Shereshevsky-Turnerov sindrom: što je to, fotografije, simptomi, uzroci, liječenje

Genetska istraživanja od početka dvadesetog stoljeća pomogla su u proučavanju raznih kromosomskih abnormalnosti.

Jedan od njih je Shereshevsky-Turnerov sindrom (sinonimi: Ulrich-Turnerov sindrom, Ulrichov sindrom, Shereshevskyov sindrom, Turnerov sindrom).

Što je?

Ulrich-Turnerov sindrom jedina je mogućnost kada osoba može živjeti s nepotpunim nizom kromosoma.

Anomalija se dijagnosticira uglavnom u djevojčica, u muškaraca je prisutna samo s mozaičnom vrstom patologije.

Bolest se javlja kod predstavnika svih rasa bez iznimke.

Ulrich-Turnerov sindrom karakterizira odsutnost jednog od spolnih kromosoma u kariotipu novorođenčadi.

Prvu patologiju opisao je 1925. endokrinolog N. Šereševski. Godine 1938. dr. Turner je identificirao glavne simptome bolesti. Godine 1959. Ch. Ford je saznao prirodu kršenja.

Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Normalni kariotip čovjeka prikazan je specifičnom formulom i ima oblik 46, XY (za muškarce) i 46, XX (za žene). Broj predstavlja broj molekula DNA, a slova predstavljaju spol osobe.

S molekulama Ulrich-Turnerovog sindroma samo 45a nedostaje jedan kromosom. Studija koja vam omogućuje dijagnosticiranje bolesti - kariotipizacija.

Točan uzrok kršenja nije poznat.

Čimbenici koji izazivaju razvoj bolesti

Postoji teorija o nasljednoj prirodi patologije. Čimbenici koji izazivaju kršenje su:

• nepovoljni uvjeti okoliša;
• pušenje i uzimanje alkoholnih pića od strane žene dok nosi dijete;
• Ionizirana radiacija;
• iscrpljenost tijela prije začeća.

Svaki od njih u ranoj trudnoći može utjecati na razvoj djeteta.

Glavni simptomi

Ozbiljnost simptoma Ulrich-Turnerova sindroma ovisi o vrsti poremećaja. Glavni znakovi bolesti su nekoliko patologija.

Nabor kože na vratu

Anomalija se smatra jednom od najčešćih manifestacija bolesti (u 70% slučajeva). Izgleda poput pterygoidnog brtvila koje se proteže od stražnjeg dijela glave do mišića trapeza.

Uz značajan višak kože pojavljuje se vidljiva membrana zategnuta između glave i ramena. Takav kozmetički nedostatak ispravlja se jednostavnom operacijom.

Mali rast

U novorođenčadi s genetskim poremećajem duljina tijela varira između 42-45 cm. Međutim, s mozaičnim oblikom anomalije, rast može biti normalan. Razvoj zaostaje u ženskom obrascu.

Ponekad je niski rast uzrokovan kršenjem u formiranju kralježničnog stupa (fuzija kralježaka ili deformacija).

"Lice Sfinge"

Simptom se može pojaviti i kod drugih bolesti, međutim, s Ulrich-Turnerovim sindromom, dijagnosticira se u 35% slučajeva i nadopunjuje ga patologija kože vrata maternice.

Osoba ima zadebljale usne (vidi. fotografija), u području čela nema prirodnih nabora ("polirano čelo"). Teško mu je potpuno zatvoriti kapke. Izrazi lica obično su teški (zbog urođene slabosti mišića lica).

Rebrasti kavez u obliku cijevi ili spljošten

U prvom slučaju, frontalna i anteroposteriorna dimenzija prsnog koša praktički su iste. Deformacija se javlja u 45% anomalija.

S nedostatkom u formiranju kostiju prsnog koša, primjećuje se njegovo izravnavanje.

S umjereno izraženim patologijama razvoja koštanog sustava, simptom može s godinama postati suptilan. Kršenje se ne ispravlja odmah. Obično takav utjecaj nije potreban. Kvar ne uzrokuje promjene u radu srca ili dišnog sustava.

Podbulost

Edem se obično lokalizira u području stopala ili potkoljenice i smatra se specifičnim simptomom (javlja se s različitim stupnjevima težine u više od 50% pacijenata). Nokti izgledaju stegnuti. U prisutnosti kongenitalnih malformacija, oteklina je vrlo jaka.

Slabo povećanje tjelesne težine

Težina novorođenčadi s Ulrich-Turnerovim sindromom kreće se od 2500 do 2800 g, u granicama normale. No, s odrastanjem bebe povećanje tjelesne težine odstupa od optimalnih vrijednosti. U budućnosti će uvijek biti gori od svojih vršnjaka.

