Okey docs

Gaucherova bolest

click fraud protection

Fotografija Gaucherove bolesti Gaucherova bolest je nasljedna akumulativna bolest koja je jedna od najčešćih među lizosomalnim patologijama. Gaucherova bolest se razvija zbog nedostatka glukocerebrozidaze, što je rezultat akumulacije glukocerebrozida u tkivima i nekim organima.

Ova bolest je relativno rijetka bolest i pokazuje se, prema statistikama, relativno niska. Ali ipak, može dovesti do invaliditeta i / ili smrti u ranoj dobi, ako se odgovarajuće liječenje ne pokrene na vrijeme.

Gaucherova bolest uzrokuje

Genetski, mutacije se javljaju u genima koji su odgovorni za proizvodnju enzima glukocerebrozidaze. Ovaj gen s anomalijama je lokaliziran na 1 kromosomu. Ove mutacije uzrokuju nisku aktivnost enzima. Dakle, postoji akumulacija glukocerebrosida u makrofagima.

Mehenokemijske stanice, poznate kao Gaucherove stanice, postupno se šire i postaju hipertrofirane. Kako se ove stanice mijenjaju, a nalaze se u slezeni, bubrezima, jetri, plućima, glavi i koštanoj srži, one zauzvrat deformiraju te organe i poremetiti njihovo normalno funkcioniranje.

instagram viewer

Gaucherova bolest odnosi se na autosomske recesivne bolesti. Stoga, svaka osoba može naslijediti mutaciju tog enzima sa svim značajkama istog omjera, od oba oca i majke. Dakle, stupanj bolesti i njezina ozbiljnost ovisit će o oštećenju gena.

Teorijski, svaka osoba može naslijediti glukocerebrozidni gen s lezijama ili potpuno zdrav. Kao rezultat nasljeđivanja gena s anomalijama, pojavljuje se mutacija ovog enzima, ali to ne govori o bolesti. Ali kad dijete dobije oba pogođena gena, tada se dijagnosticira Gaucherova bolest. Ako je jedan od zahvaćenih gena naslijeđen, dijete se smatra nositeljem bolesti, pa postoji vjerojatnost prijenosa ove osobine, s nasljednom patologijom, za buduće generacije. Dakle, s prijevozom bolesti od strane oba roditelja, dijete se može roditi s Gaucherovom bolešću u 25% slučajeva, dijete prijevoznik u 50% i zdravo dijete u 25%.

Učestalost ove nasljedne patologije među etničkim rasama je 1: 50.000, ali je češća među židovskim askenazima.

Gaucherova bolest također se naziva bolest akumulacije zbog neodgovarajućeg enzima koji mora ukloniti štetne metaboličke proizvode od tijela, a ne da ih akumulira. Zbog toga se te tvari skupljaju u makrofagima nekih organa i uništavaju ih.

Gaucherova bolest

simptomi Kliničku sliku bolesti karakteriziraju tri vrste.

U prvom tipu Gaucherove bolesti, živčani sustav ne sudjeluje u nakupljanju lipida, pa se više upućuje na hematološki tijek bolesti. Na prvom mjestu postoji porast mnogih parenhimskih organa, prvo mjesto među kojima je slezena, a zatim se opažaju vizualne deformacije iz kostiju.Često se ta vrsta bolesti napreduje među odraslima.

Infant ili drugi tip Gaucherove bolesti karakterizira akutni oblik neurologije i dijagnosticira se, uglavnom, do šest mjeseci života. U tom slučaju, vrlo karakteristični neurološki simptomi pojavljuju se vrlo rano, u kojem su matične stanice mozga oštećene, što uzrokuje smrt kod djece.

Treća vrsta Gaucherove bolesti je maloljetni oblik bolesti s subakutnim neurovisceralnim tipom. Na početku patološkog procesa razvija se splenomegalija i mentalna retardacija u kojoj su pogođeni piramidalni i ekstrapiramidni mozgovni sustavi.

Gaucherova bolest ima velike promjene u obliku oštećenja koštane srži, slezene, limfnih čvorova i jetre, dok mozak također utječe na moždani oblik. U parenhimnim organima postoji veliki sadržaj Gaucherovih stanica, a sa postojećim područjima nekroze, cerebralni korteks ima difuzne promjene. Prilikom ispitivanja bolesnika ozbiljno je povećana slezena i jetra, a ponekad i limfni čvorovi. Na tijelu se pojavljuju karakteristične za ove bolestne mrlje od tamno žute boje.

Gaucherovom bolest ima karakterističan simptom bolesti u klinici kao povećanje slezene na početku razvoja patologije, a zatim tu je povećanje u veličini i jetre. Na licu, rukama, sclera i sluznicama opaža se određena pigmentacija. Akumulirane lipida u koštanoj srži vodi osteoporoza, kralježnice, femura, do spontanih fraktura, anemija, trombocitopenija i leukopenija. Ponekad novorođenče javlja čak i maligne oblik bolesti, koja se javlja u obliku spastična sindroma, strabizam, hripavca.

U akutnim slučajevima Gaucherove bolesti otkriven je hepatosplenomegalija s povećanim visceralnim limfnim čvorovima. Otvoreni dijelovi tijela pigmentirani su žućkasto smeđom bojom koja kasnije postaje brončana zbog taloženja određenog pigmenta ispod kože. Pacijenti se, u pravilu, žale na bol u kostima, karakteristične deformacije i česte frakture kostiju. U starijoj dobi postoje dobro definirani simptomi ateroma krvnih žila istodobno s povećanom kolesterolemijom.

