Feltyjev sindrom: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Feltyjev sindrom?

Feltyjev sindrom - stanje povezano s reumatoidnim artritisom ili njegovom komplikacijom. Poremećaj se obično definira prisutnošću tri stanja: reumatoidni artritis, povećana slezena (spenomelgalija) i nizak broj bijelih krvnih stanica (neutropenija). Reumatoidni artritis uzrokuje bolove u zglobovima, ukočenost i upalu. Nizak broj bijelih krvnih stanica, osobito kada je popraćen nenormalno velikom slezenom, čini infekcije vjerojatnijima.

Drugi simptomi povezani s bolešću mogu uključivati ​​umor, groznicu, gubitak težine i / ili promjenu boje na područjima kože (smeđa pigmentacija). Točan uzrok Feltyjevog sindroma nije poznat. Vjeruje se da je ovo autoimuna bolest, koji se može prenijeti genetski kao autosomno dominantno svojstvo.

znaci i simptomi

Simptomi Felty sindroma slični su simptomi reumatoidnog artritisa. Pacijenti pate od bolnih, ukočenih i natečenih zglobova, najčešće su zahvaćeni zglobovi ruku i nogu. U nekih zahvaćenih osoba, Feltyjev sindrom može se razviti tijekom razdoblja kada su simptomi i fizički znakovi povezani s reumatoidnim artritisom splasnuli ili su odsutni. U tom slučaju bolest može ostati nedijagnosticirana. U rjeđim slučajevima razvoj Feltyjevog sindroma može prethoditi razvoju simptoma i tjelesnih znakova povezanih s reumatoidnim artritisom.

Feltyjev sindrom također karakterizira abnormalno povećana slezena (splenomegalija) i abnormalno niske razine određenih bijelih krvnih stanica (neutropenija). Kao rezultat neutropenije, oboljeli ljudi postaju osjetljiviji na određene infekcije.

Osobe sa sindromom također mogu doživjeti groznicu, gubitak težine i / ili umor. U nekim slučajevima, zahvaćene osobe mogu imati promjenu boje kože, osobito nogu (abnormalna smeđa pigmentacija), čireve na nogama i / ili abnormalno veliku jetru (hepatomegalija).

Osim toga, zahvaćene osobe mogu imati abnormalno niske razine cirkulirajućih crvenih krvnih stanica (anemija), smanjenje broja trombocita u cirkulirajućoj krvi, koji pomažu u funkcijama zgrušavanja krvi (trombocitopenija) i / ili upala krvnih žila (vaskulitis). U rijetkim slučajevima, očne abnormalnosti povezane su sa sindromom.

Uzroci

Točni uzroci Feltyjevog sindroma trenutno nisu jasni. Znanstvenici vjeruju da abnormalnosti krvnih stanica, alergije ili neki nepoznati imunološki poremećaj mogu dovesti do čestih infekcija koje su obično povezane s ovim poremećajem. Ovi znanstvenici vjeruju da Feltyjev sindrom može biti autoimuni poremećaj. Autoimuni poremećaji javljaju se kada prirodna obrana tijela (antitijela) protiv invazije ili "strani" organizmi počnu napadati vlastita tkiva tijela, često iz nepoznatih razloga.

Bar se neki slučajevi bolesti smatraju genetski uvjetovanima. Neke generacije studija obitelji sa sindromom vode kliničke genetičare do zaključka da može doći do spontane mutacije koja se prenosi kao autosomno dominantno svojstvo. Međutim, priroda mutiranog gena i njegovo mjesto nisu utvrđeni.

Kromosomi, koji su prisutni u jezgri ljudskih stanica, nose genetske podatke svake osobe. Stanice ljudskog tijela obično imaju 46 kromosoma. Parovi ljudskih kromosoma numerirani su od 1 do 22, a spolni kromosomi označeni su s X i Y. Muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. Svaki kromosom ima kratki krak s oznakom "p" i dugi krak s oznakom "q". Kromosomi su dalje podijeljeni u više traka, koje su numerirane. Na primjer, "kromosom 11p13" odnosi se na traku 13 na kratkom kraku kromosoma 11. Numerirane pruge ukazuju na mjesto tisuća gena prisutnih na svakom kromosomu.

