patuljastog rasta

patuljastog rasta( nerazvijenost, Nanosomes, microsomia) - klinički sindrom koji se odlikuje usporenog fizičkog razvoja čovjeka( otuda i naziv bolesti: patuljastog rasta od grčkog - „patuljak”).Dodjela razmjernu patuljast rast i neproporcionalan rast.

Glavni razlog je da otkrije povredu patuljastog rasta lučenje hormona rasta hipofize( somatotropin hormona rasta, hormon rasta).Osobe s ovim sindromom obilježen niski stas, muškarci ne više od 130 cm, ženka visina doseže ne više od 120 cm to otkriva patuljast rast oko 2 puta češći kod muškaraca nego kod žena. .Bolest se javlja rijetko: u prosjeku 10 000 slučajeva patuljastog rasta 1-4.

uzrokuje patuljast rast patuljast rast

može razviti iz nekoliko razloga:

- genetski faktori. Ako postoji obiteljska povijest patuljastog rasta patuljastog rasta vjerojatnosti prijenosa gena sljedeća generacija je oko 50%;

- poremećaja u embrionalnom razvoju( urođene mane iz hipofize, što dovodi do njegove nerazvijenosti i abnormalnog rada), razvija primordijalnog patuljastog rasta ;

- raznih tumora, koji se nalazi u CNS( hipofize chromophobe adenoma, kraniofaringiom, gliom);

- trauma glave tijekom poroda i postnatalnog razdoblja, što krši cirkulaciju i hipotalamus i / ili hipofize;

- komplikacije tijekom trajanja bolesti( sifilis zaraznih, sarkoidoze, tuberkuloze), te patogene bakterije ili virusi mogu prodiru u CNS;

- autoimune bolesti koje dovode do upale hipofize i pogoršanje sinteze somatotropin;

- radioterapija, kemoterapija;

- operativni zahvat u području hipotalamusa, hipofize;

- smanjenje osjetljivosti različitih tkiva na djelovanje hormona rasta, iako hormona rasta u krvi u nekim slučajevima i dalje normalno;

- nedostatak somatomedini, sintetiziran u jetri. Između somatomedini i hormona rasta ima korrellyatsionnaya veze. Tako, za sintezu reducira rast aktivnosti hormona somatomedin smanjuje, ali ne i poremećaj funkcije hipofize;

- višestruki trudnoća;

Što se tiče faktora koji pridonose još većem pogoršanja fizičkog razvoja s patuljastog rasta su: loša skrbi za bolesnike, raznim ekološkim čimbenicima, nepravilna prehrana, istovremena pojava drugih somatskih bolesti.

Unatoč pristojan etiologije patuljastog rasta, više od 60% slučajeva ove bolesti ostaje neobjašnjeno.

dvarfizam

simptomi endokrini sustav predstavljen tijela sinteze i izlučuju biološki aktivnu tvar u krvi. Ovaj sustav obuhvaća središnji i periferni dio. Središnja tijela prikazana hipotalamus, hipofizu i, time, da sadrži perifernih organa štitnjače, testisa, jajnika, nadbubrežne žlijezde, itd

odgovoran za sintezu hipotalamusu oslobađanja faktora koji utječu na proizvodnju hormona hipofize odgovoran za regulaciju aktivnosti unutarnjih organa. Broj takvih hormona uključuju hormon rasta, u kršenje sekrecija je povezana s pojavom patuljastog rasta u ljudi.

usporedbi s drugim hormonima koji utječu prvo na perifernim endokrinih žlijezda( kao što su oni već njihovi hormona osigurati normalno funkcioniranje organizma), hormon rasta izravno utječe na razvoj unutarnjih organa, organskih sustava:

- ima stimulirajuće djelovanje na sintezu proteinau stanicama usporava razlaganje molekula bjelančevina;

- utječe na razvoj, rast koštanog tkiva, povećava mineralizaciju kosti;

- stimulira sintezu somatodeninov jetre i bubrega;

- kad gori masnoće povećava sadržaj u krvotok masnih kiselina;

- učinak na metabolizam ugljikohidrata u tijelu.

