Edwardsov sindrom: fotografije pacijenata, uzroci, simptomi i liječenje

Edwardsov sindrom ili trisomija 18, jedna je od najtežih kongenitalnih bolesti.

Ova je bolest izazvana kršenjem u redovima kromosoma.

Sindrom uzrokuje brojne bolesti organa i sustava u ljudskom tijelu.

Zanimljiva činjenica: među bolesnom djecom djevojčice s Edwardsovim sindromom tri su puta češće od dječaka.

Što je Edwardsov sindrom?

Kao što znate, normalan skup kromosoma u ljudskom tijelu je 23 para, odnosno 46 komada koje dijete dobije od roditelja pri začeću.

U prisutnosti Edwardsovog sindroma u 18 parova kromosoma pojavljuje se dijete, jednostavnim riječima dodatni kromosom, recimo, njegova kopija (otuda i naziv sindroma - trisomija 18).

Ponekad se manifestira djelomično, ali to je vrlo rijetko - u oko 5% slučajeva.

Uzroci i izazivački čimbenici

Do danas nije u potpunosti shvaćeno zašto se ova bolest može pojaviti kod djece.

Mnogi znanstvenici smatraju da je pojava ovog sindroma potpuno slučajna; drugi stručnjaci tvrde da još uvijek postoje čimbenici koji mogu utjecati na nastanak kromosoma 18.

Među njima se razlikuju sljedeći uzroci sindroma:

• nasljedni faktor;
• starost jednog od roditelja je starija od 45 godina;
• majčina konzumacija alkohola, droga, pušenje cigareta i uzimanje lijekova koji mogu utjecati na imunološki sustav i endokrini sustav nerođenog djeteta i same žene;
• infekcije genitalnog trakta kod roditelja tijekom začeća;
• radioaktivno zračenje kojemu je majka bila izložena tijekom trudnoće ili neposredno prije nje.

Svi su ti čimbenici neizravni, zbog činjenice da u neke djece s ovim sindromom roditelji nikada nisu ni imali simptome slične onima navedenim ranije.

Iz tog razloga, stručnjaci bi trebali razmotriti svaki pojedinačni slučaj manifestacije ovog sindroma kod djece pojedinačno.

Simptomi bolesti

Sindrom se u sve djece manifestira na potpuno različite načine: neki imaju samo glavne simptome bolesti, drugi - očituje se njihova apsolutna većina.

Stupanj manifestacije postojećih simptoma također je različit kod pacijenata.

Dakle, izvana se Edwardsov sindrom manifestira na sljedeći način:

• dijete ima malu glavu u odnosu na tijelo;
• uske oči (vidi. gornja fotografija);
• slabo razvijena donja čeljust;
• izobličenje crte lica i oblika;
• produžene ušne školjke. Neki dijelovi uha (režanj, slušni kanal) također često nedostaju;
• široka i skraćena prsa;
• gornja usna je vrlo mala, usta su mala;
• snažno proširen nos, ponekad "uvučen" u lubanju;
• nepravilna stopala;
• visoko nebo s rezom (rascjep nepca);
• nisko čelo, potiljak snažno strši;
• strabizma.

Osim vizualnih znakova, postoje i unutarnji, koji su znatno ozbiljnije prirode:

• srčana bolest;
• prisutnost kila;
• nedostatak refleksa tipičnih za malu djecu;
• nerazvijenost malog mozga;
• udvostručeni ureteri;
• zatajenje bubrega;
• mala tjelesna težina, oko 2 kg pri rođenju;
• demencija se razvija s godinama;
• distrofija mišića;
• onkologija raznih organa.

Vrste Edwardsovog sindroma

Ovisno o vrsti kromosomskog defekta u paru 18, postoje tri glavne vrste Edwardsovog sindroma.

I. Potpuna trisomija 18. Najteža manifestacija sindroma i, nažalost, najčešća (90% slučajeva). Ovaj tip pretpostavlja da sve stanice u tijelu imaju kopijski kromosom.

II. Djelomična trisomija 18. Ova vrsta sindroma iznimno je rijetka. Ova se trisomija sastoji u činjenici da stanice tijela sadrže samo određeni dio kromosoma. To se može dogoditi zbog nepravilne diobe stanica.

Događa se da je ovaj fragment kromosoma uklopljen u strukturu drugog kromosoma. U ovom slučaju broj manifestacija bolesti bit će mnogo manji.

III. Mozaična trisomija 18. To je također prilično rijedak oblik Edwardsovog sindroma, ali se manifestira na potpuno drugačiji način od prethodnih oblika bolesti.

U tom slučaju kvar dolazi tek kasnije nakon spajanja muških i ženskih zametnih stanica, u procesu diobe.

Nakon ovog neuspjeha u 18 parova kromosoma pojavljuje se kopija-kromosom, koji postaje uzrok daljnjeg razvoja Edwardsonovog sindroma.

Dijagnostika

Ako se opisani sindrom pronađe u nerođenog djeteta, to je indikacija za prekid trudnoće.

To je zbog činjenice da djeca s trizomijom 18 ne mogu živjeti punim životom, a njihovo zdravlje je svakim danom sve slabije.

