Chordoma: što je to, uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Što je chordoma?

Chordoma Rijetki je tumor koji se razvija u kostima lubanje i kralježnice. Ovi tumori proizlaze iz ostataka notokorda, fleksibilne strukture u obliku štapa koja pruža podršku embriju u razvoju. Tijekom razvoja fetusa notohordu zamjenjuju kosti kralježnice. Notohordne stanice koje traju u kralježnici mogu uzrokovati chordoma.

Kordomi su sporo rastući tumori koji uzrokuju uništavanje okolne kosti i na kraju se šire na okolno meko tkivo. Ponekad se chordoma širi krvotokom do drugih organa (metastazira), poput pluća, limfnih čvorova, jetre ili drugih kostiju. Iako se chordoma može razviti u bilo koje doba života, najčešća je kod starijih osoba.

Simptomi povezani s hordomi ovise o veličini i mjestu tumora. Gotovo svi slučajevi bolesti javljaju se nasumično bez vidljivog razloga. U iznimno rijetkim slučajevima, chordomi se mogu razviti u nekoliko članova iste obitelji kao posljedica određenih genetskih čimbenika rizika (obiteljski chordoma).

Kordomi se mogu klasificirati kao vrsta sarkoma. Sarkom je opći izraz za skupinu karcinoma koji zahvaćaju kosti ili vezivno tkivo - tkiva koja povezuju, podržavaju i okružuju različite strukture i organe u tijelu. Iako su hordomi primarni tumori kostiju, ponekad se klasificiraju kao tumori središnjeg živčanog sustava kada se pojave blizu baze lubanje.

znaci i simptomi

Chordoma se može razviti bilo gdje duž kralježnice od baze lubanje do trtice (donja kralježnica).

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i djelomično ovise o mjestu i veličini tumora. Kordomi smješteni u donjem dijelu kralježnice mogu biti povezani s bolovima u donjem dijelu leđa, u nogama, slabošću i utrnulošću u donjem dijelu leđa ili nogama, i također poremećaji koji utječu na mjehur i crijeva, uključujući gubitak kontrole mjehura (urinarna inkontinencija) i / ili gubitak kontrole nad crijeva. U nekim slučajevima može se osjetiti oticanje u donjem dijelu leđa.

Kordomi baze lubanje (kranijalni chordomas) mogu biti povezani s dvostruki vid (diplopija), glavobolje i / ili bolovi u licu. Može doći i do paralize određenih facijalnih živaca, što rezultira otežanim gutanjem, oštećenjem govora i glasa te abnormalnim pokretima očiju.

U nekim slučajevima intrakranijalna hordoma može blokirati odljev cerebrospinalne tekućine (CSF), uzrokujući nakupljanje likvora u lubanji i pritisak na mozak (hidrocefalus). Hidrocefalus može uzrokovati nekoliko simptoma koji se razlikuju s dobi. U dojenčadi može uzrokovati ispupčenje mekih mjesta na lubanji, povećanje opsega glave i okret očiju prema dolje. U starije djece ovo stanje može uzrokovati mučninu, povraćanje, pospanost, dvostruki vid, brze pokrete očiju i probleme s ravnotežom. U odraslih, stanje može uzrokovati glavobolje, promjene osobnosti i probleme s fokusiranjem očiju.

Kordomi u području neposredno ispod lubanje (vratna kralježnica) mogu uzrokovati bol u vratu, promuklost, otežano gutanje (disfagija) i, rjeđe, krvarenje iz govorne kutije (krvarenje iz grkljan).

Uzroci

Temeljni uzroci chordoma su nepoznati. Većina slučajeva javlja se spontano i nije uzrokovana nasljednim genetskim promjenama. Prevladava teorija da stečene genetske abnormalnosti ili mutacije rezultiraju kancerogenim rastom ostataka notokorda. Ove genetske abnormalnosti mogu se pojaviti spontano iz nepoznatih razloga ili, rjeđe, biti nasljedne.

I genitalni i obiteljski akord povezani su s genom Tkoji se nalazi na dugom kraku kromosoma 6 (6q27). Ovaj gen stvara (kodira) protein poznat kao transkripcijski faktor T ili Brachyuryjev homolog. Ovaj protein je važan u razvoju nohorda i izrazito je izražen u stanicama chordoma.

