Lizoszómás tárolási betegségek: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mik a lizoszomális tárolási betegségek?

Lizoszómás tárolási betegségek, olyan örökletes anyagcsere -betegségek csoportja, amelyekben káros mennyiségű zsíros anyag (lipid) halmozódik fel a test különböző sejtjeiben és szöveteiben.

Az ilyen rendellenességekben szenvedők vagy nem termelnek elegendő mennyiségű enzimet a lipidek lebontásához (metabolizálásához), vagy olyan enzimeket termelnek, amelyek nem működnek megfelelően.

Idővel ez a túlzott zsírfelhalmozás a sejtek és szövetek maradandó károsodásához vezethet, különösen az agyban, a perifériás idegrendszerben (idegek a gerincvelőtől a többi részig) test), máj, lép és a csontvelő.

Mik a lipidek?

A lipidek zsírszerű anyagok, amelyek fontos részei a membránoknak a sejtek belsejében és között, valamint a mielinhüvelyben, amely borítja és védi az idegeket. A lipidek közé tartoznak az olajok, zsírsavak, viaszok, szteroidok (például koleszterin és ösztrogén) és más rokon vegyületek.

Ezek a zsíros anyagok természetesen tárolódnak a test sejtjeiben, szerveiben és szöveteiben. A sejtekben lévő apró testek, amelyeket lizoszómáknak neveznek, rendszeresen átalakítják vagy metabolizálják a lipideket és fehérjéket kisebb komponensekké, hogy energiát biztosítsanak a szervezetnek. Azokat a rendellenességeket, amelyekben a sejten belüli anyag, amely nem metabolizálható, lizoszómákban marad, lizoszomális tárolási betegségeknek nevezik.

A lipidek felhalmozódásával járó betegségek mellett a felhalmozódással összefüggő egyéb lizoszomális betegségek közé tartoznak a mucolipidózisok, amelyekben a sejtek és szövetek felhalmozódnak túlzott mennyiségű lipid cukormolekulákkal, valamint mucopoliszacharidosisok, amelyekben túlzott mennyiségű nagy, összetett cukor halmozódik fel molekulák.

Hogyan öröklődnek a lizoszomális tárolási betegségek?

A lizoszomális tárolási betegségeket egyik vagy mindkét szülő örökölte, akik hibás gént hordoznak, amely szabályozza a specifikus lipid metabolizáló enzimet a szervezet sejtosztályában. Kétféle módon örökölhetők:

1. Autoszomális recesszív öröklődés akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza és továbbadja a hibás gén másolatát, de egyik szülő sem érintett a rendellenességben. Minden ilyen szülőknek született gyermeknek 25 százalék esélye van arra, hogy a hibás gén mindkét példányát örökölje, 50 százalékban esélye arra, hogy szülő-szerű hordozó legyen, és 25 százalék esélye annak, hogy a hibás példányt nem örökölheti gén. Bármely nemű gyermek autoszomális recesszív módon öröklődhet.
2. X-hez kötött (vagy nemhez kapcsolódó) recesszív öröklődés akkor fordul elő, amikor az anya hordozza az érintett gént az X kromoszómán. Az X és Y kromoszómák részt vesznek a nem meghatározásában. A nők két X, míg a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. A női hordozók fiai 50 százalékos eséllyel örökölhetik és befolyásolhatják a rendellenességet, mivel a fiak egy X kromoszómát kapnak anyjuktól és egy Y kromoszómát az apjuktól. A lányok 50 százalékos eséllyel örökölhetik az érintett X kromoszómát anyjuktól, és hordozók, vagy enyhén érintettek. Az érintett férfiak nem továbbítják a betegséget fiaiknak, de lányaik a betegség hordozói és hordozói lesznek.

A lizoszomális tárolási betegségek típusai és tünetei

Gaucher -kór - a leggyakoribb a lizoszomális tárolási betegségek közül. A betegséget a glükocerebrosidáz enzim hiánya okozza, ami a glükocerebrozid felhalmozódásához vezet sok szövetben. A zsíros anyagok felhalmozódhatnak az agyban, a lépben, a májban, a vesékben, a tüdőben és a csontvelőben.