Za otkrivanje bolesti tijekom trudnoće provode se brojne studije i testovi:

• Kordocenteza. Za analizu se uzima krv iz pupkovine fetusa. Ova se metoda koristi dulje od 20 tjedana.
• Amniocenteza. Provesti istraživanje amnionske tekućine. Postupak je dopušten počevši od 14. tjedna.
• Biopsija. Studija se provodi nakon 8 tjedana. Za to se uzima mali dio posteljice, jer je gotovo isti kao i tkivo ploda.

Tipični simptomi sindroma Edwards se također otkrivaju ultrazvukom, ali tek kasnije. Znakovi su sljedeći:

• srčane mane;
• odstupanja u radu mišićno -koštanog sustava;
• promjena ili deformacija kostiju i tkiva lubanje;
• kašnjenje u razvoju;
• kila.

Liječenje sindroma

Nažalost, ne postoji lijek za ovaj sindrom.

Terapija koja se može dati obično je usmjerena na ublažavanje pojave simptoma bolesti i sprječavanje pojave popratnih bolesti, koje čine doista ogromne popis:

• upala pluća, Kronični bronhitis, astma;
• kronični otitis media;
• onkološke bolesti različitih organa (na primjer, rak grla);
• upala sinusa;
• visok ili nizak krvni tlak.

Može se primijetiti da većina popratnih bolesti postaje kronična. Kako se to ne bi dogodilo, liječnici pokušavaju primijeniti razne vrste terapije, ako je moguće.

Liječenje lijekovima

Liječenje je najrelevantnije za Edwardsov sindrom u novorođenčadi. Terapija uključuje antibakterijske, protuupalne i, najčešće, hormonalne lijekove. Sprječavaju razvoj određenih bolesti, olakšavajući djetetu život.

Hormonska terapija poboljšava rad štitnjače u tijelu, što je također važno za pacijenta s takvom dijagnozom.

Kirurgija

Kirurška intervencija za tako ozbiljnu bolest smatra se neracionalnom, jer može dovesti do komplikacija ili kritičnog stanja. Stoga liječnici provode kirurško liječenje trisomije 18 samo u slučaju komplikacija bilo koje druge bolesti u bolesnog djeteta.

Kućni lijekovi

S obzirom na činjenicu da je čak i liječenje ove bolesti neučinkovito, nema smisla govoriti o liječenju kod kuće. Roditelji mogu napraviti dekocije od različitih biljnih pripravaka u slučaju povećane emocionalnosti ili agresivnosti djeteta. To će mu pomoći da se smiri.

Osim toga, često se koriste i dekocije koje mogu ojačati imunitet bolesnog djeteta, koje zbog svoje bolesti postaje vrlo osjetljivo na virusne bolesti.

Profilaksa

Ovaj sindrom nije moguće spriječiti - ne može se predvidjeti da će se dijete roditi s trisomijom 18. No, unatoč nasljednoj prirodi bolesti, roditelji i dalje mogu učiniti nešto kako bi smanjili rizik od bolesti kod nerođenog djeteta.

Prije svega, partneri moraju proći potpuni pregled kako bi identificirali patologije u vlastitom tijelu.

Treba obratiti pozornost i na dob u kojoj se pokušava začeti dijete - poželjno je da ne navrši 40 godina; u tom će se slučaju smanjiti rizik od drugih bolesti u djeteta i komplikacija u majke. Možda je jedan od glavnih aspekata koji se još nije dotakao ispravna prehrana i uklanjanje štetnih učinaka loših navika na tijelo buduće majke.

Prognoza

Velika većina djece s Edwardsovim sindromom umire u maternici zbog činjenice da žensko tijelo odbija fetus. U slučaju rođenja djeteta, prognoza je vrlo razočaravajuća. Većina djece s ovom bolešću živi do nekoliko mjeseci.

U slučaju da se dijete ne rodi s najozbiljnijim oblikom bolesti, vjerojatnost da će doživjeti 10 godina znatno se povećava.

Ako je dijete živjelo nekoliko godina s Edwardsovim sindromom, iza njega se može primijetiti potpuna neaktivnost i slabo slomljene mentalne sposobnosti. Nažalost, tu se ne može ništa učiniti, bez obzira na to kako se njegova rodbina brine o njemu.

Mnogi roditelji pokušavaju naučiti nešto svom bolesnom djetetu - to je apsolutno beskorisno. Čak i taj mali postotak pacijenata koji s ovom bolešću dosegnu prilično zrelu dob, zna vrlo malo.

U većini slučajeva takvi ljudi mogu sami podići glavu, prepoznati samo neke osoba iz najužeg kruga (oni koji su najčešće u blizini), samostalno jedu, ponekad - potez.

Ako dijete ili već odrasla osoba počne hodati, snažno savija stopala prema unutra, "klupko", kako kažu.

Vrijedi napomenuti da praksa održavanja mišićnog tonusa nije prikladna za svu djecu. Nekim pacijentima to pomaže u poboljšanju općeg stanja; za druge će to naštetiti samo s obzirom na činjenicu da mogu imati problema s mišićno -koštanim sustavom i bolove u kralježnici.

Iz tog razloga potrebno je konzultirati se s djetetovim liječnikom kako mu ne bismo naškodili.

Povezani Videi