Encefalokela: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je encefalokela?

Encefalokela (cerebralna kila) je rijetka kongenitalna anomalija povezana s defektom lubanje za koji je karakteristično da je nepotpuno zatvoren svod lubanje kroz koji viri dio mozga. U nekim slučajevima, cerebrospinalna tekućina ili membrane koje prekrivaju mozak (meninge) također mogu stršati kroz procjep. Dio mozga koji strši izvan lubanje obično je prekriven kožom ili tankom opnom, pa defekt podsjeća na malu vrećicu. Izbočeno tkivo može se nalaziti na bilo kojem dijelu glave, ali najčešće zahvaća stražnji dio lubanje (okcipitalno područje). Većina encefalokela je velika i istaknuta te se dijagnosticira prije rođenja. Međutim, u iznimno rijetkim slučajevima neke encefalokele mogu biti male i proći nezapaženo. Točan uzrok encefalokele nije poznat, no poremećaj je najvjerojatnije uzrokovan kombinacijom čimbenika.

Encefalokela pripada skupini oštećenja neuralne cijevi (NTD). Neuralna cijev uski je kanal u fetusu u razvoju koji omogućuje razvoj mozga i leđne moždine. Neuralna cijev se presavija i zatvara na početku trudnoće (treći ili četvrti tjedan) kako bi dovršila stvaranje mozga i leđne moždine. Do oštećenja živčane cijevi dolazi kada se neuralna cijev ne zatvori potpuno, što se može dogoditi bilo gdje duž glave, vrata ili kralježnice. Neuspješno zatvaranje živčane cijevi može dovesti do stvaranja cerebralne kile koja sadrži meninge i moždano tkivo.

znaci i simptomi

Simptomi encefalokele mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o mnogim različiti čimbenici, uključujući veličinu, mjesto, količinu i vrstu moždanog tkiva koje viri iz lubanja. Encefalokela je kongenitalna malformacija, tj. prisutna pri rođenju djeteta. Mjesto encefalokele vrlo je važno jer postoje određene kliničke implikacije za liječenje i prognozu za prednju i stražnju encefalokelu. Stražnje encefalokele češće su povezane s neurološkim problemima. Encefalokele prednje lubanje obično ne sadrže moždano tkivo i obično imaju bolju prognozu.

Većina matičnih knjiga i epidemioloških studija klasificira encefalokelu koristeći široke kategorije kao što su frontalna, tjemena, okcipitalna i klinasta.

Najčešće područje lubanje za razvoj encefalokele je gornji dio čela do donjeg dijela lubanje u potiljačnoj regiji. Encefalokela se također može pojaviti u blizini sinusa, čela i nosa ili u blizini baze lubanje.

Simptomi koji se mogu razviti uključuju:

• kašnjenja u postizanju prekretnica;
• mentalna retardacija;
• nemogućnost učenja;
• usporavanje rasta;
• epilepsija;
• pogoršanje vida;
• nekoordinirani dobrovoljni pokreti (ataksija);
• hidrocefalus, stanje u kojem višak cerebrospinalne tekućine u lubanji uzrokuje pritisak na mozak.

Hidrocefalus može dovesti do različitih simptoma. Neki ljudi razviju mikrocefaliju, stanje koje ukazuje da je opseg glave manji nego što bi se očekivalo za dob i spol djeteta. Također, u nekim slučajevima oboljele osobe doživljavaju progresivnu slabost i gubitak snage u rukama i nogama zbog povećanog mišićnog tonusa i ukočenosti (spastična paraplegija). Međutim, važno je napomenuti da svi pogođeni pojedinci ne mogu imati gore opisane simptome, a neka djeca mogu imati normalnu inteligenciju, dok druga imaju mentalnu retardaciju. Roditelji bi trebali razgovarati s liječnikom svog djeteta o njihovom specifičnom slučaju, pridruženim simptomima i ukupnoj prognozi.

U nekim slučajevima encefalokela se javlja u vezi s drugim neurološkim stanjima, kao npr sindrom dandy-walkera ili Arnold-Chiari malformacija.

• Sindrom Dandyja Walkera Je li malformacija mozga s djelomičnim ili potpunim izostankom malog mozga i proširenjem četvrte klijetke.
• Arnold-Chiari malformacija karakteriziran pomakom cerebelarne amigdale prema dolje kroz otvor na dnu lubanje (okcipitalni rupa), što može dovesti do ometanja cirkulacije cerebrospinalne tekućine (CSF), što ponekad dovodi do hidrocefalus.

Uzroci

Točan uzrok encefalokele nije poznat. Većina slučajeva javlja se sporadično. Većina istraživača vjeruje da su za razvoj encefalokele potrebni mnogi čimbenici, uključujući genetske i okolišne čimbenike.

Encefalokela je češća kod ljudi s anamnezom oštećenja živčane cijevi, kao što su spina bifida ili anencefalija. U takvim slučajevima ljudi mogu imati genetsku predispoziciju za razvoj defekta neuralne cijevi i mogu razviti encefalokelu. Osoba koja je genetski predisponirana za određene poremećaje može nositi gen (ili gene) za bolest, što ne mora nužno biti izraženo ako nije uzrokovano ili "aktivirano" pod određenim okolnostima, kao što je izloženost određenim čimbenicima okoliša Srijeda.

