Sindrom feto-fetalne transfuzije: što je to, uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Što je feto-fetalni transfuzijski sindrom?

Feto-fetalni transfuzijski sindrom (FFTS), također poznat kao fetalno-fetalni sindrom transfuzije (SFT) je rijetko stanje koje se ponekad javlja kada su žene trudne s jednojajčanim (monozigotnim) blizancima. Rijetka je to bolest posteljice, organa koji povezuje majku s njezinim potomstvom i opskrbljuje plod u razvoju. Tijekom razvoja jednojajčanih blizanaca u zajedničkoj posteljici fetusa uvijek postoje krvne žile koje povezuju njihovu cirkulaciju (placentne anastomoze). U većini slučajeva krv pravilno teče kroz te žile. Međutim, sa sindromom transfuzije fetusa između blizanaca, krv teče neravnomjerno: jedan fetalni blizanac prima previše krvi (primatelj), a drugi premalo (donator). Blizanac primatelj može doživjeti zastoj srca zbog stalnog stresa na srce i krvne žile (kardiovaskularni sustav). S druge strane, blizanac donator možda se osjeća opasno po život 

anemija, pothranjenost i gladovanje kisikom zbog nedovoljne opskrbe krvlju. Ta neravnoteža u protoku krvi (kao što je FFTS) može se pojaviti u bilo koje vrijeme trudnoće, uključujući i tijekom poroda.

Posljedice FFTS -a mogu varirati u težini od slučaja do slučaja, ovisno o tome kada tijekom trudnoće sindrom se javlja kada se dijagnosticira i nakon bilo kakvog liječenja dodijeljen. Uzrok ovog sindroma nije u potpunosti razjašnjen, iako je poznato da značajke posteljice igraju važnu ulogu.

znaci i simptomi

Feto-fetalni transfuzijski sindrom (FFTS) rijetko je stanje koje se ponekad javlja kada su žene trudne s jednojajčanim (monozigotnim) blizancima. FFTS je bolest posteljice, organa koji se tijekom trudnoće razvija u maternici, povezuje opskrbu majke fetusom krvlju i osigurava prehranu njenom potomstvu. Blizanci u razvoju obično ostaju normalni sve dok poremećaji protoka krvi u posteljici ne uzrokuju razvoj bolesti.

Većina jednojajčanih blizanaca dijeli zajedničku posteljicu u kojoj krvne žile povezuju pupčanu vrpcu i fetalnu cirkulaciju (placentne anastomoze). Pupčana vrpca povezuje blizance plodove s posteljicom. U većini slučajeva protok krvi između blizanaca uravnotežen je kroz te spojne krvne žile. Međutim, kada dođe do PFTS -a, krv počinje neravnomjerno teći kroz vezne krvne žile. Kao rezultat toga, jedan fetalni blizanac prima previše krvi (primatelj), a drugi premalo (donator). Fetalni blizanci, iako su se do tog trenutka normalno razvijali, sada mogu početi pokazivati ​​različite simptome ovisno o tome kada je došlo do neravnoteže protoka krvi tijekom trudnoće.

Sindrom feto-fetalne transfuzije može se pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće. Ako dođe do neravnoteže u protoku krvi u ranoj trudnoći (prvo tromjesečje), jedan od blizanaca fetusa može se jednostavno prestati razvijati; kao rezultat toga, samo će se jedan fetus pronaći do kraja trudnoće. Ako se transfuzija krvi dogodi neposredno prije ili tijekom poroda, blizanci mogu razviti simptome povezane s iznenadnim nedostatkom ili viškom opskrbe krvlju. Međutim, ako se FFTS pojavi usred trudnoće (drugo tromjesečje), mogu se pojaviti različiti simptomi.

Na primjer, blizanac koji prima dodatnu krv (primatelj) počinje proizvoditi više urina nego inače (poliurija), zbog čega je plod u amnionskoj tekućini okružen prekomjernom količinom plodne vode (hidramnios). Ovaj višak plodne vode može se brzo razviti, često unutar dva do tri tjedna. Zbog toga majčin trbuh postaje veći od normalnog za njezinu gestacijsku dob. U većini slučajeva ovo je prvi simptom sindroma transfuzije fetusa. Ako se ne liječi, višak amnionske tekućine može uzrokovati prijevremeni porođaj ili puknuće plodne vode, što potencijalno može dovesti do vrlo ranog poroda.

S druge strane, jer drugi fetalni blizanac (donor) prima premalo krvi i ima abnormalno niska razina cirkulirajuće tekućine u tijelu (hipovolemija), bubrezi mogu prestati stvarati urin (zatajenje bubrega); stoga u amnionskoj vrećici blizanca donatora (oligohidramnion) može biti vrlo malo tekućine. Zbog toga se membrane vrećice (amnion) mogu raspasti oko fetusa. Budući da se ovaj embrionalni blizanac može činiti zaglavljenim ili "začahurenim" unutar puknutih membrana, ponekad se naziva i "zaglavljenim blizancem".

