Nesavršena osteogeneza

Nedostatak osteogeneze je kongenitalna bolest kostiju, kao i pojedinačne strukture vezivnog tkiva. Drugi naziv za nesavršenu osteogenezu je bolest krhkih kostiju. Bolest se prenosi nasljeđivanjem, tj. Genetički je određen.

Nedostatak osteogeneze javlja se iu muškaraca i žena, stopa incidencije je 1 novorođenčeta na 12 000-15 000 djece. Ova patologija se prvi put spominje u 17. stoljeću. U nesavršenoj osteogenezi rastu se kožne lezije, mišićno tkivo, krvne žile, zubi, tetive i slušni organi.

Unatoč poteškoćama s kojima se suočavaju ljudi s nesavršenom osteogenezom, većina bolesnika vodi punopravni životni stil. U ovom trenutku, liječenje nesavršene osteogeneze postaje sve popularnija. Ipak, još uvijek je nemoguće potpuno izliječiti pacijenta s takvom bolesti.

Nedostatak osteogeneze uzroka

Nedostatka osteogeneze odnosi se na heterogene nasljedne bolesti koje utječu na vezivno tkivo. Bolest je opisana osteopenijom i nekim drugim kliničkim znakovima osteogeneze.

Glavni uzrok razvoja patologije je nasljedna mutacija kolagenskih gena. Rijetko je spontana pojava mutacija u genima ovog proteina. Posljedica mutacije gena je kršenje sinteze kolagena, dakle patologije u stvaranju koštanih i hrskavičnih tkiva.

Nedovoljna količina sintetiziranog kolagena( nije mutirana) također je jedan od razloga za razvoj nesavršene osteogeneze. U ovom slučaju, bolest se nastavlja u blažem obliku. Nesavršena osteogeneza ove prirode izražena je u pojedinačnim frakturama udova, nakon puberteta, broj prijeloma u pravilu se smanjuje.

Moderna medicina razlikuje nekoliko tipova nesavršene osteogeneze, uzimajući u obzir radiografske, kliničke, kolagen proteogene promjene.

Nedovršene vrste osteogeneze:

Tip I - slabo izražen oblik, dominantan tip nasljeđivanja. Nesavršena osteogeneza, karakterizirana krhkim kostima, prisustvo plave klonule.

Tip II - perinatalno-smrtonosno.

Tip III - deformacija kostura je progresivna.

Tip IV - dominantni tip nasljeđivanja, deformacije kostura nisu izražene oštro, klitorice su normalne.

Mnogi vjeruju da se nesavršena osteogeneza razvija na pozadini kvalitativnih i kvantitativnih kršenja sinteze kolagena tipa I.Nedostatak osteogeneze tipa I karakterizira smanjena razina sinteze normalnog kolagena. Tip II, kao što je tip IV nesavršena osteogeneza, uzrokovana je smanjenjem ukupne količine kolagena uslijed smanjene stabilnosti, iako proces sinteze kolagena prolazi bez ikakvih poremećaja.

Nedostatak simptoma osteogeneze

Svaka vrsta nesavršene osteogeneze ima svoju karakterističnu simptomatologiju.

Dakle, ja tip nesavršene osteogeneze u djece manifestira osteoporoza, kao i česte frakture kostiju. Nakon 10-godišnje dobi, učestalost prijeloma smanjuje, ali opet raste nakon 40 godina. Bilježe se plava sclera i rani izgled senilnog ruba. Pacijenti( oko 50% slučajeva) s ovom vrstom nesavršene osteoporoze niskog rasta, neki od dentina ostaju normalni, neki pacijenti imaju dentin opal. U tipu 1, promjene aorte pojavljuju se u brojnim slučajevima, postoji mitralna mana( u 20% slučajeva, dolazi do prolapsa mitralnog ventila), nazalnog krvarenja.

Tip II nesavršene osteogeneze karakterizira fetalna smrt prije rođenja ili rana neonatalna smrt. Frakcije su višestruke i česte, lako se javljaju. Postoje 3 skupine:

skupina A. Oštećenja glave, udovi u fetusu zabilježeni su tijekom trudnoće zbog krhkosti oblika vezivnog tkiva. Područje mozga lubanje se povećava, prsni koš se naprotiv smanjuje, udovi su kratki i zakrivljeni. Postoje ozbiljni slučajevi kalcifikacije zidova aorte i endokardija. Takva djeca su rođena vrlo mali rast( oko 25-30 cm).

Bilo

rodila prerano, s 20% tih prerano rođenih - mrtvorođenosti. Neki od pacijenata su djeca umiru u prvim danima, neki žive do četvrtog tjedna. Patološke promjene mogu otkriti i prije rođenja djeteta uz pomoć rendgenskog pregleda: široka bedra, ima valovite rubove, rubovi s krunicom, prsa kratko. U obavljanju medicinske i genetičko savjetovanje u očekivanih spominje mogućnost molekularnoj defekta, u kombinaciji s heterozigotnih mutacija lokaliziran u genu kolagena. Nasljeđivanje je autosomno dominantno.

