Mišićna distrofija

mišićna distrofija - kronična bolest skeletnih mišića ljudskog tijela, koja ima nasljedni karakter. S ovom bolešću zabilježena su slabost mišića i degeneracija. Većina ljudi s tom patologijom ne može se kretati bez pomoći invalidskih kolica, pinceta.

nekoliko poznatih oblika mišićne distrofije toka, od kojih svaki se razlikuje po vremenu njegove manifestacije( simptomi neke vrste mišićne distrofije otkrije kao dijete, drugo - je otkrivena nakon dobi).U pozadini mišićne distrofije, problemi s respiratornim, kardiovaskularnim i drugim tjelesnim sustavima nisu isključeni.

Duchenneove mišićna distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije, dobio je ime po ime znanstvenika koji ga je prvi opisao.

Duchenneove mišićna distrofija - najčešća bolest među raznim patologijama mišićno-koštanog sustava, učestalost pojave - 3.3: 10 000( a vjerojatnost ove vrste mišićne distrofije u dječaka više nego u djevojčica).Bolest se prenosi na recesivnu vrstu, povezanu s X-om.

Prvi simptomi mišićne distrofije kod djece nalaze se kada dijete počne hodati sami. Oni uključuju: česte padove i poteškoće u promjeni položaja tijela, gegati hod, povećana problema tele mišića, a trčanje i skakanje.

Duchenneova mišićna distrofija manifestira se u djetinjstvu - od 3 do 5 godina. U bolesnoj djeci, hod promjena, oni idu waddling.Česte pada, s podignutim rukama, lopatice "odmiču" iz prtljažnika( "pterygoid lopatice").U dobi od 8-10 godina starosti djeca kreću s teškoćama, te 12-13 godina u bolesnika s potpuno nepokretan, u budućnosti se ne može učiniti bez kolica. Razvoj slabosti srčanog mišića uzrokuje smrt( pojava zatajenja srca, respiratorni neuspjeh, infekcija, slabljenje tijela).

Prvi jasan znak razvoja Duchenneove mišićne distrofije je kondenzacija gastrocnemius mišića. Zatim se njihov volumen postupno povećava zbog pseudohypertrophies, koji se također mogu razviti u deltoid, gluteus mišića. Subkutani sloj masnoće skriva atrofiju mišića kuka i zdjelice. Kasnije su pogođeni mišići leđa, ramena, slobodnog gornjeg dijela( proksimalni dijelovi).U terminalnim stadijima mišićne distrofije može se primijetiti slabost respiratornih mišića, mišića lica i ždrijela. Za

progresivne mišićne distrofije karakterističnim „patka šetnje” prisutnost „oštrice u obliku krila,” jasno izražena lumbalna lordoze „besplatno pojas”.Često postoje rane mišićne kontrakture, tipične su retrakcije tetiva( osobito akilne tetive).Pada reflekse koljena, a slijede reflekti slobodnog gornjeg dijela.

U većini slučajeva, mišićna distrofija miokarda koji boluje od kardiomiopatije upisati još EKG promjene u ranim fazama bolesti. Tijekom pregleda, postoje: promjene u brzini otkucaja srca, gluhih srčanih zvukova širenjem granica.Štoviše, akutno zatajenje srca je u pravilu glavni uzrok smrti u ovoj bolesti.

U mišićna distrofija karakterističan simptom je smanjenje pacijenta razinu inteligencije, uz promjene u viši živčani aktivnosti su povezane ne samo sa zanemarivanje djece u pedagoških pojmova( ta djeca su prerano napustiti dječje skupine, zbog nedostataka u motornom sustavu ne pohađaju vrtiće i škole).Otvaranjem povrede strukturnih vijuga u moždane hemisfere mozga, slomljena Cytoarchitectonics korteksa, ima hidrocefalus.

svijetla značajka Duchenneove mišićne distrofije - visok stupanj giperfermentemii, koja se pojavljuje u ranim fazama bolesti. CPK razina( specifični enzim u mišićno tkivo) u krvi se povećava u nekoliko desetaka ili čak stotina puta uobičajene pokazatelje. Postoji također i povećani sadržaj aldolaze, laktat dehidrogenaze i drugih enzima.

