A szív amiloidózisa: mi ez, tünetek, okok, kezelés

Mi a szív -amiloidózis?

Amiloidózis Olyan rendellenességek családja, amelyekben az amiloid fehérjéknek nevezett kóros fehérjék a test különböző szöveteiben rakódnak le. Ezek az amiloid lerakódások súlyosan megzavarhatják a test szerveinek normális működését.

Nál nél a szív amiloidózisa ezek az amiloid fehérjék a szívizomban rakódnak le. Az amiloid lerakódások merevítik a szív izomfalait, diasztolés és szisztolés diszfunkciót okozva.

Diasztolés diszfunkció esetén a szív nem tud rendesen ellazulni a szívverések között, ezért kevésbé hatékonyan töltődik fel vérrel. Szisztolés diszfunkció esetén az amiloid lerakódások rontják a szívizom normális összehúzódásának képességét.

Így a szív amiloidózisa befolyásolja a szív munkáját mind a diasztolé (a szívverés ellazulásának fázisa), mind a szisztolé (a szívverés összehúzódásának fázisa) során.

A kóros diasztolés és szisztolés diszfunkció következtében a szív -amiloidózisban szenvedők gyakran szenvednek szív elégtelenség. Hajlamosak arra, hogy meglehetősen súlyos, általános kardiovaszkuláris instabilitást, valamint életveszélyes szívritmuszavarokat alakítsanak ki. A szív amiloidózisa nagyon súlyos állapot, amely általában jelentősen lerövidíti a beteg várható élettartamát.

Az amiloidózis okai

Számos olyan körülmény van, amely amiloidfehérjék felhalmozódását okozhatja a szövetekben, beleértve a szívet is. Tartalmazzák:

• Elsődleges amiloidózis. Az "elsődleges amiloidózis" név eredetileg az amiloidózis egyik típusára vonatkozott, amelyben az elsődleges ok nem azonosítható. Ma már ismert, hogy az elsődleges amiloidózis a plazmasejtek rendellenességének eredménye (a plazmasejtek fehérvérsejtek, amelyek antitesteket termelnek), ez a myeloma multiplex egyik formája. Az elsődleges amiloidózisban a felhalmozódó kóros fehérjét "amiloid könnyű láncnak" vagy AL fehérjének nevezik. A szív -amiloidózisban szenvedők körülbelül 50 százaléka primer amiloidózisban szenved AL típusú amiloid lerakódásokkal. Az ilyen típusú szív -amiloidózisban szenvedő embereknél általában amiloid lerakódások is kialakulnak a vesékben, a májban és a belekben.
• Másodlagos amiloidózis. A másodlagos amiloidózis olyan embereknél fordul elő, akiknek krónikus gyulladásos betegségeik több formája van, különösen szisztémás lupus erythematosus, gyulladásos bélbetegség vagy reumás ízületi gyulladás. Ilyen körülmények között a krónikus gyulladás az "A típusú amiloid fehérje" (más néven AA fehérje) túltermeléséhez vezethet. Másodlagos amiloidózisban az amiloid AA fehérje leggyakrabban a vesékben, a májban, a lépben és a nyirokcsomókban rakódik le. A másodlagos amiloidózis azonban általában nem befolyásolja a szívet. A szív -amiloidózisnak csak mintegy 5 százalékát okozzák az AA -fehérjék lerakódásai.
• Szenilis amiloidózis. A szenilis amiloidózis onnan kapta a nevét, hogy szinte mindig idősebb férfiaknál fordul elő, leggyakrabban 70 év feletti férfiaknál. Ebben az állapotban a májban előállított normál amyloid fehérje, a TTR fehérje, túlzott lerakódása figyelhető meg. A szenilis amiloidózisban a TTR fehérje lerakódások gyakran kizárólag a szívben találhatók. A szenilis amiloidózis a szív -amiloidózis esetek mintegy 45 százalékát teszi ki.

A szív amiloidózisának tünetei

A szív amiloidózisa befolyásolja mind a szív kitöltését (diasztolé), mind a szívverést (szisztolé), tehát nem meglepő, hogy az általános szívműködés jelentősen romlik az ilyen embereknél betegség.

A szív -amiloidózis legjelentősebb eredménye a szívelégtelenség. Valójában a tünetek szívelégtelenség - főleg súlyos nehézlégzés és jelentős ödéma (folyadékfelhalmozódás) általában az amiloidózis diagnózisához vezet.

Az AL -fehérje amyloidosis (primer amyloidosis) esetén a szív mellett gyakran hasi szervek is érintettek. Így ezek az emberek hajlamosak gyomor -bélrendszeri tünetei vannak, mint például étvágytalanság, korai jóllakottság és fogyás.

Ezenkívül az AL -fehérje lerakódások hajlamosak felhalmozódni a kis erekben, ami könnyen zúzódásokat okozhat. angina pectoris vagy sántaság (izomgörcsök terhelés közben).

