slučajevi mogu predstavljati rani početak nekih drugih oblika glaukoma.

Standardni tretmani

Liječenje aniridije obično je usmjereno na poboljšanje i očuvanje vida. Lijekovi ili operacija mogu biti od pomoći kod glaukoma i / ili katarakte. U nekim slučajevima kontaktne leće mogu biti od pomoći.

Kad se genetski uzrok ne može identificirati, pacijente treba ispitati na mogućnost razvoja Wilmsovog tumora.

Godine 2018. odobren je kirurški implantirani uređaj za liječenje odraslih i djece s aniridijom. Ovaj uređaj može pomoći u smanjenju osjetljivosti na svjetlo i odsjaja te poboljšati kozmetički izgled oka. CustomFlex umjetnu šarenicu proizvodi tvrtka Clinical Research Consultants, Inc.

Preporučuje se konzultacija s genetičarom. Ostatak liječenja usmjeren je na ublažavanje simptoma i očuvanje zdravlja očiju pacijenta.

Život s aniridijom

Svakodnevni život s aniridijom zahtijeva stalnu prilagodbu okolišu.

Neki od ovih problema uobičajeni su za osobe s oštećenjem vida: škola, posao, kretanje, putovanja i sport. Čak i najčešće aktivnosti mogu biti jako teške za djecu ili odrasle osobe s oštećenjem vida u svijetu u kojem se većina znanja i informacija prenosi vizualnim podacima.

Ostali problemi, međutim, specifični su za pacijenta. Nistagmusako je prisutan, otežava održavanje kontakta očima i može navesti druge da vjeruju da pacijenti s aniridijom ne obraćaju pozornost. Mnoga djeca u školi pate od nistagmusa, jer učitelji misle da je dijete odsutno, ne obraća pažnju, što dovodi do netočne procjene njegovih obrazovnih aktivnosti.

Ljudi s ovom bolešću obično se teško prilagođavaju brzo mijenjajućim svjetlosnim uvjetima. Mogu biti osjetljivi na jako svjetlo, a ponekad čak i na najmanji odsjaj.

Sve vrste zasljepljujućih pojava (odsjaj, bljeskovi) dovode do glavobolje.

Osobe s aniridijom često moraju nositi sunčane naočale sa zaštitnim lećama. Ponekad postoji potreba da ih nosite u zatvorenom prostoru.

Neki ljudi s tom bolešću mogu nositi umjetne kontaktne leće za šarenicu. Nošenje kontaktnih leća ima svoje prednosti, poput ispravljanja hiperopije ili miopije, veću udobnost i veću slobodu djelovanja, ali zahtijeva stalno praćenje stanja rožnice.