Hirschsprungova bolest: što je to, uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Hirschsprungova bolest?

Hirschsprungova bolest (kongenitalni megakolon, aganglioza) Je li urođena bolest koju karakterizira odsutnost određenih živčanih stanica (ganglija) u segmentu crijeva novorođenčeta. Odsutnost ganglijskih stanica dovodi do toga da crijevni mišići izgube sposobnost kretanja stolice kroz crijeva (peristaltika). Peristaltika je zdrav proces u tijelu. Peristaltika stvara kontrakcije poput valova u mišićima koji oblažu crijeva. Ovi rezovi tjeraju stolicu i druge otpadne tvari kroz probavni sustav. Neučinkovita peristaltika uzrokuje da stolica ostane u crijevima. Oboljela osoba može razviti zatvor i djelomičan ili potpun crijevna opstrukcija. Mogu se pojaviti bol i nelagoda. Ako se ne liječi, može se razviti potencijalno ozbiljna bakterijska infekcija. Specifični simptomi mogu varirati od osobe do osobe. Aganglioza se može pojaviti kao izolirani problem ili kao dio ozbiljne bolesti koja zahvaća više organskih sustava.

znaci i simptomi

Simptomi tijekom neonatalnog razdoblja uključuju nemogućnost prolaska mekonija ubrzo nakon rođenja. Mekonij je tamna, ljepljiva tvar koja je obično prisutna u crijevima pri rođenju i pojavljuje se kao prvo bebino pražnjenje nakon rođenja. Ako ne preskočite prvu stolicu u roku od 24 do 48 sati, to ukazuje na djetetovu Hirschsprungovu bolest.

Djeca s bolešću vrlo često imaju nadutost, bolovi u trbuhu i povraćanje. Žrtve djeca imaju zatvor i često pokazuju slab dobitak i spor rast.

Hirschsprungova bolest ponekad može dovesti do stanja zvanog enterokolitis, što je upala tankog crijeva i debelog crijeva. Stanje se često naziva i enterokolitis povezan s Hirschsprungom. Enterokolitis je najčešća komplikacija poremećaja, koja pogađa 30-40% ljudi s Hirschsprungovom bolešću, a može biti blage ili teške prirode. Enterokolitis povezan s Hirschsprungom često je popraćen groznicom, eksplozivnim proljevom, nadutošću, letargijom i povraćanjem. Mogu se razviti neki ljudi s teškim ili neizliječenim Hirschsprungovim enterokolitisom sepsakoja je široko rasprostranjena bakterijska infekcija krvotoka i potencijalno je opasna po život. Teški ili neizliječeni enterokolitis također može dovesti do otrovnog megakolona, ​​još jedne komplikacije opasne po život.

Otprilike 90% početnih dijagnoza postavlja se tijekom prve godine života. Većina od preostalih 10% nalazi se u ranom djetinjstvu, a manje od 1% tijekom adolescencije ili odrasle dobi. Nije iznenađujuće da ti ljudi često prijavljuju doživotni zatvor.

Uzroci

Hirschsprungova bolest, koja se javlja kao izolirani poremećaj, povezana je s mutacijama u nekoliko različitih gena. Otprilike 50% oboljelih osoba ima jednu od ovih genetskih abnormalnosti. Ove genetske promjene uzrokuju da ljudi postanu osjetljivi ili predisponirani za razvoj bolesti. Osoba genetski predisponirana za poremećaj nosi gen (ili gene) za poremećaj, ali se može izraziti samo ako izazvano ili „aktivirano“ pod određenim okolnostima, na primjer, zbog određenih čimbenika okoline (višefaktorsko nasljeđivanje).

Nasljeđivanje ovih genskih promjena može biti dominantno ili recesivno, ovisno o tome uključeni gen, ali vjerojatno je za to potrebno mnogo abnormalnih gena poremećaja. Abnormalni geni povezani s bolešću mogu uzrokovati različite simptome kod članova iste obitelji. Ako roditelj ima dijete s poremećajem, povećava se vjerojatnost da će imati još jedno dijete s tim poremećajem.

Geni povezani s bolešću nalaze se u dvije glavne skupine koje se nazivaju geni RET i EDNRB. Kada poremećaj zahvati kratki segment debelog crijeva, glavni gen je uključen RETkoji se nalazi na kromosomu 10q11.2.

