Okey docs

Fenilketonurija: Što je to bolest i kako se on manifestira

fenilketonuria

Fenilketonurija - kongenitalne patologija prirode, što se smatra zahvaljujući genetski i karakteriziran poremećenim hidroksilacijom fenilalanin, akumulacije amino kiseline i njegovih metabolita u tjelesnim tekućinama i tkivima.U dugotrajnoj naravno i potpuni izostanak liječenja postoji oštećenje središnjeg živčanog sustava. bolest se javlja dosta rijetko - 10 000 novorođenčadi samo jednog djeteta s Fenilketonurija .Važno je napomenuti da se u novorođenčeta dobne bolesti nema očite manifestacije, ali kada primite fenilalanina u tijelu djeteta s hranom postoji je manifestacija bolesti.To se obično događa u prvih šest mjeseci djetetova života( to je vrijeme za uvođenje čvrste hrane), u daljnjem tekstu fenilketonuriju dovodi do ozbiljnih poremećaja u razvoju djeteta.

Sadržaj: Uzroci Fenilketonurija Kakav fenilketonurija Pregledi Liječenje fenilketonurije

uzrokuje fenilketonuriju

Prema klasifikaciji u medicini tretira bolest je autosomno recesivno karaktera, što znači da je razvoj kliničkih znakova Fenilketonurija dijete mora naslijediti jedanneispravan primjerak gena od oba roditelja, koji se, pak, su nosioci mutiranog gena.

većini slučajeva, na razvoj bolesti u pitanju vodi mutacija koja kodira enzim fenilalanin 4-hidroksilaze - to je klasična fenilketonuriju tipa 1, koji je 98% od svih slučajeva dijagnoze.Ako liječenje nije pronađena, patologija dovodi do duboke mentalne retardacije.

Osim klasičnog oblika bolesti u pitanju, tu su atipični - to traje gotovo isti s prethodnim, ali apsolutno ne mogu biti ni dijeta korekciju terapije.

feniketonuria-1

Napomena: rizik od rađanja djeteta s fenilketonurije naglo se povećava u slučaju vrlo srodnih brakova.

Kako fenilketonurija

fenilketonuria

Novorođenčad s bolešću nemaju nikakve posebne kliničke simptome, a tek u dobi od 2-6 mjeseci, dijete počinje manifestacija bolesti.Nakon što je organizam unosi bebu protein mlijeka( dojke, ili zamjene za umjetno hranjenje), tu su prvi, nespecifični znakovi fenilketonuriju - letargija, nemotivirani nemir, hiperosjetljivost, uporni povraćanje, bol u mišićima distonija, grčevi.Jedan od najranijih znakova bolesti u pitanju je uporan povraćanje, ali često se percipira kao klinički manifestaciju stenozu pilorusa.

na šest mjeseci starosti dijete jasno vidi neurodevelopmental invaliditeta - na primjer, dijete postaje manje aktivan, u razdoblju više ne prepoznaje ljude oko sebe( čak i najbliži), nikakav pokušaj sjediti ili stajati na nogama uzima.U tom razdoblju sastav mokraće i znoja postaje nenormalan, što uzrokuje karakterističan miris od njih - „miš”, miris plijesni.Često roditelji primjećuju izgled kože grudnichka aktivni piling, ekcema i dermatitisa.

Ako djeca s fenilketonurije dijagnozom se ne liječi, onda će biti s mikrocefalijom dijagnoze, tek nakon godinu i pol dana će početi dobivanje zuba, može se jasno vidjeti odgođen razvoj govora, te tri do maksimalno 4 godine otkrila duboku mentalnu retardaciju i potpuni nedostatak govora(jedine iznimke su neke nerazgovijetno zvukovi).

Djeca s Fenilketonurija različitim displastični teloslozhneniem, oni često susreću prirođene srčane mane karaktera može biti autonomna disfunkcija i kronični zatvor. Za takav bolesnom djetetu će biti tipičan:

  • tremor gornjih ekstremiteta;
  • hiperkinezom;
  • stav „po”( donji i gornji udovi jako savijen na zglobovima);
  • mljevenje hod.

Sve gore navedenih kliničkih manifestacija fenilketonurije su klasični oblik bolesti.U atipičnih oblika ove patologije su karakteristične razdražljivost, žilni hiperrefleksija, teški stupanj mentalne retardacije.Bolest neizbježno napreduje i za 2-3 godina dijete umire.

