Adrenogenital-szindróma
Adrenogenitalis szindróma - egy sor klinikai és laboratóriumi rendellenességek által okozott örökletes hibák a kortikoszteroid termelését a háttérben jelentős hiányát az enzim 21-hidroxiláz. Jelek adrenogenitális szindróma előfordulhat bármely életkorban primer lézió a képviselői a női fele az emberiség.
okokból adrenogenitális szindróma
azonnali etiopathogenetic faktor előfordulása adrenogenitális szindróma hiánya enzimek termelését, amelyek erősítő hatással a gyártási folyamat hormonhatású anyagok által a mellékvese kéreg. Egészséges emberekben a normál szabályozás gén szintézis kivitelezésére lokalizálódik egy pár a hatodik autosomes, ebben az összefüggésben, adrenogenitális szindróma kell rendelni, hogy egy csoport betegségek retsissivnym típusú öröklődés. Van egy olyan betegcsoportban, a látens formában adrenogenitális szindróma, az úgynevezett média, hogy férjhez ment egy személy betegség tüneteit képes felfogni a gyermek nyilvánvaló jelei az elutasítás.
alapú etiopathogenic besorolás adrenogenitális szindróma tegye karakter enzimatikus hiba.Így, virilnoe alakja kíséri részleges hiánya az enzim 21-hidroxiláz, míg solteryayuschaya forma jellemző további vizes folyamatban és rendellenességben ásványi metabolizmus által okozott hiba a termelés aldoszteron és kortizol a mellékvese kéreg.
Boys aláírja adrenogenitális szindróma rendkívül ritka, és kíséri a csekély klinikai megnyilvánulások formájában korai fejlesztés a másodlagos nemi jelleg fenotípus.
szerint számos tudományos kutatás területén a adrenogenitális szindróma fejlődés különböző szegmensei közötti lakosság, ez a patológia szenvednek több személy az európai versenyben.
Forms adrenogenitális
szindróma A világ gyakorlatban, endokrinológusok használt klinikai osztályozás adrenogenitális szindróma, amellyel az egyik fő áll, vagy a klasszikus formában a betegség, és a két nem-klasszikus formák enyhe klinikai kép. Formation of a fenotípusos jellemzői ennek a ritka betegség egyértelmű kapcsolatban áll a zavar mértékét az enzim 21-hidroxiláz és az egyidejű hyperandrogenismus.
Veleszületett mellékvese-szindróma, előforduló klasszikus formában által kiváltott változások a működését a mellékvesék időszakban azok közé a magzati fejlődés során. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a túlzott termelését androgének közvetlenül befolyásolja a kialakulását elsődleges szexuális jellemzők, van egy teljes fejlesztése a belső kismedencei szervek a női típusú, míg a kialakulását a külső nemi szervek a kezdeti fejlődési szakaszában. Ezt követően
felesleges tesztoszteron hatása váltja ki virilization csak a külső nemi szervek a női magzatok, azaz növeli a nemi szervek tuberculum, amelyet átalakítunk a csikló penisoobraznoy formában, elvezetését és redők labiosakralnyh psevdomoshonki, károsodott elválasztási urogenitális szinusz, hogy a hüvely és a húgycső.Ez a fajta virilization nehéz meghatározni a gyermek neme jobb a születés után.
Amellett, hogy változások az alakja és működése, a nemi szervek, a gyermek megfigyelt mellékvese-megnagyobbodás miatt túlzott termelése androgének a mellékvesék indul közé.
veleszületett mellékvese-megnagyobbodás gyermekeknél előforduló klasszikus formában, a logika a dinamikus megfigyelés gyermekgyógyászati endokrinológus, aki meghatározza az optimális életkor a beteg sebészeti műanyag fejlődési rendellenesség és további orvosi kezelés a gyermek fejlődését női típus.
Egy olyan helyzetben, amikor egy születési rendellenesség az enzim 21-hidroxiláz, nem volt hatással a működésére a mellékvesék a magzati fejlődés során, van egy kritikus időszak a fejlesztés fenotípusos tulajdonságok adrenogenitális szindróma - közben pubertáskori fejlődés. Ebben a tekintetben, ebben a formában adrenogenitális szindróma egy második neve „pubertás”.
bemutatkozó a klinikai tünetek az időszakra adrenarche fordul elő, hogy 3 éven belül, mielőtt a menstruáció és a fejlődés korai a másodlagos nemi jellemzők, a túlzott pilosis és pubertás „növekedési kilövellés.”Ebben a kategóriában a betegek egy jellemző a lag időszak első menstruáció, ami esik a 16 éves kor. Az adrenogenital-szindrómás lányoknál a menstruációs ciklus normalizálódási ideje nagyon sokáig tart. Betegek pubertal
formában adrenogenitális szindróma jellegzetes fenotípusos tulajdonságok, amelyek megkülönböztetik őket társaiktól( vastag típusú bőr hajlamos a megjelenése follikuláris típusú akne, a felesleges szőrzetet sarkalatos bőr, magas és széles váll, emlő hypoplasia).A tapasztalt endokrinológus a páciens kezdeti vizsgálata után helyes diagnózist hozhat létre.
esetén túlzott androgén termelés pubertás után, azaz miután a húsz éves korban, a lányok esetében lehetetlen teherbe egy gyermek, és a gyakori epizódok vetélés a terhesség korai szakaszában. A fogamzás nehézségeit a menstruációs ciklus szabálytalansága magyarázza, amelynek tendenciája az intermenstruációs időszak meghosszabbítása. Durva fenotípus változása e patológia nem figyelhető, és a diagnózis csak akkor lehetséges, miután kiterjedt Betegvizsgálat laboratóriumi vagy műszeres módszerekkel.
