Miller-Fisherov sindrom: što je to, simptomi, uzroci, liječenje, prognoza

Što je Miller-Fisherov sindrom?

Miller-Fisherov sindrom(SMF) je rijedak stečeni živčani poremećaj povezan s Guillain-Barréov sindrom (SGB). Simptomi uključuju slabost (paralizu) očnih mišića, što uzrokuje poteškoće pri kretanju očiju; oslabljena koordinacija i nestabilnost udova; i nedostatak tetivnih refleksa. Drugi simptomi mogu uključivati ​​slabost u mišićima lica, poteškoće s gutanjem i slabost u udovima te respiratorni poremećaj.

Miller-Fisherov sindrom može se pojaviti i kod djece i kod odraslih. Često se pojavljuje nekoliko dana (do četiri tjedna) nakon bakterijske ili virusne bolesti. SMF je rijedak, pogađa 1-2 osobe na milijun godišnje. Ovo je autoimuna bolestu kojem imunološki sustav napada živce. Dostupan je specifičan tretman, ali većina pacijenata se oporavi u roku od 6 mjeseci čak i bez liječenja. Vrlo mali broj pacijenata ima trajne neurološke probleme ili recidiv. Smrtnost uzrokovana SMF -om vrlo je rijetka.

Miller-Fisherov sindrom dobio je ime po doktoru Charlesu Milleru Fisheru, kanadskom neurologu iz Opće bolnice Massachusetts. Godine 1956. opisao je tri pacijenta s oftalmoplegijom (slabost očnih mišića), ataksijom (nedostatak koordinacije) i arefleksijom (odsutnost tetivnih refleksa). Zaključio je da je njihova bolest slična Guillain-Barréovom sindromu (GBS).

znaci i simptomi

Poremećaj ima tri definirajuće funkcije:

• oftalmoplegija (slabost očnih mišića, što dovodi do oslabljenog kretanja očiju i naknadnog dvostrukog vida);
• ataksija (poremećena koordinacija udova);
• arefleksija (odsutnost tetivnih refleksa).

Ti se simptomi obično brzo razvijaju tijekom nekoliko dana. Neki pacijenti razvijaju slabost mišića lica, poremećaj gutanja. Drugi također razvijaju slabost u udovima i respiratornim mišićima. MSF se često javlja nekoliko dana ili do četiri tjedna nakon zarazne bolesti (osobito nakon infekcije) Campylobacter jejuni, dijareja ili Haemophilus influenzae, respiratorna infekcija).

Uzroci i čimbenici rizika

Miller-Fisherov sindrom je autoimuna bolestu kojima antitijela protiv bakterijske ili virusne infekcije međusobno reagiraju i djeluju na živce. Mjesto napada mogu biti mijelinske ovojnice koje izoliraju i štite živčana vlakna (aksone) ili same aksone. Glavno autoantitijelo usmjereno je protiv molekule zvane gangliozid GQ1b, koja je posebno prisutna na zahvaćenim živcima. Protutijelo je prisutno u krvi najmanje 80% osoba sa SMF i može se koristiti za potvrdu dijagnoze.

SMF obično ne pogađa više od jedne osobe u istom kućanstvu. Postoje vrlo rijetki izvještaji o braći i sestrama ili jednojajčanim blizancima s poremećajem. Dakle, moguće je da postoji nasljedna predispozicija za razvoj bolesti. Bolest nije zarazna.

Pogođene populacije

Poremećaj je rijedak, pogađa 1 do 2 osobe na milijun godišnje u većini dijelova svijeta. Bolest je češća u istočnoj Aziji, pogađa i djecu i odrasle. Poremećaj je češći kod muškaraca nego kod žena, te kod mladih ljudi nego kod starijih osoba. Prosječna starost početka je 45 godina.

Povezani ili povezani poremećaji

Rijetko pacijenti imaju samo znakove SMF -a, poput oftalmoplegije (paraliza očnih mišića) ili ataksije (nedostatak koordinacije). S druge strane, SMF može napredovati zahvaćajući udove i respiratorne mišiće, a to se naziva sindrom preklapanja SMF-GBS. Znanstvenici još nisu pronašli način predviđanja kod kojih SMF pacijenata napreduje u težu bolest, no u jednoj se seriji to napredovanje uvijek događalo unutar prvog tjedna.

