Nasljedne bolesti živčanog sustava

Nasljedne bolesti živčanog sustava mogu manifestirati u različitim oblicima. U klasi bolesti uključuju miopatije, tj. Bolesti živčanog sustava, u kojem se slučaju genetički poremećaji manifestiraju u obliku oštećenja mišića. Zajednički znak za njih je slabost mišića, koja napreduje s vremenom.

Mišićna atrofija.

Uzrok razvoja atrofije mišića u bolesnika sastoji se u jednom slučaju u metaboličkim poremećajima u mišićnim tkivima, au drugima - poremećajima živčanog reguliranja tog metabolizma.

Bolest počinje s činjenicom da su djeca neaktivna, mijenjaju svoj hod, koji počinje nalikovati patku, vunenom kaputu. Fizikalna vježba povećava manifestaciju slabosti mišića. Da bi podigao pod iz sjedećeg položaja, bolesno dijete mora se pribjeći uz pomoć svojih ruku, uz pomoć kojih se prvi put naslanja na pod, a tek tada na nogama. Poteškoće u hodanju mogu dovesti do potpune nepokretnosti pacijenta.

U slučaju vanjskog pregleda pacijenta, noge i ruke zbog atrofije izgledaju usisane, struk je poput "šupljine", lopatice ramena počinju stršati iznad pokrova leđa.

Razvoj mišića volumena, ponekad pronađenih u određenim vrstama miopatije, je varljiva. Ova pseudohypertrofija, nastala u vezi s činjenicom da je povećanje mišićne mase uzrokovano odstranjivanjem masnoća, a sam mišić izgleda atrofiran. Pseudohypertrofični mišići mogu biti noge, na primjer, teladi, a također i na oružje - deltoid.

Myotonia Thomsen.

Postoji takva neuromuskularna nasljedna bolest kao Thomsenova miotonija. Kod pacijenata mišići su napeti i gusti na dodir. Pojava takvih pacijenata karakterizira sportaševa tijela, izgledaju kao gimnastičari, hrvači. Ali oni imaju vrlo nisku snagu mišića. Imaju određene poteškoće i napetosti u vježbanju nekog mišićnog napora. Također su grčevi mišića česti.Šetnja je neugodna, ograničena i "posrnula".Polagano se izvodi produžetak i savijanje ruke u šaku. Spasmi mišića također se javljaju kod žvakanja hrane. Myotonia Thomsen se susreće s rodbinom u bilo kojoj generaciji, jer postoji dominantna vrsta nasljeđa.

U slučaju drugih neuromuskularnih bolesti, može postojati korelacija slabosti mišića s smanjenjem mišićnog tonusa, prekomjernom raspoređivanjem i opuštanjem zglobova nogu i ruku u slučaju kretanja. Nastajanje takvih promjena opaža se pri rođenju djeteta i raste u budućnosti.

Općenito, za cijelu skupinu neuromuskularnih nasljednih bolesti, karakteristično je da ranije bolesti započne, to će teži tečaj biti.

Nasljedne bolesti mogu se prenositi recesivnim, au slučaju pojedinih oblika - dominantnim svojstvom. Djevojke i djevojčice, ali najčešće se pojavljuju u dječacima.

Bolesti s otežanim kretanjem.

Sada razmotrite bolesti živčanog sustava s poremećajima u pokretu. Razni su. Uzet ćemo samo neke od njih.

Liječnici su poznati

Shtryumpellya bolesti( dobio ime po znanstveniku koji je opisao prezime).Ona se odlikuje činjenica da je dijete na kraju prvog desetljeća života formirana ograničenje pokretljivosti u području nogu u koljenu je komplicirano hod, povećana napetost mišića, bolestan u isto vrijeme u pokretu, kao da na štulama. Bolest polako napreduje. Upišite nasljedstva u ovom slučaju autosomno recesivno, ali postoje situacije s druge varijacije nasljeđivanja. Bolesti živčanog sustava s poremećajima kretanja mogu se često manifestirati kao ataksija, tj. Poremećaji motoričke koordinacije. Postoje i obitelji ataksije. Jedan od njih je Friedreichova bolest. Bolest počinje u dobi od 5-15 godina. Prije toga, dijete ima poremećaj hoda, postaje tjeskobniji, neugodniji, bolestan potez s poteškoćama. Ona hod karakterizira činjenica da pacijenti dok hoda visoko dizanje noge razmaknute i odskočiti svoj pete na podu. Tijekom vremena, od donjih ekstremiteta, ataksija se postepeno širi na ruke i prtljažnik. Dječji govor je sve povremeniji, spori i poderan. Na nogama se stvara neobična deformacija stopala, do njih dolazi do znatnog produbljivanja luka. Bolest polako počinje napredovati. Može se naći na nekoliko sestara i braće.Često ima autosomni recesivni oblik prijenosa. Postoje različiti obiteljski ataksija, počevši od više odraslih godina.Često su povezani s različitim vrstama demencije.

Poremećaji u kretanja u slučaju nasljednih bolesti može se izraziti u obliku nasilnih pokreta, tj. E. koje nastaju kod oboljelih osim vlastite želje.

Huntingtonova bolest Huntington.

Poznato je bolest, poput Horea Huntington.Često se formira u dobi od 30-40 godina i može se karakterizirati kao nasilni pokreti u obliku malih razmjera višestrukih trzaja. U bolesnika s očuvanom sposobnošću da se presele samostalno jesti, oblačiti, ali provedba tih djela u kombinaciji s nizom dodatnih nehotičnih pokreta. U slučaju hodanja, čini se da plesaju, bace noge i ruke, znatno ljuljaju tijelo, klimaju glavom. Tijekom razgovora grimizaju, smacking svoje jezike. Kasnije, pacijenti razvijaju demenciju. Bolest ima dominantan tip nasljeđivanja.Široko rasprostranjenost ove bolesti je povezana s nekim područjima planeta s kasnim lansiranjem kliničkih manifestacija. Tako su, na primjer, u SAD-u znanstvenici mogli pratiti prijenos gena ove bolesti. U 18. stoljeću iz stare Engleske na istočnoj obali američkog kontinenta došla su trojica braće, koja su nosila dominantni gen Horea Huntington. Njihovi unuci, djeca i pračovjekovi, koji su stigli do zrelih godina bili su bolesni s tom bolešću i dalje su ga podijelili.