Angelman -szindróma gyermekeknél: mi ez, fotók, tünetek, kezelés

Angelman -betegség (petrezselyem szindróma) - genetikai és neurológiai jellegű árva betegség.

Ezt a patológiát először Harry Angelman angol orvos izolálta és írta le a szakirodalomban 1965 -ben, ami a betegség egyik nevéhez vezetett.

A betegség egyéb megnevezései olyan kifejezések, mint a "Petrezselyem szindróma" vagy "boldog baba szindróma".

Miért babák és mit jelent? Ezek a nevek sajátos motoros készségeknek, viselkedésnek és arckifejezéseknek köszönhetők (a gyermekekről készült fotókat lásd. alább), amelyek az Angelman -betegségben szenvedőkre jellemzőek. Az alábbiakban részletesen megvizsgáljuk őket.

A Happy Doll szindróma okai

A betegség oka a 15. kromoszómán található ubiquitin fehérje ligáz E3A (UBE3A) deléciója. Általában a géneket a szülők páros kombinációban adják át a gyermeknek - az egyik példány az anyai oldalon, a másik az apai oldalon.

A test sejtjei általában mindkét példányból származó információkat használnak fel, azonban csak egy másolat aktiválódik az egyes génekben.

Angelman -szindróma esetén a rendellenesség akkor fordul elő, ha az anyai UBE3A gén másolata hiányzik vagy sérült. Esetenként a petrezselyem -szindróma kialakulásának oka két genetikai információ másolatának öröklődése csak az apai oldalon, és nem mindkét szülőtől.

Különböző statisztikák szerint a betegség újszülöttekenként 1 gyermeket érint 12 000 és 20 000 között babák. A legtöbb esetben az Angelman -szindróma gyermekeknél a családi történelemben hiányzik.

Nemek szerint nincs különbség a betegek számában - a szindróma egyenlő arányban érinti a férfiakat és a nőket.

Angelman -szindróma tünetei

A rendellenesség megnyilvánulásai a pszicho-érzelmi szférában:

• fejlődési késleltetés, beleértve a bömbölést és a feltérképezést 6 hónaptól 1 évig;
• depressziós tanulás;
• a beszéd hiánya vagy a minimális beszédkészség;
• motiválatlan gyakori nevetés / mosoly;
• a személyiségtípus örömteli, magasztosnak mondható.

A rendellenesség tünetei fizikai szinten:

• epilepsziás rohamok, amelyek általában 2-3 éves kor között jelentkeznek;
• Nehéz járás / mozgás, korlátozott vagy éles szögletes mozgások az önkéntes mozdulatok ellenőrzésének képtelensége miatt (ataxia);
• szokatlan viselkedés, mint például a karok hirtelen csapkodása, felemelt karokkal és / vagy merev lábakkal való járás;
• kicsi fejméret, lapítással az occipitalis területen (mikrobrachycephaly);
• világos haj, bőr és szem (hipopigmentáció);
• néha a gyerekeknek széles a szájuk, ritkák a fogaik és kiáll a nyelvük. A legtöbb esetben a betegek arcvonásai nem szokatlanok.

Külön kell foglalkozni a beszédfejlődés és a motoros készségek jellemzőivel, jellemző a szindrómás emberekre Angelman.

A legtöbb ilyen rendellenességű gyermek rendkívül gyenge szókinccsel rendelkezik, amely néhány szóra korlátozható (legfeljebb egy -két tucat). Ez jelentős nehézségekhez vezet a petrezselyem -szindrómás gyermek szocializációjában.

Sőt, az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek - általában - nem csak egyszerű parancsokat értenek, hanem azt is képesek olyan mennyiségű információt asszimilálni, amely jelentősen meghaladja kommunikációs és kifejezési képességüket gondolatok.