Bickerstaffov encefalitis stabljike nalikuje Miller-Fisherovom sindromu (SMF) ili se preklapa s Guillain-Barréovim sindromom (GBS), ali također uključuje sam promijenjena reakcija svijesti i ekstenzora tabana te refleksne promjene koje ukazuju na oštećenje središnjeg živčanog sustava. Poput SMF -a, većina pacijenata s Bickerstaffovim matičnim encefalitisom ima antitijela na GQ1b gangliozid.

Dijagnostika

SMF je često teško dijagnosticirati jer stanje može oponašati druge neurološke bolesti poput miastenija gravis, botulizam, difterija, moždani udar moždano deblo, encefalitis moždano deblo i bazalno meningitis. Liječnici bi trebali imati visok indeks suspenzije, isključiti takve bolesti i razmotriti testiranje na antitijela protiv GQ1b kako bi pomogli u dijagnostici Miller-Fisherovog sindroma.

— Kliničko ispitivanje i pregled.

Dijagnoza SMF -a je klinička. Ovisi o prepoznavanju karakterističnih znakova iz simptoma i fizičkog pregleda. Nema konačnog dijagnostičkog testa. Protutijela protiv gangliozida GQ1b potvrđuju dijagnozu, ali se javljaju i kod Bickerstaffovog matičnog encefalitisa. Kao i kod Guillain-Barréovog sindroma, cerebrospinalna tekućina često ima visok sadržaj proteina u cerebrospinalnoj tekućini, dok broj stanica ostaje normalan. Uzima se lumbalna punkcija uzorak cerebrospinalne tekućine. U trećine pacijenata s Bickerstaffovim matičnim encefalitisom, broj stanica se, naprotiv, povećava.

Za potvrdu dijagnoze često se rade studije živčane provodljivosti (elektromiografija). U SMF -u su testovi motoričkih živaca obično normalni, ali potencijali osjetnih živaca nedostaju i postoje poremećaji osjetnih živaca koji proizvode refleks tetive. Studije uključuju bilježenje aktivnosti mišićnih ili osjetnih živčanih vlakana nakon malih udara na živce.

Također, magnetska rezonancija (MRI) mozga može se provesti u sklopu dijagnostičkog rada. Obično je to normalno u SMF -u, ali može doći do abnormalnosti u moždanom deblu kod Bickerstaffovog encefalitisa. U Guillain-Barréovom sindromu obično se uočava povećanje signala korijena spinalnih živaca nakon ubrizgavanja radioaktivne boje.

Standardni tretmani

Većina pacijenata se oporavi u roku od 6 mjeseci. Prosječno vrijeme oporavka pacijenata je 8 do 12 tjedana. Bolest rijetko uzrokuje trajne neurološke probleme. Relaps se javlja u manje od 3 posto pacijenata. Smrt je vrlo rijetka. Pomoćna podrška potrebna je za rješavanje fizičkih i emocionalnih problema bolesti. Dobra njega, fizikalna terapija, radna terapija i psihološka podrška bitni su.

Budući da je prognoza tako dobra i da nisu provedena klinička ispitivanja, nije poznato pomaže li određeni tretman. Međutim, budući da je Miller-Fischerov sindrom (MFS) povezan s Guillain-Barréovim sindromom (GBS) i može napredovati do sindroma preklapanja CMF-GBS, često se propisuju konvencionalni tretmani za RBS. To je intravenozni imunoglobulin (IVIg) ili plazmafereza (izmjena plazme). Steroidi se ne koriste jer nisu od pomoći u GBS -u. Početno liječenje obično je IVIg. IVIg se sastoji od infuzije visokih doza imunoglobulina u venu. Obično se daje dnevno tijekom 5 dana. Imunoglobulin dolazi iz visoko pročišćene plazme tisuća zdravih ljudi. Vjeruje se da djeluje tako što blokira djelovanje protutijela koja izazivaju bolesti. Plazmafereza je postupak kojim se uklanjaju antitijela iz krvi. Jedna vena povezana je tankom plastičnom cijevi s uređajem koji odvaja plazmu (tekući dio krvi) od crvenih krvnih zrnaca i vraća crvena krvna zrnca sa zamjenom plazme u drugu venu. To se obično radi 5 puta u 2 tjedna. IVIg je prikladniji i široko dostupan od plazmafereze.

Prognoza

SMF je iznimno rijetko stanje koje se srećom rješava u roku od nekoliko mjeseci. Iako mogu postojati ozbiljne komplikacije poput problema s disanjem, većina se ljudi uspješno liječi i potpuno ili gotovo potpuno se oporavi.

Relapsi su rijetki, javljaju se u manje od 3 posto slučajeva.