A tünetek közé tartozik az agykárosodás, a lép megnagyobbodása és máj, károsodott májfunkció, csontrendszeri betegségek és csontkárosodás, amelyek fájdalmat és törést, a nyirokcsomók és (néha) szomszédos ízületek duzzanatát okozhatják, puffadás, barnás bőrszín, anémia, alacsony vérlemezkék és sárga foltok a szemen.

A legsúlyosabban érintett személyek hajlamosabbak lehetnek a fertőzésekre. A betegség egyformán érinti a férfiakat és a nőket.

A Gaucher -kórnak három általános klinikai altípusa van:

• 1. típus (Vagy nem neuronopátiás típus) a betegség leggyakoribb formája az Egyesült Államokban és Európában. Az agy nem érintett, de a tüdő és ritkán a vesék is károsodhatnak. A tünetek az élet korai szakaszában vagy felnőttkorban kezdődhetnek, beleértve a máj megnagyobbodását és a lép súlyos megnagyobbodását, ami szakadáshoz és további szövődményekhez vezethet. A csontrendszer gyengesége és a csontbetegség kiterjedt lehet. Az ebbe a csoportba tartozó emberek általában könnyen zúzódnak a vérükben lévő alacsony vérlemezkeszám miatt. Vérszegénység miatt fáradtságot is tapasztalhatnak. A betegség kezdetétől és súlyosságától függően az emberek típus 1 élhet a felnőttkorig. Sok beteg enyhe betegségben szenved, vagy nem mutat tüneteket. Habár 1típus A Gaucher -betegség gyakori az askenázi zsidó örökségű emberek körében, és minden etnikai hátterű embert érinthet.
• 2. típus (vagy akut gyermekkori neuropátiás Gaucher -kór) általában a születést követő 3 hónapon belül kezdődik. A tünetek kiterjedt és progresszív agykárosodás, görcsösség, görcsök, merev végtagok, megnagyobbodott máj (máj hepatomegalia) és lép (splenomegalia), kóros szemmozgás és rossz szívási és nyelési képesség. Az érintett gyermekek általában 2 éves koruk előtt halnak meg.
• 3. típus (krónikus neuronopátiás forma) bármikor elkezdődhet gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is. Lassan progresszív, de kevésbé súlyos neurológiai tünetek jellemzik az akut Gaucher -kórhoz képest 2 típus. A fő tünetek közé tartoznak a szemmozgás zavarai, kognitív hiányosságok, rossz koordináció, görcsök, a lép és / vagy a máj megnagyobbodása, csontrendszeri rendellenességek, vérbetegségek, beleértve a vérszegénységet, és a lélegző. Szinte mindenki Gaucher -kórban szenved 3 típus, aki enzimpótló terápiában részesül, eléri a felnőttkort.

A betegek számára 1. és 3. típus A kéthetente intravénásan adott enzimpótló kezelés drámaian csökkentheti a máj és a lép méretét, csökkentheti a csontváz rendellenességeit és megfordíthatja az egyéb megnyilvánulásokat. A sikeres csontvelő -transzplantáció kezeli a betegség neurológiai megnyilvánulásait. Ez az eljárás azonban jelentős kockázatokkal jár, és ritkán végezzük Gaucher -kórban szenvedő egyéneknél.

Ritka esetekben műtéti beavatkozásra lehet szükség annak eltávolítására lép (ha valakinek van nagyon alacsony vérlemezkeszám vagy ha a megnagyobbodott szerv nagymértékben befolyásolja az ember kényelmét). A vérátömlesztés előnyös lehet néhány vérszegénységben szenvedő ember számára. Másoknak ízületi pótló műtétre lehet szükségük a mobilitás és az életminőség javítása érdekében. Jelenleg nincs hatékony kezelés a 2 -es és 3 -as típusú Gaucher -betegségben szenvedő agykárosodásra.

Niemann-Pick betegség az autoszomális recesszív rendellenességek csoportja, amelyet a zsír és a koleszterin felhalmozódása okoz a máj, a lép, a csontvelő, a tüdő és bizonyos esetekben az agy sejtjeiben.

A neurológiai szövődmények közé tartozhat az ataxia (az izomkoordináció hiánya, amely befolyásolhatja a sétát, az írást és az étkezést, egyéb funkciók mellett), szemparalízis, agydegeneráció, tanulási problémák, görcsösség, etetési és nyelési nehézségek, homályos beszéd, az izomtónus elvesztése, az érintésre való túlérzékenység és a szaruhártya homályossága a túlzott felhalmozódás miatt anyagok. Az érintett emberek 50% -ában jellegzetes cseresznye-vörös glória alakul ki a retina közepe körül, amelyet egy orvos láthat egy speciális műszerrel.

