mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis - egy sor genetikailag meghatározott patológiák, amelyeknek közös patogenetikai mechanizmusok a fejlődés, amely a hiányos pusztítás és felhalmozódása a mukopoliszacharidok. A klinikai kép mucopolysaccharidosis kialakítva függően a lézió szerkezet, amelyben a túlzott mennyiségű felhalmozott glükózaminoglikánok. A leggyakoribb mucopolysaccharidosis gyermekek és egy tudományosan bizonyított tény, továbbítja a kóros gént örökölte.

Ez egy rendkívül ritka betegség, de a figyelmet a kutatók összpontosított a probléma megtalálásának hatékony módszer a kezelésére, mint a szint halálozás mucopolysaccharidosis nagyon magas.

okokból Mucopolysaccharidosis

minden formája és típusa mucopolysaccharidosis kategóriába tartoznak az örökletes betegségek, továbbított autoszomális recesszív öröklődést. Génmutáció változását jelenti génszerkezet lizoszomális alfa irunidazy, amely közvetlenül részt vesz a metabolikus konverzió glükózaminoglikánok. Due

mutációs léziók lizoszomális alfa irunidazy megsértése történik vnutrilizosomnogo bomlási folyamat a dermatán-szulfát és a túlzott felhalmozódása a májban és a lépben parenchyma, porc és periosteum, idegszövetek és az érfal.

Ennek eredményeként a progresszió enyhe ödéma az agy fejlesztésére részleges elzáródása shell subarachnoidalis térben, viszont elősegíti a progresszió hydrocephalus. Az ok a gyermek tünetei mentális retardáció túlzott felhalmozódása gangliozid neuronokban.

mellett jelölt az anyagcsere mukopoliszacharidok jeleit mutatja metabolikus rendellenességek fehérjék formájában jelennek meg a giperaminoatsidurii.

tünetei mucopolysaccharidosis

Minden beteg mucopolysaccharidosis egy megkülönböztető jellemzője fenotípusos tulajdonságok formájában csúnya arcvonások kiterjesztett nyelv és egy nagy fej. A betegek bármilyen típusú mucopolysaccharidosis jeleit mutatják fejlődésben lemaradt fizikometricheskom, azaz mismatch útlevél csont életkor, a fejlesztés egy markáns fokú scoliosis és eltorzító összehúzódásait nagy ízületek.

Bár az uralkodó részvételét az ideg- és / vagy mozgásszervi rendszer, bizonyos típusú mucopolysaccharidosis megfigyelt belső szervek károsodását.

megkülönböztető jellemző tünetek mucopolysaccharidosis tekinthető a vereség agykérgi idegsejtek az agyi struktúrák, hogy a gyermeknek jelei megsértése szellemi képességek, változó intenzitással. Amikor a progresszív során a betegség majdnem 100% mukopoliszacharidózis jelölt lézió a látóideg, szaruhártya és egy / két szem, kíséretében markáns látászavarok. Mucopolysaccharidosis Type

♦ A legsúlyosabb formája a betegség tekinthető mucopolysaccharidosis 1-es típusú, kíséri mértékű károsodása neurológiai állapot a gyermek, és egy átfogó vereség szinte minden létfontosságú szervek és rendszerek.

debütáló betegség esik a mellkas és a kíséretében időszak súlyos zavarai alakja és koponya mérete, kifoskolioticheskoy deformáció a gerinc és az ízületek kis kontraktúra. Ebben a kategóriában a betegek egy veleszületett megnagyobbodott máj és izomgyengeség ín-lágyéki gyűrűk a megjelenése jelei lágyéksérv.

