Okey docs

brachydactyly

Brachydactyly fotografije brachydactyly - je hipoplazija od falangi, koja se manifestira u skraćivanje nožnih prstiju na nogama i rukama proizlaze iz genetski deterministički mana je naslijedila. Manifestacije ove anomalije je smanjiti dlinnika noge i ruke, korotkopalost, hipoplaziju nokta, te u nekim slučajevima syndactyly. Za dijagnostičke mjere na čelu DNK dijagnostike i snopa slike kostiju i u kirurškoj način ispraviti kvar treba smatrati kao učinkovito terapijskih mjera. Imajte na umu da je pojava brachydactyly moguće ne samo na smanjenje veličine pojedinih falangi, ali i zbog njihove potpune odsutnosti.

razloga brachydactyly

Patologija se odlikuje dovoljno visoka stopa incidencije u općoj strukturi genetskih defekata, a to je činjenica s obzirom na dominantne vrste prijenosa defektnog gena, odnosnoza razvoj djeteta brachydactyly dovoljno da jedan od roditelja bio je nositelj defektnog gena. Učestalost u općoj strukturi brachydactyly nasljedne abnormalnosti ruke i noge je oko 24%.

U doba razvoja dijagnostičkih tehnologija i tehnika genetičkog inženjerstva, uvjeti za ranu prenatalnu dijagnostiku brachydactyly metode Triplex od trodimenzionalnog ultrazvučnog pregleda za vrijeme trudnoće.

Do sada, bez lijekova razvijena za uporabu etiotrop empirijskom liječenju, ali je trenutno u velikom količinom znanstvenih istraživanja o tom pitanju. Medicinska i genetičko savjetovanje obitelji, koji se sastoji od najmanje jednog člana koji pate od ove vrste anomalije, predviđa obvezno upozorenje o opasnosti od genetičar rođenja djeteta s brachydactyly. Kategorija osoba treba provesti genetičko savjetovanje, prvenstveno uključiti roditelje čije dijete rodilo s brachydactyly, muškarce, čovjeku koji želi osnovati obitelj s brachydactyly pacijentima i obiteljima čiji su roditelji pate od ove anomalije. Simptomi

brachydactyly

U situaciji u kojoj brachydactyly je izolirani malformacije, kliničke manifestacije dijete će biti minimalan, a treba se smatrati kao čisto kozmetički defekt. Međutim, treba imati na umu da se u većini slučajeva to patologija djeluje kao sindrom i manifestacija na više grubih prirođenih genetskih bolesti. Najčešći

kongenitalne bolesti u kojima brachydactyly razvija na istoj razini s ostalim manama, je Downov sindrom. S ovom Osim nasljedne anomalije brachydactyly, dijete pokazuje bilo kakve druge fenotipske osobine( epicanthus, brahiocefalički tipa lubanje, dimnjak u prsima, skraćenica od vrata).

brachydactyly s poljskog sindromom u kombinaciji s amazia i deformacije rebara i bolesti Aarskogo-Scott djeteta u isto vrijeme, postoje naznake korotkopalostyu fimoza, mentalna retardacija i zajednička slabost.

U situaciji u kojoj brachydactyly dijete u kombinaciji s prisutnošću hoanalnog imperforaciju, hipoplastičnim frontalnih sinusa, niskog rasta i znakove sekundarne hipotireoze, te u nekim slučajevima, mentalna retardacija, treba posumnjati na sindrom medijan rascjep lubanje lica ovog pacijenta.

Ako dijete označena brachydactyly znakove fuzije od falangi ili polydactyly, u većini slučajeva, to anomalija ne ograničava funkciju rukom ili nogom. S težim razvojnim defektima u falangi može biti kršenje unutarfalangealnog funkcije, metatarso zglobova, što uvelike otežava funkciju ležaja i motora. Osim toga, u većini slučajeva to je u kombinaciji s brachydactyly displastični lezije utjecati prst nokta koji ima estetski izgled i zahtijeva ispravak. Nepotpuni prsti imaju neobičan oblik, s obzirom na ravnanje i cijepanje falangi.

treba razlikovati takve specijalne izvedbe brachydactyly kao ectrodactyly pri kojoj je označena hipoplazije isključivo distalni falangi uz očuvanje normalnih strukture kosti metakarpalnih kostiju i adactylism, koji je najteže korotkopalosti oblik, budući da za određena patologija četka skraćenje uzrokovana odsustvu jedneili više falangi.

vrste brachydactyly

Za razliku sve varijante kostiju anomalija falangi u traume i ortopedske krugovima klasificirati brachydactyly na kliničkim tipova.