Većina ljudi sa sporadičnim hordomi ima jedan nukleotidni polimorfizam (SNP) u genu T. SNP -ovi su najčešće genetske varijacije i često se nalaze u ljudskoj DNK. Većina SNP -a ne utječe na zdravlje ljudi. SNP u T genu identificiran je u više od 80% pacijenata sa sporadičnom hordomijom (u usporedbi s oko 50% ljudi bez hordoma), pa se stoga vjeruje da predisponira razvoj chordomas. Međutim, budući da je SNP uobičajen u općoj populaciji, a većina ljudi koji ga imaju ne razvija hordomu, vjeruje se da su potrebni dodatni čimbenici da bi se chordoma razvila.

Znanstvenici su također saznali da su mnogi obiteljski chordomi uzrokovani specifičnom kromosomskom abnormalnošću poznatom kao duplikacija, u kojoj umjesto dvije kopije gena T postoje tri kopije. Ova dodatna kopija T-genčini se da je povezana s jakom genetskom predispozicijom za razvoj hordoma.

Nenormalnosti na kromosomu 7 proučavane su kao potencijalni uzrok obiteljske i neobiteljske hordoma. Više dodatnih složenih kromosomskih abnormalnosti (uključujući kromosome 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 i 13) također su identificirane u nekim tumorima. Nije poznato da li se ove različite abnormalnosti u razvoju chordoma pojavljuju u određenim slučajevima. Znanstvenici trebaju daljnja istraživanja kako bi identificirali složene mehanizme odgovorne za razvoj chordoma.

Pogođene populacije

Kordomi mogu utjecati na ljude svih dobi, uključujući i malu djecu, ali najčešće se dijagnosticiraju u osoba u dobi od 40 do 75 godina (srednja dob pri postavljanju dijagnoze je 55). Zajedno, akordi zahvaćaju muškarce češće nego žene, u omjeru od oko 2: 1. Međutim, tumori baze lubanje imaju jednaku spolnu raspodjelu (1: 1). U djece su češći tumori baze lubanje. Kordomi čine oko 1-4% svih malignih tumora kostiju i oko 20% primarnih tumora kralježnice. Učestalost hordoma procjenjuje se na oko 1 na 1.000.000 ljudi. Prema nekim izvješćima, ovi tumori su češći kod osoba europskog podrijetla.

Dijagnostika

Simptomi chordoma nisu specifični. Stoga se dijagnoza temelji na karakterističnim radiološkim patološkim nalazima.

Za dijagnosticiranje chordoma mogu se koristiti obični RTG snimci ili specijalizirane tehnike snimanja. Takve specijalizirane tehnike snimanja mogu uključivati ​​računalnu tomografiju (CT) i snimanje magnetskom rezonancijom (MRI). Tijekom računalne tomografije poseban stroj koristi x-zrake za stvaranje poprečnih presjeka tijela. MRI koristi magnetska polja i radio valove za izradu slika presjeka. Ove se tehnike snimanja koriste za otkrivanje prisutnosti tumora i procjenu veličine, mjesta i lokalnog širenja tumora, što pomaže kirurzima u planiranju bilo kojeg kirurškog zahvata.

Biopsija je potrebna za potvrdu dijagnoze hordoma. Tijekom postupka, liječnik ubacuje iglu kroz kožu i u tumor kako bi dobio mali uzorak stanica. U nekim slučajevima potreban je kirurški zahvat kako bi se dobilo dovoljno tkiva za pregled. Patolog pregledava uzorak tkiva pod mikroskopom kako bi utvrdio specifičnu vrstu tumora.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod chordoma. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• ​Hondrosarkom Opći je izraz za vrstu rak kostijukoji nastaje iz stanica hrskavice. Hrskavica je specijalizirano tkivo koje amortizira ili amortizira zglobove. Većina kostura embrija sastoji se od hrskavice koja se polako pretvara u kost. Hondrosarkomi obično zahvaćaju ruke, noge i zdjelicu, ali mogu zahvatiti bilo koje područje koje sadrži hrskavicu, uključujući bazu lubanje i kralježnicu. Većina slučajeva dijagnosticira se kod odraslih u dobi od 20-60 godina. Hondrosarkomi su maligni i mogu se proširiti na druge dijelove tijela.

