Ehlers-Danlosov sindrom: što je to, FOTOGRAFIJE pacijenata, prognoza života

U ovom ćemo članku govoriti o takvoj patologiji kao što je Ehlers-Danlosov sindrom, što je to, razmotriti simptome (fotografije pacijenata), uzroke i način terapije.

Što je Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj uzrokovan defektom u sintezi kolagena. Kod takve bolesti dolazi do abnormalnog razvoja vezivnog tkiva i hiperelastičnosti kože.

Sindrom ima nekoliko tipova, koji se mogu karakterizirati neprirodnom elastičnošću kože, prekomjernom sposobnošću zglobova da se savijaju u različitim smjerovima, strabizmom i deformacijom kostura.

Bolest utječe na veliki broj tjelesnih sustava i od interesa je ne samo sa stajališta vizija genetike, ali i kardiologije, ortopedije, stomatologije, oftalmologije i druge medicinske disciplinama.

Također, Ehlers-Danlosov sindrom teško je dijagnosticirati zbog prisutnosti blažih oblika bolesti, pa je nemoguće točno procijeniti njegovu rasprostranjenost u svijetu.

Epidemiologija

Točna prevalencija i godišnja incidencija nisu poznati, a procjene prevalencije kreću se od 1/5 do 000-1 / 20.000. Zbog kliničke varijabilnosti, ove procjene mogu biti preniske. Najviše od svega, bolest pogađa ženski spol.

Uzroci Ehlers-Danlosovog sindroma

Ehlers-Danlosov sindrom ima nekoliko varijanti patologije koje se međusobno razlikuju po vrsti nasljeđivanja. No, njih ujedinjuje činjenica da se temelje na strukturnom ili kvantitativnom kršenju proteina kolagena. U ovom trenutku molekularni mehanizmi sindroma nisu pronađeni za svaku vrstu bolesti.

Za prvi tip Sindrom karakterizira smanjena aktivnost stanica vezivnog tkiva odgovornih za sintezu izvanstaničnog matriksa. Također se povećava sinteza proteoglikana, a također i nedostatak enzima odgovornih za stabilnu rekonstrukciju proteina kolagena.

Na četvrtom Uočava se nedostatak kolagena Ehlers-Danlosovog sindroma tipa 3. Šesti tip karakterizira nedostatak biološkog katalizatora lizil hidroksilaze, koji sudjeluje u hidroksilaciji lizina u molekulama prokolagena. Sedma vrsta bolesti nastaje zbog promjene prve vrste prokolagena koji postaje kolagen.

Okarakteriziramo li bolest u cjelini, u različitim oblicima, tada se bolest javlja zbog smanjenja gustoće i poremećaj orijentacije kolagenih vlakana, stanjivanje vezivne kože, proširenje krvnih žila te njihova veća vidljivost na površini tijela.

Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma

Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, ali ih je teško dijagnosticirati kod male djece zbog hiperekscitabilnosti zglobova. Kliničke manifestacije su vrlo različite. Primarna manifestacija je hiperelastičnost različitih zglobova i abnormalna elastičnost kože (vidi. gornja fotografija).

Koža pacijenta nježna je na dodir, ali na stopalima i dlanovima postoje brojne bore. U slučaju Ehlers-Danlosovog sindroma, neprirodna elastičnost kože opaža se od ranih godina života osobe, kao i smanjenje takvog odstupanja s godinama.

Lezije na koži osoba osjetljivih na sindrom osjećaju se jače i sporo zacjeljuju, a na njihovom mjestu stvaraju se tragovi u obliku ožiljaka i tumora.

Osim hiperelastičnosti kože kod osoba sklonih Ehlers-Danlosovom sindromu, postoji i jaka hiperelastičnost zglobova, kako zasebnog dijela tijela, tako i cijelog organizma.

Zglobovi postaju nevjerojatno fleksibilni te se savijati pod neprirodnim kutovima od trenutka kada osoba počne učiti hodati, što često dovodi do ozljeda. Nenormalna sposobnost savijanja zglobova smanjuje se s godinama.

Oštećenje kostura u sindromu je deformacija prsnog koša u obliku luka ili polukruga.

Kao posljedica bolesti, skolioza, stopala. S kosturom je također poremećen položaj unutarnjih organa, prolaps, prisutnost različitih vrsta kila, crijevna divertikuloza, pneumotoraksa, zbog povrede integriteta pleure.

Prisutnost sindroma dovodi do patologija vida, među kojima su:

• kratkovidnost;
• spontano odvajanje retine;
• strabizam;
• puknuće očne jabučice i rožnice.

Što se tiče kardiologije, djeca s Ehlers-Danlosovim sindromom imaju česta krvarenja i modrice.

Nije isključeno bolesti srca, proširene vene, prolaps mitralne valvule i cerebralna aneurizma. U djece s ovom bolešću obično nema mentalnih smetnji.

