haemochromatosis
A Hemochromatosis olyan betegség, amely leggyakrabban az öröklődés által okozott rendellenességekhez kapcsolódik. Miatt bizonyos hibák a genetikai kód egy szervezet hibák fordulnak elő a folyamatok felszívódását és feldolgozása a vas: Ez felszívódik megnövekedett mennyiségben és letétbe egész szervi szerkezetek. Természetesen az olyan túlzott mértékű lerakódás, amely teljesen szükségtelen, a sérült szervek normális működésének megzavarását okozza.
A hemochromatosis elég súlyos betegség. Ritkán fordul elő: 1000 hemokromatosis gént hordozó embernél csak körülbelül 3 vagy 4 ember jelentkezik. Mivel a hemochromatosis rendszerszintű, a legfontosabb szervek szenvednek tőle. A folyamatos növekedése vas koncentrációja, és a megjelenése a „tároló” szervek is a végén nagyon rosszul: fejleszteni bármelyikének meghibásodása szerv.
Haemochromatosis okoz
Mint sok betegség, haemochromatosis oszthatók primer( más néven örökletes vagy idiopátiás haemochromatosis), valamint a másodlagos( jelenik eredményeként betegségek vagy káros hatása van a szervezetben a tényezők).
primer haemochromatosis( más néven idiopátiás haemochromatosis) a fő változata a betegség. A megjelenését kiváltó okok tisztán genetikaiak. Bizonyos kromoszómális helyeken hiba lép fel, és az emberi test elkezdi felszívni a vasat túlságosan nagy mennyiségben.Összehasonlításképpen, azt kell mondani, hogy általában az emberi test segítségével a vékonybélben szívódik sejtek körülbelül 3 gramm vas naponta. A hemochromatosis esetében ez a szám közel húszszorosára nő.
Ennek eredményeképpen a szervezetnek felesleges vasat kell ártalmatlanítania, amelyet nem metabolikus célokra használnak. A természethez hasonlóan a szervezet a legegyszerűbb utat követi: egyszerűen az anyag felesleges mennyiségét helyezi el a lerakódásokba. A hemochromatosis esetében vasbetétek fordulnak elő.Pontosabban a vasat a vékonybél sejtjei szívják fel, majd fokozatosan hemosiderin pigmentgá alakulnak át. Ennek a pigmentnek a mennyisége, amely felesleges a szervezet számára, meggátolja a szervek sejtjeit.
A máj és mögötte a hasnyálmirigy a leggyakoribb szerv, ahol a test elrejti a felesleges vasat. A fent említett szerveken kívül a szívizom fokozatosan feltöltődik a felesleges vasalommal. Természetesen a külföldi "vasbetétek" a testeken nem fogják pozitívan befolyásolni e testületek munkáját. Rosszabb, a felesleges lerakódások fokozatosan elpusztítják a sejteket. Később, a halott sejt helyén, a kötőszövet növekszik, megpróbálja helyettesíteni a halott szerkezetet.
fontos tudni, hogy hemochromatózis az úgynevezett „betegség felhalmozási”, más szóval haemochromatosis nyilvánul csak amikor a szervezet jelen lesz egy bizonyos mennyiségű fölös vas lerakódás vagy indítson változások szervekben. Ezért az egyik a klasszikus tünetei hemochromatózis szükség van egy megfelelően hosszú távon a teljes nyilvánosságra hozatala a fejlett klinikai kép( néha hemokromatózisban fejlesztési folyamat húzhatja évtizedek).
A másodlagos hemochromatosis variánsok rendszerint a máj fejlett cirrhosisával járnak. A mechanizmus előfordulásának ilyen típusú hemochromatózis annak a ténynek köszönhető, hogy a károsodott máj cirrhosis nem képes szintetizálni a fontos dolgok - a transzferrin. Ez az anyag alapú szállítási, amely biztosítja a vas azokon a helyeken, ahol szükség van rá a szintézis a különböző új struktúrák és sejteket( például új eritrociták).Mivel semmi nem szállítható vas, vagy az anyag mennyiségét - közlekedés nem megfelelő, akkor fokozatosan növeli a vas mennyiségét, a szervezet megpróbálja „elrejteni” Ne használja a vas, van egy kép már ismerős haemochromatosis.
