Akinezija: što je to, simptomi, uzroci, liječenje, prognoza

Što je akinezija?

Termin akinezija odnosi se na nemogućnost izvođenja klinički uočljivih pokreta. Bolest se može manifestirati u obliku odgođene reakcije, zaustavljanja kretanja ili čak potpunog prestanka kretanja. Akinezija se javlja kada se pokret ne osjeća, bilo zato što je raspon kretnji mali, bilo zato što se vrijeme potrebno za pokretanje odgovora značajno povećava. Prvi je često posljedica teške bradikinezije, koja se često pogrešno naziva akinezijom. Zbog toga je teško razlikovati to dvoje. Kod akinezije nema brzog nakupljanja dovoljne snage za pokretanje kretanja.

Akinetička stanja povezana su s brojnim etiološkim uzrocima, koji ovise o dobi pacijenta. Kod odraslih, akinezija se može manifestirati sama ili kao posljedica neurodegenerativnih poremećaja. Akinezija pronađena u antenatalnom ili neonatalnom razdoblju povezana je s fetalnim akinezijskim sindromom.

Uzroci

Uzroci akinezije mogu se klasificirati prema dobnoj skupini.

1. Kod odraslih, akinezija je povezana sa sljedeća dva razloga:

• Čista izolirana akinezija (bez ikakvih popratnih stanja).
• Kasne faze bolesti bazalnih ganglija ili frontalnih režnjeva:
  • Progresivna supranuklearna paraliza (PNP ili poznat i kao Steele-Richardson-Olszewski sindrom);
  • Parkinsonova bolest (BP);
  • Višestruka sistemska atrofija (MSA);
  • Hidrocefalus normalnog tlaka (NPH).

2. Fetalni akinetički sindrom (artrogripoza fetusa ili Pena-Shockerov sindrom tip 1) uzrok je intrauterine fetalne smrti ili, u rijetkim slučajevima, rođenja živog djeteta povezanog s difuzne kontrakture u cijelom tijelu (artrogripoza) fetusa i, prema tome, sa smanjenjem pokretljivosti, što dalje dovodi do intrauterinog usporavanja rasta, kratke pupčane vrpce i hipoplazije pluća.

Epidemiologija

Utvrđeno je da je akinezija u klinički promatranom parkinsonizmu češće povezana s motoričkom varijantom. frontotemporalna demencija (LVD) nego s frontalnom degeneracijom povezanom s Parkinsonovom bolešću (PD). Približno 30% pacijenata s klinički dokazanim PVD -om imalo je znakove parkinsonizma, osobito ukočenost ili akineziju. Akutna akinezija relativno je rijetka i javlja se u 0,3% pacijenata s PD -om uzrokovanim infektivnom patologijom ili drugim stresom.

U pedijatriji je akinezija često povezana s fetalnim akinetičkim sindromom. To je povezano s visokom intrauterinom smrtnošću. Ipak, učestalost živorođene djece je 1 na 3000 slučajeva, s više od 320 gena uključenih u patologiju. Stanje je češće među azijskim, europskim i afričkim stanovništvom.

Patofiziologija

Čini se da je patogeneza akinezije u odraslih općenito povezana s palidonigralnom degeneracijom, koja uglavnom dovodi do zagušenja. Međutim, specifična patologija ovisi o vrsti akinezije. U slučajevima čiste akinezije sa smrzavajućim hodom bez ikakvih drugih simptoma ili dijagnoze PD, najvjerojatnije je povezana s progresivnom supranuklearnom paralizom (PNP). S PNP -om se opaža degeneracija subtalamičnih jezgri, globus pallidus i substantia nigra.

Čini se da je u bolesnika s Parkinsonovom bolešću glavni uzrok akinezije disfunkcija faze i toničko oslobađanje dopamina. Ovo je u suprotnosti sa tremor u mirovanju, uzrokovano uglavnom disfunkcionalnom fazom oslobađanja tonika dopamina. Druga teorija sugerira da je akinezija u bolesnika s Parkinsonovom bolešću povezana s obostranim oštećenjem frontalnog režnja, a također je popraćena pogoršanjem mentalnog stanja.

Fetalna akinezija povezana je s približno 320 genetskih varijacija koje mogu biti prisutne u ovom sindromu. S patološkog gledišta, patologija se manifestira na svim razinama, uključujući mozak, leđnu moždinu, motorni (motorni) neuron, neuromišićni čvor i mišiće.

Dijagnostika

- Povijest i fizika.

Kod Parkinsonove bolesti (PD), pregled pacijenta s akinezijom otkriva ukočenost usred pokreta, festaciju hoda i govora te ponavljajuće pokrete gornjih udova. Ovo otvrdnuće obično je povezano s pojačanim simptomima pri prolasku kroz uske prostore poput vrata. Stanje obično ne reagira na liječenje antiparkinsonskim lijekovima.

