Neurofibromatosis Recklinghausen: Simptomi, dijagnoza i liječenje

Neurofibromatoza Recklinghausen - nasljedna bolest, koja se prenosi u autosomno dominantnom principu.Ova bolest je karakterizirana stvaranje benignih tumora živčanog tkiva, koji služe za provokativne faktor kosti i oštećenja kože od raznih vrsta.Kako bolest napreduje u patološkog procesa koji su uključeni sve organe.

prvi simptom Recklinghausen je neurofibromatosis velike pigmentirane mrlje( više od jednog i pol centimetra u promjeru) koji se pojavljuju na koži.Bolest se javlja s jednakom učestalošću u muškaraca i žena, je patologija dijagnosticirana prvi put u djetinjstvu( između 3-16 godina).

smatra nasljedna bolest koja je karakterizirana progresivnim naravno, nestabilne simptoma, lezije mnogih unutarnjih organa, česte komplikacije( od kojih neke mogu dovesti do smrti pacijenta).Na pozadini progresivnog neurofibromatosis Recklinghausen su na visokim rizikom od razvoja malignih bolesti.

Sadržaj: Uzroci Klasifikacija neurofibromatosis Recklinghausen Recklinghausen Simptomi Dijagnoza Liječenje događaj Recklinghausen bolest

Uzroci

neurofibromatosis Recklinghausen je posljedica mutacija u NF-1, q-sedamnaestom kromosomu.Je pretpostavka da je taj gen aktivno sudjeluje u sintezi proteina neyrofibromina, koja je u stanju inhibirati rast tumora formacije.Samo nedostatak ovog proteina, ili njegov potpuni izostanak, dovodi do degeneracije živčanih stanica u tkivu tumora.

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno način, roditelji s vjerojatnošću od patologija pacijenta porođaja je 50%.U nekim slučajevima, Recklinghausen neurofibromatoza razvija u spontanih mutacija, koja se javlja u genetskom materijalu roditelja, koji su čak u obitelji nikad nije takva bolest.

Klasifikacija Recklinghausen neurofibromatoza

novotvorine razmatranog bolesti može razviti iz tkiva središnjeg ili perifernog živčanog sustava. Ovisno o tome, slijedeći oblici patologije je izoliran u medicini:

• periferni oblik( tip 1 Recklinghausen bolest) - neoplazme isključivo tkiva i perifernog živčanog sustava;
• središnji kalup( tip Recklinghausen bolesti 2) - tumor raste iz tkiva središnjeg živčanog sustava.
  najčešće dijagnosticiran oblik periferne neurofibromatosis Recklinghausen - prema statistikama s vrstom patologije rađa dijete od 4 000 živorođenih.Postoji još jedna klasifikacija bolesti:
• tip 3( mješoviti) - naznačen time, brzo rastućih tumora središnjeg živčanog sustava koje se pojavljuju u 20-30 godina, a prisutnost neurofibromi u rukama pacijenta;
tipa
• 4 - centralno oblikuje veliki broj različitih neurofibromi na tijelo pacijenta;
• 5 vrsta( segmentna) - označen kao jednostrano oštećenje hiperpigmentacije i neurofibromi, tako da samo jedan lezije kože pogođene segment;
• 6 vrsta - postoje samo mrlje, neurofibromi potpuno odsutan;
• 7 Tip - simptomi se pojavljuju kasno, neurofibromi razvijati u dobi od 20 godina.

Simptomi Recklinghausen

prvi simptomi smatraju nasljedne bolesti u novorođenčeta - Koža pigmentne mrlje određuje višestrukim male veličine i ovalnog oblika.U većini slučajeva oni imaju žućkasto-smeđu boju, ali plave, ljubičaste ili depigmentirane zakrpe mogu biti prisutni u nekim slučajevima.

Hyperpigmentation obično formira ispod pazuha, prepone nabore i na trupu.Mnogo manje takve mrlje pojavljuju na vratu, gornjim ili donjim ekstremitetima, lice.Karakteristično je da se s godinama, ukupan broj različitih dobi spotova povećava, njihova veličina je također raste.

napredovanje bolesti dovodi do pojave kožnih i potkožnih neurofibromi koji čine izbočine gryzheobraznogo upisati do nekoliko centimetara.Većina tih formacija pojavljuju u dobi od 20 godina i stariji, boja kože nad njima bilo ostaje nepromijenjena ili postane smeđa, roza i plava.Većina ovih tumora nastaju na površini tijela određuje palpacijom svoje meke konzistencije( u rijetkim slučajevima to može biti gusta), a kad pokušava pritisnuti prstom na tumor je svoje „pada” u praznini.

U nekim slučajevima, na vrhu neurofibromi ima rast kose, te u ovom slučaju, tumor se naziva pleksiformni fibrom.Takve formacije su masivni torba u obliku izgled, palpated navijanje živčane gaće u njima.Pleksiformni fibrom može biti smješten na površini kože ili paraspinalnih u medijastinuma i na retroperitoneum.Ako su fibrom nalazi duboko u tijelu, tada bi se utvrdilo njihovo mjesto lokalizacije će biti lako - u projekciji na koži će biti vidljive tamne mrlje na površini od kojih se kosa raste.

Važno! To pleksiformni fibrom sve više izložena malignu transformaciju i oblikuju u neyrofibrosarkomy.

formiranje neurofibromi može biti popraćena senzornih simptoma, utrnulost, svrbež, peckanje, bolna senzacija.Svi patološke promjene opisane gore će se pojaviti u gotovo svim organima, ali češće - u endokrinom, skeletni, živčani sustav i vid.

