Sindrom Goodpasture: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Goodpastureov sindrom?

Sindrom dobrog pašnjaka (ili anti-GBM bolest) Rijetka je autoimuna bolestkarakteriziran upalom filtrirajućih struktura (glomerula) bubrega (glomerulonefritis) i prekomjerno krvarenje u pluća (plućno krvarenje). Autoimuni sindromi nastaju kada prirodna obrana tijela (antitijela) protiv invazije ili "strani" organizmi počnu napadati vlastita tkiva tijela, često iz nepoznatih razloga.

Simptomi Goodpasture sindroma uključuju ponavljajuće se epizode iskašljavanje krvi (hemoptiza), nedostatak daha (dispneja), umor, bol u prsima i / ili abnormalno niska razina cirkulirajućih crvenih krvnih stanica (anemija). U mnogim slučajevima, anti-GBM bolest može dovesti do nemogućnosti bubrega da prerade otpadne tvari iz krvi i izluče ih urinom (akutno zatajenje bubrega). U nekim slučajevima Goodpastureovog sindroma oboljeli su imali infekciju gornjih dišnih putova prije nego što se poremećaj razvio. Točan uzrok anti-GBM bolesti nije poznat.

znaci i simptomi

Glavni simptomi Goodpasture sindroma su prekomjerno krvarenje u pluća (plućno krvarenje) i upala filtrirajućih struktura (glomeruli) ili bubrega (glomerulonefritis). U nekim slučajevima infekcija gornjih dišnih putova može prethoditi razvoju poremećaja. Uobičajeni simptomi povezani sa sindromom mogu uključivati:

• groznica;
• mučnina;
• umor.

Plućno krvarenje može dovesti do epizoda ljudi koji iskašljavaju krv (hemoptiza). Ozbiljnost ovog simptoma može varirati od nekoliko mjesta do prekomjerne količine krvi. Oni koji su pogođeni također mogu imati poteškoće s disanjem (dispneja), apatija, bol u prsima, suh oštar zvuk iz grla i / ili učestali kašalj. U rijetkim slučajevima, oboljeli mogu doživjeti abnormalno nakupljanje tekućina (edem) u plućnom tkivu. Plućne abnormalnosti obično se javljaju prije ili istodobno s bubrežnim abnormalnostima u oko 70 posto slučajeva.

Upala bubrežnih struktura za filtriranje (glomeruli) (glomerulonefritis) može učiniti bubrege nesposobnim za preradu otpadnih tvari iz krvi i njihovo izlučivanje urinom (akutno zatajenje bubrega). Zatajenje bubrega obično rezultira smanjenjem količine urina koju proizvodi tijelo. Dodatni simptomi povezani s zatajenjem bubrega mogu uključivati:

• bljedilo kože;
• pospanost;
• mučnina i / ili povraćanje.

Teške komplikacije zatajenja bubrega uključuju krvarenje u želucu i / ili smanjenje broja cirkulirajućih crvenih krvnih stanica (anemija).

U rijetkim slučajevima ljudi mogu imati visok krvni tlak (arterijska hipertenzija) i / ili bol i oticanje zglobova (artritis). U nekim slučajevima, simptomi Goodpastureovog sindroma mogu se ponoviti nakon liječenja.

Uzroci i čimbenici rizika

Sindrom Goodpasture razvija se zbog nepoznatih uzroka. Faktori okoliša, poput kemijske izloženosti ugljikovodicima, dimu cigareta ili infekcija, kao što su gripamože imati ulogu u razvoju poremećaja. Nije poznato zašto jednostavne infekcije kod nekih ljudi mogu napredovati do anti-GBM bolesti. Kad dođe do infekcije, prirodna obrana tijela (antitijela) bori se protiv invazivnih organizama (poput virusa ili bakterija). Na autoimune bolesti antitijela napadaju zdravo tkivo bez vidljivog razloga. Plućno krvarenje često je povezano s pušenjem u osoba s Goodpastureovim sindromom.

Kod Goodpasture sindroma, određena antitijela (antitijela protiv glomerularne membrane [anti-GBM]) mogu se proizvesti i cirkulirati u krvi. Ta antitijela mogu oštetiti tanke membrane koje oblažu pluća i bubrege ili sitne krvne žile (kapilare) u plućima i bubrezima.

U nekim slučajevima ljudi s Goodpasture sindromom mogu imati povezanost s ljudskim leukocitnim antigenima (LAS). LAC su proteini koji imaju važnu ulogu u imunološkom sustavu tijela; utječu na ishod transplantacije organa i čini se da utječu na osjetljivost osobe na određene bolesti. Međutim, implikacije takvih nalaza nisu u potpunosti shvaćene.

Anti-GBM bolest prijavljena je u više od jednog člana obitelji (npr. Braće i sestara) u nekoliko slučajeva, potvrđujući mogućnost genetske osjetljivosti kao čimbenika u nekim slučajevima. Osoba koja je genetski predisponirana za poremećaj nosi gen (ili gene) za poremećaj, ali se ne može izraziti osim ako pokrenuti ili "aktivirani" pod određenim okolnostima, na primjer zbog određenih čimbenika okoliša (višefaktorski nasljedstvo).

