Koliko Down kromosoma ima, na što utječe, kako utječe na život osobe?

47 umjesto 46 kromosoma - to je glavna razlika između osobe rođene s Down sindromom od drugih ljudi. Višak genetskog materijala na dolje dovodi do stvaranja mnogih karakteristika takvih ljudi. To se odnosi na izgled, stanje unutarnjih organa, mentalni razvoj i sposobnost prilagođavanja u ljudskom društvu.

S takvom patologijom svijet se rađa jedno dijete za 700-800 rođenih. A to se događa čak i u obiteljima vrlo zdravih ljudi.

Prije više od sto godina

Prvo na što su liječnici obratili pozornost bio je neobičan izgled neke djece koja su zaostajala u razvoju od svojih vršnjaka i imala su slične zdravstvene probleme.

Promijenjen oblik lubanje, kratak vrat, lice na kojem su implicitno izraženi nos, obrve, brada; kratki nos; koso oči s podignutim kutovima; nerazmjerno kratke ruke i noge, mali dlanovi - svi se ti znakovi javljaju u različitom stupnju.

Liječnik koji je primijetio uzorak krajem 19. stoljeća zvao se John Down, a živio je u Velikoj Britaniji. Isprva se zbog "istočnog" oblika očiju patologija zvala "Mongoloidni sindrom".

Ali, kad je stotinjak godina nakon zapažanja britanskog liječnika razlog je otkriven pojavom takvih anomalija, postalo je jasno da patologija nema nikakve veze s pripadnošću osobe određenoj rasi.

"Krivac" je, kako su znanstvenici otkrili, dodatni kromosom. Ako je obična, zdrava, prema medicini, osoba, 23 para kromosoma (ukupno - 46 komada), tada osoba koja pati od Down sindroma ima jedan nespareni kromosom, koji se povećava ukupno do 47. Do ovog zaključka došlo se kada su studije pokazale koliko kromosoma radi djeca s određenim skupom značajki.

Takav višak postaje uzrok razvoja mnogih poremećaja u tijelu: vanjskog i unutarnjeg. Višak genetskog materijala remeti procese formiranja organa i sustava, kao i mozga, što dovodi do abnormalnosti.

Simptomi sindroma

Osim vanjskih manifestacija, razvijaju se i brojni unutarnji poremećaji u tijelu. Oko 40 posto ovih ljudi rođeno je sa srčanom greškom.

Imaju smanjen mišićni tonus, što je primjetno po stalno otvorenim ustima. Nakon osme godine, dvije trećine razvije kataraktu. Mnogo su izloženiji riziku od razvoja leukemije ili Alzheimerova bolest.

Poremećaji u radu probavnog sustava nisu rijetkost. Slab imunitet. Sluh, štitnjača i tako dalje mogu patiti.

Postoje dokazi da se zloćudni tumori u takvih ljudi razvijaju rjeđe nego u drugih, ali nema punopravnih istraživanja na tu temu.

Mentalni kapacitet

Bebe rođene s Down sindromom imaju drugačiju funkciju mozga od one s 46 kromosoma.

• Mentalni razvoj je primjetno sporiji, a kako rastete, ta se razlika s vršnjacima povećava. U većini slučajeva, razina mentalnog razvoja fiksirana je u fazi od sedam godina u usporedbi s onim što se smatra normalnim.
• Osobi je teško izgovarati zvukove, što se objašnjava niskim tonusom mišića. Govor je nejasan, a rječnik ograničen
• Takvima je teško apstraktno razmišljati, maštati, zamišljati slike. Oni razumiju i analiziraju ono što mogu vidjeti.
• Teško se dugo koncentrirati na jednu stvar.

Koji je razlog?

Genetski kvar, koji dovodi do pojave viška genetskog materijala u ljudskom genetskom kodu, može se pojaviti u različitim varijantama i u različitim fazama formiranja i razvoja fetusa.

• Kako pokazuju opažanja, u većini slučajeva 21. kromosom je utrostručen. To znači da svaka stanica fetusa, a zatim i cijelo ljudsko tijelo, sadrži tri 21 kromosoma zajedno dva, poput većine ljudi. To se događa čak i u tijelu budućih roditelja, kada nastaju njihove spolne stanice.

Prema istraživačima, 90 posto takvih slučajeva događa se u oocitima majke, 10 posto je "odgovorno" za očevu spermu. Statistike pokazuju da ako je kod majke prije 24 godine vjerojatnost razvoja sindroma 1x5000, onda nakon 45 godina - 1x19.

Ako zametna stanica s prevelikim brojem kromosoma sudjeluje u oplodnji, tada fetus nasljeđuje 47 umjesto 46. Ova vrsta genetskog kvara naziva se trisomija 21. A on javlja se u 95-99 posto slučajevi otkrivanja djece s Downovim sindromom.