Kada se bolest pojavi zajedno s drugim abnormalnostima, uzrok je često kromosomska abnormalnost ili genetski sindrom. Ljudi s Downov sindrom imaju veći rizik od razvoja Hirschsprungove bolesti od ljudi u općoj populaciji. Genetski sindromi koji mogu biti povezani s agangliozom uključuju:

• Wilson-Mikiti sindrom;
• Waardenburgov sindrom;
• Bardet-Biedlov sindrom;
• sindrom hipoplazije razvoja hrskavice i kose;
• kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije;
• Frins sindrom;
• sindrom višestrukih endokrinih neoplazija tipa 2;
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom;
• L1 sindrom;
• Pitt-Hopkinsov sindrom.

Znakovi i simptomi Hirschsprungove bolesti proizlaze iz nemogućnosti određenih živčanih stanica, nazvanih ganglija, da se razviju u dijelu dojenčevog debelog crijeva. Poremećaj se ponekad naziva i neurokristopatija, što znači da je poremećaj posljedica abnormalnosti u stanicama i tkivima nastalih na živčanom grebenu. Neuralni greben privremena je skupina stanica koje se nalaze u embriju u razvoju. Neuralni greben pruža različite vrste stanica tijelu. U Hirschsprungovoj bolesti, gangliji se ne razvijaju pravilno iz živčanog grebena. Budući da u crijevima nema ganglija, stolica ne može proći kroz crijeva i napustiti tijelo peristaltikom.

Duljina crijeva pacijenta može varirati. U oko 80% oboljele djece zahvaćeno je debelo crijevo, koje se obično naziva debelo crijevo i rektum. Rektum je posljednji dio debelog crijeva i povezuje anus sa sigmoidnim crijevom. Za bebe bez ganglijskih stanica u rektumu i sigmoidnom crijevu kaže se da imaju Hirschsprungovu bolest "kratkog segmenta". Dok približno 12% djece ima nedostatak ganglijskih stanica u većem dijelu debelog crijeva, a njihovo stanje se naziva "Dugački segment", a oko 7% nema ganglijskih stanica u cijelom debelom crijevu, a moguće i u dijelu tankog crijeva, nazivaju se ukupnim crijevna aganglioza.

Pogođene populacije

Hirschsprungova bolest pogađa muškarce 3-4 puta češće od žena, iako je omjer spolova za dugo segmentnu agangliozu 1: 1. Bolest se javlja kod otprilike jednog na 5000 živorođenih. Bolest obično počinje ubrzo nakon rođenja, ali može biti prisutna u starije djece i odraslih. Hirschsprungova bolest se razmatra kod ljudi s poviješću teškog zatvora.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod Hirschsprungove bolesti. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Kronična pseudoopstrukcija crijeva (CKD) je rijedak, potencijalno onesposobljavajući gastrointestinalni poremećaj karakteriziran abnormalnostima koje utječu nehotične, koordinirane kontrakcije mišića (proces koji se naziva peristaltika) gastrointestinalnog trakta (Gastrointestinalni trakt). Peristaltika tjera hranu i druge tvari kroz probavni sustav pod kontrolom živaca, stanica srčanog stimulatora i hormona. KPK obično nastaje zbog poremećaja koji utječu na mišiće ili živce koji su uključeni u peristaltiku. Posljedično, peristaltika se mijenja i prestaje učinkovito djelovati. Simptomi CKP -a slični su onima uzrokovanim mehaničkom opstrukcijom tankog crijeva. Mehanička opstrukcija odnosi se na bilo što (poput tumora, ožiljkastog tkiva itd.) Koje fizički blokira prolaz hrane i drugog materijala kroz gastrointestinalni trakt. Osobe s CKP-om nemaju ovu fizičku opstrukciju, otuda i naziv pseudo-opstrukcija. Uobičajeni simptomi uključuju mučninu, povraćanje, bol u trbuhu, nadutost i zatvor. U konačnici, normalne prehrambene potrebe ne mogu se zadovoljiti, što rezultira nenamjernim gubitkom težine i gubitkom težine. KPK potencijalno može uzrokovati ozbiljne, čak i po život opasne komplikacije.

Tijekom neonatalnog razdoblja, neka druga stanja mogu imati znakove ili simptome slične onima koji se vide kod Hirschsprungove bolesti. Ti uvjeti uključuju suženje (atreziju) debelog crijeva, uzrokujući začepljenje crijeva; privremeno stanje koje se naziva sindrom mekonijevog čepa; mekonijska crijevna opstrukcija - stanje koje se često nalazi u cistična fibrozau kojem je mekonij u djetetovim crijevima neobično gust i ljepljiv, uzrokujući začepljenje crijeva; atrezija ileusa. Ponekad nekrotizirajući enterokolitis može uzrokovati simptome slične agangliozi.

