Cisztás fibrózis: milyen betegség

A modern orvostudomány fejlődése ellenére számos olyan betegség van, amelyek nem kezelhetők, és idővel krónikussá válnak. Az egyik ilyen patológia a cisztás fibrózis. A betegség a társadalom minden rétegét érinti, és elkerülhetetlenül a belső szervek súlyos megzavarásához vezet.

Általános információk a betegségről

Ez egy veleszületett patológia, amelyet a szöveti rendellenességek és az exokrin mirigyek működési zavara, a bronchopulmonáris rendszer és a gyomor -bél traktus károsodása jellemez. A betegség változásai a hasnyálmirigyet, a májat, az izzadságot, a nyálmirigyeket, a beleket és a légzőszerveket érintik.

A beteg autoszomális domináns módon örökli a betegséget. Anya és apa is hordozzák a megváltozott gént. A szerveket még a születés előtti időszakban is érintik. Az életkor előrehaladtával a változások csak markánsabbak. Az orvosok megfigyelései szerint, ha a cisztás fibrózis megnyilvánulásai az élet első éveiben jelentkeznek, ez azt jelenti, hogy a betegség lefolyása nehezebb lesz. A betegek folyamatos terápiát és orvosi felügyeletet igényelnek.

Miért jelenik meg a betegség

A patológia kialakulása a gén mutációjával jár, ami változásokat idéz elő a CFTR fehérje szerkezetében és működésében. Ez utóbbi fontos szerepet játszik a hámszövet víz-elektrolit egyensúlyában, amely az alsó légzőrendszert, a gyomor-bél traktust és a nemi szerveket szegélyezi.

Megsértik az exokrin mirigyek szekréciójának fizikai és kémiai jellemzőit. Ennek eredményeként vastag szerkezetet kap, növeli az elektrolitok fehérjékkel való koncentrációját. A titkot szinte nem távolítják el a csatornákból, ezért tágulnak, kis cisztás képződmények keletkeznek. Leggyakrabban az alsó légutakban és az emésztőrendszerben találhatók.

A nyálka stagnálása miatt a mirigyszövet sorvad, idővel kötőszövet váltja fel, gyorsan megjelennek a cicatricialis változások. Másodlagos fertőzés esetén krónikus gennyes gyulladás alakul ki. Jelentősen bonyolítja a cisztás fibrózis lefolyását.

A kis hörgők és hörgők átjárhatósága romlik. A betegség a légzőszervek kóros rendellenességeit váltja ki. A gennyes váladékot tartalmazó megnagyobbodott hörgőmirigyek kinyúlnak, elzárva a szerv lumenét. A bronchiectasis kialakulása bekövetkezik. A tüdőben emphysematous zónák jelennek meg, míg a hörgők teljesen eltömődtek a köpetből. Szövetei a diffúz pneumosclerosis kialakulásával megkeményednek.

Cisztás fibrózis esetén tályogok képződhetnek a tüdőben. A helyi immunitás károsodott: az antitestek tartalma, a fagocita aktivitás csökken, a hörgők hámja megváltozik. Az emésztőszervek elváltozása kiderül.

A cisztás fibrózis tünetei

A betegség különböző tünetekkel jár. Ezeket a szervkárosodás súlyossága, a szövődmények megjelenése és az életkor határozza meg. Leggyakrabban a klinikai kép az élet korai éveiben nyilvánul meg.

Légzőszervi megnyilvánulások

A tünetek az élet első éveiben jelentkeznek. A betegek felfedik:

• levertség;
• a bőr lehullása;
• kis súlygyarapodás étvágy megőrzésével;
• gyakori megfázás.

Ezzel a formával paroxizmális köhögés jellemző, amelyben gennyes váladék jelenik meg. A gyermekek a hörgők és a tüdő gyakori kétoldali gyulladásában szenvednek. A betegek aggódnak az obstruktív szindróma miatt. A vizsgálat során az orvos felfedi a nehéz légzést száraz és nedves zihálással. Ha a hörgők el vannak zárva, akkor száraz zihálás jelenik meg.

Ha a beteg légzési funkciója károsodott, a betegség idővel súlyosbodik. Gyakori exacerbációk fordulnak elő, fokozódik az oxigén éhezés, a légzési és szívelégtelenség megnyilvánulásai.

A mellkas deformálódott. A körmök az óraüveghez hasonlítanak. A terminális phalange -ok olyanok, mint a dobszárak. A patológia elhúzódó lefolyása krónikus arcüreggyulladást, polipózist, az adenoid szövet proliferációját okozza.

Bélforma

A kóros folyamat lefoglalja a gyomor -bél traktus összes szervét. A bélforma fő megnyilvánulásai a következők:

1. A szekréciós funkció hiánya, ami miatt a hasznos anyagok rosszul oszlanak meg.
2. A rothadó folyamatok megjelenése mérgező vegyületek előállításával. A beteget puffadás diagnosztizálják.
3. Gyakori székletürítés, akár napi 8 alkalommal. Ez az állapot bélprolapsushoz vezethet.
4. Fokozott szájszárazság. Az embernek nehéz rágni és lenyelni az ételt.
5. Étvágytalanság, ami fogyáshoz vezet.
6. A polyhypovitaminosis a szervezet vitaminhiányának következménye.
7. Fájdalom szindróma: köhögési roham után görcsös karakter hasában lokalizálódik.
8. Az ascites kialakulása: nagy mennyiségű folyadék halmozódik fel a hasüregben.