Grupa B. fenotipski slične grupe A. Međutim, povrede u respiratornom sustavu nisu tako izraženi, djeca s osteogenesis imperfecta živi već nekoliko godina. Obilježen skraćivanje dugih kostiju i promjene u strukturi rebara, ali oni su slomljena - rijedak fenomen. Vjerojatno nasljedna autosomno recesivno.

Grupa B. Takvi slučajevi su rijetki osteogenesis imperfecta. Karakterizira porodu ili smrti unutar prvih mjesec dana. U bolesnika s izrazitim niskog rasta, suptilnost cijevnog kostiju( posebno dijafize), lubanje kosti bez okoštavanje. Vjerojatno autosomna recesivna urođenih obrazaca.

Bolesnici s tipom III osteogenesis imperfecta su rijetki. Tijekom poroda ponekad se javljaju pukotine, novorođenče tijelo skraćene, a masa može biti u granicama normale. Tipično O obliku bez deformacija ekstremiteta, kyphoscoliosis. Uzrok smrti oko polovice pacijenata različite promjene u kostura i krvožilni sustav. Izgovorene osteoporoze, rast kosti u dužinu je slomljen zajedno sa svojim okoštavanje. Područja rasta kostiju kalcifikacije primijetio neujednačena, što dovodi do Točkice( takozvani „zrno kukuruza”).Nasljednost nije točno poznat.

IV vrsta osteogenesis imperfecta kod djece najčešće se vidi kao kršenje u kostur. U ovoj vrsti postoji velika varijabilnost osteopenija, broj lomova kostiju, dob, plava bjeloočnice. Obično s dobi, broj prijeloma kostiju se smanjuje, formirana žuljeva, nakon 30 godina, u nekih bolesnika ova vrsta osteogenesis imperfecta gluhe i nagluhe. Budući da su pacijenti dentinske podijeljeni u 2 skupine: neke su označena nagle promjene u dentinu( zubi opal) drugi - promjene u dentin odsutan.

liječenje osteogenesis imperfecta osteogenesis imperfecta

Dijagnoza se temelji prvenstveno na kliničkoj slici bolesti. Za točne dijagnoze potrebno je konzultirati stručnjaka( endokrinolog, podiatrist ili genetičar) i imenovanje laboratorijskih istraživanja u pravilu iz drugih bolesti.

može pripisati laboratorijskim postupcima: molekulska analiza kolagena i biokemijske analize, proučavanje biopsijom materijala kože. Instrumentalne metode istraživanja su: X-zraka( pregled definicije različitih osteopenija, fraktura kostiju, zakrivljenost, frakture kralježnice, interkalarna kosti u lubanji), biopsija kosti densitometrijom.

Glavni cilj liječenja osteogenesis imperfecta - smanjenje broja prijeloma u bolesnika, povećanje mineralizacije kosti kako bi se smanjila njihova lomljivost, povećanje koštane mase. Važna točka liječenja je da se prilagodi djetetu i njegovim roditeljima na promijenjene zbog bolesti životnog stila. To će spriječiti prijelome kostiju u budućnosti.

cijeli tijek liječenja sastoji se od:

- terapiju lijekovima. Za suzbijanje osteogenesis imperfecta primijeniti lijekove: bisfosfonatima, hormon rasta, vitamin D3, kalcijev glukonat, magnezijeve soli i kalijeve soli, ergokalciferolnu, kelatori, glicerofosfat.

- kirurgija. Potrebno je eliminirati lom, jake kosti, ispravni promjene zbog deformacije proteze. Ponekad operacija je završena u jednoj operaciji: zbog rasta kostiju prethodno umetnute igle zahtijevaju zamjenu.

u liječenju prijeloma primjenjuju fleksibilne titana šipke imaju antialergijska svojstva. Takvi štapovi su fiksne i slomljena, međutim potreba za daljnjim imobilizaciju dijela tijela se eliminira. Tipične aplikacije baca čini teško za njegu, izaziva nove pukotine. Također je moguće koristiti različite koštano presađivanje, i drugih metalnih konstrukcija.

S obzirom na povećanu krhkost kostiju u bolesnika, u nekim slučajevima, ortopedski proizvodi osteoclasis ispraviti deformaciju promjene kostiju, tada je ud fiksne gips zavojem. Također pogodno za imobilizaciju istezanja tijela.

dodatak osnovne metode liječenja osteogenesis imperfecta također se koriste: vježba terapiju, fizikalnu terapiju, osteosinteze. Praksa rehabilitacije i psihoterapijska podrška osigurana su i za pacijenta i za članove obitelji.

puni tijekom liječenja ne u potpunosti nositi s takvom teškom bolesti kao osteogenesis imperfecta, pa sve gore navedene metode omogućuju samo djelomično eliminirati simptome i olakšava način života pacijentu bez utjecaja na temeljni uzrok bolesti.