Abnormalni razvoj ušnih školjki

Uši se obično nalaze ispod razine očiju. Hrskavica koja tvori uši kod osoba sa sindromom Shereshevsky često je nerazvijena i može uzrokovati gubitak sluha.

Epikant

To je naziv stvaranja kožnog nabora u unutarnjem kutu oka (vidi. gornja fotografija). U ovom slučaju, kombinacija s mongoloidnim rezom (kao u djece s Downov sindrom) odsutan.

Hallux valgus

Patološka zakrivljenost laktova, kada se spuštena ruka ne može ispraviti i odstupi u stranu tijela. Opaža se u gotovo 65% pacijenata s bolešću. Slična se anomalija može dijagnosticirati u zglobovima koljena, što otežava hodanje.

Zakrivljenost prstiju

Dijagnosticiraju se deformiteti prstiju (klinodaktilija malog prsta, sindaktilija) u 75% slučajeva. Nisu uvijek uočljivi kod dojenčadi, a često se otkrivaju kako stare s Turnerovim sindromom.

U adolescenciji se ne razvijaju sekundarne spolne karakteristike, ne dolazi do menstruacije.

Najčešći kardiovaskularni problemi u Shereshevsky-Turnerovom sindromu su PDA, VSD, koarktacija ili aneurizma aorte. Opasnost od razvoja rak crijeva.

Iz mokraćnog sustava pacijentima se može dijagnosticirati:

• bubrežna hipertenzija;
• stvaranje lučnog bubrega;
• udvostručenje zdjelice.

Oštećenje vida očituje se:

• kratkovidnost;
• ptoza;
• žmirkanje;
• daltonizam.

Ponekad pacijenti s Turnerovim sindromom imaju mentalnu retardaciju. Među patologijama povezanim s bolešću, najčešće su Hashimotov tireoiditisupalne bolesti debelog crijeva, hipotireoza, vitiligo, alopecija, hipertrihoza, dijabetes, celijakija, pretilost, koronarna bolest srca.

Nespecifični znakovi

Uz bolest, povremeno se pojavljuju dodatni simptomi poremećaja u tijelu.

Nenormalan položaj bradavica

Povećana udaljenost između bradavica na prsima tipičan je znak anomalije samo u kombinaciji s drugim manifestacijama Ulrich-Turnerovog sindroma. Promatranom u 35% pacijenata s kromosomskim abnormalnostima.

Hiperpigmentacija kože

Uočava se simptom u 35% slučajeva Shereshevsky-Turnerova patologija i ne smatra se specifičnom. Nakupljanje pigmenta može izazvati endokrine poremećaje. Patološke formacije pojavljuju se u obliku nevusa, rodnih znakova.

Vrste kršenja

Postoji nekoliko vrsta bolesti: mozaična, s odsustvom jednog od spolnih kromosoma (potpuna monosomija) ili promjenama u njenoj građi. S potpunom monosomijom u fetusa nakon 12 tjedana dolazi do normalnog razvoja jajnika. Međutim, tada počinje zamjena folikula vezivnim tkivom, razvijaju se različite malformacije.

Potpuno odsustvo jednog od spolnih kromosoma smatra se najtežim tipom sindroma. Kod njega su znakovi patologije izraženi i teško ih je ispraviti.

Kod mozaičnog tipa poremećaja simptomi su nespecifični, dobro reagiraju na terapiju i rijetko uzrokuju komplikacije.

Uz strukturne promjene, kariotip je normalan, ali je jedan kromosom značajno oštećen. Znakovi specifičnog izgleda su blagi.

Dijagnostika

Tijekom trudnoće možete sumnjati na bolest tijekom ultrazvučnog pregleda. Uz Shereshevsky-Turnerov sindrom pojavljuju se neka odstupanja:

• zadebljanje zone ovratnika;
• cervikalni higroma;
• širenje bubrežne zdjelice i čašica;
• deformacija kostiju, oblik glave, udova;
• srčane mane;
• nedostatak vode ili polihidramnioni.

TVP i higroma uočljivi su već na prvom zakazanom ultrazvuku. S mozaičnom vrstom patologije, rezultati ultrazvučne dijagnostike ostaju normalni.

Kako bi se razjasnio oblik poremećaja, preporučuje se kariotipizacija fetusa. Studija se provodi od 10 do 12 tjedana trudnoće.