Ami a motoros készségeket illeti, a fent leírt megnyilvánulásokon kívül a „Petrezselyem” gyerekek gyakran foghatják a kezüket a könyöknél és a csuklónál felemelve és hajlítva, és az izgalom pillanataiban időszakosan integet a kezével vagy gyaloglási idő. Ez a hasonlóság a báb mozdulataival, azok szögletességével és merevségével párosulva a betegek gyakori felmagasztosulásának hátterében.

Lehet, hogy a törzs izomtónusának csökkenése (hipotenzió) és az izomtónus fokozódása is lehet. végtagi tónus (magas vérnyomás), valamint kórosan túlzott reflexreakciók (hiperreflexia). Néhány gyermek kicsi fejlődik kézremegés és lábak. Ezek a rendellenességek az életkorban jelentkezhetnek 6 hónaptól 1 évig.

Néhány mérföldkő motoros készség, például a gyaloglás, késik.

Viszonylag enyhe betegség esetén a gyerekek elkezdhetnek járni 2-3 évesen. Súlyosabb esetekben az egyenes járás lelassul, és rángatózásban fordul elő - "merev", ami szintén hasonlít egy báb mozgására. Vannak gyerekek, akik öreg korukig nem járnak 5 és 10 év között. A betegek körülbelül 10% -a nem tud segély nélkül mozogni.

Az Angelman -szindróma diagnosztikája

A boldog baba szindrómával kapcsolatos állapot diagnosztizálása részletesen történik kórtörténet elemzése, aprólékos klinikai értékelés és a jellemző megnyilvánulások azonosítása rendellenességek.

Hozzávetőlegesen, körülbelül Az esetek 80% -a a betegségek DNS -metilezésen alapuló specifikus vérvizsgálattal igazolhatók.

Ez a módszer lehetővé teszi a genetikai program meghibásodásának észlelését, de nem teszi lehetővé annak azonosítását, hogy például kromoszóma -deléció vagy a lenyomatközpont hibája miatt történt -e.

A fluoreszcens in situ hibridizáció hatékonyan detektálja a 15q11-113 kromoszóma jellegzetes delécióját (a szindróma eseteinek 70% -ában figyelhető meg).

Az UBE3A gén mutációs elemzése feltárja az emberek legfeljebb 10% -aakik Angelman -szindrómában szenvednek, akik DNS -metiláció alapján negatív eredményt mutattak.

A petrezselyem szindróma lehetséges szövődményei

Az alábbiakban felsoroljuk azokat a szövődményeket, amelyek kialakulásának valószínűsége az Angelman -betegség hátterében meglehetősen magas:

• Etetési problémák. A szopás és a nyelés mozgásának összehangolása nehézségeket okozhat a baba etetésében. Gyermeke súlygyarapodásának elősegítése érdekében ajánlott konzultálni egy gyermekorvossal, aki kiválaszt egy magas kalóriatartalmú étrendet.
• Hiperaktivitás és figyelemzavar. Gyermekek-A „Petrezselyem” általában gyorsan átvált egyik tevékenységről a másikra, míg a figyelem koncentrációját rövid időszak jellemzi. A betegség közvetett tünete, hogy a gyermekek hajlamosak a kezüket a szájukba tenni, vagy játékokat tartani a szájukban. A hiperaktivitás - általában - csökken, ahogy öregszünk, és nem igényel gyógyszert.
• Alvászavarok. Az ilyen állapotú betegek gyakran tapasztalnak alvás-ébrenlét zavarokat, és gyakran rövidebb alvási időszakra van szükségük, mint a legtöbb embernek. Ezek a rendellenességek az életkorral növekedhetnek. A megfelelő gyógyszerek szedése és a viselkedési pszichokorrekció segít normalizálni az alvást.
• Rachiocampsis (gerincferdülés). Néhány betegnél idővel kialakul a szerzett jobb- vagy baloldali S alakú gerincferdülés.
• Elhízottság. Néhány gyermeknél fokozott étvágy alakul ki, ami - ahogy öregszik - elhízáshoz vezethet.
• Szemészeti rendellenességek. Bizonyos esetekben strabismus fordul elő.