Tijekom normalnog razvoja fetusa, većina identičnih (monozigotnih) blizanaca raste približno istom brzinom i ima istu porođajnu težinu. Međutim, ako fetalni blizanci pate od sindroma transfuzije fetusa do sredine trudnoće (drugo tromjesečje), mogu se jako razlikovati u brzini i veličini razvoja. Iako blizanac primatelj može narasti veći nego inače, blizanac donator može patiti od ozbiljnog zaostajanja u rastu.

Neki istraživači vjeruju da neravnomjerna raspodjela dijela jedne, zajedničke posteljice također može pridonijeti različitim stopama rasta. Razlika u veličini između blizanaca može potrajati i nakon rođenja u djetinjstvu.

Primatelji i donatori fetalnih blizanaca mogu pokazati i druge simptome. Osim toga, FFTS može nazvati zastoj srca, uslijed čega će se tekućina nakupljati u određenim tjelesnim šupljinama (kapljica), na primjer, u peritoneumu (trbušni ascites), oko pluća (pleuralni izljev) i / ili oko srca (perikardni izljev). Višak krvi konstantno opterećuje srce i krvne žile ploda (kardiovaskularni sustav), što u konačnici može uzrokovati kongestivno zatajenje srca. S druge strane, blizanac donator nema dovoljnu opskrbu krvlju, što može uzrokovati potencijalno opasnu po život anemija i ograničavanje rasta. Ako se kod blizanca primatelja pojavi vodena bolest ili blizanac donator ima ozbiljno ograničenje rasta, može doći do neadekvatne opskrbe. kisik (hipoksija) mozga u razvoju tijekom trudnoće ili kao posljedica respiratornog distres sindroma (RDS) povezanog s ranim (prijevremena) isporuka. Zbog toga može doći do oštećenja mozga, što može uzrokovati cerebralna paraliza.

Kada se FFTS pojavi usred trudnoće, jedan od fetalnih blizanaca može umrijeti zbog posljedica premalog unosa količina krvi, uzima se previše krvi ili premalo ukupne posteljice (teška posteljica). Krv tada može preći sa živog blizanca na umrlog blizanca, a živi blizanac može imaju nizak krvni tlak (hipotenzija) i / ili nedovoljan dotok krvi u tkiva (teški hipoksija). Ovo smanjenje protoka krvi u određena područja ovog fetalnog blizanca može biti opasno po život ili dovesti do različitih razvojnih abnormalnosti, koje mogu uključivati:

• malformacije šaka, šaka, stopala i / ili nogu (malformacije udova);
• nerazvijenost jedne strane lica (hemifacijalna mikrosomija);
• crijevna opstrukcija (atrezija crijeva);
• oštećenje i gubitak tkiva u vanjskom sloju bubrega (bubrežna kortikalna nekroza);
• krvni ugrušak (krvni ugrušak) koji blokira arteriju u srcu (koronarna tromboza).

U nekim slučajevima mogu doći do teških ozljeda mozga koje rezultiraju cistama. ili šupljine u vanjskom sloju mozga (porencefalija) i / ili odsutnost moždanih hemisfera (hidranencefalija).

Uzroci i čimbenici rizika

Točan uzrok sindroma transfuzije fetusa nije u potpunosti razjašnjen. Međutim, poznato je da abnormalnosti tijekom diobe majčinog jajašca nakon što je oplođeno dovode do abnormalnosti u posteljici, što u konačnici može dovesti do PFTS -a.

Normalan razvoj jednojajčanih (monozigotnih) blizanaca započinje oplodnjom majčinog jajašca očevom spermom. Tijekom prva tri dana nakon oplodnje, oplođena jajna stanica (zigota) dijeli se na dva potpuna identična embrija. Ova dva embrija, koji se tijekom trudnoće hrane odvojenom posteljicom (dihorionskom), završavaju na kraju razviti u dvije jedinke (monozigotni blizanci), koje imaju gotovo identičnu genetiku spoj.

Međutim, u nekim slučajevima razvoja monozigotnih blizanaca, zigoti je potrebno više od tri dana da se podijeli u dva puna embrija. Znanstvenici su primijetili da što se duže zigota dijeli, više problema može nastati tijekom trudnoće s jednojajčanim blizancima. Ako je za podjelu zigote potrebno 4 do 8 dana, blizanci imaju zajedničku posteljicu (monohorionsku), a membrana koja razdvaja dvije amnionske vrećice u blizanca tanka je (diamnion). Ako se oplođeno jajašce podijeli za 8-12 dana, blizanci imaju zajedničku posteljicu (monohorionsku), a nema diobene opne; stoga dva fetusa u biti dijele jednu amnionsku vrećicu (monoamnion). Zabilježeno je da se fetalno-fetalni sindrom transfuzije javlja u obje vrste trudnoće (monokorionski-diamnion i monokorionski-monoamnion); Međutim, velika većina slučajeva FFTS -a događa se tijekom trudnoća s monohorionskim diamnionima. Nije jasno zašto se zigota dijeli na blizance i zašto je u nekim slučajevima potrebno više vremena nego obično za podjelu.

