Suskov sindrom: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Suskakov sindrom?

Susak sindrom - relativno rijetka bolest koju karakteriziraju tri glavna problema: oštećena funkcija mozga (encefalopatija), djelomična ili potpuna začepljenje (začepljenje) malih arterija i kapilara koje opskrbljuju krv mrežnicom (začepljenje retinalnih arterija) i bolest unutarnjeg uha (osobito gubitak sluh).

Identificirana su tri glavna oblika Susakovog sindroma. U jednom obliku, encefalopatija je veliki problem. U drugom obliku, glavni problemi su začepljenje retinalnih arterija i gubitak sluha, a bolesti mozga praktički nisu prisutne. U trećem obliku, encefalopatija je u početku glavni problem, ali ponovljene epizode začepljenja retinalnih arterija postaju glavni problem nakon što se encefalopatija povuče. Encefalopatski oblik Susakovog sindroma često nestaje unutar 1-3 godine. Drugi oblici su dulji, kronični ili se više ponavljaju (3-10 godina ili više). Svi oblici zahtijevaju imunosupresivno liječenje dok je bolest aktivna.

Iako se smatra rijetkim, Susakov sindrom sve se češće nalazi u ljudi diljem svijeta, a njegova prava učestalost u općoj populaciji nije poznata. To je zbog činjenice da se bolest može pogrešno dijagnosticirati, često kao "atipična" Multipla skleroza.

Susak sindrom je autoimuna bolest, osobito autoimune endoteliopatije. Autoimuna znači da vlastiti imunološki sustav neke osobe greškom napada vlastita tkiva. "Endoteliopatija" je svaka bolest koja uključuje oštećenje endotela, koji je tanki sloj stanica koje oblažu unutarnje stijenke krvnih žila. Kod Susakovog sindroma, imunološki sustav osobe greškom napada endotelnu sluznicu najmanjih krvnih žila (kapilara, venula i arteriola) u mozgu, mrežnici i unutarnjim dijelovima uho. Kad su endotelne stanice oštećene, one imaju tendenciju bubrenja, a to oticanje endotelnih stanica igra ulogu ključnu ulogu u djelomičnoj ili potpunoj okluziji (začepljenju) sitnih žila u mozgu, mrežnici i unutarnjoj strani uho. Ova blokada dovodi do smanjenja protoka krvi kroz krvne žile i, prema tome, do smanjenja isporuke kisika i hranjivih tvari u mozak, mrežnicu i unutarnje organe uha - što dovodi ili do privremene disfunkcije ili do nepovratnog oštećenja ova tri organa, ovisno o ozbiljnosti i trajanju smanjenja protok krvi.

znaci i simptomi

Specifični simptomi, težina i ishod Susakovog sindroma razlikuju se od osobe do osobe. U pravilu, nisu sve tri glavne značajke (encefalopatija, začepljenje retinalne arterije i gubitak sluha) prisutne u ranoj fazi bolesti, a sve tri se ne moraju nužno razviti kod svih pacijenata. Kad liječnik prvi put pregleda pacijente, bilo koji od tri glavna znaka može biti jedini, a jedan ili oba druga znaka pojavljuju se kasnije.

Kod mnogih pacijenata, glavobolje (uključujući migrenu) prethode razvoju drugih simptoma Susakovog sindroma. Mogu se razviti dodatne neurološke manifestacije:

• kognitivna disfunkcija (uključujući gubitak pamćenja, zbunjenost i smanjenu izvršnu funkciju);
• kršenje hoda;
• nejasan govor (dizartrija).

Neki ljudi razviju psihijatrijske simptome poput paranoje, promjena osobnosti ili ponašanja. Specifični neurološki simptomi koji se razvijaju mogu se razlikovati od osobe do osobe.

Okluzija retinalne razgranate arterije može uzrokovati da pacijent primijeti "tamnu mrlju" ili "crno područje" u vidnom polju; ili neki pacijenti opisuju "zavjesu ili sjenu spuštenu" preko dijela vida. Medicinski izraz za ove simptome je skotom. Ti su simptomi uzrokovani oštećenjem mrežnice zbog blokiranja protoka krvi. Mrežnica je tanki sloj živčanih stanica koje percipiraju svjetlost i pretvaraju je u živčane signale, koji se zatim prenose u mozak kroz vidni živac. U pacijenata sa Susakovim sindromom mogu biti zahvaćena oba oka. Može doći do nepovratnog oštećenja vida. Okluzija retinalne arterije može se javiti rano kod nekih ljudi ili kasnije u tijeku bolesti kod drugih.