Mišićna distrofija uzrok

Kod kodiranja sekvence aminokiselina, koja kasnije postaje "građevinski materijal" za proteine ​​koji štite mišićna vlakna, sudjeluje velik broj gena. Neispravno stanje jednog od tih gena određuje razvoj mišićne distrofije. Svaki oblik bolesti je posljedica genetske mutacije koja određuje koji tip mišićne distrofije tipa se odnosi na. Većina tih mutacija je nasljedna. Međutim, neki od njih nastaju spontano u majčinom jajetu ili u već razvijenom zametku.

Unatoč činjenici da je većina distrofije mišića je detaljno opisan u kasnom dvadesetom stoljeću i dobro studirao klinički, pitanja vezana uz patogenezu i dalje ostaju neodgovorena. Nedostatak pouzdanih podataka o primarnoj biokemijskoj manjkavi ne dopušta nam da dobivamo bilo kakvu klasifikaciju mišićne distrofije. Obično je osnova za postojeće klasifikacije ove bolesti tip nasljeđivanja ili kliničkog načela.

Tako je, prema klasifikaciji predložio Walton( 1974.), su slijedeći oblici mišićne distrofije: Spojka X-vezana, autosomna recesivna licem ramena, distalni, okularno, okulofaringealnaya. Potonji od tih oblika imaju autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Dakle, mišićna distrofija jedini muški spol prenosi Duchenneove i Becker( zbog isprepletenosti s X kromosom), s druge strane, od ramena lica, mišićne distrofije udova-lumbalni nemaju nikakve veze s poda, tako da je vjerojatnost neispravan gen jeI kod muškaraca i kod žena.

Treba napomenuti da je dijagnoza bolesti, kao što su mišićna distrofija, često je dugotrajan proces, zbog visoke varijabilnosti kliničke slike i malog broja djece u obitelji( to komplicira određivanje tipa nasljeđivanja).

Simptomi mišićne distrofije

Glavni simptom mišićne distrofije bilo koje vrste je slabost mišića. S godinama, svaki oblik mišićne distrofije je modificiran, slijed štetnih posljedica mišićnih skupina pacijenta se mijenja.

Duchenneove mišićna distrofija pojavljuje na 5 godina, odlikuje maligni naravno, nakon 12 godina dijete ne može kretati samostalno. Prvi simptom mišićne distrofije kod djece je zadebljanje gastrocnemius mišića. Pored toga, postoje respiratorne insuficijencije, kardiomiopatija, razina inteligencije je smanjena.

Beckerova mišićna distrofija može se otkriti iu djetinjstvu i nakon odrasle dobi. Postoje: postupno poraz mišića prsnog, humeralnog pojasa s očuvanjem sposobnosti hodanja nakon 15 godina. Nakon 40 godina starosti dolazi do respiratornih neuspjeha i moguć je kardiomiopatija. Općenito, ljudi s ovim oblikom mišićne distrofije su u mogućnosti nastaviti raditi za dugo vremena, samo co-morbidities različitih sustava i organa bolesnika su prisiljeni povezati svoj život s invalidskim kolicima.

Myotonična distrofija može započeti u bilo kojoj dobi. Postoji sporo napredovanje mišićne distrofije vrata, lica, kapaka i slobodnih udova. Moguća oštećenja u provođenju srčanog mišića, mentalnih abnormalnosti. Razvijaju se katarakte, atrofija gonade, frontalna alopecija.

Distrofija na ramenu i na dlanu obično se dijagnosticira do 20 godina. Odlikuje se: sporo napreduje slabosti mišića lica, ramena, leđa utjecati pregibač stopala, imali hipertenziju i gubitak sluha. U ranim fazama pacijent nije u mogućnosti da u potpunosti zatvoriti kapke, usne( otuda i problemi s govorom, nesposobnost da se napuše obraze), izraz lica je različit od onoga u zdravih ljudi.