U svim monohorionskim blizanačkim trudnoćama u zajedničkoj posteljici postoje krvne žile koje povezuju fetalnu pupčanu vrpcu i cirkulaciju zajedno (anastomoze). Posteljica, koja je pupčanom vrpcom spojena s fetusom, povezuje opskrbu krvi majke s potomstvom. To omogućuje razmjenu otpadnih produkata fetusa s majkom radi izlučivanja iz tijela, kao i prijenos kisika i hranjivih tvari iz majčine krvi u fetus. U većini slučajeva protok krvi kroz te vezne krvne žile relativno je uravnotežen. Međutim, s sindromom transfuzije fetusa, krv počinje neravnomjerno teći kroz anastomoze. Znanstvenici ne razumiju što uzrokuje ovu neravnotežu u protoku krvi. Međutim, smatra se da nekoliko različitih čimbenika ima ulogu, uključujući stupanj u kojem posteljica može biti neravnomjerno raspoređena od strane blizanaca, tip i broj veznih krvnih žila (anastomoza) u zajedničkoj posteljici, kao i promjene tlaka u maternici majke (na primjer, s polihidramnijom ili s kontrakcijama maternice tijekom porod).

Pogođene populacije

FFTS je rijetko stanje koje se ponekad javlja kada je majka trudna s jednojajčanim (monozigotnim) blizancima. Bilo je nekoliko prijavljenih slučajeva u kojima je FFTS također utjecao na identične trojke. Sindrom feto-fetalne transfuzije pogađa oko 5-15 posto jednojajčanih blizanačkih trudnoća, što znači da godišnje može biti pogođeno oko 6.000 beba. Međutim, teško je utvrditi stvarnu učestalost FFTS -a u općoj populaciji, jer se mnogi slučajevi nikada ne dijagnosticiraju, a mnogi se ne prijavljuju.

Poremećaji usko povezani sa simptomima

Simptomi sljedećih stanja mogu biti slični simptomima fetalnog transfuzijskog sindroma. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Blizanski parazit (akardijalni blizanac) rijetko je stanje koje se ponekad javlja kada su žene trudne s jednojajčanim (monozigotnim) blizancima. Zabilježeno je i nekoliko slučajeva kod trojki. Kod parazitskog blizanca postoji izravna veza jedne od dvije pupčane arterije jednog blizanca s arterijom drugog blizanca, koja ima samo jednu pupčanu arteriju i venu. Neki istraživači vjeruju da fetalni blizanci mogu imati normalan vrlo rani embrionalni razvoj. Međutim, vrlo rano u trudnoći krv počinje nepravilno teći kroz pupčanu arteriju. fetus s spojem arterija, a jedan od blizanaca ("twin-pump") počinje osiguravati cirkulaciju krvi za oboje voće. Ovisno o tome kada se ta neravnoteža protoka krvi pojavi tijekom trudnoće, srce drugog blizanca može se razviti ne razvijaju se normalno, što rezultira nedostatkom prepoznatljive srčane strukture ili prisutnošću vrlo primitivnog srca strukture. U svim će slučajevima ovaj blizanac (akardijalni blizanac) također pokazivati ​​druge ozbiljne abnormalnosti, poput odsutnosti strukture glave ili mozga (anencefalija). U većini slučajeva, dvostruka crpka nema malformacija; međutim, stalni stres na njegovo srce, povezan s potrebom opskrbe krvi drugom blizancu, može dovesti do zatajenja srca. Kod akardijalnog blizanca može doći do viška amnionske tekućine (hidramnios), zbog čega maternica raste brže od normalnog za njezin stupanj trudnoće. Česti su rani (prijevremeni) trudovi. Neki istraživači vjeruju da su mase akardijalnih blizanaca zapravo ekstremni oblik sindroma transfuzije fetusa. Uzrok akardijalnog blizanca nije poznat.

Dijagnostika

Sindrom feto-fetalne transfuzije može se otkriti sredinom trudnoće (drugo tromjesečje) sa ultrazvuk - metoda koja stvara sliku fetusa mjerenjem refleksije zvuka valovi. Ultrazvučni nalazi koji mogu ukazivati ​​na FFTS uključuju blizance istog spola; jedna zajednička posteljica (monokorionska) - tanka membrana koja odvaja plodne plodove; razlike u količini amnionske tekućine s polihidramnionom (definirano kao najveći okomiti džep tekućine veći od 8 cm u većem blizanac) i oligohidramnion (definiran kao najveći okomiti džep manji od 2 cm u manjem blizancu), kao i razlika u veličini veća od 20%.

