Usherov sindrom: što je to, simptomi, liječenje, uzroci, prognoza

Što je Usherov sindrom?

Usherov sindrom (Usherov sindrom, eng. Usherov sindrom) Je rijedak genetski poremećaj koji prvenstveno karakterizira gluhoća zbog oslabljene sposobnosti unutarnjeg uha i slušnih živaca da prenose osjetilne (zvučni) signali mozgu (senzorineuralni gubitak sluha) popraćen pigmentoznim retinitisom, bolešću koja zahvaća retinu oka i uzrokuje progresivni gubitak vizija. Istraživači su identificirali tri klinička tipa Asherovog sindroma. Dob u kojoj se simptomi pojavljuju i ozbiljnost simptoma koji razlikuju različite vrste Usherovog sindroma određeni su temeljnim genetskim uzrokom. Usherov sindrom nasljeđuje se kao autosomno recesivno genetsko obilježje.

Poremećaj je prvi opisao 1858. Albrecht von Graefe, ali je ime dobio po Charlesu Usheru (ili Usheru). škotski oftalmolog koji je utvrdio nasljednu prirodu poremećaja i recesivni obrazac nasljedstvo.

znaci i simptomi

Usherov sindrom karakterizira gluhoća zbog oslabljene sposobnosti unutarnjeg uha i slušnih živaca da prenose osjetne (zvučne) signale u mozak (senzorineuralni / senzorineuralni gubitak sluha), kao i abnormalno nakupljanje obojenog (pigmentiranog) materijala na membrani bogatoj živcima (retina), oblaganje očiju (pigmentozni retinitis). Retinitis pigmentosa u konačnici uzrokuje degeneraciju retine koja dovodi do progresivnog gubitka vida i pravne sljepoće. Gluhoća senzorineuralnog živca može biti duboka ili blaga ili progresivna. Gubitak vida uzrokovan pigmentnim retinitisom može početi u djetinjstvu ili kasnije u životu često se prvi put pojavljuje kao problemi s vidom noću ili pri slabom osvjetljenju („piletina sljepoća "). Istraživanja pokazuju da jasan središnji vid može trajati dugi niz godina čak i kad se bočni (periferni) vid pogorša. Ova sužena vidna polja nazivaju se i "tunelskim vidom". Pacijenti s Usherovim sindromom tipa 1 i tipa 3 imaju problema s održavanjem ravnoteže (neravnoteža).

Usherov sindrom tipa 1 karakterizira duboki gubitak sluha u oba uha pri rođenju (kongenitalna gluhoća) i problemi s ravnotežom. U mnogim slučajevima oboljela djeca ne mogu naučiti hodati prije 18 mjeseci ili kasnije. Problemi s vidom obično počinju u dobi od 10 do adolescencije, iako neki roditelji prijavljuju početak problema u djece mlađe od 10 godina. Usherov sindrom tipa 2 karakterizira umjeren do ozbiljan gubitak sluha u oba uha pri rođenju. U nekim slučajevima gubitak sluha se može pogoršati s vremenom. Noćno sljepilo javlja se u adolescenciji ili u ranim 20 -im godinama. Gubitak perifernog vida se nastavlja, ali središnji vid obično opstaje u odrasloj dobi. Problemi s vidom povezani s Usherovim sindromom tipa 2 napreduju sporije od problema povezanih s tipom 1.

Usherov sindrom tipa 3 karakterizira kasniji gubitak sluha, promjenjiva neravnoteža (vestibularni) i pigmentozni retinitis, koji se mogu pojaviti između drugog i četvrtog desetljeća život. Problemi s ravnotežom javljaju se u oko 50% pacijenata s Usherovim sindromom tipa 3.

Uzroci

Usherov sindrom uzrokovan je mutacijama u određenim genima. Do sada je bolest bila povezana s mutacijama u najmanje deset gena:

• Tip 1:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) i, možda, CIB2 gen;
• Tip 2: USH2A, ADGRV1 (ranije VLGR1) WHRN (DFNB31) geni;
• Tip 3: USH3A (CLRN1), HARS geni /

Ovi geni daju upute za proizvodnju proteina uključenih u normalan sluh, vid i ravnotežu. Neki od ovih proteina pomažu specijaliziranim stanicama zvanima dlake da prenose zvuk iz unutarnjeg uha u mozak i percipiraju svjetlost i boje u mrežnici. Nepoznata je funkcija nekih proteina koje proizvode geni povezani s Usherovim sindromom.

Neki ljudi s Usherovim sindromom nemaju mutacije niti u jednom od ovih gena, pa vjerojatno postoje i drugi geni povezani sa stanjem koji još nisu identificirani.

Sve vrste Usherovog sindroma nasljeđuju se autosomno recesivno. Većina genetskih bolesti određena je statusom dvije kopije gena, jedne od oca i jedne od majke. Do recesivnih genetskih poremećaja dolazi kada osoba naslijedi dvije kopije abnormalnog (patološkog) gena za istu osobinu, po jednu od svakog roditelja. Ako osoba naslijedi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, nosit će bolest, ali su obično asimptomatski. Rizik za dva roditelja nositelja prenošenja promijenjenog gena i stoga dobivanje bolesnog djeteta iznosi 25% pri svakoj trudnoći. Rizik od dobivanja djeteta koje će biti nositelj, poput roditelja, iznosi 50% pri svakoj trudnoći. Vjerojatnost da će dijete primiti normalne gene od oba roditelja i biti genetski normalna za ovu osobinu je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene.

