Brugada szindróma: mi ez, tünetek, okok, kezelés

Mi az a Brugada -szindróma?

Brugada szindróma Ritka örökletes rendellenesség a szív elektromos rendszerében, amely kamrai fibrillációhoz és hirtelen halál gyakorlatilag egészséges fiatalokban. Ellentétben a legtöbb betegséggel, amelyek hirtelen halált okoznak a fiatalokban, szívritmuszavara Brugada -szindróma okozza általában alvás közben, nem pedig fizikai erőfeszítés vagy edzés közben.

A szívnek saját elektromos (vezetőképes) rendszere van, amely elektromos impulzusok generátorából áll - a fő hajtóerő ritmus (sinus csomópont) - és útvonalak (atrioventrikuláris csomópont, köteg az Ő és ágai), amelyek összekötik az egész elektromos lánc.

A Brugada-szindrómával diagnosztizált emberek többsége középkorú fiatal felnőtt, átlagosan 41 éves a diagnózis idején. A Brugada -szindróma sokkal gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél - egyes tanulmányokban a férfiak prevalenciája kilencszer magasabb, mint a nőknél.

Az Egyesült Államokban a Brugada -szindróma 10 000 emberből körülbelül egy embert érint. Azonban gyakoribb a délkelet -ázsiai származású embereknél (körülbelül 100 emberből 1). Az egyetlen szívhiba az elektromos; a Brugada -szindrómás emberek szíve szerkezetileg normális.

Tünetek

A Brugada -szindróma által okozott legpusztítóbb probléma a hirtelen halál alvás közben. A Brugada -szindrómában szenvedők azonban epizódokat tapasztalhatnak szédülés, egyensúlyvesztés vagy ájulás (eszméletvesztés) halálos kimenetelű. Ha az első jelek az orvos tudomására jutnak a halál előtt, diagnózist és kezelést lehet végezni a későbbi hirtelen halál elkerülése érdekében.

Kezdetben a Brugada -szindrómát rejtélyesnek találták.hirtelen szindróma váratlan / megmagyarázhatatlan éjszakai halál ”, az állapotot évtizedekkel ezelőtt írták le először a délkelet -ázsiai fiatal férfiakat érintő állapotként. Azóta felismerték, hogy ezek az ázsiai fiatal férfiak Brugada -szindrómában szenvednek, amely sokkal gyakoribb a világ ezen részén, mint a legtöbb más helyen.

Okok és kockázati tényezők

Úgy tűnik, hogy a Brugada -szindrómát egy vagy több genetikai rendellenesség okozza, amelyek befolyásolják a szív sejtjeit, különösen a nátrium -csatornát szabályozó génekben. Autoszomális domináns módon öröklődikde nem mindenkit érint ugyanúgy kóros gén vagy SCN5A gén.

A pulzusszámot szabályozó elektromos jelet a membránok csatornái generálják szívsejtek, amelyek lehetővé teszik a töltött részecskék (ún. ionok) oda -vissza áramlását membrán. Az ionok ezen csatornákon keresztül történő áramlása elektromos jelet hoz létre a szívből. Az egyik legfontosabb csatorna a nátrium -csatorna, amely lehetővé teszi a nátrium bejutását a szívsejtekbe. Brugada -szindróma esetén a nátriumcsatorna részben blokkolva van, így a szív által generált elektromos jel megváltozik. Ez a változás elektromos instabilitáshoz vezet, ami bizonyos körülmények között kamrai fibrillációhoz vezethet.

Ezenkívül a Brugada -szindrómában szenvedők dysautonomia formájában is megjelenhetnek - egyensúlyhiány a szimpatikus és parasimpatikus hangnem között. Felmerült, hogy a paraszimpatikus tónus normális növekedése alvás közben eltúlzott lehet Brugada, és hogy ez az erős paraszimpatikus tónus a kóros csatornák instabilitását okozhatja, és hirtelen vezethet halál.

Egyéb tényezőkamelyek halálos ritmuszavarokat okozhatnak a Brugada -szindrómában szenvedőknél, beleértve a lázat, a kokainhasználatot és a különböző gyógyszerek, különösen egyes antidepresszánsok használatát.

Diagnosztika

A Brugada -szindróma által okozott elektromos rendellenességek jellegzetességet eredményezhetnek EKG minta - a nevezett minta Brugada minta. Ez az áramkör egy pszeudo-jobb köteg elágazásblokkból áll, amelyet a V1 és V2 vezetékek ST emelkedése követ.

Nem mindenki rendelkezik Brugada -szindrómával "tipikus" Brugada EKG mintával, bár valószínűleg más finom változások is előfordulnak. Így ha a Brugada -szindrómát gyanítják (például ájulás vagy a családtag hirtelen halála miatt alvás közben), minden Az EKG rendellenességeket elektrofiziológushoz kell utalni, hogy felmérje, lehet -e a személynek „atipikus” mintázata Brugada.

Ha a személy EKG -je megjelenik Brugada minta, és ha megmagyarázhatatlan súlyos szédülés vagy ájulás epizódjai voltak, a személy megállt A szív vagy a család hirtelen halált szenvedett 45 éves kora előtt, a hirtelen halál kockázata magas. Ha azonban a Brugada -minta jelen van az EKG -n, de a fenti jelek és tünetek egyike sincs jelen, a hirtelen halál kockázata sokkal alacsonyabb.

A Brugada -szindrómás embereket, akiknek nagy a hirtelen halál kockázata, agresszíven kell kezelni. Mindazonáltal azok számára, akik Brudad EKG mintájával rendelkeznek, de nincsenek más kockázati tényezők, a kezelés agresszivitásának eldöntése nem olyan egyszerű.

