hemofilija
- patologiji, koji se nasljeđuje iz generacije u generaciju i karakteriziran smanjenom zgrušavanja krvi. Isključivo su žene nositelji hemofilije, a pate od to su uglavnom muškarci.
Postoje dvije glavne vrste hemofilije. Osnova ove patologije je gubitak gena ženski spolnih kromosoma, koji je odgovoran za stvaranje Antihemophilic globulin( faktora VIII) i božićnog bolesti( faktor IX).Postoji još hemofilija C, koji je karakteriziran nedostatkom faktora XI.Ova vrsta hemofilije je vrlo rijetka i javlja se u 5% slučajeva u žena. Budući da je temelj hemofilije je krvarenje, rezultat prirođene bolesti, traje mnogo dulje nego kod zdravih ljudi.
Hemofilija uzrokuje
nasljedni faktor je glavni razlog koji izaziva razvoj hemofilije. Dijagnoza obraćajući posebnu pozornost na anamneza, gematomnom vrste krvarenja i laboratorijskih testova. Hemofilija
se prenosi i genetski naznačen neispravnog zgrušavanja krvi. Kada dijagnosticiranje posebnu pozornost na vrijeme zgrušavanja trombocita. Teške forme odlikuju hemofilije duže trajanje vremena i smanjenja potrošnje protrombina. Ako se pacijenta u krvnoj plazmi mogu eliminirati mana, koji je prethodno bio na barij sulfat adsorpciju i nakon toga da se detektira prisutnost u sebi antihemophilic faktor, faktor IX - odsutan, je izložen dijagnozu hemofilije A. Kada patoloških poremećaja krvnom serumu mogu se ukloniti normalu, dijagnosticiranaDruga vrsta hemofilije( B).Hemofilija
dva tipa, A i B, nasljeđuje X-stseplonnym recesivni tip.Žene obično imaju dva X kromosoma, dok muškarci - samo jedan. Stoga, kada su dječaci dobili X-vezani gen oštećen od strane majke, oni ne mogu zamijeniti bilo koji drugi kromosom, jer oni imaju samo jedan Y kromosom. Stoga Hemofilija uglavnom pogađa dječake, a zatim ih prenijeti na svoje buduće kćeri koje su nositelji zahvaćena gena. Istraživanja pokazuju da gotovo 80% majki koje su sinovi su hemofilija, agenti bolesti. I samo u vrlo ekstremnim slučajevima, hemofilija pogađa žene.
Osim toga, prilikom ispitivanja određeni postotak majki onih dječaka koji pate od hemofilije, nisu pronašli mutaciju gena koja značilo njihov poraz već u procesu formiranja roditeljskih zametnih stanica. Dakle, genetska abnormalnost može pojaviti u odsutnosti roditelja gena koji nose hemofilije.
Stoga, kako bi u potpunosti razbiti ovaj patološki lanac, potrebno je koristiti vrlo teško odbor genetičara i pažljivo planirati buduće potomstvo. Korištenje preporuke suvremene medicinske genetike, ženski nositelji zahvaćena gena, uglavnom ne mogu imati djecu. One obitelji u kojima muškarci imaju hemofilije i zdravlja žena, to je poželjno da rodi samo dječacima. Za trudnice djevojke, žene, nude se provesti postupak pobačaja.
Trenutno znanstvenici razvijaju metode rješavanja problema, koji bi mogao otkloniti uzrok hemofilijom u budućnosti. No, dok je vrlo teško učiniti, jer je sve na genetskoj razini, što je u ljudskom genu. Dakle, pacijenti moraju naučiti živjeti u društvu s takvom bolešću, i uvijek biti vrlo oprezni i pažljivi u odnosu na sebe. Jer, što je oboljela od hemofilije, može naglo povećati rizik od smrti za pacijenta kao posljedica krvarenja u moždanih ovojnica ili drugih organa, ne manje važno, čak i na najmanji traume.
hemofilija gena
u posljednje vrijeme napravio značajna otkrića u biokemijskom području hemofilije, što pomoć za monitor, dijagnosticiranje i liječenje hemofilije. Danas
već pokazali da nedovoljna faktor VIII, prisutna u hemofilije A, a nalazi se na visoko molekularne vWF točki( B), te su različita enzima u krvi kao nevezane kompleksa. Faktor VIII sadržaj u plazmi iznosi daleko manje od faktora V, pa to je proteinski nosač potrebne za izlučivanje vrlo Antihemophilic globulina i štite ga od uništenja.
