Ehlers-Danlos-szindróma: mi ez, FOTÓK a betegekről, élet prognózis

Ebben a cikkben olyan patológiáról fogunk beszélni, mint az Ehlers-Danlos-szindróma, mi ez, vegye figyelembe a tüneteket (a betegek fényképei), az okokat és a terápia módját.

Mi az Ehlers-Danlos szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma örökletes betegség, amelyet a kollagénszintézis hibája okoz. Ilyen betegség esetén a kötőszövetek rendellenes fejlődése és a bőr hiperelasticitása figyelhető meg.

A szindrómának több típusa van, amelyekre jellemző a bőr természetellenes rugalmassága, az ízületek túlzott hajlékonysága különböző irányokban, sztrabizmus és a csontváz deformációja.

A betegség számos testrendszert érint, és nemcsak szemszögből érdekes a genetika, de a kardiológia, az ortopédia, a fogászat, a szemészet és más orvosi látásmód is tudományágak.

Ezenkívül az Ehlers-Danlos-szindrómát nehéz diagnosztizálni a betegség enyhe formái miatt, ezért lehetetlen pontosan felmérni az elterjedtségét a világon.

Járványtan

A pontos előfordulási gyakoriság és az éves előfordulási arány nem ismert, a prevalencia becslések 1/5 és 000-1 / 20 000 között mozognak. A klinikai variabilitás miatt ezek a becslések túl alacsonyak lehetnek. A betegség leginkább a női nemet érinti.

Ehlers-Danlos szindróma okai

Az Ehlers-Danlos-szindróma többféle patológiával rendelkezik, amelyek az öröklődés típusában különböznek egymástól. De egyesíti őket az a tény, hogy a kollagénfehérje szerkezeti vagy mennyiségi megsértésén alapulnak. Jelenleg a szindróma molekuláris mechanizmusait nem találták meg minden betegségtípus esetében.

For első típus A szindrómát az extracelluláris mátrix szintéziséért felelős kötőszöveti sejtek csökkent aktivitása jellemzi. Emellett fokozódik a proteoglikánok szintézise, ​​valamint a kollagénfehérjék stabil rekonstrukciójáért felelős enzimek hiánya.

A negyediknél Az Ehlers-Danlos-szindróma 3. típusú kollagénhiányát figyelik meg. A hatodik típust a biológiai katalizátor, a lizil -hidroxiláz hiánya jellemzi, amely részt vesz a lizin prokollagén molekulákban történő hidroxilezésében. A hetedik típusú betegség az első típusú kollagén változása miatt következik be, amely kollagénné válik.

Ha a betegséget egészében, különböző formákban jellemezzük, akkor a betegség a sűrűség csökkenése és kollagén rost orientációs zavar, a kötőbőr elvékonyodása, az erek tágulása és nagyobb láthatóságuk a test felszínén.

Az Ehlers-Danlos szindróma tünetei

A tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, de kisgyermekeknél nehezen diagnosztizálhatók az ízületek túlzott izgatottsága miatt. A klinikai megnyilvánulások nagyon különbözőek. Az elsődleges megnyilvánulás a különböző ízületek hiperelasticitása és a bőr abnormális rugalmassága (lásd. kép fent).

A beteg bőre tapintásra érzékeny, de a lábakon és a tenyéren számos ránc található. Az Ehlers-Danlos szindróma esetében a bőr természetellenes rugalmassága figyelhető meg az ember életének korai éveitől, valamint az ilyen eltérés csökkenése az életkorral.

A szindrómára fogékony emberek bőrén lévő elváltozások erősebbnek érzik magukat és lassan gyógyulnak, helyükön pedig hegek és daganatok formájában nyomok képződnek.

Az Ehlers-Danlos-szindrómára hajlamosak bőrének túlzott rugalmassága mellett az ízületek, mind a test különálló részének, mind az egész szervezetnek erős hiperelasztikussága van.

Az ízületek hihetetlenül rugalmasak és természetellenes szögben hajlítani attól a pillanattól kezdve, hogy az ember elkezd megtanulni járni, ami gyakran sérülésekhez vezet. Az ízületek kóros hajlító képessége az életkorral csökken.

A csontváz károsodása a szindrómában a mellkas deformációja ív vagy félkör formájában.

A betegség következtében gerincferdülés, dongaláb. A csontváznál a belső szervek elhelyezkedése is zavart, a prolapsus, a különböző típusú sérvek jelenléte, bél divertikulózis, tüdőgyulladás, a mellhártya integritásának megsértése miatt.

A szindróma jelenléte látási patológiákhoz vezet, amelyek között vannak:

• rövidlátás;
• spontán retina leválás;
• strabismus;
• a szemgolyó és a szaruhártya szakadása.

Ami a kardiológiát illeti, az Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekeknél gyakori a vérzés és a véraláfutás.

Nincs kizárva szívbetegségek, visszerek, mitrális billentyű prolapsus és agyi aneurizma. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél általában nincs mentális zavar.