U zadnjoj fazi Gaucherove bolesti vrlo se često javljaju ozbiljni oblici neuroloških poremećaja, što dovodi do smrti.

Dijagnoza Gaucherove bolesti

Danas se koriste različite metode za dijagnosticiranje Gaucherove bolesti.

Jedan od najtočnijih je test krvi u kojem se određuje prisutnost enzima i razina glukocerebrozidaze u leukocitima.

U DNA analizi razmatra se druga metoda, mutacije na genetskoj razini i nedostajuća količina osnovnog enzima. Ova metoda temelji se na najnovijim tehnologijama molekularne biologije. Glavna prednost ove dijagnoze Gaucherove bolesti je ta da vam omogućava provođenje pregleda rano u trudnoći. I to 90%, u budućnosti, može odrediti nositelja bolesti, pa čak i ozbiljnost.

U trećoj metodi dijagnoze pregledava se koštana srž, što omogućuje određivanje disfunkcije njegovih stanica. Negativna strana takvog istraživanja je da dopušta dijagnosticiranje samo pacijenata, ali ne može identificirati nositelje bolesti. Stoga se danas takva metoda praktički ne primjenjuje.

Nažalost, ponekad simptomi Gaucherove bolesti nisu uvijek jednostavni. Stoga ispravna i pravodobna dijagnoza može produžiti život pacijenta dugi niz godina. U tom će slučaju pacijent biti pod nadzorom stručnjaka( pedijatara, hematologa) bez pribjegavanja upotrebi lijekova i bez straha od komplikacija. Isto tako, ako pacijent koji nije prošao u pravodobno kvalificirani dijagnoze i nisu dobili liječničku pomoć, može doživotno da imaju simptome bolesti, pate od njih i ne sumnja da je imao Gaucherovom bolest, odnosno, i nije dobio pravilan tretman.

Gaucherovom liječenje bolesti

U novije vrijeme, bolest se liječi po svojim simptomima: slezena ukloniti ili operacija izvedena u patološkim frakturama. No, 1991. godine, u SAD-u se pojavila prva medicinska priprava Agluceraza koja omogućuje liječenje Gaucherove bolesti. Ova bolest bila je prva među akumulacijskim bolestima, koja su bila podložna terapiji enzimskim nadomjestacima.

Drugi proizvod enzimske nadomjesne terapije za Gaucherovu bolest, imigluceraza, službeno je usvojen 1994. godine. Ti lijekovi su analogni ljudskom enzimu glukocerebrozidaze, koji se proizvode pomoću najnovijih tehnologija stvaranja umjetnog DNA.

U ovom trenutku, u cijelom svijetu postoji velik broj bolesnika s Gaucherovom bolesti stalno prima terapiju u obliku enzima modificiranog oblika beta-glukocerebrozidazu. To uključuje ceradase( alglucerase) ili ceresim( imigluceraza u injekcijama).Ovi lijekovi su dizajnirani na način da se posebno mogu ciljati bijele krvne stanice( makrofagi) koji uništavaju infekcije, kako bi se ubrzao proces probave glucocerebroside u glukozu i ceramid.

Dokazano je uspjeh liječenja Gaucherove bolesti korištenjem cerevisia po početnoj dozi od 60 jedinica po kg, koji se primjenjuje svaka dva tjedna. Nakon završenog tečaja, registriran što ova doza znatno smanjuje organomegaly, često smanjuje unutarnje organe u veličini i komplikacija hematoloških uzroka bolesti, kao i poboljšava živote pacijenata s prvom vrstom Gaucherovom bolesti.

Od 1997. ova patološka nasljednost liječena je enzimskom nadomjesnom terapijom u Rusiji. Za bolesnike prvog tipa, Cerezima imenovanje počinje s 30 jedinica po kg jednom dnevno.Šest mjeseci nakon početka terapije za Gaucherovu bolest, primijećena je pozitivna dinamika u mnogim parenhima i također u hematološkim indeksima.

Dugotrajno liječenje Gaucherove bolesti s ovim lijekom potpuno stabilizira patološki proces, smanjuje izražene promjene u kostima i značajno poboljšava život pacijenata. Stoga, što prije započne s odgovarajućom terapijom, to će biti učinkovitije.

Važno je prevencija Gauchersove bolesti, koja se sastoji od provođenja medicinskog genetičkog savjetovanja za obitelji i prenatalne dijagnoze. To omogućuje određivanje aktivnosti glukocerebrozidaze u ranoj fazi fetalne omotnice i krvnih stanica pupčane pupkovine.

Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest - ozbiljna nasljedni progresivni neurodegenerativni poremećaj u mozgu ko...

Čitaj Više

Von Willebrandova bolest

Von Willebrandova bolest

Willebrandov bolest - genetski poremećaj krvi karakteriziran povremenim spontana krvarenja, s...

Čitaj Više

Sjogrenov sindrom

Sjogrenov sindrom

Sjogrenov sindrom( sindrom sicca) - sistemska upalne neuspjeh vezivnog tkiva koja je karakter...

Čitaj Više