Aniridia: mi ez, okok, tünetek, fotók, kezelés

Mi az Aniridia?

Aniridia Ritka genetikai látászavar, amelyet a szem íriszének rendellenes fejlődése jellemez. Írisz Egy kerek színű membrán a szemgolyó közepén. A betegség genetikai patológia, valamint a látóideg és a retina központi részének elégtelen fejlődése következtében jelentkezik. A patológiát az írisz részleges vagy teljes hiánya jellemzi (lásd. Fénykép). Az aniridia különböző formáit azonosították, amelyek mindegyike kísérő tünetekkel megkülönböztethető.

jelek és tünetek

Az aniridiát a szem íriszének részleges vagy teljes hiánya jellemzi. A látás a betegség néhány enyhe esetben megmarad. Előfordulhat, hogy az írisz nem fejlődik normálisan a születés előtt az egyik vagy mindkét szemben. Úgy tartják, hogy legalább négyféle anirídia létezik.

Első típus a rendellenesség hiányos kifejezése jellemzi. Néhány ilyen típusú aniridiában szenvedő ember esetleg nem ismeri a látási problémákat, mert a pupillák normálisnak tűnnek, és általában csak az egyik szemet érinti az írisz elvékonyodása.

Nál nél második típus Az aniridia írisz rendellenességei önmagukban vagy más rendellenességekkel kombinálva fordulhatnak elő. A társbetegségek közé tartozhatnak szürkehályog (a szemlencse homályosodása), glaukóma (fokozott látásvesztés a szemgolyó belsejében megnövekedett nyomás miatt, amely különböző fokú fájdalommal járhat) vagy a szaruhártya felszíni homályossága (szaruhártya pannus).

Harmadik típus az aniridia mentális retardációval jár, és negyedik típus kapcsán merül fel Wilms daganat, a genitourinary rendszer rendellenességei, valamint az esetleges mentális retardáció.

Okoz

Egészen a közelmúltig úgy gondolták, hogy két különálló gén felelős az aniridia két különböző formájáért. A bizonyítékok tanulmányozása azonban kimutatta, hogy a két formának hitt ténylegesen egy, és csak egy gén felelős. Génként ismerik PAX6.

Úgy gondolják, hogy ez az állapot autoszomális domináns mintát követ, és néhány beteg spontán genetikai mutációt mutat. A második típusú aniridia mentális retardációhoz kapcsolódik, és a harmadik típus, amely Wilms daganatával összefüggésben fordul elő, szintén egy autoszomális domináns típust követ.

A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség megjelenéséhez. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy új mutációjának (génváltozás) eredménye lehet. A kóros génnek az érintett szülőktől az utódok felé történő továbbadásának kockázata minden terhesség esetén 50%. A férfiak és nők kockázata azonos.

Érintett populációk

Az anirídia minden típusa egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Úgy gondolják, hogy a betegség körülbelül 60 000–100 000 élveszületésnél fordul elő.

Hasonló rendellenességek

A következő betegségek tünetei hasonlóak lehetnek az aniridiához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

Irido-goniodisgenezis A születéskor a szem szerkezetének genetikai rendellenessége. Az írisz alapanyagának (sztrómájának) fejletlensége jellemzi. Glaukóma is előfordul, ezt követően az írisz megváltozik és világosabb lesz. A glaukóma olyan látáskárosodás, amelyet fokozatos látásvesztés és a szemgolyó belsejében megnövekedett nyomás jellemez, esetleg különböző fokú fájdalommal együtt.

Rieger -szindróma, más néven szomatikus iridogoniodysgenesis, a szaruhártya középső rétegének és a szem irizáló részének hibás embrionális fejlődése jellemzi. Ezt a pupilla rendellenessége kíséri, vagyis egy nyílás, amely szabályozza a szemgolyóba jutó fény mennyiségét. A szaruhártya szélei születéskor elhomályosulnak, és glaukóma fordulhat elő.

Fiatalkori örökletes glaukóma genetikai látászavar, amely születéskor jelen lehet. A tünetek megjelenése azonban később, gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhet. Más esetek a glaukóma más formáinak korai megjelenését jelenthetik.

Standard kezelések

Az aniridia kezelése általában a látás javítására és megőrzésére irányul. A gyógyszeres kezelés vagy a műtét hasznos lehet a glaukóma és / vagy a szürkehályog esetén. Bizonyos esetekben a kontaktlencsék hasznosak lehetnek.

Ha a genetikai ok nem azonosítható, a betegeket meg kell vizsgálni a Wilms -tumor kialakulásának lehetőségét illetően.

2018 -ban egy sebészeti beültetésű eszközt hagytak jóvá aniridiás felnőttek és gyermekek kezelésére. Ez az eszköz segíthet csökkenteni a fényérzékenységet és a vakítást, valamint javítani a szem kozmetikai megjelenését. A mesterséges írisz CustomFlex -et a Clinical Research Consultants, Inc. gyártja.

Javasolt genetikus konzultáció. A kezelés további része a tünetek enyhítésére és a beteg szemének egészségének megőrzésére irányul.

Élet aniridiával

Az aniridiával járó mindennapi élet folyamatos alkalmazkodást igényel a környezethez.

E problémák egy része gyakori a látássérülteknél: iskola, munka, mozgás, utazás és sport. Még a leggyakoribb tevékenységek is nagyon nehézek lehetnek a látássérült gyermekek vagy felnőttek számára egy olyan világban, ahol a legtöbb tudást és információt vizuális adatok közvetítik.

Más problémák azonban betegspecifikusak. Nystagmusha jelen van, megnehezíti a szemkontaktus fenntartását, és mások azt a vélekedést keltheti, hogy az aniridiás betegek nem figyelnek. Sok gyermek nystagmusban szenved az iskolában, mert a tanárok úgy gondolják, hogy a gyermek szórakozott, nem figyel, ami az oktatási tevékenység helytelen értékeléséhez vezet.

Az ilyen betegségben szenvedők általában nehezen tudnak alkalmazkodni a gyorsan változó fényviszonyokhoz. Érzékenyek lehetnek az intenzív fényre és néha a legkisebb vakításra is.

Mindenféle vakító jelenség (vakító fény, villanás) fejfájáshoz vezet.

Az aniridiás betegeknek gyakran védő lencsével ellátott napszemüveget kell viselniük. Néha beltéren is viselni kell őket.

A betegségben szenvedők egy része mesterséges írisz kontaktlencsét viselhet. A kontaktlencse viselésének megvannak az előnyei, például a hyperopia vagy a myopia korrekciója, nagyobb kényelem és nagyobb cselekvési szabadság, de a szaruhártya állapotának folyamatos ellenőrzését igényli.