Molekuláris genetikai vizsgálatok

célja molekuláris genetikai kutatási módszerek - fennállásának megállapítása a módosítások és változtatások egyes kromoszómák, DNS-t vagy géneket területeken.A széles körű használata a gyakorlatban ez a munkamódszer a DNS kapott 70-80 év.a múlt században.

Tartalom: beadva molekuláris genetikai vizsgálatok kinevezése molekuláris genetikai kutatások Milyen molekuláris genetikai vizsgálat

beadva molekuláris genetikai vizsgálatok

Molekuláris genetikai vizsgálatok segítségével diagnosztizálható:

1. Monogénesgenetikai betegség;
2. valószínűsége onkológiai betegségek fejlődés;
3. jelenlétében okozó tényezők többtényezős betegség.

kockázata meghatározása onkológiai folyamatok molekuláris genetikai vizsgálat feltárja :

• gyomorrák kockázatát és a pajzsmirigy;
• valószínűsége vastagbélrák és a korai szakaszában a betegség;
• A genetikai hajlam a rák kialakulásának a méhtest, petefészek-, mell- és prosztatarák;
• Szabad gén rekombinációs ABL / BCR, kimutatható leukémiák;
• jelenléte vezető feltételek hatékonyságának rákellenes terápia gefatinibom jelenlétében nem-kissejtes karcinóma.

keresztül molekuláris genetikai vizsgálatok a jelenléte genetikailag meghatározott előfeltételek multifaktoriális betegségek, lehetőség van, hogy azonosítsa a kockázata:

• hipertóniás betegség;
• preeclampsia;
• rheumatoid arthritis;
• csontritkulás;
• rendellenességek lipid anyagcsere;
• 1. típusú diabetes mellitus és a 2;
• betegségek a reproduktív rendszer.

Ezzel a módszerrel értékeli anyagcserét és igazolását bizonyos gyógyszerek.

kinevezése molekuláris genetikai vizsgálatok

Molekuláris genetikai vizsgálatok kimutatták személyek:

• terméketlen;
• kitéve kedvezőtlen környezeti tényezők;
• kelljen rendezni a közeli hozzátartozók szenved rákban, a mentális egészség, a szív- és érrendszeri és endokrin betegségek.

Milyen az molekuláris genetikai teszt

első fázisban molekuláris genetikai analízis igen fontos, és az, hogy a DNS-t és RNS-mintákat, amelyek képviselik egy különálló DNS-fragmentumok, vagy egész sejtek annak lánc.Hogy izoláljuk a kívánt fragmensek száma amplifikációs módszert alkalmazzuk, vagyis a szorzás polimeráz láncreakció( enzimes replikáció).

elemzéséhez DNS-molekulák szükség azok előzetes felosztás alkatrészek és feldolgozása a bakteriális endonukleázok( restrikciós enzimek) - enzimek, amelyek lehet vágni egy DNS kettős spirál darabokra 4-6 pár.

DNS-fragmentumokat méret szerint elválasztjuk, és hossza egy speciális gélt( poliakrilamid, és agaróz) elektroforézissel.Az intézkedés alapján az utóbbi lefelé mozdulnak a gél különböző sebességgel, így egy különálló csík.

Molekuláris genetikai vizsgálatok örökletes rendellenességek is használják, hogy tanulmányozza a humán genomban.A blot-hibridizáció Dél lehetővé teszi ebben az esetben, hogy meghatározzuk a szükséges specifikus DNS-fragmentumokat.Ebben az első igénybe denaturálódását a DNS, ezáltal fragmenseket egy egyláncú, és átvisszük egy szűrőt( nylon vagy nitrocellulóz), amely pufferben áztattuk oldatban.

gél, amelyben a DNS-fragmenseket át szűrőpapírra sóoldattal( magas% koncentráció).Top egymásra fordul nitrocellulóz szűrő és a szűrő, de a száraz papír( elnyelésére sóoldat).Ennek eredményeként, egyszálú DNS marad a szűrőn ugyanabban a helyzetben, mint a gélben.