Mišićna distrofija tretman

U modernoj medicini, još uvijek nema sredstva kojima je moguće zaustaviti proces atrofije mišića. Glavne metode korištene u liječenju mišićne distrofije imaju za cilj očuvanje mobilnosti različitih dijelova pacijentovog tijela što je dulje moguće. Drugim riječima, pravodobno liječenje usporava atrofiju mišića bez eliminacije.

Ako postoje dvojbe o prisutnosti mišićne distrofije kod djeteta, posavjetujte se s liječnikom. Pri ispitivanju djeteta i intervjuiranju roditelja, liječnik može predvidjeti bolest kod djeteta( ako je obitelj već imala slučajeve bolesti).Ako dijete nema rođake s mišićnom distrofijom, to je dodijeljen elektromiografija u cilju procjene funkciju živaca u mišićima, otkriti prisutnost mišićne distrofije. Biopsija mišićnog tkiva također se koristi kao metoda dijagnoze mišićne distrofije.

Liječenje mišićnih distrofija temelji se na usporavanju procesa atrofije mišića. U tu svrhu: vitamin B1, vitamin E, transfuzije krvi, aminokiseline( leucina, glutaminska kiselina), ATP intramuskularne injekcije, određene nutraceutika, kortikosteroidi, nikotinska kiselina. Tradicionalna medicina preporučuje da koristite obrastao zrna pšenice, raži, trave, knotweed, preslica, ginseng, matična mliječ, gomoljasto od jeruzalemske artičoke.

Dugoročno transplantacija transplantata matičnih stanica pacijenata, preuzet iz koštane srži ili iz skeletnih mišića. Međutim, genetski inženjering ne može još postići pozitivan rezultat, jer su predani znanstvenici distrofin gena može biti umjetno dovedeni u mišićne stanice, gdje je neispravan primjerak.

koriste neke vrste terapije koje poboljšavaju kvalitetu života pacijenta, au nekim slučajevima njegova trajanja za liječenje mišićne distrofije:

- fizikalna terapija. Cilj mu je pružiti maksimalnu moguću pokretljivost zglobova. Omogućuje zadržavanje fleksibilnosti, mobilnosti;

- Terapeutska masaža za održavanje tonusa mišića i poboljšanje cirkulacije krvi u zahvaćenom području;

- Svrha pripravaka vazodilata. Kombinira se s fizioterapijom, terapijom kisikom, balneoterapijom;

- Mobilni uređaji. Različiti potpornji podržavaju slabije mišiće, zadržavaju ih rastegnuti, zadržavaju fleksibilnost mišića, što usporava napredovanje kontrakture.Šetališta, štapovi za hodanje, kolica pomažu bolesniku da održava pokretljivost, da bude neovisna;

- pomoćni disanje( upotreba posebnih uređaja koji pospješuju isporuku kisika pacijentu tijekom sna zbog slabljenja respiratornih mišića).Za neke pacijente to nije dovoljno, stoga se koriste posebni uređaji koji pumpa kisik u pluća;

- Primjena ortopedskih pomagala, koja jača „visi” nogu i stabilizira gležanj zglobova, pada frekvencije smanjuje;

- Dodjeljivanje anaboličkih hormona. Prihvaćena sredstva kratkog trajanja podatke( npr Retabolil - 1 puta tjedno, naravno sastoji od 5-6 injekcije), zajedno s transfuzijom krvi( 100 ml);

- u prisustvu simptoma izrečenih miotonične difenina dodijeljen postotak( 0.03-0.05 g tri puta dnevno, brzina aplikacije - oko 2,5 tjedna) kako bi se smanjila nakon tetanusni aktivnosti u mišićnom tkivu.

Kirurška intervencija za liječenje mišićne distrofije moguće je sa:

- Prisutnost kontraktura. Kirurgija na tetive slabi kontrakture;

- skolioza. U tom slučaju, kirurško liječenje se koristi za uklanjanje zakrivljenosti kralježnice, što otežava disanje;

- Problemi sa srcem. Kako bi se postigla bolja ritmička kontrakcija srca, uveden je srčani stimulator.

, medicinske i genetičko savjetovanje potrebno je provesti ako je obiteljska povijest mišićne distrofije kako bi se utvrdilo sposobnost otkrivanja bolesti u sljedećoj generaciji.