Lejeuneov sindrom

Lejeune sindrom je nasljedni genetski poremećaj povezan s promjenom strukture petog kromosoma. Bolest je dobila ime po francuskom znanstveniku Jérôme Lejeune u 1963.Ova bolest se odlikuje neobičnom djeteta krik nalik mačka

uzrok Lejeune sindrom je nedostatak fragment 5. kromosoma

Simptomi

- plače dijete, nalik mačka mijaukati

- Promjene u strukturi grkljan ili hipoplazija

- zaostajanje u djetetovu tjelesnom i mentalnom razvoju

- Mala težina pri rođenju

- smanjene mišićnog tonusa

- u obliku polumjeseca struktura lica sa široko razmaknute oči

- Kongenitalna srce

- Miccephaliy ( smanjene veličine lubanje i mozga sa stopom od drugih dijelova tijela)

- karakteristično niskog položaja i deformacija uški

- strši frontalni izbočine

- Povećana konusna nos

- abnormalnosti unutarnjih organa( vaskularni i bubrega)

- Naglašena težinedisanje

- ingvinalne hernije

- male veličine mandibule

- strabizam, astigmatizam

odvojeni simptoma sindroma Lejeune su povezani s dobi značajke. Blijedi s vremenom mačka plače, mišićne hipotonije, mjesec lice, ali mikrocefalijom, kosi oblik očiju postaju izraženije značajke. Postoji sve veći zaostatak i psihomotorni razvoj djeteta. Ubrzava bučno disanje, i teško disanje pogoršavaju respiratorne bolesti

Dijagnoza Dijagnoza se temelji na kliničkim znakovima i objavljuje „Krik mačića”.A Laboratory studije potvrđuju prisutnost sindroma kod gubitka kromosom dio 5

Liječenje sindroma je radi uklanjanja popraćena simptomima. U prvim mjesecima života bi trebao biti da zaštite dijete od zaraznih bolesti. Treba stalno praćenje od strane pedijatra i neuropsihijatra. Liječnici preporučuju sredstva za poticanje razvoja psihomotorni djece, gimnastiku i masažu terapija

Prevencija

pravodobnoj medicinskoj genetičkog savjetovanja u obitelji gdje postoje djeca sa sindromom Lejeune i istraživanja kako bi se utvrdilo kariotip roditelja.