Pogođene populacije

Goodpastureov sindrom je rijedak autoimuni poremećaj koji izgleda češće pogađa muškarce nego žene. Dob početka obično je između 20 i 30 godina, ali mogu biti pogođeni ljudi bilo koje dobi.

Bolest je prvi put identificirana 1919. Od tada je u medicinskoj literaturi zabilježeno oko 600 slučajeva.

U Rusiji je bolest protiv GBM-a rijetka bolest; otprilike 1-2% svih slučajeva brzo progresivnog glomerulonefritisa sekundarno je s ovim poremećajem.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični simptomima Goodpastureovog sindroma. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Wegenerova granulomatoza (granulomatoza s poliangiitisom) je rijetka bolest koju karakterizira upala krvnih žila (vaskulitis), što dovodi do oštećenja različitih tjelesnih sustava, najčešće dišnih putova i bubrega. Simptomi mogu uključivati ​​ulceracije sluznice u nosu s sekundarnom bakterijskom infekcijom, uporni curenje iz nosa, bol u sinusima i kroničnu infekciju srednjeg uha (upala srednjeg uha), što potencijalno može dovesti do gubitka sluha. U nekim slučajevima bubrežno oštećenje može napredovati do zatajenje bubrega, ozbiljna komplikacija. Ako su zahvaćena pluća, može biti prisutan kašalj, iskašljavanje krvi (hemoptiza) i upala tanke membrane koja oblaže vanjski dio pluća i unutrašnjost pluća. Točan uzrok Wegenerove granulomatoze nije poznat.
• Idiopatska plućna hemosideroza — plućna bolest, slično Goodpastureovom sindromu. Žrtve također mogu imati sekundarnu anemija zbog nedostatka željeza. Čini se da se javlja prvenstveno u male djece i nema odgovor antitijela koji se nalazi u Goodpastureovom sindromu. Točan uzrok ovog poremećaja nije poznat (idiopatski).
• Bakterijski endokarditis Je li bolest pluća i bubrega s kliničkim sličnostima s Goodpastureovim sindromom, ali utječe i na srce. Bakterijski endokarditis uzrokovane bakterijskom infekcijom. Oni koji su pogođeni mogu se razviti šum srcakao i začepljenje arterija (embolija). Lezije kože povećanje slezene i povremena visoka temperatura drugi su simptomi povezani s ovim poremećajem.

Dijagnostika

Dijagnoza anti-GBM bolesti može se posumnjati na temelju identificiranja karakterističnih fizičkih znakova (npr. Plućno krvarenje i glomerulonefritis). Dijagnoza se može potvrditi otkrivanjem prisutnosti antiglomerularnih protutijela membranske membrane u tijelu. U nekim slučajevima oboljeli ljudi mogu imati krv (hematurija) i / ili proteina (proteinurija) u urinu.

Standardni tretmani

Blagi oblici Goodpasture sindroma mogu se liječiti lijekovima koji potiskuju ili ometaju učinkovitost imunološkog sustava tijela (imunosupresivi). Kortikosteroidi, poput prednizona, mogu se davati za kontrolu krvarenja u plućima (plućno krvarenje).

Mnogi se pacijenti mogu liječiti plazmaferezom. Ovaj postupak je metoda uklanjanja neželjenih tvari (toksina, štetnih antitijela i metaboličkih tvari) iz krvi. Pacijentu se uklanja krv, a krvne stanice odvajaju od plazme. Pacijentova plazma tada se zamjenjuje drugom humanom plazmom, a krv se transfundira u pacijenta. Plazmafereza se često daje u kombinaciji s kortikosteroidima.

U teškim i ponavljajućim slučajevima Goodpasture sindroma, oboljeli se mogu liječiti postupkom kojim se uklanja otpad iz krvi (dijaliza). U najtežim slučajevima može biti potrebna transplantacija bubrega.

Prognoza

U prošlosti je bolest protiv GBM-a obično bila smrtonosna. Agresivna terapija plazmaferezom, kortikosteroidima i imunosupresivima značajno je poboljšala prognozu. Ovim pristupom petogodišnja stopa preživljavanja prelazi 80%, a manje od 30% pacijenata zahtijeva dugotrajnu dijalizu.

Bolesnici s serumskim razinama kreatinina većim od 4 mg / dL, oligurijom i više od 50% polumjeseca na biopsiji bubrega rijetko se oporavljaju. Obično napreduju do završnog stadija bubrežne bolesti, što zahtijeva produljenu dijalizu. U retrospektivnoj analizi pacijenata s anti-GBM bolešću koji su započeli nadomjesnu bubrežnu terapiju u posljednjoj fazi bubrežne bolesti (ESRD) u U Australiji i Novom Zelandu (registar ANZDATA), medijan preživljavanja bio je 5,93 godina, s predviđenim mortalitetom u starijoj dobi i plućnom anamnezom hemoragija.

Lilia Khabibulina/ autor članka