Prilikom izvođenja ovog postupka (pod kontrolom ultrazvuka) posebnom iglom (umetnuta u šupljinu maternice kroz prednju trbušnu stijenku) ili kateterom (kroz cerviks), prikuplja se amnionska tekućina (amniocenteza), krv iz žila iz pupkovine (kordocenteza) ili uzorak fetalnih stanica (biopsija chorion).

Postoji mali rizik od pobačaja (1-2% slučajeva).

Da biste pojasnili dijagnozu nakon liječničkog pregleda, morat ćete provesti neke studije i dijagnostičke postupke:

• krvni test za koncentraciju spolnih hormona;
• denzitometrija;
• kariotipizacija (ako se ne izvodi tijekom trudnoće);
• Ultrazvuk trbušne šupljine, srca, bubrega, zdjeličnih organa;
• radiografija ruku, zglobova lakta, kralježnice.

Provodi se diferencijalna dijagnostika s Ulrich-Noonanovim sindromom, hipogonadizmom hipofize, Mayer-Rokitansky-Kustnerovim sindromom.

Liječenje

Glavni cilj terapije je potaknuti rast, riješiti se malformacija, ukloniti ili smanjiti manifestaciju vanjskih znakova bolesti te osigurati odgovarajući pubertet.

U ranom djetinjstvu propisuju se terapijske masaže, tečajevi terapije vježbanjem, vitaminski i mineralni kompleksi.

U adolescenciji počinje hormonska terapija. Osobi će možda trebati pomoć psihoterapeuta, kirurška intervencija.

Liječenje lijekovima

Hormonska terapija neophodna je da osoba dosegne visinu od 155-160 cm i normalan pubertet.

Koristi se hormon rasta. Aktivira stvaranje koštanog i hrskavog tkiva, potrebno je prije konačnog zatvaranja ovih zona u dugim kostima udova.

Počinje njegova primjena 5-6 godina. Obično se propisuje potkožno u količini od 0,05 mg po 1 kg tjelesne težine.

Trajanje liječenja određuje stručnjak.

Anabolički steroid Oxandrolone propisane u dobi star oko 8 godina.

Lijek pomaže ubrzati povećanje mase i potiče rast mišićnih stanica.

Standard koji se propisuje je 0,05 mg po 1 kg tjelesne težine. Trajanje liječenja određuje endokrinolog.

Od 12. godine do menopauze, žene se prvo propisuju estrogeni (za povećanje mliječnih žlijezda i maternice, profilaksa osteoporoza, metabolički poremećaji, bolesti kardiovaskularnog sustava, formiranje menstrualnog ciklusa), a zatim Progesteron.

Muškarcima je propisana zamjenska terapija muškim spolnim hormonima. Režim i dozu odabire liječnik pojedinačno.

Prilikom liječenja hormonska sredstva morate biti pod stalnim nadzorom endokrinologa i ginekologa jer postoji rizik od komplikacija:

• promjene u jetrenoj funkciji - pri uzimanju Oxandrolona;
• cefalalgija i mučnina - uz imenovanje estrogena;
• zaustavljanje rasta - ranom terapijom estrogenom.

Zatrudnjeti - tradicionalno ili uz primjenu IVF -a, mogu samo pacijentice s mozaičnom varijantom Shereshevsky -Turnerovog sindroma ili s povoljnim ishodom hormonske terapije.

Kirurgija

Operacija se izvodi kada je potrebno ispraviti nedostatke kralježnice, pterygoidne cervikalne nabore u kozmetičke svrhe, liječenje kongenitalne srčane bolesti.

Ako se u kariotipu otkriju dijelovi Y kromosoma, izrezuju se jajnici (po mogućnosti do 20 godina starosti) kako bi se izbjegla moguća zloćudnost tkiva žlijezde.

Dodatne terapije

Liječenje Shereshevskog sindroma bez lijekova uključuje imenovanje elektroforeze i magnetoterapije, posebne gimnastike i masaže.

Profilaksa

Jedini način prevencije je kariotipizacija kada sumnja stručnjak.

Prognoza

Prognoza za Turnerov sindrom povoljna je s obzirom na očekivano trajanje života i intelektualni razvoj. Izuzetak su slučajevi pojavljivanja:

• UPU;
• spina bifida;
• abnormalno stvaranje genitourinarnog sustava.

Što se tiče obnove plodnosti, pacijenti su uglavnom neplodni. Međutim, odgovarajućom i pravodobnom terapijom žene mogu stvoriti obitelji, voditi pun spolni život i roditi djecu.

Shereshevsky-Turnerov sindrom složena je genetska patologija koja utječe na cijelo tijelo. No, uz pravovremenu dijagnozu i pravilno provedeno liječenje, pacijenti imaju priliku prilagoditi se u društvu.

Povezani Videi