Dijagnostika

Na dijagnozu aganglioze može se posumnjati na temelju fizičkog pregleda, cjelovite anamneze pacijenta i obitelji, identifikacije karakterističnih simptoma i različitih specijaliziranih testova. Većina ljudi (85-90%) dijagnosticira se u ranom djetinjstvu. Prvi simptom obično je nemogućnost prolaska mekonija. Biopsija rektalne aspiracije preferirani je dijagnostički alat za Hirschsprungovu bolest. Biopsija uključuje kirurško uklanjanje malog uzorka zahvaćenog tkiva i njegovo ispitivanje pod mikroskopom. Odsutnost ganglijskih stanica potvrđuje dijagnozu.

Dodatni testovi koji se mogu koristiti uključuju rendgenske snimke abdomena, koje mogu otkriti prisutnost crijevne blokade, anorektalnu manometriju, koja uključuje korištenje balona i senzora pritiska za procjenu stanja i funkcije rektuma, kao i kontrast ili barij klistir, uključujući uporabu kontrastnog sredstva u rektumu crijevo. Kontrastno sredstvo je tvar koja se koristi za poboljšanje izgleda strukture ili dijela tijela na RTG snimci. Nakon korištenja kontrastnog klistira, u rektumu se radi RTG kako bi se procijenilo zdravlje i funkcija debelog crijeva.

Kad su uz agangliozu prisutne i druge abnormalnosti, moguće je da je poremećaj posljedica kromosomske abnormalnosti ili genetskog sindroma. Osobe s više abnormalnosti trebale bi pregledati genetičara kako bi pokušale postaviti temeljnu dijagnozu.

Standardni tretmani

U gotovo svim slučajevima, liječenje Hirschsprungove bolesti zahtijeva operaciju uklanjanja dijela debljine crijeva i / ili rektuma, kojima nedostaje normalan razvoj živaca, i za povezivanje dva zdrava kraja zajedno. Postoje tri standardna kirurška postupka namijenjena ispravljanju ovog poremećaja. Izbor zahvata ovisi o stručnosti i iskustvu kirurga. Svaki postupak uklanja zahvaćeni dio i ponovno veže zdravi dio crijeva za rektum, dovršavajući takozvani postupak "izvlačenja". Trenutno se većina postupaka izvodi u jednom koraku.

Ako je beba rođena prije vremena, ima nisku porođajnu težinu ili je ozbiljno bolesna, kirurg može savjetovati roditelje o strategiji u više koraka. Prvi korak je stvaranje privremene kolostomije, u kojoj se zdravo terminalno crijevo, smješteno iznad zahvaćenog crijeva, dovodi na površinu trbuha stvarajući stomu. Kroz ovaj otvor ili "stomu" sadržaj crijeva se ispušta u posebnu vrećicu i uklanja. Nakon nekog vremena izvodi se postupak "povlačenja" u drugoj fazi, kada se stoma može zatvoriti. Većini djece s poremećajem nije potrebna kolostomija ili ileostomija.

Prema medicinskoj literaturi, većina djece nakon uspješne operacije doživi bolju kvalitetu života. Nekoj djeci će možda biti potrebno liječenje crijeva nakon operacije. U rijetkim slučajevima, neka djeca mogu trebati drugu "prolaznu" operaciju.

Prognoza

Dugoročni rezultati objavljeni nakon konačnog liječenja Hirschsprungove bolesti kontroverzni su. Neki istraživači izvještavaju o visokoj razini zadovoljstva, dok drugi prijavljuju značajne incidencije zatvora i inkontinencije. Sveukupno, više od 90% pacijenata s bolešću prijavljuje zadovoljavajuće rezultate; međutim, mnogi pacijenti doživljavaju disfunkciju crijeva nekoliko godina prije nego što se uspostavi normalna apstinencija. Približno 1% pacijenata s poremećajem ima iscrpljujuću inkontinenciju koja zahtijeva stalnu kolostomiju.

Ukupna aganglionoza debelog crijeva povezana je s lošijom prognozom: 33% pacijenata ima trajnu inkontinenciju, a 14% zahtijeva trajnu ileostomiju. Pacijenti s povezanim kromosomskim abnormalnostima i sindromima također imaju lošu prognozu.

Hirschsprungova bolest je ograničena na rektosigmoidnu regiju u oko 75% slučajeva. Približno 60% djece s tom bolešću ima komorbiditete, u rasponu od blagih do teških. Oftalmološki problemi pogađaju 43% djece, 20% ima urođene anomalije genitourinarnog sustava, 5% imaju urođene srčane greške, 5% ima oštećenja sluha i 2% ima abnormalnosti središnjeg živčanog sustava.