A korai szakaszában a betegség diagnózisa „mucopolysaccharidosis” ritkán felszerelt kapcsolatban az a tény, hogy ez a patológia besorolása ritka. Azonban a progresszió betegségek testi és lelki fejlődését a gyermek együtt a külső megnyilvánulásai lehetővé teszi, hogy mukopoliszacharidózisban 1-es típusú differenciál diagnózis.

neurológiai állapot a gyermek szenved mucopolysaccharidosis 1-es típusú, az a jellegzetessége formájában jelei hipertóniás-vízfejével tünet, azaz a növekedés agykoponya méret, megjelenés terjeszteni vénás hálózat a temporális területeken, és a vegetatív idegrendszer zavara. Amikor az X-ray a koponya oldalirányú kiemelkedés méltó enyhe növekedése török ​​nyereg sagittalis mérete, és a lumbálpunkció hogy meghatározzuk megemelt cerebrospinális folyadék nyomását. A patogenezise neurológiai rendellenességek betegeknél mucopolysaccharidosis 1. típusú változása alapján a csont szerkezete a koponya és a nyúlvány megnövelt hidrofilitás kötőszöveti agyszövet komponenst.

zsigeri a Mucopolysaccharidosis Type 1 fordul elő a hosszú távon, és alkotnak egy szívbillentyű hibák, szaruhártya homályosság. Tekintettel arra, hogy ez a patológia kíséri súlyos betegségek agyi struktúrák, tartozik a kategóriába kedvezőtlen tekintettel a gyermek életét, időtartama nem haladja meg a tíz éves mérföldkő.Laboratóriumi vizsgálatok A gyermekek kromatográfiás vizelet szenved ilyen típusú mukopoliszacharidózis, kíséretében egy bizonyos magas szintű teljesítményt meghaladó glükózamin mérföldkő a 300 mg naponta.

♦ Mucopolysaccharidosis 2. típusú hasonló az előző forma klinikai tüneteket, de ez jellemző az uralkodó részvételét a hímek az első életévben. A fenotípusos megnyilvánulása ez a betegség kevésbé hangsúlyos képest mucopolysaccharidosis 1-es típusú, de hangsúlyozzák a genetikai eredetű betegség: a növekedés visszamaradása, hypertelorizmust és laposabbá az orr, lerövidítve a nyaki gerinc és a nagy méret a nyelvet.

fő jellemzője mucopolysaccharidosis 2-es típusú teljes hiánya statikus alakváltozási jellemzők a gerinc formájában kifoszkoliózis. Megsértése a szellemi-mentális funkciók az agykéreg egy kisebb kijelző, de a legtöbb esetben a gyerekek kialakult szenzomotoros jelei halláskárosodás. A szemkárosodás csak csekély stagnáló változás a látóidegben és a szaruhártya felületes rétegeinek bilaterális zavarossága. A 2. típusú

mucopolysaccharidosis jellemző megnyilvánulása az endokrin és autonóm trofikus változások formájában hasi elhízás típusú, hypertrichosis és akrocianózis. A gyerekek szenvednek mucopolysaccharidosis 2-es típusú, veszélyben vannak a megjelenése kategóriát légúti vírusos betegségek bonyolítja bakteriális tüdőgyulladás. Diagnosztikai kritérium mucopolysaccharidosis diagnózis ebben a helyzetben van, hogy növelje a teljesítményét kromatográfiás heparán-szulfát vagy dermatán-szulfát a vizeletben.

♦ Sanifilippo szindróma, vagy mucopolysaccharidosis 3-as típusú, egyaránt befolyásolja a gyermekek mindkét nemnél, és kíséri a fejlesztés konkrét fenotípusos megjelenést. A gyerekek szenvednek mucopolysaccharidosis írja 3 cerebrális fejlődési rendellenesség és az arc a koponya kialakulását formájában kibővített frontális csontban, a lapított orr, nagy vastag ajkak és a nyelv, valamint a szorosan egymás okuláris kering. A vereség az ízületi rendszer már nem hat a kis ízületek, mint a gerinc, és nyilvánul meg a veleszületett contracturáinak interphalangealis és metatarsophalangeal ízületek a kéz és a láb. Szintén ebből az veleszületett szindróma nem jellemző belső szervi károsodás, de a neurológiai állapot a gyermek szenved nagy mértékben.

korai korú gyermekek hajlamosak az ingerlékenység és az érzelmi labilitás, memória zavar, és a progresszív szellemi aktivitás gátlására. A diagnózist általában létre egy későbbi szakaszában a betegség keresztül vonzza laboratóriumi műszeres vizsgálati módszereket( rentgenomorfometriya kromatográfiás meghatározása sav mukopoliszacharidok, azzal jellemezve, hogy a magas index réteg heparánszulfát).