határozni a szükséges DNS-fragmenseket hibridizációs eljárást hajtjuk végre a klónozott fragmensét vagy radioaktív DNS-próba.Az ezen eljárás eredményeként a autoradiográfiával detektáltuk, miáltal az összes komplementer próbák felismert DNS-szekvenciát formájában radioaktív sávokat.

a déli módszer lehetővé teszi, hogy újra a restrikciós térkép az emberi genom egy bizonyos részét a gént.Ez lehetővé teszi, hogy jelenlétének kimutatására esetleges hibák a gént.A kifejlesztett módszerek tartják, hogy igen hatékony és lehetővé teszi nagy pontosságú diagnózisa örökletes betegségek.Erre a célra a magzati sejteket tartalmazott a magzatvízben, izolált DNS-t.Ezt követően, ez hibridizáljuk, a Southern blot egy radioaktív DNS-próba.Ennek eredményeként, nagyon könnyű felismerni abnormális embrió, mert a DNS-t hibridizáljuk csak DNS próba, amely komplementer a mutáns szekvenciát.

modern tudomány használ számos módszer mutációk kimutatására.Mindegyikük vannak osztva a közvetett és közvetlen molekuláris genetikai kutatási módszerek.

közvetett módszerek mutációk kimutatására használják abban az esetben, ha ismerjük a helyzetét egy gén genetikai térképen, de nem oldja meg a nukleotid-szekvencia.

Direct diagnózis több formában:

1. szekvenálás.Ez kimutatási technika meghatározzuk a nukleotid-szekvenciáját a helyettesítő fragmens egy konkrét ok.
2. blot hibridizáció, de Southern.Ez a restrikciós elemzést, amely a mutációkat, amelyek megsértése helykorlátozás.
3. Allelospetsificheskaya hibridizálás szintetikus próbával.Ez a módszer lehetővé teszi, hogy azonosítsa mutációk genomi DNS.
4. elektroforézissel kettős szálú DNS-t a gél( denaturáló egyenletesen, semleges).Ez egy DNS-hasítás a kémiai és az enzimatikus szinten.Azokon a helyeken, ahol általában helytelenül térhálósított alap csoportja definiálható mutációk.
5. tanulmány a elektroforetikus mobilitásának mutáns DNS-molekulák.
6. szintetizált fehérje elemzése elektroforézissel.A jelenléte mutáció bírálják el a változás a mobilitás a fehérje az in vitro rendszerben.

mutációkat is diagnosztizált érzékelésével polimorfikus fragmentumok( korlátozás hossz) a genomban.Ehhez használja ugyanazt blot technikát Southern-hibridizációval.

között más DNS-polimorfizmus típusok is szekretálnak mikroszatellitek.Ők egy rövid DNS-szekvencia( tandemismétlődő di-, tri-, és tetranukleotid).Ezek markerként szolgálhat hibás mutációk vagy markerlókuszok allél gén a tanulmány.

gént, amely felelős a fejlesztési Huntington-kór, a súlyos patológia, 1993-ban nyílt, a csökkenés a szellemi fejlődés figyelhető Ebben a betegségben a betegség a központi idegrendszer mozgások ember 40 év után.A betegség örökletes és autoszomális domináns tulajdonság, 100% penetrancia.Kór gén található a 4. kromoszómán, a rövid karon.

Ez a gén tartalmaz egy nukleotid szekvenciát, egy több ismétlődését CAG nukleotid.Az egészséges emberek ismétlés általában 11-34, chorea betegek 37-86, de általában 45. Ez azt sugallja, hogy a Huntington-kór - egy örökletes patológia egy gén mutációját egy többszörös növekedést a példányszámot( bővítés).

Viktorova Julia, egy szülész-nőgyógyász