Nije potvrđeno da neki posebni čimbenici okoliša doprinose razvoju encefalokele. Istraživači nagađaju da bi mogli biti u pitanju određeni toksini ili infekcije.

Encefalokela se može pojaviti kao dio više od 30 različitih sindroma, uključujući Meckelov sindrom, Fraserov sindrom, Robertsov sindrom i Walker-Warburgov sindrom. Sindrom amnionske konstrikcije (Simonartov sindrom) također se može povezati s encefalokelom.

Pogođene populacije

Procjenjuje se da se u svijetu godišnje rodi 1 od 5000 živorođenih s encefalokelom. Žene češće imaju encefalokelu u stražnjem dijelu (okcipitalnoj regiji) lubanje, dok je veća vjerojatnost da ga imaju muškarci u prednjem dijelu lubanje. U zapadnoj populaciji encefalokele su češće u stražnjem dijelu lubanje. Kod ljudi u jugoistočnoj Aziji češći su u prednjem dijelu lubanje.

Dijagnostika

Većina encefalokela dijagnosticira se rutinskim prenatalnim ultrazvukom ili neposredno nakon rođenja. U nekim slučajevima mala encefalokela može u početku proći nezapaženo. Ove encefalokele obično se nalaze u blizini djetetovog nosa ili čela.

- Kliničko ispitivanje i pregled.

Ultrazvuk je rutinski pregled u kojem se reflektirani zvučni valovi koriste za stvaranje slike fetusa u razvoju. Na ultrazvuku se encefalokela može pojaviti kao cista. Ako se encefalokela dijagnosticira prenatalno, mogu se preporučiti dodatni testovi za provjeru dodatnih abnormalnosti. Takvi testovi mogu uključivati ​​prenatalnu magnetsku rezonancu (MRI fetusa).

Standardni tretmani

Djeca s encefalokelom obično trebaju operaciju. Operacija se obično izvodi negdje između rođenja i 4 mjeseca, ovisno o veličini, mjestu i povezanim komplikacijama te o tome je li encefalokela prekrivena slojem kože. Ako je sloj kože prisutan i djeluje kao zaštitni pokrov, operacija se može odgoditi za nekoliko mjeseci. Ako niti jedan sloj kože ne štiti encefalokelu, operacija se može preporučiti ubrzo nakon rođenja.

Operacija se provodi kako bi se izbočeni sadržaj vratio u lubanju. Prvo, neurokirurg uklanja dio lubanje (kraniotomija) kako bi razotkrio mozak. Neurokirurg tada presijeca duru mater, čvrstu vanjsku ovojnicu mozga.

Neurokirurg zatim prenosi bilo koju herniju mozga, moždane ovojnice i tekućinu natrag u lubanju i uklanja okolnu vrećicu. Nakon toga, dura se zatvara i lubanja se popravlja, bilo zamjenom dijela lubanje koji je izvorno uklonjen, ili umjetnim materijalom. Kirurška korekcija encefalokele može se postići bez izazivanja daljnjih funkcionalnih oštećenja, čak i u slučaju velike encefalokele.

Pomoćno liječenje temelji se na specifičnim simptomima prisutnim u svakom slučaju. Kraniofacijalne anomalije ili dodatne anomalije lubanje također se liječe kirurški. Hidrocefalus u djece može se liječiti kirurškom implantacijom šanta koji uklanja višak cerebrospinalne tekućine.

Usluge koje mogu biti korisne za pacijenta mogu uključivati ​​posebnu dopunsku edukaciju i druge medicinske, društvene i / ili profesionalne usluge. Genetsko savjetovanje može biti korisno za pogođene pojedince i njihove obitelji. Ostali tretmani su simptomatski i podržavaju.

Istraživanja su pokazala da dodatak folne kiseline (oblik vitamin B) u prehrani žena koje bi mogle zatrudnjeti može smanjiti rizik od određenih oštećenja živčane cijevi. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) i druge zdravstvene agencije zagovaraju da žene u reproduktivnoj dobi dobivaju 400 mcg folata dnevno.

Prognoza

Veličina, mjesto i sadržaj encefalokele određuju ishod za dijete. Prednja encefalokela ima mnogo bolju prognozu od zadnje encefalokele.

Smrtnost od okcipitalne encefalokele je oko 30% ako je prisutan hidrocefalus i 2% ako nije. Za sve vrste encefalokela s hidrocefalusom stopa smrtnosti je 60%. Većina pacijenata s tjemenom encefalokelom ima cerebralne malformacije, a mentalna retardacija javlja se u 40%. Masivna okcipitalna encefalokela s mikrocefalijom ima smrtnost od gotovo 100%.

Pacijenti s encefalokelom koji sadrže jedan frontalni režanj imaju veću vjerojatnost da imaju normalnu inteligenciju bez hidrocefalusa. Stražnje encefalokele imaju lošiju prognozu ako sadrže veliku količinu sadržaja u stražnjoj jami (područje mozga na stražnjoj strani glave), osobito u moždanom deblu. Komplikacije poput krvarenja ili zračne embolije (moždani udar).