• Još nekoliko posto otpada na kasnije genetske mutacije, koje se ne pojavljuju na početku procesa formiranja embrija, već kasnije. U ovoj situaciji neke će stanice imati 46 kromosoma, a druge - 47. Omjer ovisi o tome koje će manifestacije biti, odnosno kršenja će utjecati samo na pojedine dijelove tijela. To dovodi do činjenice da je prije rođenja djeteta mnogo teže otkriti anomalije nego kod trisomije 21, budući da vanjski znakovi mogu biti potpuno odsutni. Ova se sorta naziva mozaik.
• Oko 2-3 posto slučajeva uzrokovano je takozvanom Robertsonovskom translokacijom. U ovom slučaju, 21 kromosom je vezan za drugi, obično za 14. u kariotipu žene ili muškarca.

Faktori rizika

Zašto genetika ne uspijeva, medicina ne može sa sigurnošću reći. Postoji verzija da je jedan od izazivačkih čimbenika izlaganje zračenju organizam jednog od roditelja. Također se razmatraju i drugi mogući izvori negativnog utjecaja na ljudski genetski materijal. Do sada nisu provedena ozbiljna istraživanja o ovim temama. U procjeni rizika od razvoja patologije liječnici se uglavnom vode statistikom.

Brojevi pokazuju nekoliko uzoraka.

1. Djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će ih roditi ženekoji su stariji. Nakon 25 godina broj slučajeva povećava se pet puta. Nakon trideset - više od dvadeset.
2. Muškarci su u većoj opasnosti od začeća ploda s ovom patologijom kad navrše 42 godine: kvaliteta sperme opada s godinama.
3. Brakovi između rodbine također povećavaju vjerojatnost razvoja genetskih defekata.
4. U nekim oblicima postoji rizik od nasljednih poremećaja, ali to je vrlo nisko.
5. Loše navike u obliku pušenja duhana, uzimanja droga i alkohola, kažu liječnici, izravno utječu na stanje zametnih stanica. Rođenje djece s genetskim abnormalnostima kod ljudi s takvim navikama bilježi se češće nego kod onih koji to nemaju.

Prognoza života

U velikoj većini slučajeva moguće je dijagnosticirati Down sindrom u fetusa tijekom ultrazvučnog pregleda. Prema statistikama, od svih patologija potvrđenih ultrazvukom, oko 30 posto vjerojatno će dovesti do pobačaja: oko trećina takvih trudnoća završi pobačajem.

Prije stotinu godina većina ljudi koja je rođena s ovom anomalijom umrla je u prvih nekoliko godina života - zbog brojnih kršenja unutarnjih organa. značajan dio živio 20-25 godina, rijetki su živjeli duže.

Razvojem medicine postalo je moguće dijagnosticirati prisutnost patologije u maternici, pripremiti se za rođenje takvog djeteta i stvoriti sve potrebne uvjete za očuvanje i poboljšanje stanja njegovo zdravlje. Ljudi s Down sindromom koji su zbrinuti i voljeni sada dožive šezdeset ili više godina.

Odluka roditelja

Odluku o tome hoće li se roditi beba s Down sindromom, ako se takva dijagnoza postavi ultrazvučnim pregledom fetusa, donose roditelji. Događa se da je subjektivna procjena liječnika koji provodi ultrazvuk netočna, a beba se rodi apsolutno zdrava.

Postoji pouzdaniji način da saznate kako stvari stoje - učiniti neinvazivni prenatalni DNK test. Može se provoditi počevši od devetog tjedna trudnoće, a točnost studije naziva se visoka. Mogućnosti suvremene medicine u zemljama s razvijenom ekonomijom dovele su do činjenice da se učestalost rođenja beba u kojih se ova patologija otkrije smanjila najviše jedno na 1100 rođenih.

Statistika to pokazuje oko 92 posto žene koje saznaju da je njihovom budućem djetetu dijagnosticiran ovaj poremećaj, odlučuju prekinuti trudnoću. Glavni razlog je strah od negativnih stavova društva prema takvoj djeci. Od onih koji imaju takvu djecu, 94 posto ostavite ih u rodilištima.

Samo šest posto beba dobiva priliku za roditeljsku pažnju. U pravilu se u takvim obiteljima beba pazi i pokušava maksimalno razviti svoje sposobnosti.

Liječenje sindroma

Službena medicina još nije naučila kako liječiti genetske poremećaje. Provode se istraživanja čiji je zadatak naučiti kako "isključiti", učiniti neaktivnim dodatni kromosom. Takav rad, koji je obavljen na matičnim stanicama, dao je pozitivan rezultat. No ovo je tek prva faza: još je mnogo toga potrebno učiniti prije kliničkih ispitivanja prije nego što se uvedu u svakodnevnu medicinsku praksu.

Do sada se osobe koje pate od sindroma liječe usmjerenim na smanjenje manifestacija fizioloških i psihičkih poremećaja. Složeni rad s takvim pacijentima u nekim slučajevima daje izvrsne rezultate u obliku značajnih povećanje razine mentalnog razvoja, poboljšanje zdravstvenog stanja i prilično prihvatljiva prilagodba društvo.