Az Ehlers-Danlos-szindróma formái

A betegségnek számos formája van:

• Ehlers-Danlos szindróma, I. típusú (I. típusú EMF)
• II. Típusú Ehlers-Danlos-szindróma (II. TÍPUSÚ EMF)
• III. Típusú Ehlers-Danlos-szindróma (III. Típusú EMF és ízületi hipermobilitás)
• egyéb formák (IV. típus - X. típus)

1. típus Az Ehlers-Danlos-szindróma gyakrabban fordul elő, mint mások (40-50%). Ilyen típusú betegség esetén a bőrt érintő tünetek érvényesülnek, a nyújtás lehetősége 2-2,5-szeres eltérés a normától. Ezt a típust külső vérzés és varikózis kíséri az alsó végtagokban, a test ízületeinek meglazulása és a csontváz deformációja. A szülés ilyen típusú betegség esetén gyakran korai.

Nál nél 2. típus vannak hasonló jelek, de nem olyan erősek. Rendellenes hajlékonyság csak a végtagok ízületeiben figyelhető meg, főleg a lábakban és a kezekben. A bőr nyújthatósága kissé eltér a normától, ugyanez a helyzet az erek munkájának megsértésével.

3. típus autoszomális domináns öröklődés miatt nyilvánul meg és jóindulatú. Tartalmazza az ízületek fokozott mobilitását az egész testben, a csontváz és az izomszövet deformitásait, valamint a bőr rugalmasságának kisebb megnyilvánulásait.

Ritka és súlyos 4 típusú domináns és recesszív lehet. Különbözik jelenlétében, fokozott ízületi mozgékonyságú betegeknél az ujjakban, spontán a belső szervek hematómáinak előfordulása és minden típusú hajó szakadása, ami gyakran ahhoz vezet halálozások.

5 típusú Az Ehlers-Danlos szindróma az X-hez kötött recesszív öröklődés miatt fordul elő. Jellemzője a mérsékelten fokozott ízületi mobilitás, zúzódások, valamint a bőr rugalmasságának és érzékenységének fokozása.

6 típusú autoszomális recesszív módon öröklődik. A vérzés, a fokozott ízületi mobilitás és a természetellenesen rugalmas bőr mellett az izomnövekedés jellemzi tónus (izom hipertónia), valamint lúdtalp és súlyos kyphoscoliosis, a patológiák nagy listáját tárják fel látomás.

7 típusú, az úgynevezett arthroclasia, örökölhető autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon. Ebben a típusban az emberek gyakran sérüléseket tapasztalnak az ízületek egészségtelen mobilitása miatt. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek általában alacsonyak.

8 típusú autoszomális domináns öröklődés jellemzi, és nagyobb mértékben jellemzi a bőr érzékenysége a külső hatásokra, valamint a fogakat körülvevő szövetek gyulladása, ami azokhoz vezet korai veszteség.

A modern kutatási eredmények alapján 9 és 10 típus Az Ehlers-Danlos-szindróma nem szerepel a betegségek osztályozási típusainak listájában. Autoszomális recesszív öröklődés jellemzi őket. A bőr túlzott elaszticitása mellett lineáris csíkok figyelhetők meg azokon a helyeken, ahol a bőr a legtöbbet nyújtja.

Emellett vérlemezke -aggregáció és ízületi hipermobilitás is megfigyelhető. A tizedik típusú embereknél gyakran veleszületett csípő -diszlokációk vannak, és ismétlődnek a vállízületek és a térdkalács.

Az Ehlers-Danlos szindróma diagnosztikája

Jobb bízni az Ehlers-Danlos-szindróma diagnózisában egy tapasztalt személyre, aki erre a betegségre specializálódott. Az Ehlers-Danlos-t nem ismerő orvosnak nehéz lesz azonosítani egy betegséget és még inkább annak jellemzőit. Ez a követelmény az ilyen betegség minden egyes megnyilvánulásának változatosságához kapcsolódik minden betegben. A betegségnek sok fajtája van, de megnyilvánulásának jellegzetes vonásai vannak.

A bőr természetellenes rugalmassága akkor derül ki, ha addig húzza a bőrt, amíg ellenállást nem érez. A vizsgálati területeket a lehető semlegesnek kell kiválasztani, ahol a bőr normális húzása meghaladja a másfél centimétert.

Között betegség-specifikus szindrómák az ízületek hipermobilitása van. Ilyen tünet Beyton -skála határozza meg, ahol 5 pont a normától való eltérést jelenti. Ez a tünet az életkorral kisebb mértékben figyelhető meg.

Az ízületi ízületek törékenységét spontán kialakuló zúzódások bizonyítják. Mindezek mellett hosszú távú vérzés is lehetséges.

Még nagyon gyenge külső hatások mellett is megjelennek különféle sérülések, amelyek sebek atrófiás nyomát hagyják hegek formájában, és idővel kitágulnak. A sérülések gyógyulása hosszabb ideig tart, mint az egészséges embereknél.

