Anencefalija fetusa: što je to, znakovi na ultrazvuku, prognoza

Što je fetalna anencefalija?

Anencefalija je ozbiljan nedostatak u razvoju središnjeg živčanog sustava, u kojem su mozak i lubanjski svod jako deformirani. Mozak i mali mozak smanjuju se ili ih nema, ali je prisutan stražnji mozak. Anencefalija je dio spektra defekt neuralne cijevi (DNT). Ovaj nedostatak nastaje kada se živčana cijev ne zatvori tijekom trećeg do četvrtog tjedna razvoja, što dovodi do gubitka fetusa, mrtvorođenog djeteta ili smrti novorođenčeta.

Fetalna anencefalija, poput drugih oblika NTD -a, obično slijedi višefaktorski obrazac prijenosa, s interakcijama mnogi geni kao i čimbenici okoliša, iako ni geni ni okolišni čimbenici nisu okarakterizirani dobro. U nekim slučajevima, anencefalija može biti uzrokovana abnormalnošću kromosoma, ili može biti dio složenijeg procesa koji uključuje greške u jednom genu ili uništavanje amnionske membrane.

Anencefalija se može otkriti prenatalno ultrazvukom, a može se i otkriti prvi put osumnjičen kao rezultat probirnog testa na povišeni serumski alfa-fetoprotein (AFP). Prijavljeno je da je folna kiselina učinkovito profilaktičko sredstvo koje smanjuje potencijalni rizik od anencefalije i drugih oštećenja živčane cijevi za oko dvije trećine.

Uzroci anencefalije

Anencefalija je obično izolirana urođena mana i nije povezana s drugim malformacijama ili abnormalnostima. Velika većina izoliranih slučajeva anencefalije po svom je tipu multifaktorska nasljeđivanje, što podrazumijeva interakciju nekoliko gena s agensima iz okoliša i nasumično događajima.

Nedostatak folne kiseline

Dovoljan unos folata tijekom trudnoće štiti od anencefalije. Izloženost sredstvima koja ometaju normalan metabolizam folata tijekom kritičnog razvojnog razdoblja neuralna cijev (do 6 tjedana nakon zadnje menstruacije) povećava vjerojatnost oštećenja živčane cijevi (DNT).

Utvrđeno je da valproična kiselina, antikonvulzivi i drugi folni antimetaboliti kiseline povećavaju vjerojatnost NTD -a kada se izloženost dogodi rano razvoj. Iako ti inducirani NTD -i obično uzrokuju spina bifida, vjerojatno će se povećati i vjerojatnost anencefalije.

Hipertermija

Majčinska hipertermija također može biti povezana s povećanim rizikom od NTD -a; stoga bi trudnice trebale izbjegavati vruće kupke i druga okruženja koja mogu uzrokovati kratkotrajnu hipertermiju. Slično, groznica u ranoj trudnoći također je prijavljena kao faktor rizika za anencefaliju i druge defekte živčane cijevi.

Prerano pucanje membrana

Prijevremena ruptura membrana (PRP) stanje je koje je posljedica rupture amnionske membrane. Može uzrokovati uništavanje normalno formiranih tkiva tijekom razvoja, uključujući strukture glave i mozga. Anencefaliju uzrokovanu PRPO -om često karakterizira prisutnost ostataka amnionske membrane. Rizik od ponavljanja anencefalije uzrokovan ovim mehanizmom je manji, a rizik se ne mijenja upotrebom folne kiseline.

Drugi mogući čimbenici rizika razvoj fetalne anencefalije u majke uključuje:

• dijabetes melitus tip 1;
• pretilosti.

Međutim, nije jasno kako bi ti čimbenici mogli utjecati na rizik od anencefalije.

Komplikacije

Anencefalija je uvijek fatalna. Polihidramnios (polihidramnios) je česta komplikacija tijekom trudnoće i pacijentice može osjetiti značajnu nelagodu zbog nadutosti trbuha koja ga prati bolest. Povećava se rizik od prijevremenog poroda.

Budući da osobe s anencefalijom možda nemaju hipofizu, postoji povećan rizik od postporođajne trudnoće. U tim slučajevima može biti potrebno induciranje poroda. Povećava se učestalost patoloških manifestacija fetusa tijekom poroda.

Dijagnostika

Liječnici mogu dijagnosticirati anencefaliju tijekom trudnoće ili neposredno nakon rođenja djeteta. Po rođenju se abnormalnosti lubanje mogu lako otkriti. U nekim slučajevima nedostaje dio tjemena zajedno s lubanjom.