Više1984., znanstvenici su identificirali genetika gen koji je odgovoran za stvaranje faktora VIII i pronašao njegovu strukturu. Nalazi se na ruci X kromosomu, koji se sastoji od dvadeset i šest i dvadeset pet eksona i introna. Ovaj gen je poznato da se jedan od najvećih ljudskih gena. U svojoj strukturi, postoje tri vrste Domena, dvije domene i domene C jedan B koje su bogate ugljikohidrata. To antihemophilic globulin( cp VIII) ispunjava veliku ulogu u zgrušavanju kao nonprotein tvari i na taj način ubrzava djelovanje
gena faktora X. koja se nalazi na dugom kraku X kromosoma na mjestu IX, što je posljedica hemofilija B iproizvodi u jetri, uz sudjelovanje vitamina C. Kao posljedica toga, aktivnost faktora oba deficita javlja i krvarenja, poremećaja koji su posljedica produljenog krvarenja.
Prema tome, može se zaključiti da je gen kodira HEMA antihemophilic faktor A, koja je učvršćena na trombocite i sintetiziran u jetri s vitaminom K, a sudjeluje u formiranju tromboplastinom. Kad Božić bolesti( hemofilija B) nedostatak plazma tromboplasticheskogo komponenta također dovodi do lošeg zgrušavanja krvi. Simptoma hemofilije
Kliničke manifestacije hemofilije A se ne razlikuje od druge vrste hemofilije B. Ova bolest je karakterizirana krvarenje manifestacije krvarenja u zglobovima udova, supkutano, intramuskularno i intermuskularnih hematoma, obilnim krvarenjem produljeno traume prirode, nakon manipulacije. Rjeđe primijetio krvarenje iz probavnog trakta, intrakranijalnog krvarenja, retroperitonealnog hematoma, hematurije i krvarenja u trbušnu šupljinu.
za hemofilije karakterizira dobi vezane uz simptome. U vrlo teško vrijeme kada je dijete još u rodilištu, i pratiti kefalogematomy pupčana krvarenja rana.
Vrlo često se prvi simptomi hemofilije su otkrivene zbog krvarenja, koja su se pojavila nakon manipulacije u obliku injekcije, punkcija, kirurške operacije.
prve manifestacije krvarenja u zglobove može se pratiti i kada dijete počne puzati, a zatim prošetati. Prvi da pate u koljenima, laktovima, nogu i stopala, manje izložen poraza kukova i ramena zglobova. Ali hemarthrosis tu su obično nema vidljivih ozljeda, ali zglobovi postaju bolna, topla, čvrsta i savijena. Bol sprečava kretanje.
krvarenje u zglobove, naizgled bezopasna. Krv reabsorbiruetsya postupno nestaju edem, i vraća zajedničku funkciju. Kada se ne promatra X-ray promjene. No, nakon tih učestalih krvarenja zglobna čahura zgusne i mijenja boju. Zatim povećava upalni proces. U kasnijim fazama fibroze tipičan artropatija izražava kapsule i mekih tkiva koji okružuju zglob, što dovodi do ograničenja u aktivnostima mobilnosti. Zglobne hrskavice se mijenja, i nakon ponovljenih krvarenja propada pod djelovanjem aktivnog enzima i kolagenaze. U vrlo teškim oblicima artropatija potpuno izgubio pokretljivost, ankiloza. A ako ne koristite zamjensku terapiju, pacijent suočava s kolica ili štake.
Različite vrste bolesti često postaju uzrok krvarenja iz probavnog trakta. Najčešći među njima su različite vrste erozije na želucu i dvanaesniku, kao i širenje proširenih vena u jednjaku i hemoragijskih komponenti, koje se mogu izazvane unosom nesteroidnih lijekova. Ponekad takva krvarenja može doći spontano.
