Shereshevsky-Turner szindróma: mi ez, okok, tünetek, kezelés

Mi a Shereshevsky-Turner-szindróma?

Shereshevsky-Turner szindróma (más néven Shereshevsky -szindróma, Turner -szindróma) egy ritka kromoszóma -rendellenesség, amely a nőket érinti. A rendellenességet az egyik második nemi kromoszóma részleges vagy teljes elvesztése (monoszómia) jellemzi. A Turner -szindróma nagyon változó állapot, és minden nőnél másképp nyilvánulhat meg.

Az érintett nők potenciálisan sokféle tünetet fejleszthetnek ki, amelyek számos különböző szervrendszert érintenek. A rövid termet és a korai petefészek -elégtelenség, amely a pubertás elérésének képtelenségéhez vezethet, gyakori tünetek. A Turner -szindrómás nők többsége terméketlen. Különféle további tünetek jelentkezhetnek, beleértve a szem és a fül rendellenességeit, a csontrendszeri rendellenességeket, szívbetegség és a vesék. Az intelligencia általában normális, de az érintett személyek tanulási nehézségekkel küzdhetnek.

A Shereshevsky-Turner-szindróma diagnosztizálható születés előtt, vagy röviddel a születés után, vagy kisgyermekkorban. Bizonyos esetekben azonban ezt a rendellenességet csak felnőttkorban lehet diagnosztizálni, gyakran véletlenül. A legtöbb esetben ez a betegség nem fordul elő családokban, és véletlenszerűen, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordul elő.

A Shereshevsky-Turner-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, és valószínűleg a leggyakoribb genetikai rendellenesség a nők körében.

Tünetek és jelek

A Shereshevsky -szindróma tünetei és súlyossága személyenként változhat. A rendellenesség számos jele nem specifikus, míg mások lassan vagy finomak lehetnek. Fontos megjegyezni, hogy az érintett személyeknél nem feltétlenül jelentkeznek az alábbiakban ismertetett tünetek. Az érintett családoknak beszélniük kell az orvosokkal a konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az általános prognózisról.

Bőrredő a nyakon.

Az anomáliát a szindróma egyik leggyakoribb megnyilvánulásának tekintik (az esetek 70% -ában). Úgy néz ki, mint egy pterygoid pecsét, amely a fej hátsó részétől a trapézizmokig fut.

Jelentős bőrfelesleg esetén a fej és a vállak közé szorított látható membrán jelenik meg. Az ilyen kozmetikai hibát egyszerű művelettel korrigálják.

Kis növekedés.

A genetikai rendellenességben szenvedő újszülöttek testhossza 42-45 cm között változik. A szindróma mozaikformájával azonban a növekedés normális lehet. A fejlődés elmarad a női mintától.

Néha a rövid termet a gerincoszlop kialakulásának megsértése okozza (a csigolyák összeolvadása vagy deformációja).

"A Szfinx arca".

A tünet más betegségeknél is előfordulhat, azonban Shereshevsky-Turner szindrómával az esetek 35% -ában diagnosztizálják, és kiegészíti a nyaki bőrpatológia.

Az embernek megvastagodott az ajka (lásd. fotó), nincs természetes redő a homlokterületen ("csiszolt homlok"). Nehéz számára teljesen lehunyni a szemhéját. Az arckifejezések általában nehezek (az arcizmok veleszületett gyengesége miatt).

Hordó alakú vagy lapított bordakeret.

Az első esetben a frontális és az anteroposterior mellkas mérete gyakorlatilag megegyezik. A deformitás az anomáliák 45% -ában fordul elő.

A mellkas csontjainak képződési hibájával a lapítás figyelhető meg.

A csontrendszer fejlődésének mérsékelten kifejezett patológiái esetén a tünet az életkorral alig észrevehető. A jogsértést nem orvosolják azonnal. Általában ez a hatás nem szükséges. A hiba nem okoz változásokat a szív vagy a légzőrendszer működésében.

Puffadtság.

Az ödéma általában a lábak vagy az alsó lábszár területén lokalizálódik, és specifikus tünetnek tekinthető (a betegek több mint 50% -ánál eltérő súlyosságú). A körmök összeszorultak. Veleszületett rendellenességek jelenlétében a duzzanat nagyon súlyos.

Szegény súlygyarapodás.

A Turner-szindrómás újszülöttek súlya a normál tartományon belül 2500-2800 g között mozog. De a baba növekedésével a testsúlygyarapodás eltér az optimális értékektől. A jövőben mindig rosszabb lesz társainál.