♦ 4 típusú mucopolysaccharidosis vagy Morquio szindróma különbözik a korábbi formák kedvező persze, mert ez a patológia nem kíséri bruttó neurológiai rendellenességek és befolyásolja a fejlődését a csont- és ízületi rendszer a gyermek nagyobb mértékben. Gyermekek Morquio szindróma rendellenes fejlődése nagy durva csöves és lapos csontok, valamint a deformáció ízületek súlyos megsértése azok funkcióit. Laboratóriumi vizsgálat a vizelet gyermek szenved mucopolysaccharidosis 4-es típus, majd az észlelési tartalmának növekedése dermatán.

♦ Scheie szindróma vagy mucopolysaccharidosis típusú 5 rendelkezik a klinikai és laboratóriumi hasonló tünetei az első típus, de ebben a patológiai megfigyelt egy agresszív betegség lefolyása egy teljes hiánya remisszió időszakokban. Ebben a tekintetben, Scheie szindróma a vezető a szerkezete csecsemőhalandóság a mucopolysaccharidosis. Az alapvető különbség az e-szindróma az uralkodó részvételét a kardiovaszkuláris rendszer kialakulásához bruttó fejlődési szívbillentyű és a nagy hajókat.

♦ diagnosztizált gyermekek mucopolysaccharidosis 6. típus lehet sokáig élni a betegséggel, mert ez a patológia nem kíséri sérti a szellemi-lelki funkciók az agy manifesztálódik csak a homályosodás a szaruhártya, amely egy egyoldalas vagy kétoldalas karakter. Kromatográfiás vizsgálat a vizelet, amely benne van a vizsgálati algoritmus gyanús betegek mukopoliszacharidózis, hogy meghatározza fokozott dermatán-szulfát távollétében a heparán-szulfát. A kezelés

mucopolysaccharidosis

fontos a kezelés egy gyermek mucopolysaccharidosis korai diagnózis meghatározása klinikai és laboratóriumi típusú ez a betegség, hiszen minden változata a betegség igényel egyéni megközelítés a megfelelő, kezelési módszer. A meghatározás a taktika és a kezelés szenvedő beteg mucopolysaccharidosis típusú, vagy más is részt vesz egy szakmai csoport, beleértve a gyermekorvos-neonatológus szakorvos plasztikai sebészet, ortopédia, idegsebészet, szemészet és otolaryngologist.

Általában a kezelést mukopoliszacharidózis, hogy megszüntesse ezeket, vagy betegség egyéb tüneteit, azaz vonatkozik kiviteli alak tüneti kezelés. Az egyetlen patogenetikai bizonyult kezelési módszer tekinthető jelenleg hormon, amely lehetővé teszi, hogy ne csak feltartóztatni a klinikai tünetek, hanem, hogy semlegesítse a laboratóriumi megnyilvánulásai a betegség. Az optimális kombinációja jelentősen csökkenti a aktivitását glükózaminoglikánok szintézis fibroblasztok kombinációja thyroidin és a prednizolon( napi dózisa legalább 1 mg per 1 kg testsúly a gyermek ráta 2 hónap).Ugyancsak előnyös

előírások javítása funkcióját fibroblasztok, amelyek közé tartozik a metionin napi dózisban 0,75 mg orálisan.

Mucopolysaccharidosis 1-es típusú abszolút indikációja transzplantáció, csontvelő, feltételezve, hogy nincs ellenjavallata, és nagyobb hatékonyságot, ez a módszer a kor a beteg legfeljebb két évig. Elérhető extraneurális rendellenesség egy gyermek a logikai alkalmazásának helyettesítő terápia alkalmazásával Aldurazima egy adag 100 NE per kg a súlya a gyermek-heti intravénás cseppinfúzió.Azonban ez a gyógyszer nem alkalmazható a kezelés a mucopolysaccharidosis 2. típusú, mint a hatóanyag nem képes áthatolni a vér-agy gáton.