A Niemann-Pick-betegséget három általános altípusba sorolják:

• A típus, a legsúlyosabb forma, kora gyermekkorban kezdődik. A csecsemők normálisnak tűnnek születéskor, de 6 hónapos korban mély agykárosodás alakul ki, megnagyobbodott máj és lép, valamint duzzadt nyirokcsomók és csomók a bőr alatt (xantómák). A lép megnagyobbodhat 10 -szerese a normál méretnek, és elszakadhat, ami vérzést okozhat. Ezek a gyermekek egyre gyengébbek, elveszítik motoros funkciójukat, vérszegények lehetnek, és hajlamosak a visszatérő fertőzésekre. Ritkán élnek 18 hónapnál tovább. A betegségnek ez a formája a leggyakoribb a zsidó családokban.
• B típus(vagy fiatalkori megjelenés) általában nem befolyásolja az agyat, de a legtöbb gyermeknél ataxia alakul ki, a gerincvelőt elhagyó idegek károsodása (perifériás neuropátia), valamint az életkor előrehaladtával fellépő tüdőbetegségek. A serdülőkorra jellemző a máj és a lép megnagyobbodása. Emberek a B típus viszonylag sokáig élhetnek, de sokan tüdőkárosodás miatt egész életen át tartó oxigénterápiát igényelnek. A Niemann-Pick A és B típus a szfingomielin nevű zsíros anyag felhalmozódásának eredménye, a szfingomielináz nevű enzim hiánya miatt.
• C típus megjelenhetnek az élet korai szakaszában, vagy serdülőkorban vagy akár felnőttkorban is kialakulhatnak. Niemann-Pick betegség típus C nem a szflingomyelináz hiánya okozza, hanem az NPC1 vagy NPC2 fehérjék hiánya. Ennek eredményeként a különböző lipidek és különösen a koleszterin felhalmozódnak az idegsejtekben, és meghibásodást okoznak. Az agy érintettsége kiterjedt lehet, ami képtelenség fel és le nézni, járási és nyelési nehézségek, progresszív halláscsökkenés és progresszív elmebaj. Emberek a típus C csak enyhe lép- és májbővülés van. Az emberek várható élettartama típus C jelentősen változik. Vannak, akik gyermekkorban halnak meg, míg mások, akik kevésbé érintettek, felnőttkorban is élhetnek.

Jelenleg nincs gyógymód a Niemann-Pick betegségre. A kezelés támogató. A gyermekek általában fertőzés vagy progresszív neurológiai veszteség miatt halnak meg. Számos betegnél voltak csontvelő -transzplantációs esetek B típus vegyes eredménnyel.

Fabry -betegség más néven alfa-galaktozidáz-A hiány, zsíros anyagok felhalmozódását okozza az autonóm idegrendszerben (az idegrendszer azon része, amely szabályozza az akaratlan funkciókat, például a légzést és a szívverést), a szemekben, a vesékben és a szív- és érrendszerben rendszer.

A Fabry-betegség az egyetlen X-kapcsolt lipidbetegség. A betegség elsősorban a férfiakat érinti, bár a nőknél enyhébb és változékonyabb forma fordul elő. Ritkán az érintett nők súlyos tünetekkel rendelkeznek, mint a rendellenességben szenvedő férfiak. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.

A neurológiai tünetek közé tartozik a karok és lábak égő fájdalma, amely a meleg időben vagy azt követően rosszabbodik edzés, valamint a felesleges anyag felhalmozódása a szaruhártya átlátszó rétegeiben (ami elhomályosodáshoz vezet, de látásváltozások). A zsír felhalmozódása az erek falában megzavarhatja a keringést, veszélyeztetve az embert stroke vagy szívroham. Egyéb tünetek közé tartozik a megnagyobbodott szív, progresszív veseelégtelenségvégstádiumú vesebetegséghez, emésztőrendszeri problémákhoz, csökkent izzadáshoz és lázhoz vezet.