Emberek a szív amiloidózisával különösen hajlamos Nak nek ájulás (eszméletvesztés epizódjai), amelyet általános kardiovaszkuláris instabilitás okoz. A szív -amiloidózis miatti ájulás annak a jele lehet, hogy a kardiovaszkuláris tartalék szinte a határain túlnyúlik. Különösen előfordulhat, hogy a szívüket és ereiket érintő amiloidózisban szenvedő emberek nem tartózkodnak képes felépülni minden ájulásból, amely komolyan veszélyezteti a szív- és érrendszert, még akkor is azonnali.

Így amikor hirtelen szívhalál a szív amiloidózisában szenvedő embereknél fordul elő, általában hirtelen szív- és érrendszeri összeomlás miatt. Ez éles ellentétben áll azokkal az emberekkel, akik más típusú szívbetegségek miatti hirtelen halált tapasztalnak, és akik általában szívritmuszavarban szenvednek (különösen kamrai tachycardia vagy kamrai fibrilláció) a kiváltó ok.

Ezért a szív -amiloidózisban szenvedő emberekben beültetett defibrillátorok, még akkor sem, ha az ájulást valószínűleg szívritmuszavarok okozzák, gyakran nem hosszabbítják meg a túlélést. Amikor a szív -amiloidózisban szenvedők ájulást tapasztalnak, a következő hónapokban a hirtelen halál kockázata magas.

A szív amiloidózisában az amiloid lerakódások gyakran előfordulnak a szív elektromos vezetési rendszerében. A szenilis amiloidózisban a TTR-típusú fehérjelerakódások gyakran szignifikánsak bradycardia (lassú szívverés), és szívritmus -szabályozót kell beültetni. Az AL-típusú amiloidózisban azonban a bradycardia ritka, és általában nem vezet ingerlésre.

A szív -amiloidózisban szenvedők gyakran könnyen vérrögöket képeznek mind az erekben, mind a szívben, jelentősen növelve a kockázatot stroke és tüdőembólia.

Perifériás neuropátia szintén gyakori probléma az AL amiloidózisban szenvedőknél.

Hogyan diagnosztizálható a szív amiloidózis?

Az orvosoknak mérlegelniük kell a szív -amiloidózis lehetőségét, amikor egy személynek szívbetegsége van elégtelenség megmagyarázhatatlan okok miatt, különösen akkor, ha a légszomj és a duzzanat a leginkább észrevehető tünetek.

Az újonnan kialakult szívelégtelenségben szenvedő személynek alacsony a vérnyomása, megnagyobbodott máj, perifériás neuropátia vagy fehérje a vizeletben is jeleznie kell egy lehetséges a szív amiloidózisa.

Elektrokardiogram beteg állapotban alacsony feszültséget mutathat (azaz az elektromos jel sokkal gyengébb a szokásosnál), de általában az echokardiogram adja a legjobb információt a helyes diagnózisról.

Echokardiográfia gyakran a szívizom megvastagodását mutatja mindkét kamrában. Ezenkívül az amiloid lerakódások gyakran jellegzetes „csillogó” megjelenést kölcsönöznek a visszhangnak a szívizomban. A vérrögök a szívben szintén meglehetősen gyakoriak.

Míg az echokardiogram általában a helyes diagnózishoz vezet, a végleges diagnózis felállításához szükség van a szövet biopsziájára, amely amiloid lerakódásokat mutat. Az AL amiloidózisban szenvedő betegeknél a biopsziát gyakran a hasból vagy a csontvelő biopsziából lehet elvégezni. A TTR amiloidózisban (és néha az AL amiloidózisban) azonban a szívbiopszia szükséges. A szívbiopsziát általában szívkatéterezéssel végzik.

A szív amiloidózisának kezelése

Általában a szív -amiloidózis rossz prognózissal rendelkezik. Az utóbbi években azonban új terápiás megközelítéseket fejlesztettek ki, és az ilyen állapotú embereknek több reményük van, mint néhány évvel ezelőtt.

A szív -amiloidózis kezelése két részből tevődik össze: a szívelégtelenség kezelése és az amiloid lerakódást okozó alapbetegség kezelése.

Szívelégtelenség kezelése

Szívelégtelenség kezelése, amiloidózis okozta szívek, nagyon eltérő más állapotok okozta szívelégtelenség kezelésében. Míg a béta -blokkolók és az ACE -gátlók a kezelés fő elemei a legtöbb szívelégtelenségben, ezek a gyógyszerek (valamint a kalciumcsatorna -blokkolók) valójában ronthatják az amiloid szívet kudarc.

Ezek a korlátozások az amiloidózis okozta szívelégtelenség kezelését komoly problémává teszik.

