Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa U ovom članku želimo govoriti o problemu kao što je disfunkcija nadbubrežnog korteksa, što je vrlo uobičajeno kod ljudi, prenošeno nasljeđivanjem. Nadbubrežne žlijezde odgovorne su za lučenje kortikosteroida, koje su, pak, podijeljene u 4 skupine:

  1. Androgens;
  2. estrogeni;
  3. glukokortikoidi;
  4. Mineralokortikoidi.

U nadbubrežnim žlijezdama fetusa, kortizol počinje sintetizirati vrlo rano pa se defekt enzimskih sustava mora virilizirati prije rođenja djeteta. U tom razdoblju, unutarnji genitalni organi su već formirani, tako da virilizacija može utjecati na vanjsko genitalije djeteta.

Enzimski nedostaci mogu biti različitih tipova, ali nedostatak 21-hidroksi-silikat je najčešći. Postoje dva klinička oblika: sol i virilni sindromi.

virusni sindrom ima parcijalni nedostatak 21-hidroksilaze. Prema tome, u viril formi, funkcije adrenalnog korteksa nadoknađuju povećanje lučenja ACTH.

Kao rezultat oslobađanja ACTH-a, nastaje značajna količina androgena, progesterona. Djeluju depresivno na aktivnost usporavanja soli u tubulama bubrega, a to dovodi do povećanja proizvodnje aldosterona. Djevojke s sindromima virila imaju znak lažnog hermafroditizma od rođenja. Klitoris je hipertrofičan. U svojoj strukturi sličan je penisu koji ima jedno genitourinarno otvaranje. Sinusni urogenital, koji se nalazi u bazi klitorisa, ima proširene usne poput skrotuma.

instagram viewer


Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa je nasljedna bolest. Kao što je već napomenuto, karakterizira kršenje sinteze kortikosteroida.

Dječaci s poremećajem porođaja razlikuju se povećanim penisom. Koža na skrotumu je naborana. Pigmentacija penisa, prednje abdominalne linije, scrotalna koža se izražava.

Kasnije se povećava sekrecija androgena. Djeca s kongenitalnom disfunkcijom nadbubrežne žlijezde rastu brže, mišići su razvijeniji od njihovih vršnjaka. Ali to se događa oko 8-9 godina. Ali nakon toga rast prestaje i ostaju nedovoljne. Oko 2-4 godine dijete može imati folikule dlake na pubi, licu i pazuha. Uz razvoj nekih dječaka, postoji i povećanje penisa. Ponekad postoji erekcija.

Djevojke imaju nestabilno, mišićavo tijelo. Menstruacija kod djevojčica ne pojavljuje se u pubertetskom razdoblju, mokraćni mjehur se ne razvija. To je zbog povećane sekrecije androgena nadbubrežne žlijezde koja inhibira otpuštanje i stvaranje gonadotropina. Na temelju istog razloga dječaci ne razvijaju testise, oni su mali u veličini.

Oblik gubitka soli od nedostatka 21-hidroksilaze je dublji, jer je zajedno s kršenjem stvaranja kortizola biosinteza aldosterona oštro smanjena. Ova akcija dovodi do akutne insuficijencije nadbubrežne žlijezde.

Povećanje sindroma u novorođenčadi izraženo je u teškoj virilizaciji, posebno kod djevojčica. Kod pacijenata je zabilježena potpuna inkubacija seksualne pukotine, tvorba je u obliku skrotuma.5. - 9. dan nakon rođenja djeteta pogoršava se stanje.Često povraća, ima labav stolicu. Dijete postaje manje aktivno, tjelesna težina se smanjuje. U krvi djeteta dolazi do dehidracije, razina kalcija raste, natrij se smanjuje.


Liječenje disfunkcije adrenalnog korteksa.

Najprikladniji tretman za liječenje je prednisolon. Ovaj lijek je u stanju zadržati potrebnu koncentraciju dugo vremena, a prednisolon također ima, iako ne izražen, mineralokortikoidni učinak. Dnevna doza stručnjaka odabrana je pojedinačno za svakog pacijenta. Djeca mlađa od 3 godine propisuju se od 1 godine, 5-3 mg, do starije djece oko 5 mg. Manje uobičajeno korišten kortizon, deksametazon.

Primanje

prednizolon pogodno dodijeljen rano ujutro( 6 h. Am) i kasno u noć( 23 h)..Ovaj raspored uzimanja lijekova odgovara dnevnom fiziološkom ritmu ljudskog tijela. Glukokortikoidi bolesna osoba mora redovito primati, inače ukidanje lijeka može dovesti do dekompenzacije bolesti.

Pacijenti s oblikom soli također trebaju uzimati mineralokortikoide uz kortikosteroide. To može biti deoxycorticosterone acetat kao uljne otopine ili kortinef u obliku tableta.

Neki bolesnici kao mineralokortikoidi su propisani tablica sol, koji se mora dodati u hranu. Uz ovaj oblik bolesti, potrebno je pratiti težinu, tlak i redovito provoditi EKG ispitivanja.

Vrijedno je napomenuti da početna doza kortikosteroida treba biti dva puta veća od fiziološke doze.

Uz pravilan tretman i usklađenost sa svim preporukama u djece s tom bolesti „disfunkcije bubrežnoj kori”, istaknuo je smanjenje mišićne hipertrofije, preraspodjele potkožnog masnog tkiva, dlačica regresije. Ako je tretman djeteta započeo čak i prije zatvaranja zone rasta, dijete počinje rasti s vremenom. U naprednim fazama, terapija ne pomaže i beba ostaje kratka.

Kongenitalna disfunkcija hipertenzivnog oblika tretira se poput virilnog oblika.

U slučaju akutne adrenalne insuficijencije daju intravenski drip-tretmana( Phys. Solution, i 5% otopinu glukoze).Dodijelite kapaljke u četiri koraka. U roku od nekoliko dana stanje pacijenta poboljšava, a dozu glukokortikoida smanjuje.

Ova bolest ponekad negativno utječe na psiću djeteta, pa je psihoterapija obavezna. Osobito se tiče slučajeva kada je potrebno promijeniti spol djeteta. Veliki broj djevojaka s bolesti kore nadbubrežne žlijezde zahtijevaju feminizirajuće plastične vanjske genitalne organe, odnosno uklanjanja proširene klitorisa, formiranje male usne. No, korekcija vanjskog genitalija je napravljena godinu dana nakon imenovanja kortikosteroida.