Goldenharov sindrom: što je to, simptomi, fotografije, liječenje, prognoza

Što je Goldenharov sindrom?

Goldenharov sindrom - rijetka kongenitalna bolest koju karakteriziraju abnormalnosti u razvoju očiju, ušiju i kralježnice.

Poznat i kao okulo-aurikulo-vertebralni sindrom, Goldenharov sindrom prvi je dokumentirao Maurice Goldenhar, oftalmolog i liječnik opće prakse.

Poremećaj pogađa jedno od 3.000 do 5.000 novorođenčadi.

Djeca s Goldenharovom bolešću rađaju se s djelomično oblikovanim ili potpuno odsutnim ušima, benignim izraslinama oka i deformacijama kralježnice poput skolioze. Oculo-aurikulo-vertebralni sindrom također može utjecati na strukture lica i druge tjelesne organe, poput srca, bubrega, pluća i živčanog sustava. U većini slučajeva deformacije zahvaćaju samo jednu stranu tijela.

Jedan aspekt Goldenharovog sindroma je hemifacijalna mikrosomija, u kojoj su čeljusti i jagodice nerazvijene s jedne strane lica. Ova nerazvijenost, zajedno s abnormalnostima oka i uha, rezultira karakterističnim crtama lica kod djece sa Goldenharovim sindromom.

Deformiteti kralježnice i prsa također su česti kod Goldenharovog sindroma. U nekim slučajevima kralješci u kralježnici i / ili rebrima nisu potpuno formirani, nedostaju ili nisu pravilno povezani. 50% pacijenata s Goldenharovim sindromom ima urođenu skoliozu. Poremećaji kralježnice uzrokovani bolešću rezultiraju nepotpunim rastom i plućne bolesti.

znaci i simptomi

Simptomi Goldenharovog sindroma mogu se razlikovati, ali mogu uključivati ​​jedno ili više od sljedećeg:

• poremećaji kralježnice koji dovode do skolioza, kifoza ili oboje odjednom;
• abnormalna struktura rebara, uključujući nedostajuća ili srasla rebra, što rezultira slabim rastom, zatajenjem prsnog koša i smanjenom funkcijom pluća;
• smanjena funkcija pluća zbog zakrivljenosti kralježnice i patoloških trendova rasta koji mogu dovesti do zatajenja disanja;
• mnoge kraniofacijalne anomalije (vidi. gornja fotografija), uključujući:
  • hemifacijalna mikrosomija, u kojoj su tkiva s jedne ili s obje strane lica nedovoljno razvijena, osobito u području koje zahvaća uši, usta, čeljust;
  • rascjep usne i / ili nepca;
  • usta šira od uobičajenih; jedna strana usta može biti viša od druge;
  • dobroćudne ciste i / ili izrasline na očima (očne dermoidne ciste);
  • djelomično oblikovano ili potpuno nedostajuće uho (mikrotia);
• gubitak sluha, obično na jedno uho; na zahvaćenoj strani može postojati djelomična ili potpuna gluhoća;
• urođene srčana bolest;
• respiratorni problemi;
• bolesti bubrega i genitourinarnog sustava;
• poremećaji središnjeg živčanog sustava.

Uzroci i čimbenici rizika

Podrijetlo Goldenharovog sindroma trenutno je nepoznato. Većina slučajeva Goldenharove bolesti javlja se u obiteljima bez povijesti bolesti.

Rijetko se okulo-aurikulo-vertebralni sindrom može naslijediti i slijediti autosomno dominantni obrazac. To znači da ako jedan roditelj ima Goldenharov sindrom, svako njihovo dijete ima 50 posto rizika od nasljeđivanja poremećaja. Međutim, za većinu ljudi s Goldenharovim sindromom šansa da dobiju dijete s Goldenharovim sindromom iznimno je mala.

Pogođene populacije

Oculo-aurikulo-vertebralni sindrom pogađa muškarce češće nego žene, otprilike u omjeru 3: 2. U medicinskoj literaturi postoje određena neslaganja u pogledu učestalosti poremećaja. Procjene se kreću od jednog na 3000 do 5000 živorođenih do jednog na 25 000-40 000 živorođenih. Većina fizičkih znakova povezanih s poremećajem prisutna je pri rođenju (urođena), s mogućim s izuzetkom asimetrije lica, koja se u mnogim slučajevima može pojaviti ne prije otprilike četiri godine star.