Az angiokeratomák (apró, nem rákos, vöröses-lila színű, kiemelkedő foltok a bőrön) kialakulhatnak az alsó törzsben, és az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válhatnak.

A Fabry -betegségben szenvedők gyakran idő előtt meghalnak a szövődmények miatt szív elégtelenség, veseelégtelenség vagy stroke. Gyakran olyan gyógyszereket írnak fel, mint a fenitoin és a karbamazepin a Fabry -betegséget kísérő fájdalom kezelésére, de nem a gyógyítására. A metoklopramid vagy a Lipisorb (étrend -kiegészítő) enyhítheti az emésztőrendszeri zavarokat gyakran fordul elő Fabry -betegségben szenvedő embereknél, és néhány embernek szüksége lehet veseátültetésre vagy dialízis. Az enzimpótlás csökkentheti a tárolást, enyhítheti a fájdalmat és megőrizheti a szervműködést néhány Fabry -betegségben szenvedő embernél.

Farber -kór más néven Farber lipogranulomatosis, leírja a ritka autoszomális recesszív rendellenességek csoportját, amelyek zsíros anyagok felhalmozódását okozzák az ízületekben, szövetekben és a központi idegrendszerben. Mind a férfiakat, mind a nőket érinti. A betegség általában kora gyermekkorban kezdődik, de később is előfordulhat.

A klasszikus Farber -betegségben szenvedő gyermekek fejlődnek neurológiai tünetek, amelyek közé tartozhat fokozott álmosság és letargia, valamint nyelés. A máj, a szív és a vesék is érintettek lehetnek. Egyéb tünetek lehetnek ízületi kontraktúrák (az ízületek körüli izmok vagy inak krónikus rövidülése), hányás, ízületi gyulladás, megnagyobbodás nyirokcsomók, ízületi gyulladás, rekedtség és csomók a bőr alatt, amelyek előrehaladva megvastagodnak az ízületek körül betegségek.

A légzési nehézségekkel küzdő embereknek szükségük lehet légzőcső behelyezésére. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek 2 éves koráig meghal, általában tüdőbetegségek. A betegség egyik legsúlyosabb formája esetén a máj és a lép megnagyobbodása röviddel a születés után diagnosztizálható. A betegség ezen formájával született csecsemők általában 6 hónapon belül meghalnak.

A Farber -betegséget a ceramidáz nevű enzim hiánya okozza. A Farber -betegségre jelenleg nincs specifikus kezelés. A fájdalom enyhítésére kortikoszteroidokat írhatnak fel. A csontvelő -transzplantáció csökkentheti a granulomákat (a gyulladt szövetek kis tömegeit) enyhe gyulladásban szenvedő emberekben, vagy tüdő- vagy idegrendszeri szövődmények nélkül. Idősebb embereknél a granulomák zsugorodhatnak vagy sebészeti úton eltávolíthatók.

Gangliosidosis genetikai betegségek két különböző csoportjából áll. Mindkettő autoszomális recesszív, és egyformán érinti a férfiakat és a nőstényeket.

GM1 gangliozidózis.

A GM1 gangliozidózist a béta-galaktozidáz enzim hiánya okozza, ami kóros felhalmozódást okoz savas lipid anyagok, különösen a központi és a perifériás idegsejtekben rendszereket. A GM1 gangliozidózisnak három klinikai megnyilvánulása van:

• GM1 (a legsúlyosabb altípus, amely röviddel a születés után jelentkezik) magában foglalhatja a neurodegenerációt, görcsöket, megnagyobbodott májat és lépet, az arcvonások durvasága, csontváz -szabálytalanságok, ízületi merevség, puffadás, izomgyengeség, túlzott megdöbbentő válasz és problémák testtartás. Az érintettek körülbelül felén cseresznyevörös foltok alakulnak ki a szemben. A gyerekek süketek és vakok lehetnek 1 éves korukban, és gyakran 3 éves korukig halnak meg szívbetegségekben vagy tüdőgyulladás.
• Késő gyermek A GM1 gangliozidózis általában 1 és 3 éves kor között kezdődik. Az idegrendszeri tünetek közé tartozik az ataxia, görcsök, demencia és beszédzavar.
• GM1 gangliozidózis 3 és 30 év között alakul ki. A tünetek közé tartozik az izomtömeg csökkenése (izomsorvadás), a neurológiai szövődmények, amelyek kevésbé súlyosak és lassabban haladnak, mint más formák rendellenességek, egyes emberek szaruhártya -homályossága és tartós izomösszehúzódások, amelyek csavarodást és ismétlődő mozgásokat vagy rendellenes testtartást okoznak (disztónia). Az angiokeratomák a test alsó törzsében alakulhatnak ki. A máj és a lép mérete normális a legtöbb érintett embernél.