Trenutna faza ili klasifikacija ozbiljnosti bolesti trenutno je u skladu s onom koju je predložio Quintero 1999. godine. Ovaj sustav stupnjevanja bio je koristan alat koji je kliničarima omogućio da usporede ishode liječenja i odaberu različite strategije liječenja, budući da uzima u obzir pogoršanje ozbiljnosti procesa bolesti pri svakom povećanju etape. Međutim, to ostavlja dojam da prirodna povijest FFTS -a prati uredan razvoj tijekom vremena. Nažalost, kliničko iskustvo pokazalo je da to nije slučaj, a napredovanje procesa bolesti vrlo je promjenjivo i pomalo nepredvidljivo. Ovaj sustav postavljanja također ne uključuje elemente koji opisuju temeljne kardiovaskularne bolesti promjene koje su ključne za razumijevanje bolesti i prisutne su u suptilnim oblicima čak i u najranijim godinama stadijima bolesti.

Pregledi posteljice od strane liječnika nakon poroda mogu potvrditi monohorionski status blizanaca, prisutnost povezivanje krvnih žila (placentne anastomoze), kao i dijagnoza fetalno-fetalnog sindroma transfuzija.

Standardni tretmani

Liječenje transfuzijskog sindroma fetusa ovisi o težini bolesti i gestacijskoj dobi fetusa i uključuje:

• Pomno praćenje redovitim ultrazvukom u manje teškim slučajevima;
• Laserska koagulacija placentnih anastomoza (LCPA) u teškim FFTS.

- Laserska koagulacija placentnih anastomoza (LCPA).

Laserska koagulacija placentnih anastomoza standard je skrbi za teški PFTS. Ovo je minimalno invazivni kirurški zahvat koji koristi malu kameru (fetoskop) za otkrivanje abnormalnih veza krvnih žila u posteljici i njihovo odvajanje (kauterizacija) pomoću laser.

LCPA je preferirani način liječenja u teškim slučajevima sindroma transfuzije fetusa. Postupak sprječava izmjenu krvi između fetusa, često zaustavljajući napredovanje stanja i normalizirajući protok krvi. Temeljito će se ispitati prije nego što se odluči je li laserska koagulacija placentnih anastomoza odgovarajuća mogućnost liječenja. Općenito, trudnoća bi trebala biti između 16 i 26 tjedana bez ikakvih drugih značajnih abnormalnosti, a pacijentica bi trebala biti zdrava.

LKPA je stacionarni postupak. Majkama se daje intravenozna sedacija, lokalna anestezija, a u nekim slučajevima može biti potrebna opća anestezija ovisno o položaju posteljice. Daje se lijek za sprječavanje poroda. Fetalni kirurg tada će napraviti mali rez u trbuhu majke i umetnuti mali instrument u maternicu. Fetoskop se zatim prolazi kroz instrument za ispitivanje i mapiranje veza krvnih žila na površini posteljice koje dijele blizanci. Ova se slika prikazuje na velikom ekranu, a ultrazvuk se koristi za kontinuirano praćenje otkucaja srca fetusa.

Laser se koristi za brtvljenje veza između krvnih žila i njihovo trajno razdvajanje. Nakon zatvaranja krvnih žila između blizanaca, kirurg povlači lasersku liniju između zglobova kako bi zgrušao još manje žile s jedne na drugu stranu. Kirurg zatim ispušta višak amnionske tekućine (amnioredukciju) prije dovršetka postupka.

Nakon zahvata pacijentici se daje lijek za kontrakcije maternice. Iako je svaki slučaj drugačiji, većina pacijenata ostaje u bolnici dva do tri dana. Ultrazvuk i, u nekim slučajevima, fetalna ehokardiografija rade se 48 do 72 sata nakon operacije kako bi se procijenilo stanje fetusa.

Iako svaki postupak nosi rizik, vjerojatnost ozbiljnih komplikacija od strane majke vrlo je rijetka. Potencijalne komplikacije uključuju prijevremeni porod, prerano pucanje opna, infekciju i ozljedu fetusa.

Prognoza

Sindrom feto-fetalne transfuzije često uzrokuje prijevremene trudove, čak i uz uspješno liječenje. U tom slučaju bebama je potrebna njega na odjelu intenzivne njege novorođenčadi.

Većina beba koje se uspješno liječe od sindroma žive normalnim i zdravim životom. Međutim, neki imaju blage simptome, poput anemije, koji se lako liječe. Drugi, ozbiljniji problemi uključuju oštećenje mozga, neurološke deficite i zatajenje srca.