Ali teška krvarenja bubrega predstavljati ozbiljnu terapijski problem koji se dijagnosticira kod bolesnika s hemofilijom. Oni se nalaze u gotovo 20% bolesnika. Ove vrste krvarenja javljaju neočekivano, a kao posljedica ozljeda u lumbalnom području, s dostupnim pijelonefritis, a nakon uzimanja aspirina ili steroidnih lijekova. Tijekom
hematurija pacijenta očituje napadaje povezane s poremećajima mokrenja i tešku bol u donjem području, što je rezultiralo u obliku mokraćnog trakta ugrušaka koji mogu uzrokovati hidronefroza. Svi znaju da je takav bubrega gemofiliticheskie krvarenje je puno teže liječiti nego krvarenja u drugim lokalizacije.
Hemofilija u djece
U bolesnika s hemofilijom djece, kršenja povezana s funkcijama trombocita nisu potpuno razumljiva. Klinička slika hemofilije je karakterizirana tipičnim tokovima i ponovljenim hemoragijama u obliku hematoma i hemarticoze. Općenito, prvi simptomi hemofilije u teškom obliku manifestiraju se u većini djece do kraja prve godine života. No, u posljednjih nekoliko godina, zahvaljujući korištenju prenatalnu dijagnostiku uz uporabu opreme do danas, su mnogo više vjerojatno da će dijagnosticirati fetalnih abnormalnosti prije rođenja.
prvo mjesto u kliničkom slikom novorođenčeta su krvarenje, koje proizlaze iz pupčane rane, mjesta nakon injekcije, kao i mali hematom, onda se pod kožu na različitim dijelovima sluznice.
Za zajedničke krvarenje, dob djece je dvije ili tri godine. Neki mladi pacijenti istovremeno hemarthroses i modrica označena petechiae ili ekhimoza, koje se pojavljuju iznenada ili tijekom laganog fizičkog napora koji nije karakterističan za hemofilije.
Djeca predškolske dobi i škole često se žale na krvarenje iz zubnog mesa i nosa koji se ponavljaju. I također postoje epizodne hematurije.
hemarthrosis( opsežna modrica) su čest problem bolesne djece koja razviju kronični sinovitis, artropatija i grčeva. Dakle, ta djeca zabraniti bilo kakvu izjavu o intramuskularne injekcije, jer to može dovesti do manipulacije nije jako intenzivan, ali u isto vrijeme, dugo vrijeme ne zaustavi krvarenje. Za cijepljenje i davanje lijekova poželjno samo supkutano, koristeći tanku iglu.
Tijekom unutarnjeg krvarenja u izmetu djeteta, tijekom istraživanja, pronađena je krv. I ovo već govori o početku anemije pacijenta. U maloj djeci krvarenje povezano s mokraćnim putovima je rijetko, ali učestalost hematurije ponekad raste s dobi. Osim toga, krvarenje se javlja u unutarnjim organima.
rijetke, ali smrtonosne smatra krvarenjem u sluznice mozga, što može uzrokovati razvoj djeteta teških organskih oštećenja središnjeg živčanog sustava. To se odlikuje prevladavanjem ekscitacijskih procesa nad inhibicijama. Takva se djeca ponašaju na nediscipliniran način i mogu biti nestašna. Prema vanjskim podacima, oni imaju krhku tjelesnu strukturu i imaju smanjenu apetit. Unutarnji organi se ne mijenjaju u vrijeme nakon krvarenja.
Sa godinama, djeca češće razvijaju komplikacije. I sve to je zbog smanjenog imuniteta, kao posljedice bolesti. Hemofilija može dovesti do hemolitičke anemije, leukopenije, trombocitopenije, bubrega upala i valjanje u zatajenja bubrega, kao što je onemogućen.
Hemofilija žene
Ova vrsta bolesti je izuzetno rijetka među djevojkama i ženama, a time i kliničke natpisima hemofilije kod žena vrlo malo.