GM2 gangliozidózis.

A GM2 gangliozidózis azt is okozza, hogy a szervezet felhalmozza a felesleges savas zsíros anyagokat a szövetekben és sejtekben, elsősorban az idegsejtekben. Ezek a rendellenességek a béta-hexosaminidáz enzim hiányából erednek. A GM2 rendellenességek a következők:

• Tay-Sachs-kór (más néven GM2 gangliozidózis B -variáns) és variánsformáit a hexozaminidáz A enzim hiánya okozza. Az érintett gyermekek normálisan fejlődnek életük első néhány hónapjában. A tünetek 6 hónapos korban kezdődnek, és magukban foglalják a mentális kapacitás fokozatos csökkenését, demenciát, csökkent szemkontaktust, fokozott megdöbbentő válasz a zajra, progresszív halláscsökkenés, amely süketséghez, nyelési nehézséghez, vaksághoz, cseresznyepiros foltokhoz a retinán és néhány bénulás. A rohamok a gyermek életének második évében kezdődhetnek. A csecsemők végül függővé válhatnak az etetőcsőből, és gyakran 4 éves korukig meghalnak az ismétlődő fertőzések miatt. Sajnos nincs speciális kezelés. Az antikonvulzív szerek kezdetben kontrollálhatják a rohamokat. Egyéb támogató kezelések közé tartozik a megfelelő táplálkozás és hidratálás, valamint a légutak nyitva tartásának módszerei. A rendellenesség ritka formája az ún későn jelentkező Tay-Sachs-betegség, 20 és 30 év közötti embereknél fordul elő, és instabil járás és progresszív neurológiai romlás jellemzi.
• Sandhoff -kór (AB lehetőség) a Tay-Sachs-betegség súlyos formája. A kezdet általában 6 hónapos korban fordul elő, és nem korlátozódik egyetlen etnikai csoportra sem. A neurológiai tünetek közé tartozik a központi idegrendszer, a motor progresszív romlása gyengeség, korai vakság, súlyos ijedt hangreakció, görcsösség, sokk vagy rángatózás izmok (mioklonusz), epilepszia, kórosan megnagyobbodott fej (makrocephalia) és vörös foltok a szemen. Egyéb tünetek lehetnek a gyakori légúti fertőzések, szívzúgás, babaszerű arcvonások, valamint a máj és a lép megnagyobbodása. A Sandhoff -betegségre nincs specifikus kezelés. A Tay-Sachs-betegséghez hasonlóan a támogató ellátás magában foglalja a légutak mindenkor nyitva tartását, valamint a megfelelő táplálkozást és hidratálást. Az antikonvulzív szerek kezdetben képesek az epilepszia (görcsök) kezelésére.

Krabbe -kór (más néven gömbsejtes leukodystrophia és galactosylceramide lipidosis) autoszomális recesszív betegség, amelyet a galaktocerebrosidáz enzim hiánya okoz. A betegség leggyakrabban a 6 hónapos kor előtti csecsemőket érinti, de serdülőkorban vagy felnőttkorban is előfordulhat.

Az emésztetlen zsírok felhalmozódása befolyásolja az ideg védőburkolatának (mielinhüvely) növekedését, és súlyosan károsítja a mentális és motoros készségeket. Egyéb tünetek közé tartozik az izomgyengeség, az izmok nyújtási képességének csökkenése (hipotónia), izomfeszülés (görcsösség), hirtelen sokk vagy végtagok rángatózása (mioklonikus rohamok), ingerlékenység, megmagyarázhatatlan láz, süketség, vakság, bénulás és nyelési nehézség. Hosszú távú fogyás is előfordulhat.

A betegség diagnosztizálható enzimvizsgálattal és a jellemző sejtcsoport azonosításával gömb alakú testekbe az agy fehér anyagában, az idegek demielinizációja és degenerációja, valamint az agysejtek pusztulása. Csecsemőknél a betegség általában halálos kimenetelű 2 éves kor előtt. A betegség előrehaladottabb formájú emberei enyhébb lefolyásúak, és jelentősen tovább élnek.