Mnogi pacijenti sa Susak sindromom doživljavaju gubitak sluha zbog oštećenja malog organa u obliku pužnice u unutarnjem uhu. Puž pretvara zvuk u živčane impulse koji se šalju u mozak. Oštećenje pužnice uzrokovano je blokiranjem protoka krvi u malim žilama koje nose krv do pužnice. Gubitak sluha kod Susakovog sindroma općenito je nizak i obično se javlja relativno iznenada. Može zahvatiti oba uha (obostrano). Njegova ozbiljnost može varirati od blage do teške. U teškim slučajevima potrebna je kohlearna implantacija. U nekim slučajevima dolazi do gubitka sluha prije nego što se razviju drugi simptomi Susakovog sindroma. Gubitak sluha često je popraćen ozbiljnim zujanje u ušima (zujanje u ušima). Na vestibularni aparat, također smješten u unutarnjem uhu, također može utjecati mikrovaskularna endoteliopatija Susakovog sindroma, što dovodi do vrtoglavice.

Encefalopatski oblik bolesti obično prolazi sam od sebe (tj. Na kraju prolazi sam od sebe), ali može potrajati dugo dok se ne riješi i može se ponoviti. Obično traje 1-3 godine, tijekom kojih ljudi mogu osjetiti fluktuirajuću razinu simptoma (recidivno-remitentni). Iako se encefalopatski oblik s vremenom sam od sebe rješava, potrebno je liječenje kako bi se spriječilo ili umanjilo oštećenje koje se može pojaviti tijekom aktivne bolesti. Povratak nakon dugog perioda remisije je rijedak, ali se može dogoditi.

Uzroci

Susak sindrom je autoimuna endoteliopatija, stanje u kojem imunološki sustav tijela greškom napada unutarnja obloga (endotel) stijenki vrlo sitnih krvnih žila koje opskrbljuju krvlju mozak, mrežnicu i unutarnje uho. Točan temeljni razlog zašto se to događa nije poznat. Također je nejasno zašto su primarno zahvaćene mikro posude u mozgu, retini i unutarnjem uhu. Može biti zahvaćena i koža.

Pogođene populacije

Susakov sindrom uglavnom pogađa mlade žene u dobi od 20 do 40 godina, ali se javlja kod ljudi u dobi od 9 do 72 godine. Žene su tri puta češće pogođene od muškaraca. Iako se smatra rijetkim stanjem, Susakov sindrom sve se češće nalazi u svijetu i može biti češći nego što se prvotno mislilo. Međutim, budući da se poremećaj često pogrešno shvaća ili pogrešno dijagnosticira, teško je odrediti pravu učestalost poremećaja u općoj populaciji.

Do sada nije dokazano da je poremećaj češći u bilo kojoj etničkoj skupini. skupine, ali rani dokazi ukazuju na to da je bolest možda češća u bijelaca trka.

Suskov sindrom prvi je put opisao u medicinskoj literaturi 1979. godine dr. John Susak.

Simptomatski poremećaji

Često se pogrešno smatra da je encefalopatski oblik Susakovog sindroma Multipla skleroza (MS) ili akutni diseminirani encefalomijelitis (ADEM). Kada se Suzakov sindrom očituje prvenstveno gubitkom sluha, tinitusom i vrtoglavicom, često se pogrešno smatra Meniereova bolest.

• Multipla skleroza - kronična bolest središnjeg živčanog sustava (CNS), koja uzrokuje uništavanje pokrovnog sloja (mijelinske ovojnice) živaca. To je demijelinizirajuća bolest. Tijek bolesti je promjenjiv; može napredovati, recidivirati, oslabiti ili se stabilizirati. Demijelinizacijski plakovi ili mrlje razbacane po središnjem živčanom sustavu narušavaju sposobnost živaca da komuniciraju (neurotransmisija) i može uzrokovati širok raspon neuroloških simptoma, uključujući oštećenje govora, utrnulost ili trnce u ekstremitetima i poteškoće pri hodanju. Može doći i do disfunkcije mjehura i crijeva.
• Akutni diseminirani encefalomijelitis (ADEM) je bolest središnjeg živčanog sustava koju karakterizira upala mozga i leđne moždine uzrokovana oštećenjem masne membrane (mijelina) koja okružuje živce. ADEM se može pojaviti spontano, ali obično nakon virusne infekcije ili cijepljenja, poput bakterijskog ili virusnog cjepiva. Simptomi ADEM -a obično se brzo razvijaju i mogu uključivati ​​groznicu, glavobolju, povraćanje i umor. U teškim slučajevima može se razviti epilepsija ili komu. Do gubitka vida može doći i zbog upale vidnog živca.
• Meniereova bolest Rijetko je stanje koje utječe na unutarnje uho. Meniereovu bolest karakteriziraju povremeni napadaji vrtoglavice; fluktuirajući, progresivni, niskofrekventni gubitak sluha; zujanje u ušima (tinitus); i osjećaj sitosti ili pritiska u uhu. Bolest obično zahvaća samo jedno uho. Kao i kod Susakovog sindroma, gubitak sluha kod Menierove bolesti uzrokovan je oštećenjem pužnice. Točan uzrok Menierove bolesti nije poznat.