Oblici Ehlers-Danlosovog sindroma

Bolest ima mnogo oblika:

• Ehlers-Danlosov sindrom tip I (EMF TIPA I)
• Ehlers-Danlosov sindrom tipa II (EMF TIP II)
• Ehlers-Danlosov sindrom tip III (EMF tipa III i hipermobilnost zglobova)
• drugi oblici (tip IV - tip X)

Tip 1 Ehlers-Danlosov sindrom javlja se češće od ostalih (40-50%). Kod ove vrste bolesti prevladavaju simptomi koji utječu na kožu, mogućnost istezanja koja odstupa od norme 2-2,5 puta. Ovaj tip prati vanjsko krvarenje i proširene vene u donjim ekstremitetima, labavost zglobova tijela, deformacija kostura. Porod s ovom vrstom bolesti često je preuranjen.

Na Tip 2 postoje slični simptomi, ali nisu toliko jaki. Abnormalna fleksibilnost opaža se samo u zglobovima udova, uglavnom u stopalima i rukama. Rastezljivost kože malo odstupa od norme, isto s kršenjem rada krvnih žila.

Tip 3 manifestira se zbog autosomno dominantnog nasljedstva i benigna je. Uključuje povećanu pokretljivost zglobova u cijelom tijelu, deformaciju kostura i mišićnog tkiva te manje manifestacije elastičnosti kože.

Rijetke i teške 4 vrsta može biti dominantna i recesivna. Razlikuje se u prisutnosti, u bolesnika s povećanom pokretljivošću zglobova u prstima, spontano pojava hematoma unutarnjih organa i pucanje svih vrsta žila, što često dovodi do smrtni slučajevi.

5 vrsta Ehlers-Danlosov sindrom nastaje zbog X-vezanog recesivnog nasljeđivanja. Karakterizira ga umjereno povećana pokretljivost zglobova, modrice te povećana elastičnost i osjetljivost kože.

6 vrsta naslijeđen na autosomno recesivan način. Osim krvarenja, povećane pokretljivosti zglobova i neprirodno elastične kože, karakterizira i povećanje mišića tonus (mišićna hipertenzija), kao i stopala i teška kifoskolioza, otkriva se veliki popis patologija vizija.

7 vrsta, nazvana artroklazija, može se naslijediti na autosomno dominantan i autosomno recesivan način. Kod ove vrste ljudi često dožive ozljede zbog nezdrave pokretljivosti zglobova. Pacijenti s ovom vrstom bolesti obično su niski.

8 vrsta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje, a u većoj mjeri karakterizira i osjetljivost kože na vanjske utjecaje, kao i upala tkiva koja okružuju zube, što dovodi do njihovog rani gubitak.

Na temelju rezultata suvremenih istraživanja Tip 9 i 10 Ehlers-Danlosov sindrom nije uključen u popis tipova klasifikacije bolesti. Karakterizira ih autosomno recesivno nasljeđivanje. Osim hiperelastičnosti kože, na mjestima gdje je koža najviše rastegnuta opažaju se linearne pruge.

Također postoji agregacija trombocita i hipermobilnost zglobova. Kod osjetljivih na deseti tip često se opažaju kongenitalne dislokacije kuka i stalno ponavljajuće se dislokacije ramenih zglobova i patele.

Dijagnostika Ehlers-Danlosovog sindroma

Bolje je povjeriti dijagnozu Ehlers-Danlosovog sindroma iskusnoj osobi specijaliziranoj za ovu bolest. Liječniku koji nije upoznat s Ehlers-Danlosom bit će teško identificirati bolest, a još više njezine značajke. Taj je zahtjev povezan s različitim individualnim manifestacijama takve bolesti kod svakog pacijenta. Postoji mnogo vrsta bolesti, ali postoje karakteristične značajke njenog očitovanja.

Neprirodna elastičnost kože otkriva se povlačenjem kože dok se ne osjeti otpor. Područja za testiranje trebaju biti odabrana što je moguće neutralnije, gdje normalno povlačenje kože prelazi jedan i pol centimetar.

Među sindroma specifičnih za bolest postoji hipermobilnost zglobova. Takav simptom određena Beytonovom ljestvicom, gdje 5 bodova znači odstupanje od norme. Ovaj se simptom, s godinama, opaža u manjoj mjeri.

O krhkosti zglobnih zglobova svjedoče spontano nastale modrice. Uz to, moguće je i dugotrajno krvarenje.

Čak i uz vrlo slabe vanjske utjecaje pojavljuju se razne ozljede koje ostavljaju atrofične tragove rana u obliku ožiljaka i s vremenom se šire. S njima ozljede traju duže nego kod zdravih ljudi.