Standardni tretmani

Liječenje obično zahtijeva koordinirane napore tima stručnjaka. Liječnici specijalizirani za dijagnostiku i liječenje raka (onkolozi), liječnici specijalizirani za uporabu ionizirajuće zračenje za liječenje raka (onkolozi-radiolozi), neurokirurzi, liječnici specijalizirani za dijagnostiku i liječenje mišićno -koštanog sustava (ortopedski kirurzi), kao i drugi medicinski stručnjaci trebali bi sustavno i sveobuhvatno planirati liječenje pogođena osoba.

Specifični terapijski postupci i intervencije mogu se razlikovati ovisno o mnogim čimbenicima, kao što su stadij bolesti, veličina i mjesto tumora, specifični podtip tumora, prisutnost ili odsutnost određenih simptoma te dob i opće tjelesno zdravlje pacijent. Odluke o upotrebi određenih režima lijekova i / ili drugih tretmana moraju donijeti liječnici i drugi članovi zdravstvenog tima sa pacijentom. Detaljna rasprava o mogućim koristima i rizicima specifičnih tretmana, uključujući moguće nuspojave, pomaže pacijentu da donese informiranu odluku o preferiranom terapija.

Liječenje chordoma obično uključuje operaciju uklanjanja što većeg broja tumora uz očuvanje neurološke funkcije i kvalitete života. Budući da se ti tumori nalaze u blizini mozga ili leđne moždine, kirurško uklanjanje može biti teško i kirurg možda neće uspjeti ukloniti cijeli tumor unatoč mnogim operacije. Uklanjanje cijelog tumora kirurškim zahvatom u jednom segmentu (potpuna resekcija u jednom bloku) moguće je samo za približno 50% sakralnih akorda. Kod chordoma kralježnice i baze lubanje taj je postotak još manji. Kordomi baze lubanje rijetko se mogu ukloniti blok resekcijom i često zahtijevaju druge napredne neurokirurške tehnike.

Zračna terapija u kombinaciji s operacijom često se koristi za liječenje hordoma i smanjenje rizika od recidiva. Nažalost, chordomi su općenito otporni na terapiju zračenjem, pa su često potrebne visoke doze zračenja.

Chordoma se može ponoviti unatoč uspješnom liječenju kirurškim zahvatom i zračenjem. Relaps je uobičajen i može zahtijevati dodatnu operaciju i / ili terapiju zračenjem.

Toplo se preporučuje odlazak u specijalizirani centar za rak s liječnicima koji imaju iskustvo u dijagnosticiranju, liječenju i liječenju pacijenata s hordomijom.

Prognoza

Prognoza chordoma obično ovisi o uspjehu operacije uklanjanja tumora. Iako su hordomi obično sporo rastući tumori, oni su lokalno prisutni agresivni i imaju tendenciju invazije na susjedna tkiva i organe te imaju višestruke lokalne recidive (tj. vrati se). Lokalizirani recidivi dovode do uništenja tkiva i obično su uzrok smrti. Uočeno je širenje na udaljena mjesta tijela (metastaze), ali je rijetko.

Jedno je istraživanje pokazalo da je oko 67% pacijenata s kordomom lubanje bilo živo nakon 5 godina, a 58% pacijenata tumor se nije pogoršao (preživljavanje bez progresije) u usporedbi s vremenom postavljanja dijagnoza; oko 57% pacijenata bilo je živo nakon 10 godina, a oko 44% tumora se nije pogoršalo. Prognoza je bolja ako se ukloni više tumora, pacijent se podvrgne zračenju, a ako nema invazije nosa ili ždrijela. Velika studija potvrdila je da su i petogodišnje preživljavanje bez progresije bolesti i ukupno preživljavanje kranijalnih kordoma bolji s potpunom resekcijom tumora.

Poznavanje potpunosti resekcije tumora pomaže u predviđanju ishoda pacijenta u smislu trajanja vrijeme kada pacijent neće imati recidiv tumora, te pri utvrđivanju potrebe za terapijom zračenjem.

Općenito, ako se radikalno resecirani tumori hordomi mogu ponoviti za 3,8 godina, 2,1 godinu za subtotalna resekcija nakon koje slijedi radioterapija i 8 mjeseci sa subtotalnom ekscizijom bez zračenja terapija. Zbog velike stope recidiva potrebno je često praćenje jer je, kada se recidiv rano otkrije, lakše liječiti.

Preživljavanje među djecom podvrgnuto operaciji bilo je značajno veće nego među odraslima, a ukupno preživljavanje bilo je duže.