Diagnostics adrenogenitális szindróma
A beteg egyedi klinikai tüneteket, ez lehetővé teszi, hogy a nőgyógyász endokrinológus vagy primer vizsgálat után feltételezett jelenléte adrenogenitális szindróma, az utolsó megbízható következtetést csak akkor lehet megállapítani, miután a laboratóriumi vizsgálat. Az adrenogenital szindróma hormonális diagnózisa az arany standard hosszú ideig.
Adrenogenitalis szindróma jellemzi károsodott szintetizáló kortikoszteroidok a gyártási szakasz a 17 SNP-k, megnövekedett szintje az adott paramétert a vérben egy diagnosztikai kritérium az endokrin patológia. Vizelet analízis meghatározására telítettsége 17-ketoszteroidok amelyek metabolitok az androgének, nagy jelentősége van a diagnózis adrenogenitális szindróma.
A nehéz klinikai helyzetekben, amikor szükség van a differenciáldiagnózis mellékvese-szindróma és más endokrin rendellenességek kíséretében hiperandrogénizmus, akkor csak orvosi stressz tesztet egy glükokortikoszteroid. Betegek klasszikus adrenogenitális szindróma, miután a a minta szintjén szteroidok csökken nem kevesebb, mint 70% a vérben és a vizeletben.
Között a műszeres képalkotó technikák van leginformatívabb ultrahang kismedencei mértékének meghatározására érettségi petefészek follikuláris egység. Tekintettel arra, hogy a legtöbb beteg mellékvesekéreg-szindróma, peteérés menstruációs ciklus fordul elő, amikor echoscopy volt enyhe növekedést petefészek paraméterek jelenléte nagyszámú éretlen tüszők.
kezelés adrenogenitális szindróma
laboratóriumi és műszeres megerősítése a diagnózis a logikai megfelelő hormonpótló terápia gyógyszerek glükokortikoszteroid sorozat.
A glükokortikoszteroid kinevezését szigorúan mérni és ellenőrizni kell a vér és a vizelet laboratóriumi mutatói. Alkalmazás A dexametazon napi adag 0,25 mg kell végezni, amíg a megszüntetése a fő klinikai megnyilvánulásai a betegség( ciklikus normalizálása alaphőmérséklet, megszüntetése dysmenorrhoea, ehoskopicheski megerősítette eliminációs multifollikulyarnosti petefészek).Az abszolút kritérium pozitív hatékonyságának hormonterápia ebben az esetben egy támadó tervezett terhesség, de ez a tény nem jelzi megszakítását a gyógyszer. A dexametazon terhesség alatt ajánlatos alkalmazni, amíg megalakult a méhlepény, amely a normalizáció a hormonális állapot a magzat.
nők, akiknek a terhesség időszak egybeesett hormonális gyógyszerek glükokortikoid sorozat kórházi tárgyát céljából dinamikus ultrahang készülékkel, és koncentrációjának meghatározására, a 17-ketoszteroidok a vizeletben. A jelenléte a terhes nők részesülő hormonterápia kezelésére adrenogenitális szindróma, spontán vetélés történelem a logikai hozzárendelésére estroensoderzhaschih hormonális szerek, amelynek hatása célja, hogy javítsa az oxigénezett vérellátás a fejlődő magzatban. Között széles körű csoportok gyógyszerek legszélesebb körben mikrofollin, hatékonysága, amely a maximális terápiás dózisa 0,25 mg per nap. A megjelenése egy nő vérzés vagy húzza fájdalom a has alsó jelzi, hogy távolítsa el a gyógyszer.
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szenvedő nők adrenogenitális szindróma problémái vannak a vemhesség és a tendencia, hogy előfordulása a vetélés a terhesség korai szakaszában, célszerű ebben a helyzetben van, hogy rendelni egy természetes analóg „duphaston” progeszteron napi dózisban 20 mg. Hosszú távú használata a gyógyszer megszünteti istmikotservikalnuyu hiba, amely a leggyakoribb oka a spontán vetélés.
gyógyszerek, amelyek serkentő hatást gyakorolnak a peteérés van klomifen, amelyek használata ajánlott kombinálható glükokortikoid terápia. A betegeket meg kell jegyezni hatóanyag adagolásának módja az, hogy megkapja azt a napi dózis 100 mg, a harmadik a hetedik napon a menstruációs ciklus minden hónapban terhesség előtt.
Olyan helyzetekben, amikor jelek debütálni adrenogenitális szindróma a középkorú, amikor a nő nem fenntartásában érdekelt a reproduktív funkciót, akkor ajánlott a betegség terápia kombinált készítményekre ösztrogének és androgének( Androkur 25 mg).Megjegyezzük, hogy ez a csoport a gyógyszerek minősített tüneti kiküszöbölve kisebb fenotípusos megnyilvánulása a betegség, és amikor törölte a hatóanyag visszafordíthatja a betegség. Elleni küzdelemre
gipergisutizmom hormonkezelés nem alkalmazható ebben a helyzetben endokrinológia folyamodtak veroshpiron célpontja egy napi 100 mg-ot reggel, hosszan tartó használata, ami jelentősen csökkenti a megjelenése túlzott testszőrzet. A alkalmazási terület
hormonális fogamzásgátló készítmények, amelyek olyan kis dózisú progesztogén komponenst, mentes a androgén hatása, a csoport a betegek tünetei késői postpubertatnom formában adrenogenitális szindróma. Használat előtt ez a csoport a gyógyszerek, meg kell vizsgálni, a beteg szívesen megtartják szaporodási funkció, mivel az adatok hormonális Propafenon váltanak a fejlesztési hipogonadotropikus amenorrhoea típusú.
