Makroglosija: što je to, uzroci, simptomi, liječenje

Što je makroglosija?

Makroglosija Je li abnormalno povećanje jezika. U rijetkim slučajevima, makroglosija se javlja kao jedna abnormalnost koja je prisutna pri rođenju (kongenitalna). U mnogim slučajevima, makroglosija se može pojaviti sekundarno od osnovne bolesti, koja može biti prirođena. (na primjer, Down sindrom ili Beckwith-Wiedemannov sindrom) ili stečeni (na primjer, kao posljedica traume ili zloćudnog obrazovanje). Simptomi i fizički znakovi povezani s makroglosijom mogu uključivati ​​bučno, ubrzano disanje (stridor), hrkanje i / ili poteškoće s jelom. U nekim slučajevima jezik može stršati iz usta. Kad se naslijedi, makroglosija se prenosi kao autosomno dominantni genetski poremećaj.

znaci i simptomi

Makroglosija je stanje koje karakterizira veliki jezik u usporedbi s drugim strukturama u ustima. Kod kongenitalnog poremećaja, jezik koji strši iz usta može ometati hranjenje bebe. Kasnije, može ometati razgovor. Velika veličina jezika također može uzrokovati abnormalni razvoj čeljusti i zuba, što dovodi do pogrešnog poravnanja ili izbočenja zuba. Ulceracija i odumiranje tkiva na vrhu jezika mogu biti drugi simptomi poremećaja.

Svi glavni znakovi i simptomi uključuju:

• otežano disanje - Poteškoće, bučno disanje, opstruktivna apneja za vrijeme spavanja ili začepljenje dišnih putova;
• disfagija - Poteškoće pri gutanju i jelu;
• disfonija - oštećen govor, koji se može očitovati kao šapat;
• sialorrhea - slinjenje;
• kutni heilitis- čirevi u kutovima usta;
• ošiljen jezik - udubljenja na bočnim granicama jezika uzrokovana pritiskom zuba;
• otvoreni zagriz - vrsta ugriza zuba;
• mandibularni prognatizam - proširenje donje čeljusti;
• disanje na usta;
• ortodontski poremećaji, uključujući dijastemu i udaljenost između zuba.

Jezik koji stalno viri iz usta sklon je isušivanju, ulceraciji, infekciji ili čak nekrozi.

Uzroci i čimbenici rizika

Makroglosiju možemo pronaći u osoba s određenim nasljednim ili urođenim poremećajima, uključujući:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom;
• akromegalija;
• primarni amiloidoza;
• urođene hipotireoza;
• Downov sindrom;
• Apertov sindrom i mnogi drugi.

Makroglosija također može biti znak određenih stečenih poremećaja, uključujući maligne neoplazme, metabolički / endokrini poremećaji i upalne ili zarazne bolesti.

U rijetkim slučajevima, makroglosija je nasljedni poremećaj koji nije povezan s bilo kojim drugim uzrokom, urođenim ili stečenim. U takvim slučajevima poremećaj se prenosi genetski kao autosomno dominantno svojstvo.

Dominantni genetski poremećaji javljaju se kada je za pojavu bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena. Abnormalni gen može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja, ili može biti posljedica nove mutacije (promjena gena) u oboljele osobe. Rizik prijenosa abnormalnog gena s oboljelog roditelja na potomstvo iznosi 50% u svakoj trudnoći, bez obzira na spol djeteta.

Pogođene populacije

Izolirana autosomno dominantna makroglosija vrlo je rijetka, s oko 50 slučajeva opisanih u medicinskoj literaturi. Prevalencija u drugim slučajevima ovisi o temeljnom poremećaju za koji je makroglosija sekundarna. Na primjer, makroglosija se javlja u većini slučajeva Beckwith-Wiedemannovog sindroma, a prevalencija ovog sindroma procjenjuje se na 1 na 17 000 rođenih.

Dijagnostika

Bebe rođene s izoliranom autosomno dominantnom makroglosijom imaju očite znakove pri rođenju. Obiteljska anamneza i fizički pregled mogu potvrditi dijagnozu.

Standardni tretmani

Liječenje i prognoza makroglosije ovise o njezinu uzroku, kao i o težini povećanog jezika i simptomima koje uzrokuje. Blagi slučajevi ili slučajevi s minimalnim simptomima možda neće zahtijevati liječenje. Govorna terapija ili operacija za smanjenje veličine jezika (glosektomija) mogu biti od pomoći. Liječenje također može uključivati ​​ispravljanje ortodontskih abnormalnosti uzrokovanih povećanjem jezika. Možda će biti potrebno liječenje bilo koje temeljne sistemske bolesti, poput terapije zračenjem.

Andrej Zakirov/ autor članka