Dijagnostika

Dijagnostička procjena započinje temeljitom anamnezom i fizičkim pregledom djeteta. Liječnici propisuju različite testove za dijagnosticiranje Goldenharovog sindroma i mogućih komplikacija, uključujući:

• RTG, proučavanje unutarnje strukture objekata koji se pomoću X-zraka projiciraju na poseban film.
• Snimanje magnetske rezonancije (MRI)koji koristi kombinaciju velikih magneta, radio frekvencija i računala za dobivanje detaljnih slika organa i struktura u tijelu.
• Kompjuterska tomografija (CT)koja koristi kombinaciju X-zraka i računalne tehnologije za proizvodnju presjeka ("kriške") tijela.
• Genetsko testiranjeu kojem se za identifikaciju DNA koristi uzorak sline pacijenta.

Djeca s Goldenharovim sindromom mogu imati i druge zdravstvene probleme, poput problema sa srcem, plućima ili bubrezima. To je zbog činjenice da organi djeteta mogu doživjeti razvojni poremećaj u maternici.

Stoga, postupak ultrazvuka - korištenje visokofrekventnih zvučnih valova za stvaranje slike slične onima napravljenim u tijekom trudnoće u djeteta u razvoju - može se provesti i na organima djeteta radi identifikacije bilo kojeg anomalije. Dodatni testovi koji mogu biti potrebni uključuju procjenu stanja srca i test sluha.

Svi ti medicinski testovi omogućuju liječnicima da sakupe potpunu sliku o djetetovom zdravlju i pomognu u određivanju individualnog plana liječenja.

Standardni tretmani

Liječenje Goldenharove bolesti temelji se na znakovima i simptomima koje ima svaka osoba. U idealnom slučaju, oboljelom djecom trebao bi rukovati iskusni, multidisciplinarni tim za maksilofacijalnu obradu. Liječenje ovisi o dobi i mogu se preporučiti posebne mjere u različitim fazama rasta i razvoja.

Slijede primjeri medicinskih problema koje je potrebno riješiti u pacijenata s Goldenharovom bolešću:

• Problemi s hranjenjem - Neka djeca s Goldenharovim sindromom imaju problema s hranjenjem uzrokovanim povezanim kraniofacijalnim poremećajima. Intervencije mogu uključivati ​​posebne bočice, dodatno hranjenje nazogastrikom i postavljanje gastrostomske sonde.
• Problemi s disanjem - pacijenti s nedovoljno razvijenom donjom čeljusti mogu imati problema s disanjem ili se razviti apneja za vrijeme spavanja. U tim se slučajevima preporučuje da potražite odgovarajućeg medicinskog stručnjaka kako biste osigurali odgovarajuću njegu.
• Gubitak sluha - Test sluha preporučuje se svoj djeci sa Goldenharovim sindromom mlađom od 6 mjeseci. Slušni aparati ili drugi tretmani preporučuju se osobama s oštećenjem sluha.
• Dobroćudne ciste i / ili izrasline u očima - ove će tumore možda trebati kirurški ukloniti ako su osobito veliki ili oštećuju vid.
• Kraniofacijalne anomalije (tj. rascjep usne i / ili nepca), urođene srčane greške, problemi s bubrezima i / ili abnormalnosti kralježnice - neki od karakterističnih simptoma povezanih s Goldenharovom bolešću mogu zahtijevati kirurški zahvat liječenje.
• Govor - Pacijenti s Goldenharovim sindromom imaju povećan rizik od različitih govornih problema zbog različitih povezanih kraniofacijalnih abnormalnosti. Stoga se nekim pacijentima savjetuje pregled govora i rad s logopedom.

Prognoza

Prognoza za većinu djece sa Goldenharovim sindromom je dobra. Djeca mogu živjeti relativno normalno i imati normalan životni vijek. Mogu se vjenčati, imati djecu, uživati ​​u poslu i igri.

Budući da je u Goldenharov sindrom uključeno više tjelesnih sustava, stalno praćenje komplikacija i liječenje - prema potrebi - neophodno je za postizanje optimalnih dugoročnih rezultata.

Andrej Zakirov/ autor članka