Ispiti

fenilketonuriju Dijagnoza fenilketonurije uključene u program neonatalnog probira, koji se svi, bez iznimke, novorođenče .Ona provodi takav test za 3-5 dana grudnichka života i na 7. dan života u slučaju da je beba rođena prerano.Istraživanje provedeno od strane kapilarne krvi na otkrivanje giperfenilalanemii napaja novorođene djece genetike za ponovno ispitivanje.

Da Fenilketonurija dijagnoza potvrđena, liječnici obavljati sljedeće studije:

  • odrediti aktivnost jetrenih enzima;
  • saznati koncentracije tirozin i fenilalanin u krvi djeteta;
  • provesti biokemijska analiza urina;
  • propisati MR mozga;
  • potrošiti EEG.

Budući da su kliničke manifestacije bolesti u pitanju su nespecifični, liječnici potrebne za razlikovanje fenilketonuriju s intrauterine infekcije, povrede intrakranijskog rođenja i neonatalnog poremećaja metabolizma aminokiselina.

Napomena: genetski defekt u Fenilketonurija liječnici mogu dijagnosticirati tijekom trudnoće.Da biste to učinili, provoditi invazivni prenatalnu dijagnozu - horiobiopsiya, cordocentesis, amniocenteza.

Liječenje fenilketonuriju

fenilketonuriju Nažalost, neki specifični i učinkovit tretman bolesti u pitanju ne postoji.Osnovni čimbenik u liječenju je usklađenost s strogu dijetu koja ograničava unos proteina pacijenta.

Za dojenčad razvili posebnu smjesu za hranjenje, takve mješavine su za stariju djecu.Osnova prehrane - low-proteinske hrane, koja uključuje voće, povrće i smjesu aminokiselina.Širenje prehrani može se samo pretpostaviti kako bi se postigla osamnaest godina života, - u organizmu se tom razdoblju povećala toleranciju na fenilalanina.

Osim dijetalnoj prehrani, djeca s Fenilketonurija liječnika možete učiniti sljedeće imenovanja :

  • mineralne spojeve;
  • nootropici;
  • vitamini B;
  • antikonvulzivi.

U liječenju mora prisustvovati fizioterapije, akupunkturu i masažu.

Napomena: s atipičnim obliku PKU, koji nije pogodan za korekciju prehrane terapije, liječnici propisuju gepatoprotektory, antikonvulzivi.Ovaj tretman će pomoći ublažiti stanje djeteta.

Djeca s ovim poremećajem su uvijek registriran pedijatra, oni definitivno treba pomoć logopeda i govor patologa.Stručnjaci trebaju provoditi stalni monitoring mentalnog stanja, kontrole fenilalanin u krvi i pucati EEG indeksa.

mogućnost probira za Fenilketonurija neonatalnoj vam omogućuje da organizirati rano dijeta terapiju, koja sprečava razvoj moždanih patoloških oštećenja i funkciju jetre abnormalnosti.Ako prehrana terapija je imenovan na vrijeme i potpuno ispunjeni, prognoza razvoj bebe je vrlo povoljna.Ako korekcija vlast ne provodi, a prognoze za bolesti je vrlo nepovoljan, ili smrt u ranom djetinjstvu.

Fenilketonurija - bolest vrlo složen, zahtijeva stalno praćenje od strane stručnjaka i roditelja spremnost slijediti prehranu i liječenje djeteta.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski promatrač, terapeut u višu kategoriju


Leukopenija: uzroci, simptomi i tretman

Leukopenija: uzroci, simptomi i tretman

leukopenija je stanje popraćeno sa značajnim padom broja leukocita. U većini prijavljenih ...

Čitaj Više

B12 deficiency anemija: uzroci, simptomi i tretman

B12 deficiency anemija: uzroci, simptomi i tretman

B12 deficiency anemija - bolest koja je karakterizirana slabim tvorbu krvi i uzrokovane ned...

Čitaj Više

Folna kiselina nedostatak anemija: uzroci, simptomi, liječenje i prevenciju

Folna kiselina nedostatak anemija: uzroci, simptomi, liječenje i prevenciju

folievodefitsitnoy anemija - hematološke bolesti koja započinje svoj razvoj s nedovoljnim uno...

Čitaj Više