Triploidija: što je to, uzroci, simptomi, prognoza

Što je Triploidija?

Triploidija - rijetka kromosomska abnormalnost. Triploidija je prisutnost dodatnog skupa kromosoma u stanici, ukupno 69 kromosoma, a ne 46 običnih kromosoma po stanici. Dodatni skup kromosoma dolazi ili od oca ili od majke tijekom oplodnje. Trudnoća s triploidijom obično završava pobačajem u ranoj trudnoći. Ako trudnoća ostane u drugom stanju, dijete umire u prvim danima života. Prijavljeno je da je nekoliko zahvaćenih osoba preživjelo do odrasle dobi, ali su patile od zastoja u razvoju, poteškoća u učenju, epilepsije, gubitka sluha i drugih anomalija. Preživjeli imaju mozaičnu triploidiju, što znači da neke stanice imaju normalan broj kromosoma od 46, dok druge stanice imaju 69 kromosoma po stanici.

znaci i simptomi

Triploidne bebe imaju srčane mane, abnormalnosti mozga, nedostatke nadbubrežne žlijezde i bubrega (cistično oštećenje bubrega), malformacije leđne moždine (defekti neuralne cijevi) i abnormalne značajke lica (široko postavljene oči, niski most u nosu, nisko postavljene uši, mala čeljust, ne / malo oko i 

rascjep usne i nepca). Treći i četvrti prst, kao i drugi i treći prst, mogu biti spojeni, a ruke mogu imati neobične nabore poput majmuna. Mogu postojati i nedostaci jetre i žučni mjehur, uvrnuta crijeva i deformiteti prstiju na rukama i nogama. Posteljica u triploidiji može biti nezrela, velika i ispunjena cistama. Pacijenti s mozaikom živjet će dulje od pacijenata s potpunom triploidijom, ali obično imaju mentalnu retardaciju, razvojni zastoj, depresija, epilepsija, niskog rasta, pretilosti i druga odstupanja.

Trudna majka koja nosi triploidni fetus ponekad doživi povišenje krvnog tlaka (arterijska hipertenzija), edem te izlučivanje albumina urinom (albuminurija). Ovo stanje naziva se toksemija ili preeklampsija.

Uzroci

Triploidija je prisutnost kompletnog komplementarnog skupa kromosoma. Utrostručenje kromosoma uzrokovano je oplodnjom jajne stanice s dva spermija ili oplodnjom jajne stanice spermom sa dodatni skup kromosoma ili oplodnja jajne stanice s dodatnim setom kromosoma, normalno sperma. Ova bolest nije nasljedna i nije povezana s dobi majke ili oca.

Pogođene populacije

Triploidija čini 1-3 posto svih trudnoća. 2/3 triploidne trudnoće je u muškaraca.

Povezani poremećaji

Simptomi sljedećih bolesti uzrokovani su duplikacijom, trostrukom duplikacijom ili brisanjem kromosoma:

• Tetraploidija - stanje u kojem jedna stanica sadrži četiri skupa kromosoma umjesto uobičajena dva seta. Ukupan broj kromosoma po stanici u tetraploidiji je 92 umjesto 46. Oboljele bebe obično pobacaju rano u trudnoći ili umiru u prvim danima života. Zabilježeno je da oboljela djeca imaju više urođenih mana poput abnormalnih crta lica (mala glava i čeljust, rascjep usne i nepce, nedostaju male oči ili očne jabučice, abnormalnosti uha), srčani nedostaci, nedostaci mozga, genitalne anomalije i stopala. Tetraploidija tijekom trudnoće može se posumnjati kada se ultrazvučnim pregledom otkriju kongenitalni nedostaci. Konačna dijagnoza može se postaviti citogenetskom analizom stanica uzetih tijekom trudnoće pomoću amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica (CVS).
• Trisomije, kao što je trisomija 21 (Downov sindrom), karakterizirani su trostrukim kromosomom. Najčešći simptom trisomije je mentalna retardacija. Kromosomi se nalaze u jezgri svih stanica u tijelu. Oni nose genetske karakteristike svake osobe. Parovi ljudskih kromosoma numerirani su od 1 do 22, s nejednakim 23. parom X i Y kromosoma za muškarce i dva X kromosoma za žene. U ljudi s trisomijom, dodatni kromosom dodaje se jednom od normalnih parova. Trostruka duplikacija kromosoma može biti djelomična, ili vrlo kratka ruka (p +), ili vrlo dugačka ruka (q +). Uvjeti su klasificirani prema nazivu abnormalnog para kromosoma i prema tome koji dio kromosoma je zahvaćen.
• Downov sindrom (trisomija 21) najčešći je i lako prepoznatljiv genetski poremećaj uzrokovan kromosomskim abnormalnostima. Prisutan je jedan dodatni kromosom. Djeca s Downovim sindromom imaju određeni stupanj mentalne retardacije, koji se može kretati od blage do teške. Međutim, većina djece s Down sindromom funkcionira u blagom do umjerenom rasponu.
• Kromosomski 11q sindrom (Jacobsenov sindrom) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan odsustvom duge ruke kromosoma 11. Poremećaj se može karakterizirati uskim, izbočenim čelom, problemima s očima, abnormalnim oblikom nosa i usta i mentalnom retardacijom. Ozbiljnost i vrsta abnormalnosti ovise o veličini i mjestu nestalog kromosoma. Uzrok same rupture kromosoma nije poznat.
• Kromosomski 18p sindrom Je li brisanje kratkog kraka (p) kromosoma 18. Karakteriziraju ga neobične crte lica i blaga do teška mentalna retardacija. Ovaj sindrom također može uključivati ​​nedostatak rasta, smanjenu mišićnu napetost, a mozak je manji od normalnog. Mogući su i problemi u ponašanju i kašnjenje govora.