Hemofilija u slabijem seksu događa se samo kada bolesnik, otac i majka, predao djevojčicu zahvaćenom genskom. Teoretski, ti roditelji mogu roditi u istom omjeru kao i djevojka-dirigent bolesti, a djevojke s očitih kliničkih simptoma ili bolesnog dječaka s hemofilijom, kao i obratno, to je apsolutno zdrava.
Jedna od najčešćih abnormalnosti zgrušavanja krvi kod djevojčica i žena je Willebrandova bolest, koja je oko jedan posto pacijenata. Uglavnom su žene iz SAD-a.
Hemofilija kod žena ukazuje na nedostatak von Willebrand faktora, koji bi trebao proizvesti poseban protein potreban za zgrušavanje krvi. Postoje i druge vrste poremećaja koji dovode do krvarenja. Sindrom Shereshevsky-Turner dijagnosticira se kada je moguće odrediti monozomiju na X kromosomu punog ili djelomičnog oblika. Ali Klinefelterov sindrom se stavlja u određivanje riže.
Od hemofilije uglavnom se javlja u četiri klinička oblika, kao što je jednostavan stupnja, izbrisan, umjerena i teška, djevojke i žene otkrivaju tek blagi tijek bolesti. Takve su žene sklone nosačima, imaju obilnu menstruaciju. I također manje operacije, kao što je vađenje zuba ili tonzilektomija, mogu dovesti do teških krvarenja.
Hemofilija kod muškaraca
Dječaci zgrušavanjaloše krvne prošli zdravih majki, koje su vodiči patološki promijenjenog gena.
prva manifestacija hemofilije roditelja primjetiti u djetinjstvu, a oni se odlikuju lagano krvarenje, koje se može pojaviti nakon različitih vrsta ozljeda. To može biti modrice, ekstrakcija zuba, itd. No, modrice već upućuju na ozbiljnije hemoragije pod kožom i mišićima. Takvi hematomi uzrokuju nekrozu tkiva zbog suženja posuda koje ih opskrbljuju hranom. Infekcija koja se javlja u njima može izazvati tako ozbiljnu bolest kao sepsu. Krvarenje koje dovodi do nekroze kostiju javlja se u koštanom tkivu. Ponekad hematomi mogu biti vrlo veliki i uzrokovati čak i gangrenu ili paralizu.
U izvršavanju bilo kakve kirurške intervencije pacijentu hemofilije mora se injektirati antihemofilnim lijekovima kako bi se izbjegao teški gubitak krvi.
Krvarenja u meninga smatraju se opasnim, što u pravilu uzrokuje smrt pacijenta ili ozbiljan oblik oštećenja CNS-a.
Najkompleksnije krvarenje kod muškaraca smatra se retroperitonealnim, što stimulira pojavu akutnih kirurških bolesti u peritoneumu.Često se razvija posthemoragijska anemija nakon gastrointestinalnog, nazalnog krvarenja, kao i iz urinarnog trakta i gume.
Hemartroze, odnosno zajedničke krvarenje, obično prate groznica iznad 38 stupnjeva i njihovu bol.Često ponavljana krvarenje u zglobovima postaju uzrok osteoartritisa, a to dovodi do ograničenja pokreta svih zglobova i mišića udova atrofije, što može dovesti do invalidskih kolica. U početku se zahvaćaju zglobovi koljena i laktova, a zatim i manji.
Krvarenje iz sluznice u grlu ili grkljan također se smatra opasnim. To se često događa tijekom napada kašlja, vrištanja, pa čak i napetih glasnica, što rezultira opstrukcijom dišnih putova.
Hemofilija Liječenje
glavna točka u liječenju bolesnika s hemofilijom je sposobnost da kompenziraju nedostatak faktora zgrušavanja. Ponekad je obavljanje kirurških intervencija jednostavno potrebno za liječenje komplikacija koje mogu biti uzrokovane hematromima, hemartroza i kontrakturama. Sve te kirurške intervencije zahtijevaju poseban pristup.