A másodlagosan kondicionált hemochromatosis is kialakulhat az alkohol folyamatos használatának köszönhetően. Alkohol elősegíti a jó tapadást a vas a vékonybél az üreg, és ösztönözze a megjelenése öröklött haemochromatosis. By the way, a leggyakrabban, amikor akarnak mondani a lehetséges jelenléte haemochromatosist egy betegben, akkor eleve azt jelenti, öröklött haemochromatosis. A másodlagos hemochromatosis nem fordul elő ilyen gyakran az örökletes fajokhoz képest.
Hemochromatosis tünetek
A hemochromatosisban a tünetek közvetlenül kapcsolódnak olyan szervekhez, amelyek károsítják a felhalmozódott "vas" lerakódásokat. By the way, egy érdekes tény: a legtöbb haemochromatosist kezdődik klinikai fellángolnak valahol negyven év( az okok egy ilyen tendencia írtak felett: minden az időzítésen felesleges felhalmozódásának vas).Itt a nem fontos szerepet játszik: a férfiak a hemochromatosisban szenvedő betegek legfontosabb kontingensei. A nőket a funkcionális funkciók mentik meg: minden hónapban bizonyos mennyiségű felesleges vasmennyiség menstruációval megy végbe.
Ha a hemosiderin lerakódásokkal "mámorítja" a májat, a cirrhosis legfényesebb klinikája megjelenhet. Ez érthető: a haemochromatosis máj kapacitása, hogy csökken a nemkívánatos test vas, ami hátrányosan érinti a komponenseket. A máj hemochromatosis alakul ki.
A sérült májsejtek fokozatosan eltűnnek. Megpróbálják kicserélni a kötőszövetet. Ezeknek a folyamatoknak köszönhetően a máj elveszíti formáját, fokozatosan csökken a méret, és megfelelő szintű funkcióit. Vannak a „varázsa” cirrhosis: megjelenése a hasvízkór, a fénykorát portál magas vérnyomás, és lógó a fenyegető halál vérzés nyelőcső visszértágulat.
Ha a hasnyálmirigy ugyanaz a károsodásnak van kitéve, az eredmény nem kevésbé sajnálatos. A vas tartós lerakódása miatt az egyik legfontosabb sejt a testnek és az életnek - a hasnyálmirigy-sejteknek - haldoklik. Fokozatosan eltűnnek a B-sejtek, amelyek az inzulin folyamatos szintézisével foglalkoznak. Ennek eredményeként a hemochromatosis kiválthatja a másodlagos diabetes mellitus megjelenését és annak összes következményét. By the way, a hemochromatosis egyik neve, nevezetesen a "bronz" diabetes mellitus, pontosan megjelent a klinikai megnyilvánulásból. Ez a jellemző
bronzovaty árnyékban betegeknél hemochromatosis tűnik annak a ténynek köszönhető, hogy a felső réteg a bőr felhalmozódik az összes ugyanazt a hírhedt hemosziderin.És kiderül a bronz árnyalatok teljes palettája a betegek bőrén: a füsttől a gazdag bronzig.
Ezek a színes jelenségek a legjobbak a test nyitott területeken: arc és kéz. Részletesebben vizsgálva az ilyen színezés megtalálható a hónalj üregében és a külső genitáliákban.
Amikor haemochromatosis sérült szívizom sejtréteg nem lesz gemohromatoznaya kardiomiopátia. Ez nyilvánul meg az a tény, hogy a szív kamrái feszülnek, a szív megnövekszik. Ezek a változások állandó ritmuszavarokat okoznak, és minden ismert szívelégtelenséget okoznak. Ez a hemochromatosis egyik legjelentősebb megnyilvánulása. Ha nem orvosolják, akkor szívelégtelenség okoz halálozást hemochromatosisos betegekben( a betegek mintegy 37% -a).
Amint a fentebb leírtuk, a hemochromatosis egy hosszú időtartamú szivárgás.Átlagosan a betegség ideje 15-20 év. Fontos tudni, hogy a betegek várható élettartama közvetlenül függ a májcirrózis megnyilvánulásainak kezdetétől. Miután jelei voltak, átlagban a hemokromatosisban szenvedő beteg körülbelül 10 éve képes valahol máshol élni.
Haemochromatosis diagnózis Első vizsgálat a beteg a valószínű jelenléte a haemochromatosis mindig kezdődik egy tanulmány a maga öröklődés. A lehetséges genetikai elváltozások tanulmányozásához alaposabb interjúkat kell készíteni a betegről, és örökletes történelmet kell gyűjteni.