Brahidactyly A je popraćeno skraćenjem srednjeg prsta, odstupanjem falange, kao i displastičnim promjenama na pločama nokta. Ove se promjene mogu pojaviti u različitim varijantama, stoga je zajedničko podijeliti brahmodatički tip A u pet kliničkih varijanti. Farabi tipa

, ili tip A1 uključuje promjenu sve falangi za srednji prst kao rudimentarne strukture u kombinaciji sa skraćenjem proksimalne falange velikim nožnim prstima i rukama, kao i cjelokupnog zaostajanje u rastu.

Mora-Brit tip, ili tip A2, očituje se prisutnošću svih falangama srednjeg prsta režnjeva ruku, ali njihovo značajno skraćivanje. Značajna činjenica je očuvanje normalnog razvoja preostalih falanga na rukama i nogama. Osim skraćivanja falange srednjeg prsta, oblik oblika srednjeg prsta se mijenja prema romboidnom obliku uz istodobno radijalno odstupanje. Varijanta ovog tipa je brachidactyly, kombinirana s clinodictyly od petog prsta.

Clinodactyly od petog prsta, ili tipa A3, sastoji se od skraćenja i radijalnog odstupanja izuzetno srednje falanxa peti prst na obje ruke.

Kod tipa Temtami ili tipa A4, primjećuje se skraćivanje drugog i petog prsta obje ruke zbog nerazvijenosti središnje falanxa. S lokalizacijom patoloških promjena na nogama, tu su valgus-peta klupka.

Tip A5 pratnji označenim skraćivanje drugog i petog prsta ruke, zbog potpune odsutnosti srednje falange u kombinaciji s displazija noktiju falangi.

Osnovna razlika tipa brachydactyly B je da je dijete različito abnormalnost noktiju falangama sa istovremenim syndactyly drugog i trećeg prsta. Tipičan za ovu varijantu brachydactyly je istodobna oštećenja ruku i nogu. Gore navedene promjene popraćene su anomalijama u razvoju koštanog tkiva kralježnice, lubanje i zuba. Vrsta brachydactyly

C je žestoko kongenitalne bolesti u kojima, osim skraćivanje proksimalnih falangi označene hipoplaziju od metakarpala i falangi fuzije između njih. Djeca koja pate od ove patologije, karakteriziraju kratki stas, au nekim slučajevima čak i mentalnu retardaciju.

Brachydactyly tip D ima drugo ime "brachodactyly of the thumb" i najčešća je anomalija u razvoju falanalnih kostiju. Valja napomenuti da se ova vrsta nerazvijenosti falange prvog prsta opaža jednako često i na gornjim i donjim ekstremitetima.

Tip E je rijetka bolest u kojoj je ruka ili noga skraćivanje ne razvija kao rezultat phalangeal koštanog defekta, ali kao posljedica izoliranog metakarpala hipoplazija. Osim toga, fenotipske manifestacije ove anomalije su simetrična nerazvijenost klavijature. Liječenje

brachydactyly

S obzirom na činjenicu da je anomalija brachydactyly koštanog tkiva, s tipičnim lokalizaciju na projekcije falangi u rukama i nogama, jedini učinkovit način za ispravljanje takvih promjena je kirurška. Konzervativni metode je korištenje manipulacije fizikalne terapije treba uzeti u obzir kao dodatna terapija u postoperativnom periodu, kao i preventivno u smislu sprečavanja razvoja sekundarne deformacijom artroze sitnih zglobova na rukama i nogama.

Kirurške tehnike dopuštaju ne samo uklanjanje postojećih interfalangealnih šavova, već i povećanje linearnih dimenzija četkica i stopala. Kao operativna pomoć za produživanje veličine ruke ili stopala, koristi se autotransplantacija, poliklizacija i distrakcija. Kada se eliminira interfalangealna fuzija, obavlja se ne samo kost, nego i mišići tetiva, kao i kožna plastika. Primjena

operativno liječenje na brachydactyly prihvatljiva samo da se eliminira poremećaja kretanja udova funkciju i u manjoj mjeri kako bi se uklonili kozmetičke nedostatke.

patuljastog rasta

patuljastog rasta

patuljastog rasta( nerazvijenost, Nanosomes, microsomia) - klinički sindrom koji se odlikuje ...

Čitaj Više

Charcotova bolest

Charcotova bolest

Charcotova bolest je patološki proces u kojem su zahvaćeni neuroni središnjeg i perifernog sr...

Čitaj Više

kretenizma

kretenizma

kretenizma - pogled jednog od patoloških stanja endokrinog sustava, koja je povezana s ošteće...

Čitaj Više