Liječenje hemofilije je važno za početak već s prvim manifestacijama krvarenja. Ako je započeo kasnije, morat ćemo upotrijebiti određeni specijalizirani tijek liječenja.
Odmah s hemofilijom, primijenjena je nativna plazma ili liofilizirana, cjelovita krv ili pripravci koji sadrže faktorske koncentrate VIII i IX.Da bi se postigla potrebna razina antihemofilnog faktora u krvi, potrebno je ubrizgati plazmu i krv u dovoljnim količinama. Ali važno je uzeti u obzir da ne smiju prekoračiti 25 ml / kg tjelesne mase osobe u 24 sata. Jer ponovljenih injekcija u velikim količinama može dovesti do anafilaktičkog šoka, u stvaranju protutijela na faktora VIII i IX i poremetiti bubrege.
Cryoprecipitate je mnogo učinkovitiji u liječenju hemofilije. U stanju je standardnog suhog koncentrata i dobro je sačuvan na sobnoj temperaturi, a također je prikladan za transport. Svi lijekovi s gematransfuzijom primjenjuju se intravenozno, a primjena se ponavlja 8-12 sata, s obzirom da se ona ne čuva duže u razrijeđenom obliku.
Kontroliranje transfuzijske terapije, praćenje kvalitete faktora VIII u krvi. Da sprečava umjerene krvarenja treba povećati stupanj f VIII do 20%, a to se izvodi antihemophilic plazmi davanja doze od 10-15 ml / kg tjelesne težine. Tijekom teških krvarenja izračunava se udvostručenje i krioprecipitirati, kao i drugi koncentrati se daju pri 20-30 ml / kg i više.
Za vanjsko krvarenje koriste se lokalna anestezija i liječenje. Da biste to učinili, očistite rane od ugrušaka i operite s penicilinom, razrijeđene fiziološkom otopinom NaCl. Zatim nanesite gaze zavoje s hemostatskim agensima. Može biti adrenalin, vodikov peroksid, serum ljudskog ili životinjskog krvi.
bolesnika s hemofilije A koriste se za transfuziju krvi neposredno izravno iz donora, kao rezultat skladištenja u njoj proces uništavanja Antihemophilic globulin. Ali krv darivatelja je apsolutno pogodna za hemofiliju B, jer sadrži dovoljno tromboplastina. Za tretman tipova hemofilije
B i C postiže dobar učinak pomoću humanog seruma i epsilon-aminokapronske kiseline( stariju djecu uvode u 100 ml 5% -tne otopine tri ili četiri puta dnevno).
Hematomi koji se nalaze u kapsulama uklanjaju kirurški. I istovremeno se koristi u liječenju koncentrata antihemofilnih čimbenika. Gastrointestinalno krvarenje se zaustavlja primjenom velikih doza tih koncentrata s aminokaproinskom kiselinom.
Da biste vratili pogođeni mišićno-koštani sustav potrebno je liječiti hemofiliju u kompleksu. I za to se koriste različite metode sinovektomije, achilloplastike i fizioterapije. Kod zajedničkih krvarenja bez komplikacija, neophodno je opaziti odmor i primjenjivati hladne obloge na zahvaćeno mjesto. Zatim se takav zglob fiksira gipsom longusom do četiri dana, a nakon toga se propisuju postupci s UHF.
Općenito, simptomatsko liječenje hemofilije primjenjuje se na pacijente s hemarthrosis. Prije svega, važno je stvoriti nepokretnost pogođenog zgloba, imenovati nesteroidni protuupalni lijek i lokalno primjenjuju kortikosteroidi.
uhititi krvarenja kod pacijenata s hemofilijom nastati ingibitarnoy davati velike doze koncentrata istovremeno Plazmafereza. To omogućava učinkovito liječenje, ali postoji opasnost od razvoja tromboze. Poboljšana transfuzija može uzrokovati infekciju bolesnika s hepatitisom B i limfotropnim virusima.
Prevencija krvarenja ostaje važna, a zbog toga je potrebno izbjegavati ozljede i rezove od djetinjstva. A to je i poželjno jednom u deset dana kako bi intravenske injekcije ip koncentrat VIII i hemofilija B - IX koncentrat je svakih 15 dana do 15 U / kg.