Težina i visina novorođenčadi s patuljastog rasta ne razlikuju od onih u zdrave djece. Prvi znaci koji ukazuju na prisutnost patuljastog rasta u djece, počinju manifestirati u 2-3 godine. U ovoj dobi počinje stunting dijete s patuljastog rasta( i dodatak 3-4 cm godišnje u rastu, umjesto normalnog 7-8 cm godišnje).Međutim, djeca s patuljastog rasta održavanje normalne tjelesne proporcije.

zaostajanje u kombinaciji s pojavom djeteta s patuljastog rasta:

- lice malo, zaobljena, viri čelo, malo spljošten nosa( kao baby doll);

- kaže suha, blijeda koža. Koža tanka;

- nejednaka raspodjela potkožnog masnog tkiva: visok stupanj tjelesne masti u grudi, trbuha, bokova, stidne području;

- slab razvoj mišića;

- nerazvijenost genitalije. U smanjeni su muškarci s patuljastog rasta gonada, kao i penis, skrotum nije dovršen razvoj sekundarnih spolnih obilježja su slabo razvijeni ili nepostojeći. Ne označeni ženski menstruaciju, grudi su nerazvijena, gotovo ne izražava sekundarne spolne karakteristike( ili nedostaje).Međutim, u slučaju primordijalnog patuljastog rasta( primordijalni - „primarna”, „izvorni”, formirana u maternici) sekundarnih spolnih obilježja su proizvedeni u pravodobno, u djevojčica menstruacija javlja( ponekad kasniti), osobe sa ovom vrstom patuljastog rasta može biti seksualno aktivni može začeti dijete.

- dobro pamćenje.

dodatak simptomi patuljastog rasta su: usporavanje procesa okoštavanja, oslabljen razvoj zuba, hipoplazija genitalije, oslabljen vid u slučaju ima tumor hipofize i mozga okolna područja podložna arterijska hipotenzija, rano izgled boranje kože i njegova starenja( u nedostatkuobrada), bez sekundarne dlačica, kasno pomak zupci splanhnomikriyu( male veličine od unutarnjih organa), bradikardija, hipotenzija, prigušen srce zvuči. Mogući sekundarna gipokortitsizm.

Od Pod utjecajem hipofize su periferni organi endokrinog sustava, razvoj hipofize patuljastog rasta mogu utjecati ne samo na sintezu hormona rasta. Zatim raznolika klinička slika bolesti. Dodijeljeni nekoliko vrsta hipofize patuljastog rasta:

- čistom obliku. Je naznačena samo snižavanje kvantitativnog sadržaja hormona rasta u krvi, kao i nedostatak učinka somatotropin na rast tkiva i organa;

- miješani oblici. Nadalje nedostaje somatotropin zabilježili nedovoljno sadržaj hormona štitnjače, male količine spolnih hormona, što uzrokuje normalan razvoj reproduktivnog sustava.

kombinaciji hipofiza patuljastog rasta i hipotireoza( hipotireoza) bolesnika su zabilježili:

- zadebljanje kože, hladna na dodir. Zbog suhoće kože označava ih piling na dlanovima;

- impregniranje potkožnog masnog sloja edematous tekućine, stoga kružni oblik lica i očiju smanjivanja jaza;

- finoća, lomljive kose;

- poremećaja u kardiovaskularnom sustavu: bradikardija, sporo srca;

- zaostatak mentalni razvoj( međutim, primijećeno je u slučaju teškog nedostatka štitnjače).

Genitalni hipoplazija( infantilizam) protiv patuljastog rasta manifesta:

- Dječaci mladost - infaltivnye genitalije veličina mali penis, hipoplazija od skrotuma s mogućim nespušteni testis u nju,( unilateralno ili bilateralno nespušteni), odsustvo dlaka ispod pazuhadepresija, lica, javne površine. Spremljeno djeteta glas.

- U adolescentica - mala veličina stidnih usana, u budućnosti, oni nisu povećali, nedostatak kose u stidne području, male grudi, izostanak menstruacije.

patuljast rast tretman

Dijagnoza patuljastog rasta skreće pozornost na prisutnost odgovarajućih simptoma: prisutnost zaostajanja u rastu, u rasponu od 2-3 godina, a da pritom zadrže ravnotežu tijela i mentalne sposobnosti( razmjerna patuljast rast).Za proizvodnju „patuljastog rasta” dijagnoze, raznih laboratorijskih testova i instrumentalnim metodama.