Az Ehlers-Danlos-szindróma jellegzetes patológiája a mitrális szelep prolapsusa. Ez a betegség kiderül véghezvitel A szív ultrahangja.

Az Ehlers-Danlos-szindróma másik megnyilvánulása a test ízületeiben és végtagjaiban jelentkező állandó fájdalom. Ezzel a jelzéssel röntgen nem feltárhat rendellenességeket, és a beteg nem mindig érti, hogy a test melyik részéből fakad a fájdalom.

A Brighton-skála alapján formális kritériumokat alkalmaznak az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztizálására. A Beyton -skála eredeti funkciója az ízületek hipermobilitásának diagnosztizálása volt, de a modern kísérletek ezt mutatják hogy az ízületek hipermobilitásának szindróma és az ízületek fokozott hajlítása Ehlers-Danlosban hasonló betegségek.

Beyton skála

Főbb kritériumok:

• 4+ pont a jelenleg vagy korábban azonosított Beiton -skálán;
• 3 vagy több hónapig tartó arthralgia 4 vagy több ízületben.

Másodlagos kritériumok:

• 1-3 pont a Beyton-skálán (és 0, ha 50 év feletti);
• arthralgia 1, 2 vagy 3 ízületben fájdalmas érzések jelenlétével a hátsó részen;
• diszlokációk egy vagy több ízületben, vagy egy ízületben többször;
• több mint 3 lágyrész gyulladás, reuma;
• marfanoid típusú megjelenés (túlzott soványság, magas termet, arachnodactyly);
• szokatlan hegek és a bőr kóros nyújtása és elvékonyodása;
• megnyúlt szemhéjbőr vagy myopia;
• rektális prolapsus, visszerek, méh prolapsus, sérv.

Az "Ehlers-Danlos-szindróma" diagnosztizálásához meg kell határoznia mindkét fő kritériumot, vagy egyet a major és bármely 2 minor, 4 minor kritérium is alkalmas a diagnózis felállítására.

Amikor elsődleges rokonát diagnosztizálják ezzel a szindrómával, elegendő 2 másodlagos kritérium jelenlétének meghatározása.

Ehlers-Danlos szindróma kezelése

Az Ehlers-Danlos-szindróma hatékony kiküszöbölésére specifikus terápiát még nem fejlesztettek ki, de vannak módszerek a betegség tüneteinek kezelésére.

Drog terápia

A kardiovaszkuláris és idegrendszer munkájának stabilizálása, valamint a munka normalizálása érdekében ízületek, mozgásszervi rendszer, a bőr épsége és rugalmassága több lehetőséget is igénybe vesz kezelés:

• gyógyszerek formájában aszkorbinsav, A, E, B vitaminok;
• ásványi komplexek;
• növekedési hormon injekciók a növekedés serkentésére;
• a bőr anyagcseréjét és regenerációját serkentő anyagcsere -szerek, mint pl karnitin -klorid;
• agyi aktivitás serkentésére használják neurometabolikus stimulánsok;
• a csontváz integritásának megőrzése érdekében és a kötőszöveteket használják osteokea vagy osteogenon;
• a bőr gyógyulását olyan gyógyszerek segítik elő, mint pl inozin, ATP, Q10 koenzim.
• a porc- és kötőszövetek szintézisében vesz részt glükózamin.

Műtéti beavatkozás

Az Ehlers-Danlos-szindróma sebészeti beavatkozását csak életveszélyes szövődmények esetén szabad fontolóra venni. A műtét előtt gondos invazív diagnosztikai eljárásokat kell végezni a fenyegetettség mértékének és a műtét szükségességének felmérése érdekében.

A szindróma sebészeti kezelése között szükség lehet: pszeudotumorok eltávolítása, CHD korrekciója, mellkasfal rekonstrukciója stb.

Kiegészítő és alternatív kezelési módszerek, beleértve az otthoni kezelést is

Az eljárások között vannak kijelölve:

• fizioterápiás gyakorlatok és masszázs
• reflexológia (hatás a test biológiailag aktív pontjaira, amelyek felelősek különböző rendszerei munkájáért)
• különböző fizioterápiás eljárások (például lézeres akupunktúra)

Fokozott fehérjebevitelt tartalmazó étrendet is előírnak. Ez a diéta tartalmaz csontleves és zselés ételek fogyasztása.

A betegek előrejelzése

Nincs azonban megnövekedett korai halálozás kockázata, az ízületek instabilitása miatt, krónikus és akut fájdalom szindróma és a mozgásszervi rendszeren kívül megnyilvánuló tünetek, a beteg életminősége súlyos rosszabbodik.

Amint fentebb említettük, nincs speciális kezelés. Egyénre szabott támogató és tüneti kezeléseket kell végezni, beleértve a fizikoterápiát, a rehabilitációt, a fájdalomcsillapítókat és az ízületi extra tünetek megfelelő kezelését. A sebészeti intézkedéseket okosan kell megfontolni.