Ezután kezdik tanulmányozni a vért. Az egyik fontos jeleket, amelyek jelen lehetnek egy humán hemochromatosis növeli a vas szintje a szérumban( általában akkor, ha ez meghaladta a 38 pmol / l) vezetésére biokémiai vizsgálatok. Szintén ebben a ugyanabban elemzéssel a haemochromatosist oka, hogy az tükrözze a jelentős növekedés a ferritin( itt riasztó mutatók a következők: 200 mmol / l, és még).A vizeletvizsgálat
funkció haemochromatosis vas válik túlzott szekréciót a vesékben a vizeletben: 10-től 20 mg, és egy éjszakán( normál vastartalma vizeletben legfeljebb 2 mg).
Különleges vizsgálatokat is végeztünk: sternális puncture( puncture) és skin patch-biopszia.
Egy ilyen vizsgálat, mint egy szúrásos lyukasztás, megerősíti a hemochromatosis valószínű diagnózisát, amikor a megnövelt vasszintet meghatározzák a kapott injekcióban. A hemochromatosisos bőrbiopsziánál nagy mennyiségű melanin pigment jelenik meg.
A hemochromatosis egy másik fényes diagnosztikai jellemzője az úgynevezett "teszt a vizelet vasbetegségének fokozott kiválasztására" vagy desferáz teszt. A vizsgálat elvégzésének módja a következő: a pácienst intramuszkuláris injekcióval adják be egy különleges anyag - desferális. Ez az anyag képes kötődni a felesleges vas-tartalmú pigmentekhez, és kiválasztódik a szervezetből a veséken keresztül. A hemokromatózis pozitív tünete a mintával a vizelet vasmennyiségének 2 milligrammnál nagyobb mennyiségű injektálása után 24 órán belül ürül.
A hemokromatosis kimutatásában a műszeres módszerek jó asszisztensek: a máj és a hasnyálmirigy ultrahangvizsgálata.
Hemochromatosis kezelés
Mivel a hemochromatosis elsősorban a genetikai típus betegsége, a kezelés közvetlenül nem fordul elő előfordulásának okához. De számos olyan intézkedés született, amelyek célja a klinikai tünetek csökkentése, a komplikációk kockázatának csökkentése és a beteg állapotának enyhítése. Ez a komplex speciális diétát, a vér extrakorporális szűrésére szolgáló módszereket, gyógyszert, mikrosebészeti manipulációt tartalmaz.
A hemokromatosis egyik étrendje fontos szerepet játszik a beteg kezelésében. Az étrendből teljesen eltávolították azokat az élelmiszereket, amelyek az emberi test számára vasadók. Ez nagyobb mértékben a húskészítményekre vonatkozik. A hemochromatosisban szenvedő betegek szigorúan tilosak alkoholt fogyasztani bármilyen mennyiségben( az alkohol hatásának mechanizmusa a test vastartalmának növelésére a fentiekben tárgyalt).
A hemochromatosis fejlődésének egyik leghatékonyabb módja a vérzés. Hála neki, a szervezet jelentősen csökkenti a vas-tartalmú anyagok feleslegét. A hemochromatosisban szenvedő betegeknél az eljárás átlagos gyakorisága hetente kétszer lesz.Általában egy eljárás átlagos vérmennyiséget eredményez( kb. 450 ml).Az
azonban leggyakrabban a hemokromatózis minden egyes betegére külön-külön összeállítja a vérvételi rendszert. A felesleges vas paraméterei, a hemoglobin szintje az eljárások elején figyelembe veszi. Ezeket az eljárásokat leggyakrabban addig végezzük, amíg a tesztek nem mutatják az 1.( világos) fokú beteg anémiáját.
A vas-többlet testének tisztítására egy másik módszer a citopirózis korszerűbb eljárása. Ez alatt az eljárás során a vér egy speciális zárt hurkon keresztül áramlik, majd visszatér a véráramba. De ugyanakkor a vér egy részét eltávolítják: leggyakrabban a cellás komponensből veszik el, és a plazmát nem érintik.Átlagosan körülbelül 10 ilyen eljárást hajtanak végre egyetlen ciklusban.
A fent leírt eljárások után olyan gyógyszerek adagolását is alkalmazhatjuk, amelyek vasat kötnek és eltávolítanak a testből. Leggyakrabban a Desferal fogók formájában kerül felhasználásra. A desferalt és származékait "keláttal" kezeljük. Kémiai képletük hasonló a két karmához, amelyek felfogják és felszabadítják a mérgező anyagokat.
Fontos tudni, hogy a hemochromatosis kezelés kezdete közvetlenül függ a klinikai megnyilvánulások megjelenésétől: minél erőteljesebbek, annál erősebb a kábítószer-támogatás.