Elektrofiziológiai kutatások az agresszív kezelés elősegítésére szolgál azáltal, hogy tisztázza a személy hirtelen halálának kockázatát. Az elektrofiziológiai kutatások képessége a kockázatok pontos felmérésére messze nem ideális. Azonban a mainstream szakmai társaságok most támogatják ezt a vizsgálatot Brugada EKG mintájú embereknél további kockázati tényezők nélkül.

Genetikai vizsgálat segíthet megerősíteni a Brugada -szindróma diagnózisát, de általában nem segít felmérni a beteg hirtelen halálának kockázatát. Ezenkívül a Brugada-szindróma genetikai vizsgálata meglehetősen összetett és gyakran nem egyértelmű válasz. Ezért a legtöbb szakértő nem javasolja a rutin genetikai vizsgálatot az ilyen állapotú embereknél.

Mivel a Brugada -szindróma genetikai rendellenesség, amely gyakran öröklődik, aktuális az ajánlások megkövetelik a diagnosztizált személyek elsőfokú hozzátartozóinak szűrését állapot. Szűrés EKG -vizsgálatból és alapos kórtörténetből kell állnia, amely ájulás vagy súlyos és gyakori szédülés epizódjait keresi.

Kezelés

Az egyetlen bizonyított módszer a hirtelen halál megelőzésére Brugada -szindrómában a beállítás beültethető defibrillátor. Általában kerülni kell az antiaritmiás szereket. Mivel ezek a gyógyszerek a szívsejtek membránjainak csatornáira hatnak, nemcsak hogy nem csökkentik a kamrai fibrilláció kockázatát Brugada -szindrómában, hanem valójában növelhetik is ezt a kockázatot.

Az, hogy Brugada -szindrómában szenvedő személynek be kell -e helyezni beültethető defibrillátort, attól függ, hogy a hirtelen halál kockázatát véglegesen magasnak vagy alacsonynak ítélik -e. Ha a kockázat magas (tünetek vagy elektrofiziológiai vizsgálatok alapján), defibrillátor ajánlott. De a beültethető defibrillátorok drágák és saját szövődményeik vannak, ezért ha a hirtelen halál kockázatát alacsonynak ítélik, akkor ezeket az eszközöket jelenleg nem ajánljuk.

Gyakorlati ajánlások

Amikor egy fiatalnak olyan szívbetegséget diagnosztizálnak, amely ahhoz vezethet Ha hirtelen leállítja, fel kell tennie azt a kérdést, hogy biztonságos -e különféle műveletek végrehajtása gyakorlat. Ennek oka, hogy a legtöbb ritmuszavar, amely hirtelen halálhoz vezet a fiatalokban, nagyobb valószínűséggel fordul elő edzés közben.

Ezzel szemben a Brugada -szindrómában a halálos ritmuszavarok sokkal gyakrabban fordulnak elő alvás közben, mint edzés közben. Felmerült azonban (kevés vagy semmilyen objektív bizonyíték nélkül), hogy a megerőltető testmozgás a szokásosnál megnövekedett szívmegállás kockázatot jelenthet ilyen állapotú embereknél. Emiatt a Brugada -szindróma szerepel a szakértői csoportok által kidolgozott hivatalos iránymutatásokban, foglalkozik az edzési irányelvekkel az egészségügyi állapotú fiatal sportolók számára szívét.

Kezdetben a Brugada -szindrómás sportra vonatkozó irányelvek meglehetősen korlátozóak voltak. A 2005. 36. Bethesda konferencián, amely ajánlásokat ajánl a szív- és érrendszeri sportolóknak A Brugada-szindrómában szenvedőknek ajánlott a nagy intenzitású fizikai aktivitás elkerülése. terhelések.

Ezt az abszolút korlátozást azonban később túl szigorúnak ítélték. Mivel a Brugada -szindrómában észlelt ritmuszavarok általában nem fordulnak elő edzés közben, ezek az ajánlások voltak 2015 -ben liberalizálták az American Heart Association és az American College új irányelveivel összhangban kardiológusok.

A legújabb 2015 -ös irányelvek szerint, ha a Brugada -szindrómás fiatal sportolóknak nem volt fizikai aktivitással járó tünetek, tanácsos számukra versenytípusokban részt venni sportolni, ha:

• Ők, orvosaik, szüleik vagy gyámjaik megértik az ezzel járó kockázatokat, és megállapodtak a szükséges óvintézkedések megtételében.
• Az automatikus külső defibrillátor (AED) a személyes sportfelszerelésük normális része.
• A csapat tisztviselői képesek és hajlandók használni egy automatizált külső defibrillátort, és szükség szerint elvégezni a kardiopulmonális újraélesztést.

Összefoglalni

A Brugada -szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely hirtelen halált okoz, általában alvás közben, egészséges fiatal felnőtteknél. Fontos, hogy diagnosztizálják ezt az állapotot, mielőtt egy visszafordíthatatlan esemény bekövetkezik. Ez megköveteli az orvosoktól, hogy legyenek éberek - különösen azok számára, akik ájulást vagy megmagyarázhatatlan szédüléses epizódokat tapasztaltak - a Brugada -szindrómában tapasztalható finom EKG -adatok tekintetében.

A Brugada -szindrómával diagnosztizált emberek szinte mindig elkerülhetik a halált megfelelő kezeléssel, és elvárhatják, hogy normális életet éljenek.