Kongenitalni poremećaji seksualne diferencijacije - manifestacije i liječenja

poremećaji seksualne diferencijacije - Grupa endokrinih bolesti povezanih sa kromosomskim aberacijama i teško i za rano dijagnosticiranje i liječenje. U novorođenčadi i male djece, procijeniti razvoj unutarnje i vanjske genitalije je vrlo teško, dakle, ako je suditi karakter urođenih poremećaja seksualne diferencijacije u većini slučajeva moguće je tek nakon primjene cijelog sustava različitih istraživačkih metoda. Međutim, ni to nije dovoljno, a vi samo morati pričekati, u kojima će strana formacija.

genske mutacije i razni kromosomske aberacije, doprinosi promjeni hormonskog receptora u embrionalnom razdoblju ili hormonska neravnoteža može uzrokovati niz prirođenih anomalija spolnog razvoja. Također kongenitalne poremećaji seksualne diferencijacije, uz mutacije gena i kromosomskih aberacija( kvantitativni ili strukturne), mogu biti uzrokovane embriotoksičan faktora( lijekovi, intoksikacija, trauma, infekcije) i hormonska neravnoteža tijekom trudnoće.

Cirrus pribor gonada genetski određena, ovisno o kombinaciji spolnih kromosoma X i Y zajedno definiraju muških spolnih kromosoma i dva X kromosoma - žena. Za normalno funkcioniranje spolnih žlijezda, morate imati ne samo skup XX i XY kromosoma, ali i cijeli set gena. Odstupanja u set kromosoma, koji proizlaze iz nondisjunction spolnih kromosoma, promjena kromosoma strukture, gubitak jednog kromosoma dovesti do bolesti koje karakterizira povrede seksualne diferencijacije. U takvim slučajevima, gonadalnu tkivo nije sposobna za normalan razvoj spolnih hormona i razvoj žena / muškarac počeo zbog element seksualnog tkiva formiranje gonada

tijek i

simptomi uočeni gonadalnu disgeneza( može biti prisutan Pojedinačni strukturni elementi seksualne žlijezde) ili agonadism( kongenitalna potpuni izostanakgonade).Različiti klinički oblici disgeneze gonada simptoma raznolika. Prema vanjskim znakovima, relativno lako dijagnosticirati Shereshevscky sindrom - Turner: nerazvijene grudi i stidnica, bez sekundarne spolne karakteristike, kratak vrat, niskog rasta;često nađeni skeletne abnormalnosti( syndactyly, odstupanje od valgus koljena i koljenastih spojeva, vertebralne deformacija, visoke nepca, ptoze);povreda kardio - vaskularnog sustava( nedostaci velikih krvnih žila i srca).

Zbog nedostatka somatskih poremećaja, karakterističan za sindrom Shereshevscky - Turner, mnogo je teže dijagnosticirati tzv „čisti gonadnom disgenezom.”U ovaj oblik dijagnoze temelji se na istraživanjima unutarnjih genitalnih organa

Liječenje

S obzirom psihoseksualnih orijentaciju, kao i funkcionalnim i anatomskim mogućnosti seksualnoj sferi - ispravak spol izvodi. Ovisno o pod, imenuje nadomjesne terapije spolni hormoni: za masculinization - propisati testosterona droge kako bi se poboljšala feminizacija koristi, daje estradiol dipropionata.

Više članaka na temu:

1. acromegaly: uzroci, tijek, liječenje

2. virilnoe