XYY szindróma: mi ez, okok, tünetek (fotó), kezelés

Mi az XYY szindróma?

XYY–szindróma (vagy más néven YY szindróma vagy Jacobs -szindróma) Ritka kromoszóma -rendellenesség, amely férfiakat érint. A szindrómát egy további Y kromoszóma jelenléte okozza. A hímek általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Az ilyen szindrómában szenvedőknek azonban egy X és két Y kromoszómája van.

Becslések szerint a betegség 1000 élő születésből körülbelül 1 -et érint.

Az érintett emberek általában nagyon magasak. Sok embernek komoly nehézségei vannak a pattanásokkal serdülőkorban. További tünetek lehetnek tanulási zavarok és viselkedési problémák, például impulzivitás. Az intelligencia általában a normál tartományban van, bár az IQ átlagosan 10-15 ponttal alacsonyabb, mint a testvéreké.

A múltban sok tévhit élt erről a betegségről. Néha férfibetegségnek nevezték, mert úgy vélték, hogy a szindrómás férfiak túlzottan agresszívak és empátiásak. A legújabb kutatások kimutatták, hogy ez nem így van. Bár az XYY -szindrómában szenvedőknek nagyobb a kockázata a tanulási zavaroknak és a viselkedési problémáknak, ők nem túlzottan agresszívak, és nem veszélyeztetettek semmilyen súlyos mentális betegségre betegségek.

Mivel a beteg fiúknak nagyobb a kockázata a tanulási nehézségeknek, hasznos lehet a logopédia, a korrepetálás és az általuk szembesült problémák általános megértése. Bár az iskola első évei nagyobb kihívást jelenthetnek az XYY -s fiúk számára, általában teljes, egészséges és normális életet élnek.

Az XYY szindróma jelei és tünetei

Az XYY -szindróma klinikai tünetei gyakran finomak, és nem feltétlenül utalnak súlyos kromoszóma -rendellenességre. Ennek megfelelően az ilyen állapotú férfiakat gyakran vagy nem diagnosztizálják a szindrómával, vagy rossz patológiával diagnosztizálják.

A leggyakrabban fizikai tünet magasságnövekedés, amely általában 5 vagy 6 éves kor után jelentkezik, és felnőttkorban átlagosan körülbelül 6 láb és 3 hüvelyket eredményez (lásd az ábrát). kép fent).

Néhány XYY -szindrómában szenvedő embernél is súlyos cisztás akne alakul ki serdülőkorban. A termékenység és a szexuális fejlődés normális. A megnövekedett magasság mellett a legtöbb érintett ember általában normális megjelenéssel rendelkezik (fenotípus).

A Jacobs-szindrómás fiúk általában normális intelligenciával rendelkeznek, bár az átlagos IQ 10-15 ponttal alacsonyabb, mint testvéreinél. Az érintett fiúk kismértékben késhetnek a mérföldkövek elérésében. Tanulási problémákat jelentettek az esetek 50% -ában, leggyakrabban beszédkéséssel és nyelvi problémákkal. Az olvasási problémák gyakoriak a diszlexia gyakoribb előfordulása miatt.

Bizonyos esetekben az érintett személyeknél viselkedési problémák alakulnak kirobbanásveszélyes temperamentum, hiperaktivitás, impulzivitás, provokatív vagy bizonyos esetekben antiszociális viselkedés.

Van egy magasabb szint Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség és kisebb a kockázata a fejlődésnek autizmus spektrum zavarok.

Az XYY szindróma okai

Az XYY szindróma egy ritka kromoszóma -rendellenesség, amelyet egy extra Y -kromoszóma okoz. Általában a férfiak 46 kromoszómával rendelkeznek, beleértve egy X és egy Y kromoszómát. Az XYY -szindrómás férfiak 47 kromoszómával rendelkeznek, amelyek közül kettő Y -kromoszóma.

Az XYY -szindróma legtöbb esetben a fogamzás előtti sperma sejtosztódási hibáihoz kapcsolódik. Ritkán fordul elő sejtosztódási hiba a fogantatás után, amelynek eredményeként a sejtek mozaikja 46 kromoszómával és 47 kromoszómával rendelkezik.

A sejtosztódás ezen hibáinak pontos oka nem világos.

Hasonló rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek az XYY szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

Klinefelter -szindróma olyan kromoszóma -rendellenességek csoportjához kapcsolódik férfiaknál, amelyekben egy vagy több további X kromoszóma található. A rendellenesség klasszikus formájú férfiaknál egy extra X kromoszóma van. A Klinefelter -szindróma különböző formáiban szenvedő férfiak további X- és / vagy Y -kromoszómákkal rendelkeznek. Az extra X és / vagy Y kromoszóma befolyásolhatja a fizikai, fejlődési, viselkedési és kognitív működést.