A károsodott munka miatt a máj nem képes minőségileg megtisztítani a vért a mérgező termékektől. Utóbbiak belépnek az agyi struktúrákba, encephalopathiát okozva. A betegek panaszkodnak a figyelemelterelésről, a feledékenységről.

Vegyes forma

A légúti cisztás fibrózis és a bélrendszeri tünetek kombinációja jellemzi. Nehéz és leggyakrabban előfordul. A betegek korai életkortól kezdve súlyos visszatérő tüdőgyulladást és hörghurutot okoznak, amelyek hosszú ideig tartanak. Aggódnak a köhögés, az emésztési zavarok miatt.

A bronchopulmonáris rendszer elváltozásainak jellege és súlyossága a fő kritérium a betegség lefolyásának értékeléséhez. A sérülésnek 4 szakasza van:

1. A páciensnek száraz köhögése alakul ki köpetleválasztás nélkül, mérsékelt légszomj, amely a fizikai aktivitás során jelentkezik.
2. Krónikus hörghurut alakul ki. A beteget aggasztja a nedves köhögés, a mérsékelt légszomj, amely erőfeszítéssel nő. A felső végtagok digitális phalangei deformálódtak. Az orvos nedves zihálást, nehéz légzést hallgat.
3. A légúti elváltozások előrehaladnak. Bonyodalmak alakulnak ki.
4. Súlyos kardiopulmonális elégtelenség, amely gyakran halálos kimenetelű.

A betegség diagnózisa

Minél gyorsabban történik a diagnózis, annál jobb az életkilátás a kis beteg számára. A patológia tisztázása érdekében a következőket kell végrehajtani:

• genetikai történelem gyűjteménye;
• UAC és OAM;
• coprogram;
• a köpet mikrobiológiai elemzése;
• bronchoszkópia;
• A tüdő röntgenvizsgálata;
• spirometria;
• verejték teszt;
• molekuláris genetikai elemzés.

Ha a gyermek örökletes anamnézise terhelt, a születés előtti vizsgálat javasolt. Lehetővé teszi az újszülöttek örökletes betegségek és születési rendellenességek vizsgálatát.

A terápia alapelvei

A terápiás módszerek tüneti jellegűek. Szükségesek az érintett szervek működésének helyreállításához. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a folyamatos terápia javasolt.

A bélforma kialakulásával a betegnek be kell tartania egy speciális étrendet. Fokozott fehérjetartalmat tartalmaz - hús- és halételek, túró, tojás. A betegek azt tanácsolják, hogy korlátozzák a könnyen emészthető szénhidrátokat és zsírokat, a durva rostot. Minden étkezéskor sót kell adniuk étkezésükhöz, fokozott mennyiségű vizet kell fogyasztaniuk és vitaminokat kell bevenniük.

Ezenkívül a bélforma esetében helyettesítő kezelés javasolt. A beteg enzimeket tartalmazó gyógyszereket szed az emésztés normalizálására. Az orvos meghatározza a terápia hatékonyságát a széklet javítására, a fájdalom megszüntetésére, a semleges zsír hiányára a székletben és a testtömeg normalizálására. Az emésztőszekréció vastagságának csökkentése és kiválasztódásának javítása érdekében acetilciszteint használnak.

A légzőrendszer kezelésére gyógyszereket használnak, amelyek csökkentik a köpet viszkozitását, helyreállítják a hörgők átjárhatóságát és megszüntetik a gyulladásos folyamatot. Ebből a célból az orvos aeroszolok és inhalációk formájában mucolitikumokat javasol. Ezeket a pénzeszközöket hörgőtágító higiéniára is felhasználják.

A sebészeti beavatkozást súlyos bélelzáródásban, peritonitis gyanújában és tüdővérzésben szenvedő betegeknél végzik. A légzési elégtelenség, a dekompenzált cor pulmonale vagy a hemoptysis kialakulásával intenzív terápia javasolt.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek a következők:

• fizikoterápia;
• Gyakorlati terápia;
• a mellkas vibrációs masszázsa;
• poszturális vízelvezetés.

Antibakteriális gyógyszerek szükségesek az akut gyulladás kialakulásához. A szívizom trofizmusának javítása lehetővé teszi a szívglikozidok, glükokortikoszteroidok alkalmazását. Enyhe lefolyással a gyerekeket szanatóriumi kezelésre küldik.

A sebészeti beavatkozást súlyos bélelzáródásban, peritonitis gyanújában és tüdővérzésben szenvedő betegeknél végzik. A légzési elégtelenség, a dekompenzált cor pulmonale vagy a hemoptysis kialakulásával intenzív terápia javasolt.

Lehetséges -e a patológia megelőzése

A betegség prognózisát a lefolyás, a korai megnyilvánulások megjelenésének ideje, a felismerés időszerűsége és a kezelés megfelelősége határozza meg. Leggyakrabban a gyermek életének első éveiben halnak meg. Modern körülmények között a cisztás fibrózisos betegek átlagos várható élettartama 40 év.

Megelőző intézkedésként fontos szerepet játszanak azoknak a pároknak az orvosi és genetikai vizsgálatai, akiknek örökletes történelmét ez a patológia terheli. Rendkívül fontos, hogy regisztráljon az orvosoknál.

Használt források:

1. https://yandex.ru/turbo?
2. https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/viscidosis
3. https://www.polismed.com/articles-mukoviscidoz-01.html