Karakteristična patologija Ehlers-Danlosovog sindroma je prolaps mitralne valvule. Ova se bolest otkriva izvođenje Ultrazvuk srca.

Stalna bol u zglobovima i udovima tijela još je jedna manifestacija Ehlers-Danlosovog sindroma. S ovim znakom rtg možda neće otkriti abnormalnosti, a pacijent ne razumije uvijek iz kojeg dijela tijela proizlazi bol.

S Brightonove ljestvice uzimaju se formalni kriteriji za dijagnosticiranje Ehlers-Danlosovog sindroma. Izvorna funkcija Beytonove ljestvice bila je dijagnosticiranje hipermobilnosti u zglobovima, ali suvremeni pokusi to pokazuju da su sindrom hipermobilnosti zglobova i povećane fleksije zglobova u Ehlers-Danlosa slični bolesti.

Beytonova ljestvica

Glavni kriteriji:

• 4+ točaka na Beytonovoj ljestvici identificiranih u sadašnje vrijeme ili ranije;
• artralgija koja traje 3 mjeseca ili više u 4 ili više zglobova.

Sekundarni kriteriji:

• 1-3 boda na Beytonovoj ljestvici (i 0 ako imate više od 50 godina);
• artralgija u 1, 2 ili 3 zgloba s prisutnošću bolnih osjeta u leđima;
• dislokacije u jednom ili više zglobova, ili u jednom zglobu nekoliko puta;
• više od 3 upale mekih tkiva, reuma;
• marfanoidni tip izgleda (pretjerana mršavost, visok rast, arahnodaktilija);
• neobični ožiljci i abnormalno rastezanje i tankoća kože;
• rastegnuta koža kapaka ili kratkovidnost;
• rektalni prolaps, proširene vene, prolaps maternice, kila.

Da biste dijagnosticirali "Ehlers-Danlosov sindrom", morate identificirati oba glavna kriterija ili 1 od glavni i bilo koja 2 sporedna, 4 sporedna kriterija također su prikladni za postavljanje dijagnoze.

Kad vašem primarnom rođaku dijagnosticira ovaj sindrom, bit će vam dovoljno da utvrdite prisutnost 2 sekundarna kriterija.

Liječenje Ehlers-Danlosovog sindroma

Za učinkovito uklanjanje Ehlers-Danlosovog sindroma, specifična terapija još nije razvijena, ali postoje metode za liječenje simptoma ove bolesti.

Terapija lijekovima

U cilju stabilizacije rada kardiovaskularnog i živčanog sustava, kao i normalizacije rada zglobovi, mišićno -koštani sustav, integritet i elastičnost kože koriste nekoliko mogućnosti liječenje:

• lijekovi u obliku askorbinska kiselina, vitamini A, E, B;
• mineralni kompleksi;
• injekcije hormona rasta za poticanje rasta;
• metabolički agensi koji potiču metabolizam i regeneraciju kože, kao npr karnitin klorid;
• za poticanje moždane aktivnosti koriste se neurometabolički stimulansi;
• koriste se za održavanje integriteta kostura i vezivnog tkiva osteokea ili osteogenon;
• zacjeljivanje kože promiču lijekovi poput inozin, ATP, koenzim Q10.
• Koristi se u sintezi hrskavičnog i vezivnog tkiva glukozamin.

Kirurška intervencija

Kirurško liječenje Ehlers-Danlosovog sindroma treba razmotriti samo ako se jave komplikacije opasne po život. Prije operacije potrebno je provesti pažljive invazivne dijagnostičke postupke kako bi se procijenio stupanj prijetnje i potreba za operacijom.

Među kirurškim liječenjem ovog sindroma može biti potrebno: uklanjanje pseudotumora, korekcija CHD -a, rekonstrukcija stijenke prsnog koša itd.

Dopunske i alternativne metode liječenja, uključujući i kod kuće

Među postupcima su:

• fizioterapeutske vježbe i masaža
• refleksoterapija (utjecaj na biološki aktivne točke tijela koje su odgovorne za rad njegovih različitih sustava)
• razni fizioterapijski postupci (na primjer, laserska akupunktura)

Također je propisana dijeta s povećanim unosom proteina. Ova dijeta sadrži konzumacija juhe od kostiju i mliječnih jela.

Prognoza za pacijente

Ne postoji povećan rizik od ranog mortaliteta zbog nestabilnosti zglobova, kronične i akutne bolnog sindroma i simptoma koji se očituju izvan mišićno -koštanog sustava, kvaliteta života pacijenta je ozbiljna pogoršava.

Kao što je gore spomenuto, ne postoji poseban tretman. Treba poduzeti individualne potporne i simptomatske tretmane, uključujući fizikalnu terapiju, rehabilitaciju, analgetike i odgovarajuću terapiju za izvanzglobne simptome. Kirurške mjere treba mudro razmotriti.