A közös fizikai jellemzők közé tartozik a magas termet, a másodlagos pubertásfejlődés hiánya, a kis herék (hipogonadizmus), késleltetett pubertás fejlődés és mellnagyobbítás (gynecomastia) a pubertás végén. Ezek a jellemzők összefügghetnek az alacsony tesztoszteronszinttel és a megemelkedett gonadotropin szinttel.

Sotos szindróma (agyi gigantizmus szindróma) egy változó genetikai rendellenesség, amelyet a születés előtti és utáni túlnövekedés jellemez. A Sotos -szindróma egyik fő jellemzője az egyértelmű megjelenés, amely magában foglalja az arc kipirulását, rendellenesen kifejezett homlok, lefelé döntött szemhéjak, kiálló keskeny állkapocs, hosszú keskeny arc és a fejhez hasonló fejforma fordított körte.

A legtöbb Sotos -szindrómás gyermek fejlődési késedelmet szenved, amely magában foglalhatja a mozgási és nyelvi késéseket, valamint az enyhe vagy súlyos mentális retardációt. A Sotos -szindrómával kapcsolatos egyéb problémák közé tartozik sárgaság újszülötteknél ívelt gerinc (gerincferdülés), epilepszia, strabismus, vezetőképes halláscsökkenés, veleszületett szívhibák, vesekárosodás és viselkedési problémák. Az érintett emberek némileg megnövekedett kockázatot jelentenek bizonyos típusú daganatok kialakulására.

A Sotos -szindrómát az NSD1 gén rendellenessége (mutációja) okozza.

Marfan szindróma - genetikai betegség, amely a kötőszövetet érinti, amely a test sejtjei közötti anyag, amely a szöveteknek formát és erőt ad. A kötőszövet az egész testben megtalálható, és számos szervrendszer érinthető a Marfan -szindrómás emberekben. Leggyakrabban a szív -érrendszer, a csontváz és a szemrendszer érintett.

A fő tünetek beleértve a karok és lábak csontjainak túlzott növekedését, a gerinc kóros görbületét egyik oldalról a másikra (scoliosis (lásd. ), a mellkasfal depressziója vagy kiemelkedése, a szemlencsék elmozdulása (a szemlencse elmozdulása), rövidlátás, a szív vért szállító fő artéria (aorta) megnagyobbodása (aneurizma) és szakadása (boncolása), prolapsus mitrális szelep és fordított véráramlás az aorta és a mitrális szelepeken (aorta és mitrális) regurgitáció).

A Marfan -szindróma specifikus tünetei és súlyossága esetenként nagymértékben eltér. A Marfan -szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik.

A fibrillin-1 (FBN1) gén hibái vagy rendellenességei (mutációi) összefüggésben állnak a Marfan-szindrómával és a kapcsolódó rendellenességekkel.

Az XYY szindróma diagnosztikája

Az XYY szindróma diagnózisa alapos klinikai értékelésen, részletes kórtörténeten és specifikus teszteken (pl. e. kromoszóma -analízis), amelyek feltárják egy további Y -kromoszóma (47, XYY kariotípus) jelenlétét.

Az XYY szindróma diagnosztizálása születés előtt (méhen belüli), amniocentézissel vagy chorionic villus mintavétellel történhet. Az amniocentézis során eltávolítják a fejlődő magzatot körülvevő folyadékmintát és A chorion villus mintavétel során szövetmintákat kell eltávolítani a méhlepény részei. Az ilyen folyadék- vagy szövetmintákon végzett kromoszóma -vizsgálatok feltárhatják egy további Y -kromoszóma jelenlétét.

— Klinikai vizsgálatok és vizsgálatok

A beszéd- és nyelvfelmérést az első 24 hónapban kell elvégezni. Az olvasás értékelését iskolás korban kell elvégezni diszlexia. A viselkedésvizsgálatot meg kell fontolni azoknál a gyermekeknél, akiknek nehézségeik vannak az olyan tünetekkel, mint az impulzivitás és a gyenge fókusz.

XYY szindróma kezelése

Az XYY szindróma kezelése tüneti és támogató. A beszédterápia, a munkaterápia vagy a tanulási segítség hasznos lehet.

A legtöbb esetben az érintett emberek nagyon reagálnak a korai beavatkozásra és a kezelésre, és a problémák néhány éven belül teljesen megoldhatók.

A pattanások kezelése segíthet a szenvedő önbecsülésében.

Figyelem hiány és a hiperaktivitás, a szociális interakció nehézségei vagy más viselkedési problémák ugyanúgy kezelhetők terápiával vagy gyógyszerekkel, mint az XYY -vel nem rendelkező emberek.