A fülcsigák rendellenes fejlődése.

A fülek általában a szemmagasság alatt helyezkednek el. A Shereshevsky -szindrómás emberek fülét alkotó porcok gyakran fejletlenek, és halláskárosodást okozhatnak.

Epicantus.

Ez a neve a szem belső sarkában lévő bőrredő kialakulásának (lásd. Fénykép). Ebben az esetben kombináció mongoloid bemetszéssel (mint a gyermekeknél Down-szindróma) hiányzó.

Hallux valgus.

A könyök kóros görbülete, amikor a leeresztett kar nem tud kiegyenesedni, és a test oldalához tér. A betegségben szenvedő betegek közel 65% -ánál figyelhető meg. Hasonló anomália diagnosztizálható a térdízületekben, ami megnehezíti a járást.

Ujj deformitások.

Az ujjak deformitásait (a kisujj klinodactyly, syndactyly) az esetek 75% -ában diagnosztizálják. Nem mindig észlelhetők csecsemőknél, és gyakran észlelhetők, ahogy öregszenek.

A mellbimbók rendellenes helyzete.

A mellkasi mellbimbók közötti megnövekedett távolság az anomália tipikus jele csak akkor, ha a Turner -szindróma más megnyilvánulásaival kombinálják. A kromoszóma -rendellenességekben szenvedő betegek 35% -ánál figyelhető meg.

A bőr hiperpigmentációja.

A tünet a Shereshevsky-Turner patológia eseteinek 35% -ában figyelhető meg, és nem tekinthető specifikusnak. A pigment felhalmozódása endokrin rendellenességeket okozhat. A formában kóros képződmények jelennek meg nevi, anyajegyek.

Szív- és érrendszeri patológia.

A Shereshevsky-Turner-szindróma leggyakoribb szív- és érrendszeri problémái a ductus arteriosus, a kamrai septum defektusa, a coarctation vagy az aorta aneurysma.

A Turner-szindróma egyes eseteivel összefüggő szívhibák növelhetik a súlyos, életveszélyes szövődmények kockázatát, beleértve a tüdőartériák magas vérnyomását (pulmonális hipertónia) vagy az aorta boncolása - olyan állapot, amelyben az aorta belső falában szakadás következik be. A vér az aorta középső rétegébe rohan, ennek következtében a középső és a belső réteg elválik (rétegződik). Az aorta boncolása megszakíthatja az aorta külső falát.

Bizonyos esetekben tapasztalhatja vesebetegségbeleértve patkó vesék vagy a vesék hiánya (agenesis). A veseelégtelenség növeli a kockázatot Húgyúti fertőzések és magas vérnyomás (artériás hipertónia).

A Turner -szindrómás nők intelligenciája általában normális. Az érintett nők azonban tanulási problémákat okozhatnak, különösen a vizuális-térbeli kapcsolatokban. Ilyen például a jobbról balra való tájékozódási zavar. Az érintett személyek nehezen tanulhatják meg a matematikát, a nem verbális memóriát és a figyelmet. Az érintett nőknek bizonyos társadalmi helyzetekben is nehézségei lehetnek.

Néhány Turner -szindrómás embernek nagy a kockázata bizonyos rendellenességek kialakulásához, beleértve Hashimoto pajzsmirigy -gyulladása, a vastagbél gyulladásos betegségei, hypothyreosis, vitiligo, csontritkulás, kopaszság, hypertrichosis, cukorbetegség, coeliakia, elhízottság, szívkoszorúér-betegség. A fejlődés veszélye vastagbél rák.

Okoz

A Shereshevsky-Turner-szindrómát a második nemi kromoszóma részleges vagy teljes elvesztése (monoszómia) okozza. A kromoszómák a test összes sejtjének magjában találhatók. Minden ember genetikai jellemzőit hordozzák, és párban jönnek. Minden szülőtől kapunk egy példányt. A kromoszómák 1 -től 22 -ig vannak számozva; A 23. pár általában egy X és egy Y kromoszómából áll a férfiaknál és két X kromoszómából a nőknél. Így a normális kromoszóma szerkezetű (kariotípusú) nők 46 kromoszómával rendelkeznek, köztük két X kromoszómával (46, XX kariotípus). Minden kromoszómán egy rövid kar van "P", és hosszú váll, jelezve "Q". A kromoszómák tovább vannak osztva számos számozott sávra.