Angelman -kór kezelése

A mai napig az Angelman -szindróma terápiája a tünetek kiküszöbölésére / enyhítésére irányul, és támogató jellegű. Nincsenek specifikus gyógyszerek vagy genetikai korrekciós módszerek, amelyek gyógyíthatják a betegséget. A legtöbb esetben az ebben a szindrómában szenvedő betegeknek viszonylag jó az általános fizikai egészségi állapotuk, és lehetséges, hogy a gyermekek standard gyermekorvosi ellátásban részesülnek, beleértve az immunizálást is.

Görcsrohamok kialakulása esetén görcsoldó szerek alkalmazása javasolt. Általában a betegség ilyen megnyilvánulásai egyetlen gyógyszerrel megfelelően szabályozhatók. Néha azonban az ilyen tünetek enyhítése több gyógyszer kombinációját igényli.

Fontos megjegyezni, hogy nincs egyetlen görcsoldó gyógyszer, amely az Angelman -szindróma legtöbb esetben hatékony lenne.

Ezért konzultálni kell a kezelőorvossal, aki felírja a leghatékonyabb gyógymódot / alapkészletet, a beteg egyéni jellemzői alapján.

Alvászavarok esetén viselkedésterápiás módszerek alkalmazása és a pihenés normalizálása érdekében szigorúan követni kell az eljárásokat. Hasznos lehet a nyugtatók egy ideig történő szedése.

Az etetési problémák kiküszöbölése különféle módszerekkel és eszközökkel lehetséges. Például a szoptatási nehézségek segíthetnek a szoptatási problémákkal küzdő csecsemők speciális mellbimbóinak kijavításában.

Távolítsa el a gastrooesophagealis reflux gyógyszereket, amelyek stimulálják az élelmiszer emésztőrendszeren keresztüli mozgását (motilitika). Bizonyos esetekben ajánlott a nyelőcső záróizmának, a nyelőcsövet a gyomorhoz kötő szelep sebészeti korrekciója.

A székrekedés enyhítésére különféle hashajtókat használnak.

A bokarögzítők és fogszabályozók hatékonyan elsajátítják a járási készségeket. Az Angelman -szindróma esetek körülbelül 10% -ában figyelhető meg szerzett scoliosis. Ennek kiküszöbölésére lehetőség van fogszabályozó használatával vagy sebészeti beavatkozás megszervezésére. Ezenkívül a strabismust általában sebészeti úton kezelik.

A betegek pszicho-érzelmi állapotának korrekciója és a szocializáció.

Az Angelman -szindróma kezelésének egyik kulcsfontosságú tényezője a megfelelő időben történő kezelés

• Fizikoterápia
• Ergoterápia
• Kommunikációs terápia
• Viselkedési terápia

A legtöbb boldog baba -szindrómában szenvedő ember tapasztalni fogja a jelentős fejlődési késések következményei, továbbra is korlátozott lesz a beszédük és nehézségeik motoros készségek.

A felsorolt ​​terápiás lehetőségeket alkalmazó módszerek azonban lehetővé teszik az ilyen emberek számára, hogy fejlődésük során maximális potenciáljukat elérjék. És minél hamarabb összekapcsolódnak ezek a módszerek, annál kedvezőbb a prognózis.

Az öregedéssel az Angelman -betegségben szenvedő betegek nem tapasztalnak viselkedési regressziót és a megszerzett készségek csökkenését.

Külön meg kell jegyezni a kommunikációs / beszédkészség fejlesztésének fontosságát. Fent a "Petrushki" által használt rendkívül csekély szóhalmaz.

Néha a beszédük egyáltalán nem fejlett. De ezeknek a betegeknek az a sajátossága, hogy általában a kapott információk megértésének / értelmezésének lehetőségei jelentősen meghaladják a kifejezési eszközök elsajátított készletét.

Ezért a szocializáció hatékony módja és a kommunikáció szintjének növelése számukra az alternatív kommunikációs módszerek - például a jelnyelv - kifejlesztése.

Kapcsolódó videók