Mramor bolesti kostiju: Simptomi i liječenje

Mramor bolest( prirođene osteosclerosis, osteoporozu) - to je vrlo rijetka naslijedili poremećaj koji utječe na kostur i koštanoj srži djeteta ili adolescenta.Pacijenti postaju krhki kosti, ona prestaje s radom u potpunosti hematopoetskih sustav.

Ovisno o vremenu prvih simptoma i prirodi tih simptoma kongenitalna osteosclerosis podijeljenih u rano i kasno. rani oblik mramora bolest se javlja u djece mlađe od jedne godine i radi vrlo teško, tako da se također naziva maligni.Pak kasnije stvaraju , javlja češće u pubertetu, uz blažu patoloških promjena na dio kostura, i dio krvotvornog sustava.Takvi pacijenti imaju razne zdravstvene probleme, ali u cjelini, prognoza za njihove živote povoljna.

Sadržaj: razlozi mramora bolesti Mehanizmi mramora mramora bolesti Simptomi načela bolest Dijagnoza Liječenje

razloga mramora bolesti

Marble bolesti - nasljedni patologija .Znanstvenici su otkrili tri gena odgovornih za razvoj kongenitalne osteosclerosis.To je ta geni kodiraju proteine ​​koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica iz kojih je koštanog tkiva ovisi.Ako jedan od tih gena pojavljuje mutacijom u potomstvu može razviti mramora bolesti.

maligni oblik bolesti koji se razmatra se prenosi u autosomno recesivno tipa .To će reći da je dijete bolestan, mutirani geni moraju biti oba roditelja.Ova značajka nasljednog mramora bolesti račune za činjenicu da u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje ima mnogo srodnih brakovi, broj slučajeva bolesti je mnogo veći nego u populaciji.

Kasno mramora oblik bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantni obrazac za prijenos stoga zadovoljava češće( mutirani gen može biti samo jedan od roditelja).

Ljudi koji imaju obiteljsku povijest mramora bolesti može proći posebne dijagnostiku, za otkrivanje gena promjene.To će omogućiti da se predvidjeti hoće li zdravstvenih problema u nerođene djece.Mehanizmi

mramora bolesti

Osnova bolesti je neravnoteža između formacije i resorpcije( resorpcija) koštano tkivo.Postoji povreda zbog smanjenje broja( osteoklasta stanice koje su odgovorne za resorpciju kosti) ili njihove pogrešne funkcioniranje.Zbog neravnoteže

kost je zbijen i postane pretjerano, ali to ne znači da je porast i svoju snagu.Naprotiv, sa bolešću mramor kosti gube elastičnost i postanu krhki. Osim toga, supstitucija s osteosclerosis navedeno cjevasto resorpcije šupljine kosti i koštanu ravninu vezivnog tkiva.To je mjesto gdje se normalno trebao biti stanice koštane srži se pojavljuju sklerotične.To dovodi do smetnji u funkcioniranju krvotvornog sustava.

Općenito, svi ti patološke promjene uzrokuju pojavu kod pacijenata koštane deformacije, frakture, anemija, hemoragijska dijateza, raznih neuroloških poremećaja.

Simptomi mramora bolest

Klinička slika bolesti je polimorfna mramora.Pacijenti obično prisutni simptomi mišićno-koštanog sustava, krvi i živčanog sustava.

Glavna značajka mramorni bolesti su patološka fraktura. patološki oni se zovu jer se oni pojave s minimalnim traumama i velikim jakim kostima( češće na bedra).Nakon loma može razviti osteomijelitisa( to je jedna od najtežih komplikacija mramora bolesti).

dodatak fraktura u pacijenata inspekcijskog liječnik može prepoznati različite skeletnih deformacija( D-oblik, noge nerazmjerno lubanju, patološke promjene kralježnice).Kao posljedica deformacije i promjene u strukturi kostiju pacijenata imaju bolove prilikom hodanja u nogama i leđima.

hematopoetskih sustav poraz od mramora bolesti manifestira simptomi anemije su bljedilo, slabost. Kao odgovor na neuspjeh koštane srži krvotvornog funkcija povećava jetru, slezenu, limfne čvorove, slabi imunološki obrambeni razvija hemoragijski dijatezu.

izbijanja kongenitalne neurološki poremećaji povezani s osteosclerosis brtva lubanje kosti i smanjenu anatomska veličine rupica kroz koje živci( takve promjene nastaju zbog kompresije živca).Stoga bolesnici mogu iskusiti periferne pareze i paralize , problema s vidom .Prilikom punjenja kostiju koštunjave labirint unutarnjeg uha može razviti gluhoća. toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, bolesnici s bolestima djece karakterizira mramorni zaostajanje u fizičkom razvoju, razni problemi sa zuba, masivna porazi zubi karijes.

U naprednim oblicima mramornom bolesti kliničke slike, obično spljošteni, bez izražene neurološke manifestacije, koštane deformacije.Pri pomisli osteosclerosis liječnika mogu naići ponoviti samo patološke frakture.

Dijagnostika

Potvrda dijagnoze liječnika koji pomažu radiološke metode.O su X-zrake pacijenata sa svim kostiju kostura zapečaćen( nije propusne za x-zrake), u cjevastim kostima medularnog kanala je odsutan, je clavate zadebljanje ramena i kuka.

Ispitivanje krvi bolesnika pokazuju znakove anemije i povećanje nekih biokemijskih parametara( kisele fosfataze aktivnosti i tako dalje)..U analizi promjena urina, u pravilu, ne( to se razlikuje od osteosclerosis destruktivnih bolesti kostiju u kojoj resorpcija kosti dominira školovanje).

Za detaljniji studij zdravstvenog stanja bolesnika moraju proći savjetovanje neurologa, hematolog, oftalmologa, otolaringologa, zubara.Također mogu zahtijevati različite genetske studije.

Načela liječenja

Do danas, metode u potpunosti izliječiti bolest od mramora, br. To je prvenstveno zbog činjenice da je to patologija se odnosi na vrlo rijetka i doktori jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva za borbu protiv njih.Do sada je najučinkovitija kada se bolest smatra transplantacija mramora srži.Uz transplantacije, možete pokušati rekonstruirati postupak resorpcije kosti i hematopoeze u tijelu pacijenta.Ova tehnika se koristi za recesivnim oblika malignih bolesti.Nadalje, razvijeni i testirani razni režimi prirođene osteosclerosis interferon i kalcitrol( Vitamin E).

Krajem manifestacija mramora bolesti liječnici koriste različite terapijske mjere za održavanje kosti i živčani sustav, kao i općenito jačanja zdravlje bolesnika.Pacijenti prikazan kao terapija lijekovima i fizikalnom terapijom, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman.Ako je potrebno, ortopedska korekcija skeletnih deformiteta.

Pacijenti mramora bolest je vrlo važan za zaštitu od ozljeda, kao što je pun razvoj prijeloma i osteomijelitis.Također je potrebno dinamičan promatranja ortopedskim, stomatološke i drugih stručnjaka.

Zubkova Olga Sergeevna, medicinska kolumnist, epidemiolog