Nutricionizam bolesnika s hemofilijom treba sadržavati vitamine A, cijelu grupu vitamina B;C i D, fosfor i Ca. Osim toga, liječnici preporučuju jesti kikiriki. Među zabranjenim pripravcima su: Analgin, Aspirin, Brufen, Butazolidines, Indometacin.
Treba napomenuti da su tijekom razdoblja pogoršanja simptoma hemofilije zabilježene teške napade boli. No česta uporaba lijekova protiv boli može dovesti do određene ovisnosti. Stoga, konstantni koncentrirani čimbenici od ranog doba, isključuju ovisnost o analgeticima.
Hemofilija u ovom trenutku nije potpuno izliječena, ali se još može kontrolirati injekcijama. Pacijenti koji pate od hemofilije, pri primjeni odgovarajućeg tretmana, žive do starosti.
Ako je bolest neizlječiva i primjena primarne prevencije nemoguća, tada je potrebno spriječiti nastanak krvarenja. I za to biste trebali pokušati ne ubrizgati lijekove intramuskularno kako bi spriječili pojavu modrica. Lijekovi se trebaju davati samo intravenski ili oralno. Stomatolog treba tretirati za prevenciju, svaka tri mjeseca kako bi izbjegli zubnu ekstrakciju.
Budući da bolesnici s hemofilijom ne mogu sudjelovati u ručnom radu, potrebno je intelektualno razvijati.
Osobe s dijagnozom hemofilije preporučuje se liječnički pregled i pregled kod hematologa. Kod kojeg se otkriva svjetlosni oblik hemofilije, pregledavaju se samo jednom godišnje. Liječnici propisuju bi cjepivo protiv hepatitisa A i B. Tretiranje supstitucije karaktera se provodi na visokoj razini, dvostruko virusinaktivirovannyh koncentrata. Tijekom akutnih oblika krvarenja liječenje započinje najkasnije tri sata nakon ozljede. Sama terapija mora sadržavati odgovarajuće količine da se potpuno zaustavi krvarenje. Pacijenti
apsolutno zabranjeno da se uključe u sportovima kao što su boks, nogomet, odbojka, hokej, košarka, Možete samo posjetiti bazen.
Budući da se hemofilija odnosi na kongenitalnu hemoragijsku bolest i ima određene probleme kada se dijagnosticira, to zahtijeva skup tretman. Iskustvo nuspojave u vrijeme nadomjesne terapije, osim tu su psihološki problemi i socijalna pitanja, pa je u cilju pružanja medicinske skrbi u ovoj vrsti bolesti, koje je potrebno poduzeti posebne mjere. Zbog toga se liječenje treba obavljati isključivo u specijaliziranim klinikama.
Svaki pacijent nosi „knjige hemofilije”, što nužno snimljeni krvnu grupu, Rh faktor, vrsta hemofilije, stupanj njegove ozbiljnosti. Također u njemu se čuvaju svi zapisi provedenih medicinskih, preventivnih mjera i preporuka liječnika u vrijeme pogoršanja. Više
zapamtiti i uvijek imajte na umu da su svi hemofiličarima su na rizik za HIV( AIDS) i hepatitisa, kao i njihovo liječenje najčešće korištenih lijekova, koji se priprema od davatelja krvi.
U nekim zemljama već su osnovane posebne obrazovne institucije koje prihvaćaju djecu hemofilika. Tu primaju ne samo obrazovanje, već i vještine izvedivih profesija. Osim toga, posebno dizajniran i provedena fizikalna terapija pomaže djeci ojačati mišiće, zglobove i kosti, i dalje ih naučiti kako spriječiti hemoragijskih recidiva.
Ipak, među najvažnijim preventivnim mjerama je medicinsko savjetovanje genetičara prije planiranja trudnoće. Ako posebne metode istraživanja u žena otkriven gen hemofilije, tada je preporučljivo ne imati djecu, objašnjavajući unaprijed, sve posljedice ove bolesti.
