Güntherova bolest

Gunther bolest( eritropoetski porfirija) - prenosi recesivno atusomno izuzetno rijetkog genetskog poremećaja koji daje simptome pacijenata slične vrste mitološko biće. Po prvi put ove bolesti je opisao njemački liječnik Gans Gyunter, čije ime je kasnije dobio ime.

Glavni znanstveni naziv je Gunther bolest, kongenitalne eritropoetski porfirija. Obično porfirija uključuju genetske poremećaje pigmenta metabolizma, koji su u pratnji visokog sadržaja u tkivima i krvi porfirina - dušik koji sadrži pigment, koji je dio hemoglobina i dati krv crvena

Gunther bolest - uzroci

Neki moderni znanstvenici su izrazili vrlo ozbiljan pretpostavku da su sviTu je priča o vampiri mogu imati znanstvenu osnovu. Istraživači kažu da su mogle nastati kao posljedica utjecaja rijetke genetske bolesti, kao što su Gunther bolesti. Su kožne porfirija pokvariti krvi, što uzrokuje povredu proizvodnje dragulj. Uočeno je da Gunther bolest najčešće se vidi u malim selima Transilvanije, gdje je razvija kao posljedica pretpostavki usko vezama. Prevalencija ove rijetke genetske bolesti je jedna osoba na 200.000 stanovnika. Ako je bolest otkrije jedan roditelj, a onda se s povjerenjem 25% možemo reći da će ga dati svom djetetu. Moderna medicina opisuje osamdesetak slučajeva akutne porfirije, koja se ne može izliječiti. Gunther

bolest razvija u koštanoj srži - mjesto sinteze crvenih krvnih stanica. Razlog za to je nasljedna bolest je recesivna mutacija. Recesivna mutacija u autosomno nalazi( aseksualan) kromosom dovodi do povećanog osjetljivost kože i metaboličkih poremećaja. Sto posto šanse za kongenitalne eritropoetsku porfirije je moguće samo kod djece čiji su oba roditelja nositelji mutiranih gena, i nije potrebno da se očituje nikakve simptome

Gunther bolest -

simptomi Ova bolest karakterizira odsutnost proizvodnju tjelesnih glavnih komponenti krvi -crvena krvna zrnca koja pak odražava nedostatak kisika i željeza u krvi. I u krvi i tkivima poremećenih pigmenata metabolizam i hemoglobina kvar je započeta izlaganjem suncu. U isto vrijeme došlo je do značajnog deformacija tetive, što je u nekim slučajevima na rotor prste. Gunther

bolest je karakterizirana time, da ne-proteinski dio hemoglobina( hema) se transformira u potkožno tkivo korozivne toksičnom tvari. Kao rezultat toga, koža stanjena, okrenuti smeđe, a kao posljedica izlaganja suncu - praska. To je zbog toga da nakon određenog vremena koža je prekrivena ožiljcima i ranama. Osim toga, ove upalne pojave jako štete i deformirati nos i uši.

čovjek gleda zastrašujuće - on je prekriven čireve lice, kvrgav prst. Nalazi se oko usana i desni, koža zateže i isušuje, što je rezultiralo u izloženosti sjekutića i zastrašujuće „vampira” osmijeh. Drugi simptom je Gunther crveno-smeđe ili crvene boje zuba, što je s obzirom na depozite na njih porfirina. Koža pacijenta uvelike blijede u dnevnom svjetlu su primijetili značajan nedostatak energije i umora, noćnih energije vraća. Treba napomenuti da je primijetio ovo skup simptoma samo u kasnijim fazama bolesti.

Obično Gunther Bolest počinje manifestirati u prvoj godini života, ali to može, a nakon četiri godine. Zbog mutacija događa povećanu sintezu pigment - prekursor porfirin, što dovodi do njegove većim sadržajem u eritrocitima( do 25 puta).To je ono što uzrokuje simptome sljedećih bolesti:

• Kronični fotofobija.Čak i zbog prodiranja sunčeve svjetlosti kroz tanku odjeću ili prozorsko staklo opeklina može dogoditi. Pacijenti se žale da su ozračeni područja svraba kože, pojavljuju se crvene mjehur osip

• Zbog izolacija viška pigmenta urin postaje krvavo crvena

• Tu je povećana hirzutizam( hipertrihoze)

• S obzirom na depozite u dentin i caklinu porfirinskih zubi obojenogcrveni( eritrodontiya)

• povećanje slezene, te u nekim slučajevima

• jetre u krvotok uništiti crvene krvne stanice( hemolitička anemija)

sve od gore navedenih simptoma pacijent daje snažnu podsjeća na vampira. Do druge polovice prošlog stoljeća, Guntherova bolest smatrala se apsolutno neizlječivim. Da bi se olakšalo stanje pacijenta i nadoknaditi nedostatak krvnih stanica, u srednjem vijeku, to je dopušteno piti svježu krv. Naravno, to nije dala nikakve pozitivne rezultate, jer jednostavno piti pomaganje krvi, poboljšavajući njezino stanje u tijelu je nemoguće. Još jedan dobro uspostavljena

vampir mit i strah od češnjaka može rastjerati pretpostavku da se koristi na svojoj češnjaka hranu izdvaja kiselinu koja povećava, a time i patnje štete uslijed bolesti. Dakle, sasvim je prirodno da ljudi s bolesti Gunthera izbjegavajte korištenje uzrokuje ih boli češnjak

Gunther bolesti - liječenje

Najčešće sudbinu bolesnika s bolešću Gunther vrlo tragične. Većina pate od ove bolesti djece umre i prije puberteta, koja je povezana s prisutnošću više metaboličkih poremećaja koji rezultiraju u prekomjerne krvi porfirina.

Liječenje Gunther bolest u skladu s modernim liječnicima u ovoj fazi razvoja medicinskoj industriji nije izvedivo. Pretpostavlja se da je transplantacija koštane srži idealna metoda liječenja bolesti. Ovaj zadatak je vrlo težak jer zahtijeva pažljiv odabir donatora i dugotrajne specifične popratne terapije. Neki znanstvenici su predložili metodu transplantacije pupčane matičnih stanica krvi iz pupkovine, ali šanse za pronalaženje donatora potreban je sveden na nulu. Od

porfirija lijek još nije moguće, moguće je značajno smanjiti broj relapsa bolesti. To se može postići uvođenjem vrlo striktnih ograničenja na vrijeme provedeno na suncu. Prije hodanja, na otvorenim dijelovima tijela treba nanijeti zaštitnu kožu od ultraljubičastog vrhnja.