Dijagnostika

Vjerojatnost Susakovog sindroma povećava se kada pacijent ima jednu ili više komponenti kliničke trijade (encefalopatija, začepljenje retinalne arterije, gubitak sluha). Dijagnoza određenog ili vjerojatnog Susakovog sindroma temelji se na prisutnosti najmanje dva komponente trijade i dokumentarni dokazi o tipičnim lezijama corpus callosum na MRI mozak. Postupak dijagnoze uključuje detaljnu anamnezu pacijenta, temeljitu procjenu svih mogućih objašnjenja bolesti i niz specijaliziranih testova, uključujući snimanje magnetskom rezonancijom (MRI), fluorescentnu angiografiju i audiogram.

Za postavljanje dijagnoze Susakovog sindroma potreban je potpuni neurološki i oftalmološki pregled. Neurološki pregled može otkriti simptome i / ili znakove moždane disfunkcije. Pregled oka trebao bi uključivati ​​ispitivanje vidnog polja kako bi se utvrdilo ima li pacijent okluziju retinalne arterije. Pacijenti često nastavljaju imati vid 20/20 čak i nakon okluzije retinalne arterije.

MRI koristi magnetsko polje i radio valove za stvaranje presjeka odabranih organa i tkiva u tijelu. U pacijenata sa Susak sindromom, MRI obično pokazuje karakteristične promjene u mozgu, osobito u corpus callosumu, koji je struktura koja povezuje desnu i lijevu polovicu mozga. Najčešća abnormalnost MRI -a je prisutnost lezija ("kvržica" ili "rupa") u središnjem žuljevitom tijelu. Ove lezije najbolje se vide na T2 FLAIR sagitalnim snimkama corpus callosum.

Osobe sa sumnjom na Suskov sindrom trebaju fluoresceinski angiogram (FA) čak i ako nemaju simptome oka. Fluorescentna angiografija je očni test koji koristi posebnu boju i kameru za procjenu protoka krvi (cirkulacije) u mrežnici. U poremećaju, abnormalnosti FA uključuju: dokaz djelomične ili potpune okluzije retinalne arterije; hiperfluorescencija stijenki krvnih žila (povećan intenzitet bojenja stijenki krvnih žila bojom); curenje boje; te kronične promjene na periferiji (gubitak kapilara, neovaskularizacija, mikroaneurizme) s mogućnošću krvarenja u staklastom tijelu.

Pojedinci sa Susak sindromom također bi trebali napraviti test sluha (audiogram) kako bi otkrili gubitak sluha. Svi pacijenti sa sumnjom na Susak sindrom trebali bi imati audiogram, čak i ako nisu primijetili probleme s unutarnjim uhom.

Poteškoće u postavljanju dijagnoze pogoršava činjenica da bilo koja komponenta kliničke trijade može biti prva i jedina komponenta prisutna kada pacijenti prvi put potraže liječnika Pomozite. To doprinosi vjerojatnom podcjenjivanju poremećaja.

Standardni tretmani

Iako se Suskov sindrom ponekad može riješiti spontano, rano, dovoljno agresivno i primjereno produljeno liječenje dok je bolest aktivna kako bi se izbjegla ili svela na minimum potencijalna nepovratna oštećenja mozga, retine i unutarnje uho. Dvije glavne metode terapije trenutno su lijekovi koji potiskuju aktivnost imunološkog sustava (imunosupresivi) - kortikosteroidi (npr. prednizon) i intravenozni imunoglobulini (IVIG).

Možda će biti potrebni i dodatni lijekovi. Dodatni lijekovi koji su korišteni za liječenje pacijenata sa Susak sindromom uključuju mofetilmikofenolat (Cellsept), azatioprin (Imuran), ciklofosfamid, rituksimab i anti-TNF terapiju. Izbor liječenja ovisi o težini bolesti.

Slušni aparati mogu biti indicirani za osobe sa značajnim oštećenjem sluha. Pacijentima s dubokim oštećenjem sluha kohlearna implantacija može biti od pomoći.

Prognoza

Bolest se obično povuče za 2-4 godine. Kasni recidivi zabilježeni su desetljećima kasnije. Krajnji rezultat pokazuje veliku varijabilnost invaliditeta, u rasponu od invaliditeta do demencije, gluhoće i sljepoće. Većina pacijenata ustraje s različitim stupnjevima kognitivnih, vidnih i / ili slušnih oštećenja.