Roditelji koji su bliski srodnici (krvni srodnici) vjerojatniji su od nepovezanih roditelja roditelji koji imaju isti abnormalni gen, što povećava rizik od rođenja djece s recesivnom genetikom bolest.

Pogođene populacije

Usherov sindrom pogađa oko tri do deset ljudi na 100.000 širom svijeta. Broj ljudi s Usherovim sindromom je iznad prosjeka među Židovima u Izraelu, Berlinu, Njemačkoj; Louisiana francuski Kanađani; Argentinci španjolskog podrijetla; i nigerijski Afrikanci. Bolest uzrokovana mutacijama USH3, najrjeđi oblik u većini populacija, čini oko 40% pacijenata u Finskoj. Usherov sindrom najčešći je genetski poremećaj koji uključuje i sluh i vid. Usherov sindrom tipa 1 i 2 čini približno 10 posto svih slučajeva umjerene do duboke gluhoće u djece.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećih stanja mogu biti slični simptomima Usherovog sindroma. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Alströmov sindrom - nasljedna bolest karakterizirana degeneracijom retine sa nistagmus i gubitak centralnog vida. Ovaj poremećaj povezan je s pretilo u djetinjstvu. Senzorineuralna gluhoća i dijabetes, obično se razvijaju nakon deset godina.
• Rubeola (Njemačke ospice) je akutna virusna bolest koja izaziva zabrinutost ako se zarazi tijekom prva tri mjeseca trudnoće, jer može uzrokovati abnormalnosti fetusa. Ove abnormalnosti mogu uključivati ​​gubitak sluha i / ili oštećenje vida, kao i malformacije djeteta.
• Retinitis pigmentosa uključuje veliku skupinu nasljednih oštećenja vida koja uzrokuju progresivnu degeneraciju mrežnice. Periferni (bočni) vid postupno se pogoršava i s vremenom se u većini slučajeva gubi. U tim se uvjetima središnji vid obično zadržava do kasne faze. Neki oblici pigmentoznog retinitisa mogu biti povezani s gluhoćom, pretilošću, bolest bubrega i razne druge uobičajene zdravstvene probleme, uključujući središnji živčani sustav i metaboličke poremećaje, a ponekad i kromosomske abnormalnosti.

Dijagnostika

Asherov sindrom dijagnosticira se na temelju testova sluha, ravnoteže i vida. Slušni (audiološki) pregled mjeri učestalost i jačinu zvukova koje osoba može čuti. Elektroretinogram mjeri električni odgovor stanica osjetljivih na svjetlo u retini. Retinalni pregled provodi se radi promatranja mrežnice i drugih struktura u stražnjem dijelu oka. Vestibularna funkcija (ravnoteža) može se procijeniti kroz različite studije koje procjenjuju različite dijelove vestibularnog sustava. Genetsko testiranje klinički je dostupno za većinu gena povezanih s Usherovim sindromom.

Standardni tretmani

Liječenje Usherovog sindroma fokusira se na specifične simptome koje ima svaka osoba. Takav tretman može zahtijevati koordinirane napore tima zdravstvenih djelatnika, poput pedijatara ili terapeuta, stručnjaka koji procjenjuju i liječe poremećaje. sluha i ravnoteže (otolaringolozi i audiolozi), liječnici specijalizirani za dijagnostiku i liječenje očnih bolesti (oftalmolozi) i / ili drugi stručnjaci zdravstvenu njegu.

Potrebno je što ranije procijeniti senzorinuralnu gluhoću i istražiti komunikacijske mogućnosti kako bi dijete imalo čvrstu jezičnu bazu. Slušni aparati ili kohlearni implantati korisni su za većinu beba i djece s Usherovim sindromom. Kao mogućnost komunikacije, možete naučiti znakovni jezik. Pacijenti koji vizualno pokazuju geste često prelaze na taktilni jezik jer im se vid pogoršava. Rana intervencija neophodna je za djecu s Usherovim sindromom kako bi dosegli svoj potencijal. Usluge koje mogu biti od pomoći mogu uključivati ​​posebne usluge za djecu sa senzorineuralnom gluhoćom ili gluhosljepoćom, kao i druge medicinske, socijalne i / ili profesionalne usluge.

Trenutno ne postoji poznati lijek za pigmentozni retinitis, iako istraživači rade na genetskom i drugom tretmani za obnavljanje ili poništavanje gubitka vida povezanog s pigmentozom retinitisa, kao i gubitak sluha. Neki su istraživači pokazali da uzimanje određene dnevne doze vitamina A može usporiti progresija retinalne degeneracije u nekih ljudi s tipičnim pigmentoznim retinitisom i Usherovim sindromom 2 vrste. Neki stručnjaci preporučuju da odrasli s uobičajenim oblicima pigmentoznog retinitisa dnevno uzimaju 15 000 IU palmitita vitamina A pod nadzorom oftalmologa, redovito se hranite uravnoteženo i izbjegavajte visoke doze vitamin E. Budući da dugotrajni unos visokih doza vitamina A (na primjer, preko 25.000 IU) može uzrokovati određene nuspojave, kao što su bolest jetreliječnici bi trebali redovito pratiti pacijente pri uzimanju takvih dodataka.

Drugi tretmani za Usherov sindrom su simptomatski i podržavaju.

Genetsko savjetovanje preporučuje se pacijentima i njihovim obiteljima.

Prognoza

Prognoza uglavnom ovisi o progresiji pigmentoznog retinitisa: u većini slučajeva dolazi do teškog oštećenja vida u dobi od 50 do 70 godina.