fermentopathy

fermentopathy - patológiás zavar a működését struktúrák az enzimrendszer az emberi test, mivel a részleges vagy teljes hiánya előállítására típusú enzim. Veszély fermentopathy bármilyen alakú annak a ténynek köszönhető, hogy még egy rövid során a jelzett progresszív intracelluláris felhalmozódása a toxikus termékek károsodott metabolikus konverzió, ami káros toxikus hatást a szerkezet vagy szövetben, különösen a központi idegrendszer. Okai

fermentopathy

Mivel az enzimek igen specifikus kémiai vegyületek, amelyek mindegyike megvalósítja a konkrét kémiai reakciók katalízisét, hiányában akár egyetlen enzim vagy annak aktivitását indít egy megsértését tünetek kialakulásának fermentopathy.

a tünetek kialakulásának fermentopathy tartja a két fő mechanizmus etiopathogenic - táplálkozási és genetikailag meghatározott. Az örökletes enzimopathiát egy hibás gén jelenléte okozhatja, amely teljesen megakadályozza az enzim termelését vagy csökkenti aktivitását. Megsértése enzimaktivitás nagyobb mértékben instabilitása miatt az enzim molekulák, amelyek könnyen lebomlanak, amikor kitéve egyéb kiváltó tényezők. Jelenleg genetikai térképezése szenvedő beteg fermentopathy, megbízhatóan meg a szabálysértési típust, ami fontos kezelési stratégiájának meghatározására.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a különböző kategóriákba tartozó enzimek közvetlenül részt vesznek az összes anyagcsere folyamatok az emberi test, egy patológiás hiányát vagy elégtelen aktivitását egy adott enzim tükrözi az anyagcsere-folyamatokra hasítása és az átalakulás a fehérjék, szénhidrátok, zsírok, purinok, hormonális anyagok, ásványi anyagok és egyébA belső testek és struktúrák funkcióinak végrehajtásában résztvevő létfontosságú alkatrészek. Másodlagos

fermentopathy provokált általában táplálkozási rendellenességek, azaz tartós táplálkozási rendellenességek vagy elérhető egy beteg krónikus betegségek, az emésztőrendszer( elsősorban annak disztális kártya) gyulladásos Genesis. Továbbá patogenézisében a szerzett típusú fermentopathy számít toxikus hatását környezeti mutagén és xenobiotikumokkal.

fermentopathy külön kategóriát étel-intolerancia okozta bevitel az emberi élelmiszer-adalékanyagok, amelyeket jelenleg széles körben használt élelmiszer-termelés. Néhány ember észreveszi az alkoholtartalmú italok intoleranciáját, amely szintén összefügg az enzimrendszer megsértésével. A fermentopátia ilyen formája sporadikus és nyilvánvalóbb a keleti országokban. Tipikus megnyilvánulásai alkohol fermentopathy egy drámai diffúz bőrpír, szapora orrlégzés és megjelenése kellemetlen hasi érzés. Tünetek

fermentopathy

fő csoport enzimatikus örökletes betegségek alkotják fermentopathy hogy nyilvánulhat különböző klinikai kiviteli alakok, attól függően, hogy a vezetési típusú metabolikus rendellenességek. A döntő klinikai tünete a minden típusú fermentopathia tünete betegségek az emésztési funkció, a megnyilvánulásai, amely függ a lokalizáció a kóros folyamatot.

klinikai kép szerzett fermentopathy lehetőségek megjelenése a páciens emésztési rendellenességek előfordulási gyomor-, bél- vagy hasnyálmirigy alakjukat.gyomor típusú dyspepsia nyilvánul formájában a megjelenése egy tipikus fájdalom a vetülete a gyomortáji régió, étvágytalanság és a hányinger evés után. A legtöbb felnőtt betegek fermentopathy, vegye figyelembe a változás a ízléspreferenciák, az állandó kellemetlen hasi érzés, nem világos lokalizáció.

Egy olyan helyzetben, ahol a zavarok az emberben figyelhető intracelluláris emésztés miatt fermentopathy, előtérbe enterocolitis tünetek kíséretében krónikus laza széklet, és a széklet konzisztenciáját nem rendelkezik a szokásos, de képviseli a nem-mentesítés masszát fermentációs jellemzőkkel.

széles körben elterjedt jelenség folyamatos fermentopathy, különösen az örökletes típusa encephalopathia, megnyilvánulásai, amely konvergál toxikus agyi károsodás, azonban a patogenetikai mechanizmus ez a helyzet a kimerülése az energia a szervezetben a szubsztrát miatt az enzimatikus blokk. A klinikai kép ebben a formában kíséri gyors növekedése encephalopathia tünetei és agresszív természetesen kezdetéig halál. Szenvedő betegek fermentopathy bonyolult encephalopathia központi eredetű hajlamos tudatzavar változó intenzitással, a fejlesztési izom hypotonia és hyporeflexia, hemodinamikai zavarok.

fermentopathy a

gyermekek olyan helyzetben, amikor az enzim hiány tünetek figyelhetők meg fiatal gyermekeknél, különösen az újszülöttnél kell vonni örökletes fermentopathy. Tekintettel arra, hogy valamilyen formában az örökletes enzimopatii előfordulhat szülés után azonnal, és hosszú távon, ha a diagnózis bonyolult, módszerek szűrés minden újszülött gyermek dolgoztak a gyermekgyógyászati ​​populációban, melyek kapcsán az első órával a szülés után( galaktózémia phenylketonuria).

fő specifikus tüneteket figyeltünk meg minden formáját fermentopathy gyermekek, egy állandó kommunikációs degradációs állapota a gyermek a vételét egy élelmiszertermék, és a többi az egyes forma enzim hiány van jellegzetes jellegzetes jelek és tünetek, amely lehetővé teszi a tapasztalt gyermekorvos a diagnózis felállítását, mielőtt a laboratóriumi módszerekA gyermek vizsgálata.