A hurok diuretikumok használata, mint például furoszemid, a szív -amiloidózis orvosi terápiájának alapja. Ezek a gyógyszerek általában elég hatékonyan csökkentik az állapotot gyakran kísérő súlyos duzzanatot, és jelentősen enyhíthetik a légszomjat (egy másik gyakori tünet).

A hurok -diuretikumokat gyakran nagy dózisban alkalmazzák, és szükség esetén intravénásan is beadhatók.

Bétablokkolók nem alkalmazható szív -amiloidózis esetén. A szív vérellátási képessége ebben az állapotban erősen korlátozott, ezért a szív nem tud hatékonyan megtölteni vérrel. Ennek eredményeképpen megnövekedett pulzusra van szükség a megfelelő szívteljesítmény fenntartásához a szív amiloidózisban. Ez azt jelenti, hogy a béta -blokkolók csak lassítják a pulzusát, ami hirtelen szív dekompenzációhoz vezethet.

A kalcium -blokkolók lassíthatják a pulzusszámot is, ezért kerülni kell őket.

AL típusú amiloidózisban szenvedő embereknél ACE -gátlók mély (és esetleg halálos) vérnyomásesést okozhat - valószínűleg a lerakódások miatt a perifériás idegek amiloidja nem teszi lehetővé az érrendszer számára, hogy kompenzálja a nyomásesést, amelyet gyakran okoz ACE -gátlók. Ezt a súlyos vérnyomásesést általában nem észlelik a TTR amiloidózisban szenvedő betegeknél, és az ACE -gátlók óvatosan alkalmazhatók ezeknél az embereknél.

A szívátültetések nem alkalmasak AL-típusú amiloidózisban szenvedőknek, mert hajlamosak más betegségekben jelentős betegségekre. Míg a TTR amiloidózisban szenvedők hajlamosak a szívbetegségre, általában túl idősek ahhoz, hogy megfelelő jelöltnek lehessen tekinteni a szívátültetésre. A transzplantáció ritka eset lehet a fiatal betegeknél, akik TTR típusú szív-amiloidózisban szenvednek.

Amiloidózist okozó rendellenességek kezelése

Elsődleges AL-típusú amiloidózis.

Ezt a fajta amiloidózist általában a plazma sejtek kóros klónja okozza, amelyek nagy mennyiségű AL típusú amiloidot termelnek. Következésképpen az elmúlt években kemoterápiás rendszereket dolgoztak ki ezeknek a kóros klónsejteknek a megölésére.

A leggyakrabban javasolt kezelés a nagy dózisú melfalán, majd a csontvelő-transzplantáció.

Sajnos az AL -amiloidózisban szenvedők, akik szívbetegségben szenvednek, gyakran nem elég egészségesek ahhoz, hogy tolerálják ezt az agresszív terápiát. Ezekhez az egyénekhez azonban más kemoterápiás sémák is alkalmazhatók, és a legtöbb esetben legalább részleges válasz van.

Ha az AL -amiloidózist diagnosztizálják és kezelik, mielőtt kiterjed, akkor sokkal valószínűbb, hogy a kezelés pozitív lesz.

Másodlagos amiloidózis.

A szív -amiloidózisban szenvedőknek csak egy kis kisebbsége rendelkezik ezzel az állapotgal. Az alapul szolgáló gyulladásos rendellenességek agresszív kezelése azonban lelassíthatja az amiloidózis progresszióját.

Szenilis amiloidózis.

A szív TTR amiloidózisában szenvedő embereknél a májban felesleges fehérje termelődik. Kiderült, hogy a TTR-típusú amiloidózis kétféle. Az egyik ilyen, fiatal felnőtteknél ritka típus esetében a májtranszplantáció eltávolítja a TTR-típusú amiloid fehérjeforrást, és megállítja az amiloidózis progresszióját. Sajnos a tipikus TTR típusú szenilis amiloidózisban szenvedő idősebb felnőtteknél a májtranszplantáció nem befolyásolja a betegség előrehaladását.

Jelenleg a kábítószereket vizsgálják, hogy "stabilizálják" a TTR fehérjét, hogy az ne halmozódjon fel többé amiloid lerakódásként. E gyógyszerek közül az első, a tafamidis, csökkent szennyezettségű szívamiloidózisban szenvedő betegek halálozását és kórházi kezelését tanulmány, amelyet 2018 -ban tettek közzé, és jelenleg sok szenilis beteg kezelésére ajánlott amiloidózis.

Következtetés

A szív amiloidózisa nagyon súlyos állapot, amely veszélyes tüneteket okoz, és jelentősen lerövidíti a várható élettartamot. Az amiloidózist számos fő állapot okozza, és az optimális kezelés - és bizonyos mértékig a prognózis - a szövetekben lerakódott amiloidfehérje típusától függ.

E komor tények ellenére jelentős előrelépés történt a szív -amiloidózis különböző típusainak megértésében és az optimális kezelési stratégiák meghatározásában.