U akinetičkih pacijenata sekundarnih u odnosu na PNP, krutost je uglavnom aksijalna, a ne apendikularna. Najranija manifestacija je isprekidan pad zbog jake ukočenosti, ali može biti i prisutan i atipične manifestacije poput nespecifične vrtoglavice, općeg usporavanja motoričkih sposobnosti i promjena osobnost. Usporavanje okomitih sakada najčešća je manifestacija kretanja očiju, uz poteškoće s gledanjem prema dolje.

Tijekom prenatalnog razdoblja, pacijentica koja nosi fetus s mogućom fetalnom akinezijom može doživjeti smanjenje pokretljivosti fetusa. U kasnijim fazama trudnoće, pacijentica razvija polihidramnion, o čemu svjedoči abnormalno povećana visina fundusa maternice.

Kada se živo dijete rodi sa sindromom fetalne akinezije, često se promatra sljedeći slijed zbog nedostatka kretanja fetusa:

• kontrakture zglobova fetusa;
• plućna hipoplazija;
• polihidramnioni;
• mikrognatija.

- Analize i vizualizacija.

Definicija akinezije u pacijenta uglavnom je klinička i karakterizira je kašnjenje ili nemogućnost odgovora ili izvršavanja motoričke naredbe. Analiza vremena reakcije koristi se za procjenu stupnja akinezije. Obično istraživanja pokazuju kašnjenje u jednostavnom vremenu reakcije, ali normalno vrijeme odabira reakcije.

Studije neuroslika koje se koriste za procjenu akinezije uključuju:

• magnetska rezonancija (MRI);
• funkcionalna MRI;
• računalna tomografija s emisijom jednog fotona;
• pozitronska emisiona tomografija.

Liječenje

Liječenje akinezije kod odraslih svodi se na praćenje razvoja osnovne bolesti. Liječenje akinezije je više simptomatsko nego ljekovito.

• Terapija lijekovima: u pacijenata s Parkinsonovom bolešću (PD), uglavnom je usmjerena na promjenu / nadopunu oslabljenog oslobađanja dopamina.
• Kirurška terapija: Najviše proučavan kirurški zahvat koji doprinosi liječenju akinezije je dubok stimulacija mozga koja se obično koristi za poboljšanje lučenja dopamina i poboljšanje simptoma tremora, akinezije i krutost.
• Ostali postupci koji se izvode u teškim slučajevima uključuju talamotomiju, palidotomiju, neuralne implantate i električnu stimulaciju.

Liječenje akinezije fetusa podržava uglavnom zbog loših prognoza za živorođenče. U početku se mjere reanimacije koriste za borbu protiv hipoplazije pluća. Prvo, takav droge, poput sildenafila i iloprosta, za kontrolu visokog tlaka u plućima. Možda će biti potrebni antimikrobni lijekovi. Ovi pacijenti često zahtijevaju dugotrajnu prehranu zbog malrotacije crijeva, sindroma kratkog crijeva i disfagija. Anomalije središnjeg živčanog sustava kao npr epilepsija i endokrini poremećaji kao što su hipotireozatrebaju liječenje antikonvulzivima i nadomjesnu terapiju hormonima štitnjače.

Prognoza

Odrasle akinezije nemaju kurativnu terapiju, ali simptomatsko liječenje može značajno promijeniti oštećenje kvalitete života ovih pacijenata. Iako blaga akinezija ne može izravno dovesti do smrti, teške akinetičke krize mogu uzrokovati disfagiju, autonomnu disfunkciju i aspiraciju, što može biti fatalno.

Utvrđeno je da je sindrom fetalne akinezije koban u maternici, 30% fetusa je mrtvorođeno. Konačna prognoza ovisi o temeljnom uzroku. Većina živorođene djece obično umire unutar prvog mjeseca života. To može poslužiti kao osnova za predlaganje kasnog prekida trudnoće u zemljama u kojima je to dopušteno.

Komplikacije

Akinezija fetusa često je smrtonosna u prvom mjesecu života. To je zbog bezbroj komplikacija povezanih s ovim stanjem.

• Plućne komplikacije: plućna hipoplazija, plućna hipertenzija, aspiracijska upala pluća.
• Disfunkcija orofarinksa: To dovodi do aspiracije i kasnije upala pluća.
• Neurološke komplikacije: epilepsija i hipotalamusna disfunkcija.
• Gastrointestinalne komplikacije: sindrom kratkog crijeva i malrotacija crijeva.
• Endokrina disfunkcija: hipotireoza kao posljedica hipotalamusne disfunkcije.

Akinezija kod odraslih često se može manifestirati kao hitan slučaj, poznat kao akinetička kriza. Parkinsonova hiperpireksija, maligni neuroleptički sindrom, akutna akinezija u parkinsonizmu drugi su pojmovi za opis ovih akinetičkih kriza. Spektar ove varijante može varirati od potpune akinezije s disfagijom, hipertermijom, disautonomijom, povećanje mišićnih enzima i promjene u mentalnom statusu do te mjere da se ne mogu ili teško pokrenuti pokret.