Genetske bolesti definirane su kombinacijom gena za određenu osobinu koji se nalaze na kromosomima primljenim od oca i majke.

Dominantni genetski poremećaji javljaju se kada je za pojavu bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena. Abnormalni gen može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja, ili može biti posljedica nove mutacije (promjena gena) u oboljele osobe. Rizik prijenosa abnormalnog gena s oboljelog roditelja na potomstvo iznosi 50% u svakoj trudnoći, bez obzira na spol djeteta.

Do recesivnih genetskih poremećaja dolazi kada osoba naslijedi isti abnormalni gen za jednu osobinu od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, osoba će biti prijenosnik bolesti, ali obično asimptomatska. Šansa da dva roditelja nositelja prenose oba defektna gena i stoga dobiju bolesno dijete iznosi 25% u svakoj trudnoći. Rizik od dobivanja djeteta nositelja kao roditelja je 50% u svakoj trudnoći. Rizik da dijete dobije normalne gene od oba roditelja i da bude genetski normalan za ovu osobinu je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene.

Svi ljudi nose nekoliko abnormalnih gena. Roditelji koji su bliski rođaci (brat i sestra) vjerojatnije su nego nepovezani roditelji koji imaju isti abnormalni gen, što povećava rizik od rođenja djece s recesivnom genetikom poremećaj.

Pogođene populacije

Procjenjuje se da 1-3 posto svih pacijenata s reumatoidnim artritisom pati od Feltyjevog sindroma. Ovo je veliki broj, ali većina njih ostaje nedijagnosticirana. Poremećaj je tri puta češći kod žena nego kod muškaraca. Feltyjev sindrom je rjeđi među ljudima afričkog podrijetla nego među bijelcima. Poremećaj obično pogađa ljude u dobi od 50 do 70 godina.

Povezani poremećaji

Diferencijalna dijagnoza Feltyjevog sindroma može uključivati ​​sarkoidozu, amiloidoza, reakcije na određene lijekove i / ili mijeloproliferativne poremećaje.

Dijagnostika

Feltyjev sindrom obično se dijagnosticira kao rezultat pažljive kliničke procjene, detaljne povijesti bolesnika i identificiranje klasične trijade fizičkih znakova (tj. prisutnost reumatoidnog artritisa, nizak broj bijelih krvnih stanica i splenomegalija).

Standardni tretmani

Liječenje Felty sindroma je simptomatsko i podržava. Reumatoidni artritis treba liječiti na isti način kao i u nedostatku Feltyjevog sindroma (na primjer, odmor u krevetu, odgovarajuća tjelovježba, termoterapija, nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), penicilamin itd.).

U mnogim slučajevima liječenje može uključivati ​​uklanjanje slezene (splenektomija). Pokazalo se da splenektomija ima blagotvorne učinke na anemiju, trombocitopeniju, neutropeniju i / ili kronične infekcije često povezane s Feltyjevim sindromom. Međutim, prema medicinskoj literaturi, dugoročna vrijednost ovog postupka još nije jasna.

Prognoza i komplikacije

Dok su mnogi ljudi asimptomatski, drugi razvijaju simptome i mogu razviti infekcije opasne po život. Česte su infekcije pluća i kože. Smrtnost i morbiditet uvelike ovise o razini trošenja uzrokovanoj temeljnim uzrocima reumatoidni artritis (RA), kao i stupanj imunosupresivne terapije koja se koristi u liječenju RA i Feltyjev sindrom. U jednoj studiji iz jugozapadne Engleske, od 32 pacijenta sa sindromom, 5 pacijenata je umrlo od snažne bronhopneumonije tijekom prosječnog praćenja od 5,2 godine.