A Krabbe -betegség kezelésére nem fejlesztettek ki speciális kezelést, bár a korai csontvelő -transzplantáció segíthet néhány embernek. A betegség előrehaladottabb formájával rendelkező embereknél a betegség lefolyása enyhébb, és jelentősen tovább élnek.

Metakromatikus leukodystrophiavagy MLD, olyan rendellenességek csoportja, amelyeket zsíros anyagok felhalmozódása jellemez a központi idegrendszer fehér anyagában, a perifériás idegekben és bizonyos mértékig a vesékben. A Krabbe -kórhoz hasonlóan az MLD befolyásolja a mielint, amely eltakarja és védi az idegeket. Ezt az autoszomális recesszív rendellenességet az arilszulfatáz A enzim hiánya okozza. Ez a rendellenesség férfiakat és nőket egyaránt érint.

A metakromatikus leukodystrophia három jellegzetes formája van: késő csecsemő, fiatalkorú és felnőtt.

• Késő csecsemők MLD általában 12-20 hónappal a születés után kezdődik. A gyermekek elsőre normálisnak tűnhetnek, de nehezen járnak, és hajlamosak az elesésre, időszakos fájdalom kíséretében a karokban és a lábakban. progresszív látásvesztés, ami vaksághoz, fejlődési késésekhez és a korábban megszerzett mérföldkövek elvesztéséhez vezet, nyelési zavar, görcsök és demencia 2 éves. A gyermekeknél fokozatos izomsorvadás és gyengeség is kialakul, és végül elveszítik járóképességüket. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek 5 éves koráig meghal.
• Fiatalkorú MLD általában 3 és 10 év között kezdődik. A tünetek közé tartozik az iskolai teljesítmény romlása, mentális károsodás, ataxia, görcsök és demencia. A tünetek előrehaladnak, a halál 10-20 évvel a betegség kezdete után következik be.
• Felnőtt forma. Tünetek felnőttek 16 éves kor után jelentkezik, és tartalmazhat ataxiát, görcsöket, rendellenes végtagremegéseket (remegéseket), koncentrációzavarokat, depresszió, mentális zavarok és demencia. A halál általában 6-14 évvel a tünetek megjelenése után következik be.

Az MLD nem gyógyítható. A kezelés tüneti és támogató. A csontvelő -transzplantáció bizonyos esetekben késleltetheti a betegség előrehaladását. Jelentős előrelépés történt a génterápia területén az MLD -vel rendelkező állatmodellekben és a klinikai vizsgálatokban.

Wolman -kórmás néven lizoszomális sav lipázhiánysúlyos lipidraktározási rendellenesség, amely általában 1 éves korban halálos. Ezt az autoszomális recesszív rendellenességet a koleszterin -észterek (általában a koleszterin szállító formája) felhalmozódása jellemzi és trigliceridek (az a kémiai forma, amelyben a zsírok léteznek a szervezetben), amelyek jelentősen felhalmozódhatnak és sejtkárosodást okozhatnak, ill szövetek.

Mind a férfiak, mind a nők szenvednek ettől a rendellenességtől. A csecsemők normálisak és aktívak születésükkor, de gyorsan fejlődik a progresszív mentális károsodás, megnagyobbodott máj és nagymértékben megnagyobbodott lép, puffadás, gyomor -bélrendszeri problémák. sárgaság, vérszegénység, hányás és kalciumlerakódások mellékvesékmegkeményedését okozva.

Egy másik típus lizoszomális sav lipázhiány van koleszterin -észter tárolási betegség. Ez a rendkívül ritka betegség a koleszterin -észterek és a trigliceridek a vérsejtekben, nyirok- és nyirokszövet. Felnőttkorú gyermekeknél a máj megnagyobbodik, ami cirrózishoz és krónikus májelégtelenség. A gyermekeknél is lehetnek kalciumlerakódások a mellékvesékben, és sárgaság alakulhat ki a betegség későbbi szakaszában.

Jelenleg az enzimpótlás kérdését aktívan vizsgálják mind a Wolman -betegség, mind a koleszterin -észter felhalmozódása során.