gyermekek PKU drasztikusan elmaradnak nem csak fizikailag, hanem szellemileg-szellemi fejlődését, azzal jellemezve, fokozott ingerlékenység, érzelmi labilitás. Ennek hiányában időszerű diagnózis és a megfelelő kezelés, a gyermek fejlődik megnövekedett görcsös készségét, központi bénulás és ataxia. Ezen túlmenően, ez a kategória a betegek egyre gyakoribb látogató bőrgyógyászati ​​szekrény, mivel ezek fokozott hajlam alakul ki atópiás és a kontakt dermatitisz közös lokalizáció.

rohamos növekedése előfordulása örökletes formáinak fermentopathy, szűrési módszer a felmérés alakult az elmúlt években, hogy diagnosztizálják ezt patológia a magzat 16 hetes magzat fejlődését. Ugyanakkor a magas költségek a felmérés, valamint annak szükségességét, hogy megvásárol egy jó minőségű berendezéseket annak végrehajtására, korlátozza az alkalmazását génsebészeti módszerekkel szempontjából fermentopathy prenatális diagnosztika.

az újszülött időszakban, amikor a fő forrása a táplálkozás a baba az anyatej, előfordulhat fermentopathy által okozott tünetek laktáz hiány. Egy tipikus megnyilvánulása ez a betegség súlyos súlyossága Diszbakteriózisi, kíséretében több laza széklet, hányás és korlátlan jelei kiszáradás( száraz bőr, visszahúzás fontanel, légszomj és palpitáció, csökkent vizeletmennyiség).Galaktazemii tipikus megnyilvánulása a fokozódó sárgaság A bőr és a progresszív hepatosplenomegalia kíséretében növekedése ascites. Ezzel kapcsolatban károsodott májfunkció, a gyermek nő megnyilvánulásai vérzéses hajlam. A megnyilvánulása a gyermeket a fenti tünetek egy indoka megszűnése szoptatás és átadása egy újszülött a diéta diéta, ami korlátozza a fogyasztás tejfehérje.

coeliakia, mint a megnyilvánulása lisztérzékenység intolerancia alakulhat gyermek- és felnőtt korban időszak és kíséri a gyulladásos változások a vékonybélben nyálkahártya, így van egy sérti az abszorpciós funkciót. A szenvedő gyerekek coeliakiák gyakori epizódok a gyomor- és bélrendszeri dyspepsia formájában hányinger, ellenőrizhetetlen hányás, súlyos fájdalom szindróma a hasüregben. A jellegzetes tünete ez a forma fermentopathy elégtelen súlygyarapodás a baba, és az elmaradás, mind a fizikai fejlődését. Cöliákiás gyermekek veszélyben vannak létesítmény fejlesztésére jelei vashiányos vérszegénység, és a folsav, amely tükrözi a gyermek egészségi állapota formájában fáradtság, szédülés, száraz bőr és a felépülési oxigénhiányos szövetkárosodást.

Hosszan tartó

coeliakia társul progresszív szövődmények kifejlődését, mint a dermatitis herpetiformis, nyilvánul formájában kiömlött hólyagos kitörés intenzív viszketés. Patognormonichnym jellemző ez a kiütés a hely a vetülete a nagy ízületek a felső és alsó végtagok. Ennek hiányában időben orvosi segítséget nyújtott kóros elváltozásokat a bél és a gyomor hajlamosak rosszindulatú.Kezelés

fermentopathy

elsődleges és leghatásosabb kezelés fermentopathy a kezdeti fejlődési szakaszban a korrekció az evés. Diétás terápia enzymopathiában jelent teljes eltávolítása a tény, nem hordozható test halad anyagok élelmiszer még egy minimális összeget. A legtöbb esetben megfelel az egyén speciális étrend megszünteti a gyógyszeres és egyéb kezelések. Diétás ételek megmenti a fenotípus a gyermek, ami megakadályozza a tünetek a fizikai és mentális retardáció.

Olyan helyzetben, amikor a beteg fermentopathy endokrin típusú, csak a patogenetikai bizonyult kezelési módszer hormonterápia hosszú pálya a fenntartó dózis. Néhány enzimopatii kíséretében megsértésével vitamin cseréjét kell beadását vitamin-szintetikus kábítószerek( piridoxin 20 mg naponta parenterálisan patológiájában Komrovera-Knapp és gomotsistonurii Kalcium D3 Nycomed 1 kapszula 2 r / d meglévő tünetek foszfát diabetes biotinnal napi dózisa10 mg orálisan felszívódási zavar szindróma).A parenterális beadás

tisztítjuk placenta enzimek alkalmazható korlátozott spektrumú fermentopathy( Fabry-féle betegség, a Gaucher-betegség) úgy találja, annak alkalmazása, de mivel a fokozott kockázata immunválasz bevezetése a külföldi fehérjét egy szervezetben, a kezelés módszere nem tekinthető megfelelő.Annak érdekében, hogy megszüntesse ezt a mellékhatást ajánlott liposzóma formában beadott enzimek, különösen a kóros felhalmozódása.

Az elmúlt évtizedben fejlesztettek műtéti kezelési technikák fermentopathy alapuló csontvelő-transzplantáció, és a belső szervek( vese transzplantáció Fabry-szindróma, szubkután oltása fibroblasztok mukopoliszachari-).

csak patogenetikai kezelés indokoltnak örökletes formáinak fermentopathy van génterápia, amely lehetővé teszi, hogy kizárják a 90% a fenotípusos megjelenése a betegség tüneteit.