Među laboratorijske analize jednog na vodeću poziciju zauzima dijagnostičkih testova koji se provode kako bi se utvrdilo da je sadržaj u krvotok hormon rasta. Suština uzoraka je određivanje razine hormona u krvi nakon uzimanja određene vrste lijekova. Raspodijeljeni slijedeći uzorci: uzorak inzulin, uzorak s klonidin test s glicin / inzulinom.

važno mjesto zauzimaju rendgenskim tehnikama za proučavanje lubanje kutije pacijenta, stanje turskog sedla( sjedište mjesto od hipofize).Ako postoje neke povrede Sella( veličina ne odgovara normi, oštećenja, deformacije), oni će biti precizno pratiti na snimkama. Potpunije slika će osigurati kompjuterske tomografije( CT) i magnetskom rezonancijom( MRI), u kojem liječnik može detektirati nezrelih okoštavanja zone u kojoj tzv točka okoštavanja perzistiraju tijekom života kod kongenitalne bolesti sinteze hormona rasta. Uspješno liječenje patuljastog rasta

u potpunosti ovisi o uzroku bolesti. U slučaju patuljastog rasta prijenosa gena djeteta od roditelja rano otkrivanje bolesti primjenjuju se nadomjesnog liječenja koje će usporiti progresiju patuljastog rasta.

hipofize zakržljalost, koje su uzrok tumora mozga( lezija hipotalamusa, hipofize), zbog nepristupačnosti pogođenih područja teže u smislu liječenja. Obično ljudi s ovim oblikom patuljastog rasta dobiti određeni stupanj invaliditeta, kao i niskog rasta i ograničenja u tjelesnim sposobnostima znatno uskom rasponu područja zapošljavanja za takve ljude.

Općenito, liječenje patuljastog rasta temelji se na:

- nadomjesna hormonska terapija hormon rasta. On je imenovan na dobi od 13-14 godina iznosio učinak hormona rasta na povećanje somatodeninov sadržaj u krvotok. Ako nakon određenog razdoblja koncentracije vrijeme somatodeninov povećana, liječenje se smatra uspjehom. Pojednostaviti određivanje doziranja i primjene hormona pacijentu posebnih štrcaljki olovke razvijeni su za davanje injekcija hormona rasta;

- uporaba steroidnih hormona. Ovi hormoni, iako nisu potpune analozi hormona rasta, ali značajno povećati rast i razvoj koštanog tkiva, pomaže u razvoju unutarnje hormona rasta. Počnite takav tretman od 5-7 godine, najkasnije u roku od 18 godina;

- ispravljanje neispravan rad hormona. Takav tretman patuljastog rasta je dodijeljen tijekom adolescencije. Dječaci Preporuča se korionski gonadotropin za 3 mjeseca i metiltestosteronau zajedno s prvim lijekom na male iskoristivosti. Djevojke propisane estrogeni( spolni hormoni, ženski), u skladu s uobičajenom spolnog ciklusa. Posljednji faktor da se smatra kako bi se spriječilo komplikacije: kasni menstruacija ili prekomjernog menstrualnog funkciju. Sinestrol također koristi( u prvoj polovini menstrualnog ciklusa) i korionski gonadotropin( s 2 polovici menstrualnog ciklusa);

- dijagnoza i odgovarajuće liječenje osnovne bolesti;

- upotreba lijekova tiroidni hormoni( u prisutnosti hipotireoze);

- vaskularni pripravci( u slučaju poremećaja CNS);

- Raspored jačanje terapiju, vitamin A i vitamin D, različiti pripravci( koji sadrži kalcij, cink i fosfor), dijeta bogata proteinima, vitaminima.

U većini slučajeva, osobe s patuljastog rasta sindrom sa pravodobno liječenje postići normalan rast. Pacijenti vrlo dobro prilagođena uvjetima i stanju voditi ispunjen život.