Prenatalni testovi anencefalije uključuju:

• Analiza krvi. Visoke razine jetrenih proteina, alfa-fetoproteina, mogu ukazivati ​​na anencefaliju.
• Amniocenteza. Tekućina izvučena iz amnionske vrećice koja okružuje fetus može se ispitati kako bi se pronašlo nekoliko markera abnormalnog razvoja. Visoke razine alfa-fetoproteina i acetilholinesteraze povezane su s oštećenjima živčane cijevi.
• Ultrazvuk. Zvučni valovi visoke frekvencije mogu stvoriti slike (sonograme) fetusa u razvoju na ekranu računala. Sonogram može pokazati fizičke znakove anencefalije.
• MRI skeniranje fetusa. Kao rezultat izlaganja magnetskom polju i radio valovima dobivaju se slike fetusa. MRI snimka fetusa daje detaljnije slike od ultrazvuka (ultrazvuka).

Liječenje

Nema lijeka. Djeca s ovim poremećajem umiru u roku od nekoliko sati. Liječnik se usredotočuje na pružanje poticajnog okruženja u kojem se obitelj može pomiriti s dijagnozom i pripremiti se za gubitak.

Vjerojatno će to učiniti obitelji koje nisu svjesne dijagnoze prije rođenja ili koje još nisu dijagnosticirane bit će potrebna dodatna emocionalna podrška i, možda, savjet o pitanjima vezanim uz tuga. Obitelji koje su imale neko vrijeme da se prilagode dijagnozi prije poroda i koje su imale priliku započeti proces tugovanja može se činiti da su unaprijed dobro pripremljeni, ali će im također trebati dovoljno vremena da oplakuju i dovrše posao. U mnogim slučajevima prisutnost članova obitelji, prijatelja ili svećenstva može biti od pomoći.

Osjećaj krivnje normalna je reakcija roditelja djeteta s teškim urođenim manama. Angažiranje genetskih savjetnika, ako ih ima, može biti posebno korisno za roditelje u ovoj situaciji zbog njihovog iskustva sa širokim rasponom urođenih mana.

S pravodobnom prenatalnom dijagnozom ovog fatalnog poremećaja, paru treba dati priliku da prekine trudnoću.

Kako se može spriječiti anencefalija?

Metode za sprječavanje anencefalije uključuju sljedeće:

• Pravilna prehrana. Konzumiranje hranjive hrane i uzimanje vitaminskih dodataka prije i tijekom trudnoće mogu pomoći u sprječavanju urođenih mana neuralne cijevi. Unos dovoljne količine folne kiseline vrlo je važan tijekom trudnoće. Žene u reproduktivnoj dobi trebale bi uzimati dnevni multivitaminski dodatak koji sadrži najmanje 400 mcg folata, jer većina žena ne unosi dovoljno folata samo hranom. Sintetički oblik vitamina tijelo lakše apsorbira od oblika koji se prirodno nalazi u hrani. Dobri izvori folata uključuju lisnato zeleno povrće, suhi grah, naranče i sok od naranče.
• Dodaci folne kiseline: Trudnicama koje su prethodno rodile dijete s oštećenjem živčane cijevi možda će trebati više folata tijekom trudnoće. Žene bi trebale razgovarati sa svojim liječnicima o preporučenoj količini folne kiseline. Predlaže se da žene koje su imale prethodnu trudnoću s defektom neuralne cijevi trebaju uzeti 4 mg folnu kiselinu, od jednog do dva mjeseca prije začeća do prvog tromjesečja trudnoće, pod nadzorom liječnik.

Prognoza

Anencefalija je u svim slučajevima fatalna zbog ozbiljne malformacije mozga. Značajan dio svih anencefalnih fetusa su mrtvorođeni ili spontano prekinuti.

Prognoza novorođenčeta rođenog živog je izuzetno loša; Smrt živog djeteta neizbježna je i najčešće se javlja u ranom neonatalnom razdoblju.

Većina novorođenčadi umire unutar prvih nekoliko sati ili dana života, iako 10% novorođenčadi može doživjeti i do tjedan dana.

Iako jedno dijete može razviti anencefaliju, imajte na umu da je rizik od ponovljene trudnoće sa sličnim bolesnim djetetom vrlo nizak.

Lilia Khabibulina/ autor članka