Dijagnostika

Prisutnost nekoliko velikih malformacija, niske razine amnionske tekućine i / ili ograničenje rasta na ultrazvuku fetusa tijekom trudnoće izaziva sumnju u triploidiju. Dijagnoza se može postaviti tijekom trudnoće kromosomskom analizom (kariotipizacijom) stanica dobivenih amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica (CVS). Dijagnoza se može potvrditi nakon rođenja kromosomskom analizom tkiva (kože) dobivenom od oboljele bebe. Triploidija se ne može dijagnosticirati pomoću mikrooreda kromosoma. Točnost neinvazivnog prenatalnog testiranja pomoću fetalne izvanstanične DNA (cff) za dijagnozu triploidije još se proučava. Abnormalne razine određenih proteina u majčinoj krvi, poput alfa-fetoproteina, humanog korionskog humani gonadotropin, estriol i proteini plazme A izazvani trudnoćom povezani su s povećanim rizikom triploidija.

Standardni tretmani

Triploidija se ne može liječiti niti izliječiti. Rijetke su trudnoće koje traju prije rođenja djeteta. Ako dojenče preživi, ​​obično se pruža palijativna skrb. Medicinske i kirurške metode liječenja ne koriste se zbog smrtnog ishoda bolesti.

Ako liječnici otkriju triploidiju tijekom trudnoće žene, ona može prekinuti trudnoću ili je izvršiti prije termina ili prije spontanog pobačaja. Ako žena odluči roditi dijete prije termina, potrebno ju je pomno nadzirati zbog komplikacija uzrokovanih triploidijom, uključujući:

• preeklampsija, koja može biti opasna po život;
• koriokarcinom, vrsta raka rijetko uzrokovanog tkivom zaostalim u djelomičnoj molarnoj trudnoći.

Prognoza

Većina fetusa s triploidijom ne doživi rođenje, a oni koji se rode umiru, obično u roku od nekoliko dana. Budući da ne postoji lijek za triploidiju, palijativna skrb pruža se ako beba preživi do rođenja. Ako se tijekom trudnoće dijagnosticira triploidija, često se kao opcija predlaže prekid zbog dodatnih rizika po zdravlje majke (preeklampsija ili horiokarcinom).

Mozaična triploidija ima bolju prognozu, ali pacijenti imaju umjereno do teško kognitivno oštećenje.

Kako se nositi s triploidijom?

Gubitak bebe zbog triploidije može biti težak, ali ne morate se sami nositi s tim osjećajima. Potražite grupe za podršku, internetske forume ili grupe za raspravu kako biste podijelili svoja iskustva. Tisuće drugih žena također su se suočile sa situacijom sličnom vašoj i zatražile pomoć i podršku od ovih grupa.

Nošenje bebe s triploidijom ne povećava šanse za ponovnu sličnu trudnoću, pa možete sigurno začeće drugog djeteta bez brige o povećanom riziku od rođenja drugog djeteta triploidija. Odlučite li se za još jedno dijete, nastavite tražiti prenatalnu skrb i testiranje kako biste bili sigurni da vaša beba prima najbolju moguću skrb.