Liječnici na umu da postoje slučajevi u kojima Recklinghausen bolest je praćena stvaranjem neuromas, melanotic mrlje na dlanovima i tabanima, psevdoatroficheskih i plavkasto-sive mrlje.

periferni oblik smatra nasljedna bolest povezana s razvojem više neurofibromi i neuromas, a ako se nalaze na glavnim granama živčanih gaće, povreda limfna drenaža, koja se manifestira mogu se pojaviti elefantijaza.Ovisno o tome gdje se u lokaliziranom tumoru, pacijent može rasti noge, jezik, ruke, dijelovi lica.Osim toga, periferna oblik Riklenghauzena bolest gotovo svaki slučaj u pratnji abnormalnosti koštanog sustava - na primjer, spina bifida, asimetričnog lubanje i skolioze.Posebni znakovi bolesti u pitanju su izgled oka šarenice pigmentiranih gamartrom( vidio bjelkaste boje) - dijagnoze u 94% bolesnika.

središnji oblik Recklinghausen bolest koju karakterizira formiranje glioma i meningiome na spinalnoj i korijena kranijalni živci. Simptomi ovog oblika bolesti u pitanju ovisi o lokalizaciji tumora, ali u većini slučajeva, pacijenti moraju ispunjavati sljedeće prigovore:

• neravnotežu;
• glavobolje;
• promjene u govoru;
• iskrivljena lica i druge simptome traumatskog facijalnog živca;
• gubitak osjetljivosti.

je u središtu Recklinghausen oblika bolesti kod bolesnika često otkrivaju akustični neurom, što dovodi do gluhoće dvostrane u nekih bolesnika otkrivaju bolesno oko membrane, što je dovelo do razvoja glaukoma i optičkih tumora živaca.

dodatak gore navedenih simptoma, neurofibromatoza Recklinghausen uz popratnih patoloških stanja - npr mentalnom retardacijom, preuranjenog puberteta, epileptička napadaja, ginekomastiju.

Ispiti

Ako su tamne mrlje na tijelu u velikim količinama, tada osoba mora podnijeti zahtjev za zdravstvene ustanove.Pacijent će se održati puni pregled i staviti točnu dijagnozu koja će vam pomoći odabrati učinkovite terapije.

za dijagnostičke aktivnosti u odnosu na NEUROFIBROMATOZOM Recklinghausen uključuju:

• MRI;
• electrocochleography;
• CT;
• ispitivanje Weber;
• audiometrija;
• ultrazvučni pregled unutarnjih organa;
• radiografija;
• impedancemetry.

Osim toga, pacijent bi trebao konzultirati genetičar, oftalmologa, neurologa, ortopeda. Tek nakon takvog punog pregleda liječnik može postaviti dijagnozu neurofibromatosis tipa 1 u Recklinghausen, ako postoje dva ili više sljedećih značajki:

• 

  2 ili više neurofibromas ili jedan pleksiformni neurofibrom;

• gliom očnog živca;
• tamne mrlje u velikom broju;
• vanjska ljuska stanjivanje dugih kostiju;
• mali pigmentacije, pjege su slični i lokalizirana u pazuhu i / ili prepone x;
• povreda strukture krila sfenoidnog kosti;
• prisutnost bolesti Recklinghausen netko iz pacijentovih rođaka.

dijagnoza tipa Recklinghausen neurofibromatoza 2 seta na temelju prisutnosti jedne od sljedećih značajki:

• jednostranog akustičnu neuromu;
• pleksiformni neurofibrom;
• intrakranijalna tumora;
• gliom i meningiom;
• leđne tumor.

Liječenje Recklinghausen bolest

Unatoč razini moderne medicine, radikalne načine za liječenje bolesti u pitanju ne postoji.Bolesnici s tom dijagnozom je dodijeljen simptomatske terapije, koja je uključivala prisutnost lijekove koji mogu normalizirati metabolizam i smanjiti stopu stanične diobe.

sljedeći alat može biti dodijeljena u okviru liječenja Recklinghausen bolesti:

• Lidaza;
• ketotifen;
• Tigazon;
• Aevit;
• Fenkarol.

Ove tehnike pomažu u većini slučajeva obustaviti napredovanje bolesti, te smanjuje neke neurofibromas.Navedene lijekovi propisani na individualnoj osnovi i to samo od strane liječnika.

Ako postoje značajne estetske nedostatke ili tumora koji se nalazi u mjestu stalnog traume, onda liječnici mogu imenovati kirurško liječenje neurofibromatosis Recklinghausen.Također, ova metoda liječenja upotrebljava se za jake bolove u formacije, ulceracija tumora ili kompresijom njihovih vitalnih organa.Kada odstranjivanje jednog od više čvorišta napredovanja tumora može se pojaviti nakon kirurške intervencije koji se očituje povećanje broja i veličine tumora.Ako pacijent uklonjeni malignosti tumora, to će biti dodijeljen radioluchevaya ili kemoterapiju.

korekcija sluha, koji je prekinut na središnji oblik Recklinghausen bolesti, provodi se pomoću slušnih pomagala, te u nekim slučajevima, pacijenti troše operacija odstranjenje akustični neurom.No, čak i uz takav tretman oporavka sluha će biti moguće samo uz pomoć kohlearni implantat.

Neurofibromatoza Recklinghausen - bolest napreduje da neravnomjerno, mogu se razviti „poticaj” - na primjer, često je obilježen rasta tumora nakon aktivne hormonske krize u tijelu, ili na podlozi od traume.U većini slučajeva povoljan prognoze liječnici daju se samo na one pacijente s perifernom oblika bolesti u pitanju dijagnozom.U svakom slučaju, pojava velikog broja pigmentnih mrlja - to je prilika da posjetite medicinsku ustanovu i proći cijeli ispit.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski promatrač, terapeut u višu kategoriju