Turner -szindrómás nőknél a második nemi kromoszóma egésze vagy egy része hiányzik. Ennek oka ismeretlen, és úgy gondolják, hogy egy véletlen esemény eredménye. Bizonyos esetekben úgy tűnik, hogy a kromoszóma -rendellenesség spontán keletkezik a szülő reproduktív sejtjeinek osztódási hibája miatt, akár az apa spermájában, akár az anya tojásában. Ez ahhoz vezet, hogy a genetikai hiba a test minden sejtjében megjelenik.

Sok esetben az ember sejtjeinek csak bizonyos százaléka érinthető. Ez az úgynevezett mozaikosság. Különösen néhány sejt normális 46 kromoszómával rendelkezik (egy sejtvonal), míg más sejtek nem rendelkeznek normális 46 kromoszómával (második sejtvonal). Ez a második sejtvonal különböző rendellenességeket tartalmazhat, például az X kromoszóma részleges vagy teljes elvesztését. Ezekben az esetekben az X kromoszómából származó genetikai anyag elvesztése általában spontán hibák miatt következik be a magzati fejlődés korai szakaszában. Elméletileg a mozaikos emberekben a Shereshevsky-Turner-szindróma kevesebb fejlődési problémát okozhat, mint más esetekben, mert kevesebb sejtet érint. Ezt azonban nehéz megjósolni.

Bizonyos esetekben ritkább kromoszóma -rendellenességek (a teljes vagy részleges monoszómia kivételével) okozhatják a szindrómát. Ilyen rendellenességek közé tartozik a gyűrű kromoszóma vagy az X izokromosóma. A gyűrűs kromoszómák akkor keletkeznek, amikor a kromoszóma végei elszakadnak, és a hosszú és a rövid kar összekapcsolódva gyűrűt képez. Az izokromosómák akkor fordulnak elő, amikor a kromoszóma egyik része hiányzik, és egy másik ág azonos változatával helyettesítik.

Ritka esetekben egyes sejtekben az X kromoszóma egy példánya van, míg más sejtekben az X kromoszóma egy példánya és néhány anyag az Y kromoszómából. Nincs elegendő Y -kromoszóma -anyag ahhoz, hogy bármilyen férfi jellemzőt okozzon, de a gonadoblasztóma néven ismert rákos megbetegedések kialakulásának fokozott kockázatával jár.

A Shereshevsky-Turner-szindróma legtöbb tünete az X-kromoszóma egyikének genetikai anyagának elvesztéséből ered. Eddig ismert, hogy egy gén, SHOX szerepet játszik a szindróma kialakulásában. Gén SHOX olyan fehérjét kódol, amely segít szabályozni más géneket a szervezetben. Fehérje gén termék SHOX szerepet játszik a csontváz növekedésében és érésében. A kutatók úgy vélik, hogy egy gén elvesztése SHOX a megváltozott X kromoszómában a Shereshevsky-Turner-szindrómás nők alacsony növekedésének fő oka.

Érintett populációk

A Shereshevsky -szindróma 2000–2500 élő születésből körülbelül 1 nőt érint. Nincsenek ismert faji vagy etnikai tényezők, amelyek befolyásolnák a betegség előfordulását. Bizonyos esetekben a rendellenességet születés előtt vagy röviddel a születés után diagnosztizálják. Az enyhe esetek azonban az élet késő végéig, sőt felnőttkorukig is észrevétlenek maradhatnak.

Diagnosztika

A terhesség alatt a szindróma gyanítható ultrahangos vizsgálat (ultrahang) során. Shereshevsky-Turner-szindróma esetén bizonyos fizikai rendellenességek jelennek meg:

• a gallérzóna megvastagodása;
• nyaki hygroma;
• a vesemedence és a csészék tágulása;
• a csontok deformációja, a fej, a végtagok alakja;
• szívhibák;
• vízhiány vagy polihidramnion.

A gallértér megvastagodása és a hygroma már az első tervezett ultrahangon észrevehető. Mozaik típusú patológiával az ultrahangos diagnosztika eredményei normálisak maradnak.

A rendellenesség formájának tisztázása érdekében magzati kariotipizálás javasolt. A vizsgálatot a terhesség 10-12 hetében végzik.

Amikor ezt az eljárást (ultrahangos ellenőrzés alatt) speciális tűvel (a méh üregébe az elülső hasfalon keresztül behelyezve) vagy katéterrel (keresztül méhnyak), magzatvíz (amniocentesis), köldökzsinórvér (cordocentesis) vagy magzati sejtminta (biopszia) korion).

