Marfanov sindrom
- a nasljedne bolesti vezivnog tkiva karakterizirane patološkim promjenama živčanog sustava, kardiovaskularnih - vaskularni sustav, mišićno-koštanog sustava - mišićno-skeletnog sustava i drugih organa i sustava u ljudskom tijelu. Marfan sindrom je naslijedio u autosomno - dominantno tip i javlja se kod ljudi svih rasa, gotovo jednake seksualni odnos. Jasno je utvrđeno da se u primarnoj od marfan sindrom mana je izravno povezan s poremećajima kolagena, premda nisu isključene lezije vjerojatnosti elastičnih vlakana vezivnog tkiva
marfan sindrom uzrokuje
Ovaj sindrom je rijetka genetska bolest i javlja se u oko 1 u 5000. Kao rezultat toga, brojnistudije utvrđeno je da je ova bolest uzrokovana mutacijom na fibrilin gena proteina u kromosomu petnaestog, a nakon togaTo dovodi do abnormalnosti u strukturi i razvoju fibrilin.
Prema statistikama, oko 75% slučajeva se javljaju sindrom marfan prijenosa gena s roditelja koji imaju bolest za svoju djecu. U preostalih 25% slučajeva kada se ne nalazi u jednom od roditelja je otkriven, bolesti, genetske mutacije sposobne izazvati Mafai sindrom nastati spontano u spermi ili jajne stanice u vrijeme začeća. Razlozi za ovu mutaciju do danas do kraja i ne saznala, međutim, s vjerojatnošću od 50% može se tvrditi da su djeca rođena s ovom mutacijom će proći bolesti na njihova djeca
simptomi i znakovi sindroma marfan
Osobe s marfan sindrom su mnogo veći vrlo često svojeobitelji i vršnjaka i drugačiji asteničnih ustav. U odnosu na veličinu tijela, njihovi udovi su nerazmjerno dugo, a ruka vijek često dosta više nego njihov rast. Prsti i ruke u većini slučajeva vrlo tanka i duga. Osobe s marfan sindrom može istaknuti sličnost lica: male čeljusti, duboko usađene oči, izdužene lubanje, nepravilnog rasta zuba, visoka gotička neba. Marfan sindrom kod ljudi su opažene nakon sistemske bolesti tijela:
Iz 
kostur dodatka dugih udova i obraštanja, marfan sindrom može uzrokovati probleme, kao koštanog razvoj kao zakrivljenosti kralješnice( skolioza) i deformacija stjenke prednjeg koša( „pileća prsa” udubljenjaprsa).Također, u bolesnika s ovim sindromom zajedničkih problema je ravna i mekana zglobovi
Od
očima Više od 50% bolesnika s marfan sindrom imaju takozvani „pomicanje objektiva.”Osim toga, takvi ljudi vrlo često viđen kratkovidnost( kratkovidnost), povećan intraokularni tlak( glaukom), zamućenje leće( katarakta) i ljuštenja
dijela mrežnice žila i srca
smatra Najozbiljnije komplikacije marfan sindrom povezan sa srcem. Ovaj sindrom može na kraju dovesti do zida razdvajanja i širenje aorte korijena, koja nosi krv iz srčanog mišića u cijelom tijelu. Zbog naglog puknuća aorte može doći do kobne.Često postoje problemi sa srcem ventila( obično aorte i / ili mitralni) koja počinje nedovoljno čvrsto zatvorene, tako da krv teče natrag u srce. Od - takvog curenja razvija aritmije( rad srca), kratkoća daha i srčanih šum. Osim toga, propuštaju ventili uzrokuje značajno povećanje srca, tako da otežava posao.
Ostali simptomi koji mogu utjecati na živčani sustav, pluća i kože( osobito u adolescenata i djece) je općenito manje ozbiljna i malo zajedničkog
marfan sindrom Dijagnoza
najlakše dijagnosticirati marfan sindrom je postavljen kada je pacijent, ili tko -član obitelji pokazuje znakove dislokacije objektiva, prsima deformacije, oštar kyphoscoliosis ili aorte proširenja. Kada aneurizma aorte i ektopija leće, dijagnoza je uspostavljena i bez obiteljske povijesti i vanjske marfanoidnyh znakova. Svi pacijenti s sumnja marfan sindrom ispitali ehokardiografijom i pukotina svjetla
marfan sindrom liječenje
Nažalost, do danas, nema specifičnih alata i tehnika za liječenje Marfanovog sindroma( kao i za liječenje drugih nasljednih bolesti vezivnog tkiva).Glavni cilj postojećeg simptomatskog liječenja je liječenje komplikacija i prevencija razvoja ove bolesti. Neki stručnjaci preporučuju uporabu anaprilina( propranolola) kako bi se spriječile teške promjene aorte, ali njegova učinkovitost nije dokazana. U nekim slučajevima je indicirana kirurška plastika mitralnog i aortalnog ventila, kao i aortu.
Uz progresivnu skoliozu, pokazano je da se izvode fizioterapeutski postupci i kostur mehanički ojača. Ako kut otklona prelazi 45 °, izvršena je kirurška korekcija.
Prognoza budućeg života ljudi s Marfanovim sindromom uglavnom se određuje promjenama u kardiovaskularnom sustavu. Ruptura plućnog debla ili aorte aneurizme najčešće su uzrok smrti u ovoj bolesti.