Kezelés

A Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése az egyes személyekben megjelenő specifikus tünetekre irányul. A kezeléshez szükség lehet egy szakembercsoport összehangolt erőfeszítéseire. Gyermekorvosok, gyermekgyógyászok, sebészek, kardiológusok, endokrinológusok, logopédusok, fül -orr -gégészek, szemészek, a pszichológusoknak és más egészségügyi szolgáltatóknak szisztematikus és átfogó tervezésre lehet szükségük az affektív kezeléshez gyermek. A genetikai tanácsadás ajánlott az érintett személyek és családjaik számára.

A specifikus terápiás eljárások és beavatkozások sok tényezőtől függően változhatnak, például a betegség súlyosságától; bizonyos tünetek jelenléte vagy hiánya; a személy életkora és általános egészségi állapota. Döntéseket kell hozni az egyes gyógyszeres kezelési rendek és / vagy egyéb kezelések alkalmazásával kapcsolatban az orvosok és az egészségügyi csapat más tagjai a beteggel való alapos konzultáció során a jellemzők alapján ügy; gondosan megvitassák a lehetséges előnyöket és kockázatokat, beleértve a lehetséges mellékhatásokat és hosszú távú következményeket; a beteg preferenciái; és egyéb releváns tényezők.

A Shereshevsky -szindrómát nem lehet gyógyítani, de olyan gyógymódokat fejlesztettek ki, amelyek javíthatják a fizikai fejlődést. Megfelelő orvosi ellátás mellett a Turner -szindrómás nőknek teljes, produktív életet kell tudniuk élni. A betegek kezelésének fő módszerei a növekedési hormon és az ösztrogén terápia.

A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek előnyösek lehetnek a növekedési hormon (GH) terápiában, amely segíthet a növekedés normalizálásában. A Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a rekombináns növekedési hormon alkalmazását Turner -szindrómás gyermekek kezelésére. A rekombináns GR mesterségesen jön létre a laboratóriumban. A szindrómás nőknél a GH -kezelés megkezdésének legjobb életkora és a kezelés optimális időtartama nem ismert. Általános szabály, hogy minél hamarabb kezdődik a GH terápia, annál előnyösebb az érintettek számára. Azonban sok egyéni tényező határozza meg végül a növekedési hormon terápia hatékonyságát. A Shereshevsky -szindrómában szenvedő betegek GH -terápiájával kapcsolatos döntéseket legjobban a gyermek endokrinológussal folytatott konzultációt követően hozzák meg.

A legtöbb Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő nőnek nemi hormonpótló terápiára van szüksége ahhoz, hogy átvészelje a pubertással járó normális fejlődést, és megkezdje a menstruációt. Az ösztrogént és progeszteront használó helyettesítő terápia általában elősegíti a pubertást és a másodlagos nemi jellemzők kialakulását. Ezekkel a hormonokkal való helyettesítő terápiát általában 12-14 éves kor körül kezdik el. Ebben az időben a legtöbb átlagos lány belép a pubertás korba.

A Turner -szindrómás nők többsége továbbra sem tud teherbe esni. Néha lehetséges az in vitro megtermékenyítés (IVF) donor tojással és a beültetett terhesség. A legtöbb esetben ezek a terhességek kockázatosak, és szoros konzultációt igényelnek orvosával.

A kiegészítő kezelés tüneti és támogató. Például hormonpótló terápia alkalmazható pajzsmirigy -problémákkal küzdő emberek kezelésére. A halláskárosodás hallókészülékekkel történő korrigálása egy másik fontos beavatkozás, amely segíthet a tanulásban és a társadalmi interakcióban.

A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy a szindrómás gyermekek elérjék a bennük rejlő lehetőségeket. Az érintett gyermekek számára hasznos szolgáltatások lehetnek a speciális pszichoszociális támogatás, a logopédiai és más hasonló szolgáltatások.

Előrejelzés

A Turner -szindróma prognózisa kedvező a várható élettartam és az értelmi fejlődés szempontjából. A kivételek a következő esetek:

• veleszületett szívhibák;
• spina bifida;
• a genitourinary rendszer rendellenes kialakulása.

Ami a termékenység helyreállítását illeti, a betegek többnyire meddők maradnak. Mindazonáltal megfelelő és időben történő terápiával a nők családokat hozhatnak létre, teljes szexuális életet élhetnek és gyermekeket szülhetnek.

A Shereshevsky-Turner-szindróma egy komplex genetikai patológia, amely az egész testet érinti. Az időben történő diagnózis és a megfelelően elvégzett kezelés mellett azonban a betegeknek esélyük van alkalmazkodni a társadalomhoz.